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第67章 内分泌疾病 (1)

内分泌疾病(Endocrine Diseases)

爱迪生氏症(Addison's Disease)

什么是爱迪生氏症?爱迪生氏症是一种少见的疾病,由肾上腺外层的永久性功能不足引起。肾上腺是人体重要的内分泌器官,位于两侧肾脏的上方,左右各一个。每个肾上腺周围部分是皮质(Cortex),能制造三种重要类型的激素。一种是肾上腺皮质激素(Glucocorticoid),比如皮质醇,这种类固醇激素有助于使血糖和血压保持在正常范围内,也有助于调整身体对压力的反应。肾上腺皮质也会产生盐皮质激素(Mineralocorticoid),比如醛固酮(Aldosterone),有助于调整血压和血液中的盐类,尤其是钠和钾。这两种激素是维持生命的基础。最后,皮质会释放性激素,叫做男性荷尔蒙,有助于腋毛和阴毛的生长。在爱迪生氏症中,肾上腺的中间部分即髓质,能继续制造肾上腺素,使其充分发挥功能。

在爱迪生氏症中,对肾上腺最常见的损伤原因是自身免疫性问题。由于不明原因,身体制造抗体,攻击和破坏肾上腺皮质。肺结核感染通常被认为是导致爱迪生氏症的最常见原因。大多数情况下,爱迪生氏症不会遗传,但其他自身免疫性内分泌疾病可能会代代相传。

爱迪生氏症的症状是什么?爱迪生氏症患童由于激素减少而出现一些症状,这些症状包括:

·渴盐

·疲惫

·食欲不振

·身体虚弱

·体重减轻

·头昏眼花

·呕吐

·晒太阳后皮肤发黑

·太阳未照射的部位,比如关节、肘部、乳头和齿龈的皮肤变暗。

由于症状通常逐渐开始,是非特异性的,因此,这种疾病并不常见。一般在去医院多次检查之后,花费很长时间才能诊断出来。一般情况下,直到重大事件(比如病毒疾病)使孩子病情恶化之后,才能诊断出这种疾病。这就是爱迪生危象或急性肾上腺机能不全(Acute Adrenal Insufficiency)。这是一种能够潜在威胁生命的疾病,会伴随严重呕吐和腹泻、脱水、低血压以及失去意识。

内分泌系统

肾上腺产生各种激素,是人体的化学信使。激素通过血液遍布人体的各个部分,帮助人体协调内部发展,比如说成长。而人体有一些腺体则直到青春期才会活动,比如说睾丸和卵巢。

如何治疗爱迪生氏症?爱迪生氏症患童在以后的人生中必须每天口服药物,来代替由肾上腺正常分泌的激素。医生会为大多数爱迪生氏症患者开出两种药丸,来代替失去的皮质醇和醛固酮。即便孩子使用类固醇,也只是替代身体本身应该产生的物质。有时,需要调整药物的剂量,来达到每个个体的平衡,因为每个人的情况都略有不同。只要服用正常剂量的药物,爱迪生氏症患者就能够过上正常而全面的人生。出现压力时(比如进行外科手术或患病时),孩子必须额外服用类固醇药物,一般是平常建议服用量的两或三倍。孩子需要类固醇来延续生命,因此,如果不能口服药物,就需要进行静脉注射。孩子必须带上注射装备,戴上医学警示手环,以防出现紧急情况。同时要监控可能共存的其他自身免疫疾病,比如格雷夫斯病(Graves Disease)和桥本病(HD,Hashimoto’s Disease),这一点很重要。

先天性肾上腺增生症(CAH,Congenital Adrenal Hyperplasia)

什么是先天性肾上腺增生症?先天性肾上腺增生症(CAH)指由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常而带来的一组疾病。

肾上腺是位于肾脏上面的两个小器官。外面一层是肾上腺皮质,会产生肾上腺皮质激素。其中的皮质醇,有助于增强身体抗压能力。肾上腺皮质也会产生盐皮质激素,如醛固酮,帮助调整血压,控制身体内钠和钾元素的水平。这两种类型的激素是支持生命的基础。最后,肾上腺皮质会释放男性荷尔蒙,即男性性激素,有助于男女腋毛和阴毛的生成,不过女性的这种激素比较少。

