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第68章 内分泌疾病 (2)

什么是生长激素缺乏症?生长激素缺乏症(GHD)是一种少见的疾病,是身材矮小(Short Stature)的一个原因。就像名字所暗含的意思,生长激素缺乏症是由于身体内缺少部分或全部的生长激素而形成的,生长激素是脑下垂体(Pituitary Gland)分泌的,这是位于大脑底部一个豌豆大小的腺体,控制身体内许多激素的生成。生长激素通过身体内复杂的化学作用刺激人体生长。其他垂体激素,比如促甲状腺激素(TSH,thyroid stimulating hormone)和促皮激素(ACTH,adrenocorticotropic hormone,),也能影响人体生长。

什么引起了生长激素缺乏症?生长激素缺乏症可能是先天形成的,也可能是后天出现的。不论属于哪种,它可能单独发生,或者是脑下垂体损伤的组成部分,因为脑下垂体受到损伤,任何一种垂体激素的分泌都可能受到影响。多种原因会对脑垂体造成永久性损伤,包括出生时大脑缺氧、头部外伤、癌症病人的射线损伤、严重感染(比如胰腺炎)和良性肿瘤(比如颅咽管瘤,craniopharyngioma)。也有一些少见的遗传问题能引起先天性生长激素缺乏。一般情况下,都不能找到生长激素缺乏症的致病原因。

生长激素缺乏症的症状是什么?生长激素缺乏症患童生长速度缓慢。先天性生长激素缺乏症的患童通常出生时身高正常,直到2或3岁时也会正常生长。这是因为,婴儿的激素,比如胰岛素,在刺激生长中发挥着重要作用,但之后,生长激素成为孩童生长的主要因素。一旦出现生长激素缺乏的情况,孩子的成长速度便会降下来。当医生用图表画出孩子的生长曲线时,孩子身高处在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下或低于两个标准差,然而,他的重量将持续在正常或平均范围内。与侏儒症中看到的身体比例异常不同,患生长激素缺乏症的人,身体比例是正常的(四肢与躯干比例合适)。先天性生长激素缺乏症的患童有典型的特征,即声音尖、婴儿脸、体形丰满、阴茎短小。他们可能还会有一些问题,比如低血糖或在出生时黄疸病持续时间长。身体检查可能会显示出其他垂体激素缺乏的迹象,比如青春期开始得晚。生长激素缺乏症不会影响智力。

如何知道孩子身材矮小?尽可能多地搜集准确的高度测量值,这一点很重要。医生会在合适的图表中标注出这些尺寸,制作出成长图表(Growth Charts)。不同年龄的男孩和女孩有着各自的图表。(你可以在第134和135 页看到成长图表)成长图表展示出了孩子的成长模式。关于是否存在成长问题,成长速度是一个重要线索。对于成长速度,有正常的估值。不同的时间有不同的成长速度,在生命的第一年和十几岁时,是成长的高峰期。如果孩子有以下症状,您和医生应该对孩子给予充分关注:

·图表线在成长图表底部的曲线下面,

·与父母身高比较,孩子显得过分矮小,

·超过2岁时,过去画出的比较高的百分位曲线下降了,

·生长速度缓慢(例如,儿童时期,一年身体增长不超过5厘米,即2英寸)。

如何检查生长激素缺乏症?医生会进行骨龄检查,只要对左手和手腕进行X射线检查,查看骨头的成熟水平即可。骨龄是生长状态的一般标记。在生长激素缺乏症患者中,骨龄将会延时。例如,一个5岁的孩子呈现出3岁的骨龄。骨龄延时并不是生长激素缺乏症的特有症状,其他疾病也会出现骨龄延时情况,比如体质性生长延迟。因此,医生可能也会检查孩子的血液,查看其他垂体激素(比如甲状腺激素)。检查身材矮小的其他血液检查包括:

