杜兴氏肌肉萎缩症的症状是什么？一般而言，患此症的男孩2岁以内都很健康，大多数会在正常的时间内完成大动作（坐或行）的跨跃。在2岁至6岁期间，杜兴氏肌肉萎缩症的肌无力特点开始显现。最初的迹象包括出现“蹒跚”而行，很难从地板上站起来，或者很难爬楼梯。这些男孩不能跳跃，经常会跌倒。肌肉，尤其是小腿肌肉，会肿大（Pseudohypertrophy，假肥大），许多孩子用脚尖走路。当疾病继续发展，孩子会出现肩膀和手臂无力的症状。到十几岁时，大多数男孩会失去行走能力，必须使用轮椅。而一旦被局限在轮椅上，会出现一系列新的并发症。比如膝盖、臀部、脚、手腕和肘部等大关节，会失去灵活性，固定在某一位置上，这就叫做关节挛缩。许多男孩出现叫做脊柱侧凸的脊柱弯曲或驼背。控制咀嚼和吞咽及排便和撒尿的肌肉不会受到影响。除了肌肉无力外，大约三分之一的男孩也会出现学习困难。最终，会导致控制心脏和呼吸的肌肉无力。令人遗憾的是，大多数患杜兴氏肌肉萎缩症的男孩在20或30多岁时，会死于心脏或呼吸问题。
贝克肌营养不良与杜兴氏肌肉萎缩症症状相同，但这些症状通常发作要晚一些，也没有那么严重。大多数孩子在快到20岁时才会行走。在一些病例中，心脏肌比骨骼肌无力状况更加严重。患贝克肌营养不良的男性一般只能活到成年后期。
如何诊断、治疗贝克肌营养不良和杜兴氏肌肉萎缩症？如果怀疑是杜兴氏肌肉萎缩症或贝克肌营养不良，医生会要求为孩子进行血液检查，检查肌酸磷酸激酶（Creatine Phosphokinase）的含量，这种酶由损伤的肌肉释放出来。如果酶含量增高，医生可能会建议进行肌肉活组织切片检查，寻找与两者一致的特征。医生会在肌肉活组织切片检查的基础上做出诊断。
遗憾的是，现在没有治愈杜兴氏肌肉萎缩症的明确方法，不过，有一些支持性治疗能帮助孩子改善生活质量。孩子每天都需要进行物理治疗，伸展肌肉、预防挛缩。把肌肉固定在更好位置的束带对孩子也有帮助。如果脊柱侧凸很严重，医生可能会建议进行外科手术来矫治。类固醇药物有利于减缓肌肉无力进程，增加力量，也会延长孩子的行走时期。不过，必须认真权衡这些益处与类固醇的副作用之间的利弊。
临床医学家会用技术和辅助设备，如拐杖和轮椅，帮助孩子坐立和四处走动。当呼吸功能恶化时，许多孩子需要辅助呼吸，将一根管通过脖子直接插入气管（气管切开术），然后连接到呼吸器上，帮助孩子改善呼吸。
包括脊柱裂（Spina Bifida）在内的神经管缺陷(NTD ,Neural Tube Defects)
什么是神经管缺陷？当大脑或脊髓和其保护膜发育不完善时，就会出现神经管缺陷（NTD）问题。这些先天异常比较常见，为先天缺陷中最严重的类型。
神经管缺陷有三种主要的形式，脊柱裂是最常见的一种，每1000个婴儿中大约有1个会患此症。脊柱裂是由于胎儿时期脊柱闭合不完全，导致保护膜，即髓膜或脊髓本身伸到皮肤外。隐性脊柱裂(Spina Bifida Occulta)是一种非常轻微的类型，当脊椎的椎骨上出现小开口，但脊髓或髓膜没有伸出时，就会出现隐性脊柱裂。患此症的孩子身体健康，没有任何症状。如果大脑几乎完全不成长时，会出现无脑儿，甚至头骨都不存在。无脑儿在出生后几小时到几天内就会死亡。当由于骨头不完全闭合而导致头骨上有洞时，脑组织会从里面向外疝出，就是脑膨出（Encephalocele）。根据这个缺陷的大小和位置，可以通过手术来矫正。
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脊柱裂
脊柱裂是指因为髓膜（保护膜）伸到皮肤外，导致的脊柱闭合不完全，或者是脊柱本身的问题。