肾上腺皮质激素、盐皮质激素和男性荷尔蒙的生成是一连串相互联系的化学反应的结果,这些反应由特殊蛋白质,即酶控制。各种酶先天性的缺陷会导致先天性肾上腺增生症。最常缺失的酶叫做21-羟化酶(21-hydroxylase),这种酶在肾上腺皮质激素和盐皮质激素的生成过程中必不可少。如果21-羟化酶缺乏,肾上腺就无法产生足够的皮质醇和醛固酮。为了弥补这种缺乏,肾上腺便会增大,因此命名为肾上腺增生症。增大的结果是产生了过多的荷尔蒙。结果是很严重的。

先天性肾上腺增生症的症状是什么?这种疾病的症状要依据缺少哪种特殊的酶而定。21-羟化酶缺乏症的患童可能会有严重或轻微的症状。男性和女性都可能患上此病,但症状因人而异。

在严重的类型中,女性胎儿在怀孕早期,当生殖器形成时,会接触过量的男性性激素,结果,造成她们的男性化。她们的阴蒂肿大,阴唇长在一起,看上去像阴囊。女性染色体和所有体内器官(比如子宫)都保持正常。在认定新生儿性别时,这种疾病经常会引起混淆。

额外的男性荷尔蒙不会对男性胎儿产生影响。男孩会提前进入青春期。病情较轻的话,女孩也会有阴毛或腋毛,生长快速、痤疮、男性化的多毛症和没有月经的症状。

如果缺少盐皮质激素,男性和女性在刚出生的几周都会出现严重的盐分流失危象,并伴随着呕吐、体重减少和血液钠含量低现象。因为皮质醇缺乏,他们也会出现低血糖或肾上腺危象(参见爱迪生氏症一节)。

其他类型的先天性肾上腺增生症比较稀少,一般与醛固酮过多相关。这种情况会导致高血压。在某些类型中,男性荷尔蒙生成得太少,以致于男性外部生殖器官发育不完全。

如何检查先天性肾上腺增生症?血液中会出现荷尔蒙水平异常的情况。在美国的一些州,对新生儿进行21-羟化酶缺乏症的筛查。最初,如果不给婴儿进行治疗的话,钠和钾的血清水平也会受到影响。

如何治疗先天性肾上腺增生症?此症无法治愈,但可以得到有效治疗。孩子可以口服类固醇,包括肾上腺皮质激素和盐皮质激素,来代替减少的激素。在余下的一生中,孩子都要服用药物,并且对她的生长和青春期发育进行监控。有时,她可能不得不进行外科手术来修整含混的生殖器。

您应该知道,在未来的每一次怀孕中,先天性肾上腺增生症有25%复发的可能。在怀孕期要进行特殊的检查,查看胎儿是否受到这种疾病的影响。在怀孕早期开始服用类固醇可以减少和预防女婴的男性化。

糖尿病(Diabetes Mellitus)

什么是糖尿病?当控制糖代谢的生产激素胰岛素缺乏时,就会出现糖尿病。正常情况下,腹腔内的胰腺位于胃的旁边,能够产生胰岛素。

糖尿病有两种类型:

·1型糖尿病,也就是胰岛素依赖型或青少年型糖尿病(Juvenile Onset Diabetes),由胰腺无法分泌胰岛素引起,必须依赖胰岛素治疗维持生命。

·2型糖尿病,或者被称为非胰岛素依赖型或成年型糖尿病,病因是“胰岛素抵抗” ,即机体对胰岛素不敏感。与1型糖尿病不同,在这种疾病中,胰岛素仍然生成,但数量不足,无法满足人体的需要,或者因为某些疾病,身体无法恰当地对胰岛素产生回应(反应不敏感)。

胰岛素的功能是什么?胰岛素在身体内有许多功能,但它是人体胰腺β细胞分泌的身体内惟一的降血糖激素,因此其最重要的作用是调节血糖。当我们吃某种食物时,糖分被吸收,进入到血液中。胰岛素允许血液中的糖进入身体的细胞,在那里生成能量。当糖尿病患者的胰岛素水平太低时,糖就会在血液里积聚,但身体的细胞无法使用它们赖以生存的糖。

糖尿病的病因是什么?没有人知道确切的原因。糖尿病并不是因为吃了太多的糖而引起的。患病时,身体自身的免疫系统开始攻击可以制造胰岛素的胰腺中的细胞(胰岛),并把它们破坏掉。

有多种因素共同影响人们患糖尿病的风险。和许多自身免疫的疾病一样,它是遗传因素和环境触发因素共同激发的结果,不应该只是基因,可以理解为错误的人,在错误的时间,出现在错误的地点。如果您孩子的近亲属中存有这样的病例,那么孩子也就有患上糖尿病的更高的风险。甚至在那些通过测量血液中胰岛素抗体,被认定为有患病风险的亲属,也没有预防疾病的方法。当前的研究工作正关注这一点。