·染色体分析,以排除女孩中的特纳综合症(Turner Syndrome),

·肾脏功能,

·全部血细胞计数,

·红血球沉降速率(ESR,测量身体内的炎症)(参见第4章身材矮小)。

排除了身材矮小的其他原因之后,为孩子做生长激素检查。正常情况下,生长激素会从垂体中突然暴发出来。因此,随机血液样品在诊断此病时可能没有什么用处。生长激素检查包括,通过静脉注射药物(例如胰岛素)或通过锻炼(锻炼能引起生长激素的正常释放),尽量刺激脑下垂体分泌生长激素。如果孩子患生长激素缺乏症,接受这些刺激后,身体反应会比较迟钝,或者没有反应。在确定孩子适合用生长激素取代疗法(Replacement Growth Hormone)治疗之前,需要做多项检查进行验证。如果诊断为生长激素缺乏症,医生也会对孩子的大脑进行核磁共振成像检测,进一步检查她的脑下垂体。

如何治疗生长激素缺乏症?一周注射6或7天的人造生长激素进行治疗,直到她完成生长。治疗通常需要几年,生长需要一个月又一个月地慢慢进行——不是一蹴而就!您和大点的孩子要学会如何自己打针。如果还缺少的激素没有了,也能通过药物来取代。所有激素都要与生长速度保持平衡。如果治疗开始得早,生长激素缺乏症的患童能够激发出全部的生长潜能。在一些国家中,矮小但没有患生长激素缺乏症的孩子可以使用大剂量的人造生长激素进行治疗。一般而言,这些孩子不会像生长激素缺乏症患者那样获得相同的高度增长,关于这种治疗对那些没有患真正生长激素缺乏症的人帮助有多大,仍然存在着争议。

你要知道,比同伴矮很多的孩子可能会受到奚落,承受身体和精神的巨大压力。有些人把矮小的孩子看成小孩子,只是因为他们个头比较小。孩子可能在这些问题上需要帮助。

甲状腺机能亢进(Hyperthyroidism)

什么是甲状腺机能亢进?甲状腺机能亢进是由于甲状腺分泌的甲状腺激素水平过高而引起的一种疾病。甲状腺是颈部一个蝴蝶状的腺体,像大多数内分泌腺体一样,它也在大脑主要腺体——垂体的控制之下。脑下垂体制造出促甲状腺激素,刺激甲状腺分泌激素——甲状腺素。甲状腺素对于婴儿大脑的正常生长非常关键,对大点的孩子的全身都起作用,控制他们的生长和新陈代谢。

什么引起了甲状腺机能亢进?甲状腺机能亢进有多种原因。毒性弥漫性甲状腺肿,即格雷夫斯病(Graves' Disease)是导致儿童甲状腺机能亢进症的最常见原因。在这种免疫疾病中,身体制造出类似的对促甲状腺激素有效的抗体,导致甲状腺过分刺激。毒性弥漫性甲状腺肿经常出现在十几岁的孩子身上,女孩的发病率比男孩高,可能其他家族成员也有甲状腺问题或自体免疫疾病,比如糖尿病。患有毒性弥漫性甲状腺肿的母亲生的孩子,由于其母亲的抗体能够穿过胎盘,会出现暂时的甲状腺机能亢进。甲状腺机能亢进也可能是由分泌甲状腺激素的腺体中的肿块或小瘤引起的(甲状腺癌在孩子中非常少见)。孩子也会感染甲状腺病毒,叫做甲状腺炎,这会引起腺体疼痛,释放出额外的激素。

甲状腺机能亢进的症状是什么?甲状腺机能亢进的症状通常逐渐发展,是新陈代谢亢进的结果。症状包括:

·汗流浃背,

·感觉闷热,

·心率过快或心悸,

·胃口增加,

·体重减轻,

·疲惫,

·入睡困难,

·腹泻,

·不正常的月经周期,

·生长过快,

·肌肉虚弱,

·难以集中注意力,

·活动亢进,

·不良的学校表现,

·颤抖。

一些甲状腺机能亢进的患者眼睛突出,或由于甲状腺肿大而导致颈部肿胀。

如何诊断甲状腺机能亢进?有时,医生可能会感觉到一个甲状腺肿,因此为孩子进行血液检查,测量甲状腺激素和抗甲状腺抗体(Anti-thyroid Antibodies)。医生可能也会为孩子进行超声检查和甲状腺扫描,以评估甲状腺结节(Thyroid Nodule)。