20世纪80年代以来，人们已经意识到，母亲摄入叶酸会大大减少神经管缺陷的发生机率。孕妇需要在开始怀孕时就服用叶酸，在怀孕后开始的几个月持续服用。这是因为在怀孕的最初几周，女性经常在还不知道自己已经怀孕时，就已经出现了神经管缺陷问题。建议每天服用叶酸的剂量是0.4毫克。
脊柱裂的症状是什么？根据缺陷的位置及突出来的物质：髓膜或脊髓，可以将脊柱裂分成多种类型。在大部分病例中，脊髓损伤会导致某种程度的麻痹和感觉丧失。在最轻微的类型中，孩子能够行走，但在排便和排尿的控制方面存在困难。其他孩子则需要支架和拐杖来帮助行走。在最严重的类型中，患脊柱裂的孩子需要依靠轮椅四处走动。
许多脊柱裂的患儿也会出现脑积水。这种疾病本质上是过量的脊髓液在大脑或大脑周围积聚造成的。脑室腹腔分流术(VPS，ventriculoperitoneal shunt)可以将大脑中的多余液体从脑室导入腹腔中。患脊柱裂的孩子经常会出现学习困难，需要学校的特殊帮助。除此之外，脊柱裂和橡胶过敏也存在着一定的联系。
如何治疗脊柱裂？大多数脊柱裂患儿需要在出生后的几天内做手术，关闭脊柱上的开口。需要对婴儿的大脑进行CT扫描或核磁共振成像检测，查看脑积水。如果存在脑积水，可能需要对孩子实施脑室腹腔分流术。
医生也会评估孩子排尿和排便的控制水平，甚至对新生儿也可以进行此项评估，看她是否能排空膀胱。许多孩子需要定时将导管通过尿道插进膀胱，帮助排尿。许多人也会出现令人尴尬的排便控制困难问题，当孩子长大时，尤其令人尴尬。药物，比如栓剂和灌肠剂，也有助于预防意外事件。在许多病例中，可以将一种特殊的管子（盲肠管，Cecostomy Tube）插进肠内，帮助肠部排空粪便。
孩子需要去康复中心接受治疗，在那里物理治疗师和职业理疗师会帮助他加强肌肉力量锻炼，提供所有必需的设备，比如拐杖和轮椅等。他们需要经常参加特殊的课堂培训，满足特殊的学习和身体需要。患有严重疾病的一些孩子很小的时候可能就会死去，但也有一些人可以过上正常的生活。
中风（Stroke）
什么是中风？当通向大脑的血液供给突然中断时，就会发生中风。中风会对大脑细胞造成损伤，通常会导致神经功能的问题，比如行动和说话。孩子经常要面对的困难应依据大脑哪个部位受到损伤以及损伤的范围来决定。
中风有两种主要的形式。第一种叫缺血性中风（Ischemic Stroke），当供给大脑某个部位的血液受阻时会出现此症。这种阻塞通常是由大脑中形成的血块或血栓造成的。血块也会顺着血液从另一个部位，比如心脏，流到大脑，这种情况叫栓塞（Embolism）。第二种类型叫大出血性中风(Hemorrhagic Stroke)，当有血液从血管流入大脑时，易患发此症。
尽管儿童中风的情况不如成人中风常见，但也时有发生。每年，每20000个孩子中会有1人受此影响。儿童中风的原因与大人的完全不同。缺血性中风是由许多疾病引起的。至少一半的孩子有潜在的医学疾病，比如镰状细胞病（Sickle Cell Anemia）或心脏问题。其他原因包括形成血块的趋势增加或供给大脑的血管异常等。遗憾的是，通常在中风之后，人们才能发现这些问题。感染，比如脑膜炎，也会引起缺血性中风。尽管医学界对一些病例进行了广泛的调查，原因仍然不明。婴儿大出血性中风最常见的原因是大脑中的血管畸形，即动静脉畸形（AVW，arteriovenous malformation）。大点的孩子大脑中会出现出血性的血管扩张，这称为动脉瘤（Aneurysm）。