什么样的人会患糖尿病?糖尿病并不少见。在北美洲,每400个儿童就有1人患糖尿病。事实上,糖尿病是最常见的内分泌疾病,你周围可能就有人患此症。所有年龄的孩子都能受到此病的影响。大家普遍认为,只有年龄较大的人才会患2型糖尿病,但因为肥胖盛行,2型糖尿病在孩子中也越来越常见。如果有2型糖尿病的家族史,还有某些人种,比如非裔加拿大人、西班牙和北美土著人,更容易患上此症。

糖尿病的症状是什么?1型糖尿病包括非常渴、非常饥饿和尿多等症状。已经学会入厕的儿童开始晚上尿床。其他症状包括脖子、视力模糊、体重减轻、疲惫和芳香鼻息。如果症状持续时间很长,但没有被辨认出来,或者疾病伴随着发烧,会出现一种叫做糖尿病酮症酸中毒(Diabetic Ketoacidosis)的疾病。糖尿病酮症酸中毒的孩子会出现呕吐、腹部疼痛、脱水、呼吸沉重,甚至出现昏迷。这种疾病很严重,是可能危及生命的疾病。

大约60%患2型糖尿病的孩子没有任何症状,或与1型糖尿病患者症状一样。如果你怀疑孩子患了糖尿病,马上带她去医院接受检查。

如何检查糖尿病?可以进行血液检查,测量孩子的血糖水平。如果她患了糖尿病,血糖的水平会升高。额外的血糖会流入尿中,因此医生会用一种特殊的纤维素试纸测试她的尿液,如果她患了糖尿病,尿里会有糖。正常情况下,尿中没有糖。

如何治疗糖尿病?尽管有许多新的疗法,比如正在研究的胰腺和胰岛移植,但目前仍然无法治愈糖尿病。糖尿病是一种终生疾病。患1型糖尿病的孩子可以利用针或特殊泵进行皮下注射胰岛素的方法来控制病情。孩子要学会在成人监督下自行注射。她需要能够扎针取血,一天监测几次血糖。血糖含量可以通过血糖仪测量出来。胰岛素的剂量需要每天根据血糖测量结果、孩子的饮食、行动水平和健康状况进行调整。孩子必须均衡饮食,胰岛素要根据食物的摄入进行调整。许多因素,如孩子的年龄、家庭生活方式等,都会影响胰岛素的摄入。这意味着随着孩子不断长大,胰岛素的剂量和类型(短期、中期和长期起效)、注射的数量和控制方法都将会发生变化。

患2型糖尿病的孩子可以只通过饮食和锻炼治疗,或者与药丸或胰岛素一起治疗。建议用血糖仪定期对血糖实行监控。

一旦患上糖尿病,就需要对这种疾病进行定期跟踪和监控。大多数中心区都有团队或糖尿病教育中心,您和孩子可以一起学习如何来做。保健专家团队会为她治疗。医生会检查其他自体免疫疾病,如甲状腺问题,这种疾病发生的频率较高。

为什么使这种病得到良好控制很重要?无法控制的1型和2型糖尿病包括许多长期的并发症:

·失明

·神经损伤

·肾衰竭

·高血压

·心脏病和中风

现在,通过多年对大量糖尿病病人的研究,我们已经了解把血糖尽量控制在接近正常水平的范围内,会明显减少这些并发症。一旦孩子长到十几岁,应该教育她忍受这些药物,吸烟和肥胖会使这些并发症恶化。患此病的少女暴饮暴食的话,患病风险会加倍,当为了节食、减轻体重而控制胰岛素的剂量时,会导致疾病更加无法控制。

如果孩子的血糖反复太低,也不好。血糖过低会引起出汗、头昏眼花、身体虚弱,甚至癫痫,也会影响学龄前儿童的智力。应该在家中和学校备有急救药箱,以便让孩子在严重低血糖时,口服糖水或注射胰高血糖素。糖尿病专家会帮助你教会孩子的其他护理人员、老师和教练,如何照顾高血糖和低血糖的孩子和做什么。

糖尿病的症状:

·渴或饥饿感增加

·尿多

·肚子痛

·体重减轻

·视力模糊

·芳香鼻息

·疲惫

生长激素缺乏症(Growth Hormone Deficiency)