如何治疗甲状腺机能亢进?有多种不同的治疗方法。医生可能会开出抗甲状腺药物,比如丙基硫氧嘧啶(Propylthiouracil)或甲硫咪唑(Methimazole),来制止甲状腺内的激素分泌;医生可能会暂时采取β受体阻滞药来控制不良症状,比如心悸。一些孩子只需要服用几年抗甲状腺药物,因为有的疾病会逐渐改善,药物可以渐渐停止服用。

儿童甲状腺机能亢进可以用下列两种方法中的一种快速治愈。一是可以口服少量的放射性碘来烧掉甲状腺。如果孩子服用抗甲状腺药物有副作用的话,通常会使用这种治疗方法。另一种可选择的方法是,通过外科手术摘除腺体,一般没有必要这样做。因为这些治疗完全消除了甲状腺的功能,因此必须一生口服甲状腺激素的替代品。

眼睛问题通常会随着疾病的治疗而消除。孩子必须经常进行甲状腺血液检查。这种疾病的治疗一般比较简单,很容易成功。

甲状腺机能减退(Hypothyroidism)

什么是甲状腺机能减退 甲状腺机能减退是由于血液中甲状腺激素水平降低而引起的一种疾病。甲状腺是位于颈部的蝴蝶状腺体,分泌甲状腺激素。像所有内分泌腺体一样,甲状腺受脑下垂体的控制。垂体分泌促甲状腺激素,作用于甲状腺,刺激它生成甲状腺素。甲状腺素对于婴儿的大脑成长很重要,对于较大儿童的正常成长和新陈代谢也有重要意义。

什么引起了甲状腺机能减退?有多种可能的原因会造成甲状腺机能减退。甲状腺不够活跃可能是先天的,也可能是后天形成的。先天的原因包括甲状腺发展不正常,或者长得位置不对,缺少来自异常脑垂体的刺激,或因为患腺体无法生成甲状腺素的遗传疾病。

导致继发性甲状腺机能减退最常见原因是一种自体免疫疾病——桥本病,即桥本甲状腺炎(Hashimoto’s Thyroiditis),人体生成抗体,攻击和破坏自身的甲状腺。其他原因包括碘缺乏症(又称甲状腺肿,Iodine Deficiency)、之前的甲状腺手术、甲状腺破坏性治疗(颈部的放射治疗)和任何对垂体的永久损伤(如脑膜炎、良性肿瘤和头部外伤)。甲状腺机能减退在某种基因性疾病,如唐氏综合症中,也很常见。

甲状腺机能减退的症状是什么?先天性甲状腺机能减退会在婴儿出生后的几周到几个月内显现出来,症状包括:

·皮肤和头发干燥

·体温低

·大舌头,进食不良,呼吸困难

·声音粗哑

·心率慢

·便秘

·较长时间的黄疸

·肌肉张力低

·头上的囟门大

·发育不良

·脐疝

这个年龄的儿童,如果甲状腺机能减退没有医治的话,会迅速导致精神发育迟滞或痴呆症(cretinism)。如果在出生后两周内开始治疗,孩子会达到正常的智力。如果治疗得晚,就无法完全预防精神发育迟滞,但能预防进一步的智力迟钝和其他症状。

因为如果没有识别出来,会对大脑造成潜在损伤,同时甲状腺机能减退能比较容易诊断和治疗,因此,所有新生儿出生时都会进行甲状腺机能减退的筛查。在出院之前,医院会从婴儿的足部提取血样,涂到特殊的卡片上,送到实验室测量促甲状腺激素。在新生儿筛查中诊断为先天性甲状腺机能减退的婴儿,在诊断出时可能还没有出现任何症状。

继发性甲状腺机能减退的症状源于新陈代谢不活跃。它们是非特异性的,在任何年龄都可能出现——最典型的是出现在十几岁的女孩身上。症状包括:

·体重增加

·发育问题

·肌肉虚弱无力

·皮肤和头发干燥

·怕冷

·心率慢

·便秘

·疲惫

·虚胖

·颈部前面肿胀

如果十几岁孩子的脑下垂体是出现问题的根源,那么可能还存在其他激素缺少或过量的证据,例如,生长障碍或早熟。

如何诊断甲状腺机能减退?在体检中,医生会摸到一个节结。她会为孩子进行血液检查,测量抗甲状腺抗体、促甲状腺激素和甲状腺素的水平。她也会为孩子进行扫描,以查看甲状腺的情况。