中风的症状是什么？儿童中风的迹象要依据大脑受影响的部位而定。最常见的迹象是孩子身体的一侧虚弱无力，也就是半身不遂（Hemiplegia）。他可能也会出现面部肌肉无力、视力变化或吞咽困难，导致流口水。一些孩子会出现平衡和协调困难问题。大点的孩子可能会抱怨头痛，但中风不会导致疼痛。可能直到几个月后，大部分在3－4个月时，即当他们应该出现有目的的某些手上动作而迟迟仍未出现时，家长才会意识到婴儿中风了。如果病情更加严重，婴儿可能会出现癫痫，意识水平下降。
孩子中风比成人更容易恢复。不过，他们可能会出现运动、说话、行为或学习困难。幸运的是，大多数患童在这些方面的问题都比较轻微。
如何诊断中风？如果医生怀疑孩子中风，他会进行许多检查，以确定是否出现中风，中风的位置和可能的原因，这一点很重要，因为导致中风的原因不同，治疗也会有所不同。首先进行的检查通常是大脑的CT扫描或核磁共振成像检测，这些检查有助于判断受影响的大脑位置，是否存在缺血或大出血等。根据中风的类型，需要为孩子进行一些血液检查，以查看感染、血块问题或化学物质异常。还要为孩子进行心脏的超声波检查（心回波图，Echocardiogram），查看血块是否是从心脏流入大脑，导致中风。血管造影(照)片能够提供大脑血管的详细信息，如果核磁共振成像无法提供足够信息的话，也会进行这项检查。
如何治疗中风？根据中风的原因，对其进行的治疗也有多种选择。如果中风源于血块，医生可能会为孩子静脉注射药物来消融血块。而他可能需要抗凝血剂或血液稀释剂，预防血块蔓延开来。患有潜在凝血问题的孩子可能会延长使用血液稀释剂的周期，使用阿斯匹林、肝素或丙酮苄羟香豆素来预防进一步的中风。如果孩子出现大出血性中风，他可能需要手术去除大脑中的血液。不管中风的原因是什么，所有孩子都需要物理治疗、职业治疗和语言治疗的形式进行康复治疗。
斜颈（Torticollis）
什么是斜颈？斜颈意味着脖子扭曲或歪斜。斜颈患童的头会歪向一侧，头的后面转向肩膀一侧，下巴抬高并转向肩膀另一侧。
斜颈或者是天生的（一出生就如此），或者是后天形成的。最常见的类型是先天性肌性斜颈（Congenital Muscular Torticollis ），可能是在子宫内处于不寻常的位置造成的，例如臀位，或者可能是产伤造成的。后天形成的斜颈通常源于感染、外伤或肿瘤，在大点的孩子中更为常见。
斜颈的症状是什么？孩子先天性肌性斜颈有时会在出生时就发现，但一般是在刚出生的半月内才会发现。如果婴儿患此症，她的头会斜向一侧，可以在脖子的肌肉处摸到一块坚硬的肿块。她总是愿意把头转向一侧。因此，如果斜颈得不到治疗的话，她的头部会出现不对称的扁平，称为斜头。先天斜颈常常与先天性髋关节脱位（髋部发育异常）联系在一起。
斜颈
在斜颈病中，婴儿的头会斜向一侧，可以在脖子的肌肉处摸到一块坚硬的肿块。
后天斜颈在婴儿或儿童后期形成。如果它源于感染，孩子可能会出现发烧、淋巴结肿大（经常发红，摸起来温暖）或呼吸困难的症状。源于肿瘤的斜颈迹象是头疼、呕吐、步态异常或经常跌倒。
如何治疗斜颈？治疗斜颈，需要对孩子的脖子进行被动的伸展锻炼。刚开始时，需要物理治疗师进行伸展锻炼，然后，他会教会你如何做。除此之外，鼓励你改变婴儿在婴儿床上的姿势，将玩具放在一个能鼓励她转向对面一侧的位置。通过伸展锻炼和变换位置，斜颈通常会逐渐好转。如果患斜颈持续超过一年，有必要进行外科手术，不过这种情况很少见。
治疗后天形成的斜颈要根据致病原因来进行。如果刚出现斜颈，你需要带婴儿去医生那里进行评估，医生将决定是否需要进一步的检查和治疗。
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