DSM-Ⅲ正式介绍了广泛性发展障碍（pervasive developmental disorders）这一概念，DSM-Ⅲ-R和DSM-Ⅳ及DSM-Ⅳ-TR都保留了这一概念与分类。在DSM-Ⅳ-TR中，孤独症属于广泛性发展障碍之一，其他障碍还有雷特氏症、儿童期瓦解性障碍和亚斯伯格综合征。
一、儿童孤独症
（一）儿童孤独症概述
多数儿童期的问题甚至障碍，在年龄增长到一定时期便会改变或消失。然而，有两种在儿童期出现的障碍，很可能终其一生都不会改变，这两种障碍就是孤独症和智能障碍。儿童孤独症（childhood autism）亦称自闭症，是发病于婴幼儿时期的心理发育障碍，指人际交往、情感交流、刻板重复动作、兴趣狭隘以及认知等方面的异常，多数患儿伴有不同程度的智力障碍。
法国学者凯纳（Leo Kanner）于1943年在“孤独性情感交往障碍”一文中首先提出了“早期婴儿孤独症”的概念。20世纪70年代初，美国成立了国立孤独症儿童和成人协会，认为孤独症虽然发生于儿童，但会影响至成年。1980年，DSM-Ⅲ出版之际，将它正式命名。1987年，美国学术界统一使用“孤独性障碍”这一名称，使孤独症的概念更为广泛。
孤独症于童年早期发病，在出生后几个月就会有明显的症状。孤独症并不少见，患病率为0.02%～0.13%。日本有调查显示，每万名儿童中就有十个孤独症患者。我国有3.8亿14岁以下的儿童，但目前尚无孤独症患病率的调查。根据日本的患病率推算，我国应有30多万孤独症儿童（翁永振，2003）。此外，研究显示，男孩患孤独症的几率是女孩的四倍。
1.症状包括下述（1）、（2）、（3）中的六项以上，其中至少有两项是（1）中的，（2）、（3）中至少各一项：
（1）社会交往有质的缺损，表现出至少下列两项：①非言语性交流行为的运用有显著障碍，如眼神交流、面部表情、肢体语言等；②不能建立与其发展年龄相适应的同伴关系；③不能与他人一起自发追求享乐、兴趣或者成就；④缺乏社会或者情感的互动性。
（2）语言交流有质的缺损，表现出至少下列一项：①口语发育延迟或缺损，并不伴有以其他交流方式来代替或补偿的企图，如手势或姿态；②虽有足够的言语能力，但不能与他人开始或维持一段交谈；③语言使用是刻板的、重复的或者完全只有自己能够听懂；④缺乏与发展年龄相适应的各种自发的假扮游戏或社交性游戏活动。
（3）重复刻板的行为模式或兴趣，至少表现出下列一项：①异乎寻常地完全沉浸在一种或者几种刻板的、局限的行为模式中；②固执于仪式或动作；③有刻板重复的装相行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等；④持久地沉湎于物体的各个部分。
2.功能异常或延迟，表现在至少下列一项，而且出现在三岁之前：
（1）社会交往；
（2）社交语言的应用；
（3）象征性或想象性游戏。
3.不能更好地用雷特氏综合征或儿童期瓦解性精神障碍来解释这些异常行为。
（二）儿童孤独症的临床表现
该症多数患儿于出生后不久即可出现孤独症症状，少数于1～2岁发育正常，之后逐渐出现症状。DSM-Ⅳ-TR中列出了孤独症的三项主要特征：社会交往功能受损、交流功能受损以及行为、兴趣、活动受限。
孤独症儿童通常不和其他儿童玩耍，也缺乏社会互动。
1.社会交往功能受损
自闭性孤独是孤独症的核心部分。患儿并非由社会中退出，而是他们在一开始就不曾融入社会。患儿在婴儿期就表现出极度孤独，不与他人目光接触，也缺乏相应的面部表情；当亲人拥抱时，不会像正常儿童那样伸出双手表现期待亲人抱起的姿势；回避交往，与家庭成员及周围环境缺乏情感联系，对亲人的拥抱和父母的离去无所谓，到六七个月时，甚至还分不清亲人与陌生人，什么人抱感觉都一样；当他们感到痛苦或受到伤害时，也不会寻求亲人的安慰，有时父母叫他们的名字，也毫无反应，不予理睬；即使家长和亲人站在身边，也不与之交往，表现得无动于衷；
在游戏中往往充当被动角色，不能与其他小朋友建立伙伴关系。
2.感知觉异常
孤独症儿童不会关注他人的面容或企图引起他们的注意。Pierce等人（2004）采用fMRI研究显示，孤独症个体在完成面部认知和辨别任务时，其大脑与辨别面部最有关系的梭状回并未出现激活现象。相对地，大脑其他部位在进行这些任务时却出现了激活的迹象。这说明患儿存在面部辨认系统活动效能较差的可能。另一项fMRI研究中，研究者检验患者在处理面部情绪表情时大脑中的血流变化情况。结果发现，在任务进行中，孤独症个体大脑与面部处理（颞叶）和情绪（杏仁核）有关的区域并未被激活（Critchley et al。，2001）。
孤独症儿童对刺激反应迟钝或极为敏感，如有的患儿四肢撞破了不叫痛，对注射或自伤行为反应迟钝或毫无反应；有的则对关门声、汽笛声、犬叫声以及光线的强弱过分敏感，表现出回避、捂上耳朵、烦躁不安等反应。
3.反复的仪式性行为
生活常规与周围环境的变化可能会使孤独症儿童极为不悦。用不同的杯子装水或重新摆设家具，都可能让他们哭泣或瞬间发怒。强迫性的特质也以其他的方式普遍存在于孤独症儿童的行为中。患儿兴趣范围狭窄，甚至有怪癖，他们常常对玩具、动画片不感兴趣，却迷恋于看广告、看天气预报、看转动的物品或反复排列物品等。患儿还常要求日常生活常规，如饮食、物品摆放位置、行走路线等一成不变，并常会出现刻板重复的动作和奇特的行为，如重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。对于物体的一些非主要特征，患儿可能非常感兴趣，因此会去闻不该闻的东西，或反复摸光滑的表面等。
4.智能障碍
有报道认为，孤独症患儿约75%存在智能障碍，生活自理能力及社会适应能力减弱，因此有时很难区分孤独症和智能障碍。一般而言，孤独症儿童在需要思考、象征或顺序推理的任务中的表现比智能障碍儿童差，这可能与他们语言功能缺损有关。不论患儿智能如何，其基本症状是相似的，智能严重低下的患儿在社会交往方面的障碍较为突出，且行为怪异及自残行为较多。个别患儿在智力低下的背景下出现某种特殊能力，如极强的计算、背诵和机械记忆能力等，即所谓的“白痴学者”。
5.言语功能障碍
一部分孤独症患儿从来不说话，终生默默不语；多数患儿开始讲话的时间比别人晚；说话如鹦鹉学舌，对别人所讲的内容或部分内容进行重复；不能主动与人交谈，不会以提出问题的形式维持和别人的交谈。他们不会使用代词或代词颠倒使用，常用错“你”、“我”、“他”；言语缺乏音调，缺乏抑扬顿挫，从话中听不出喜恶爱恨，偶尔在高兴、满足、烦恼、不满时会尖叫或喊叫；不会使用手势、点头、摇头、面部表情等来表达自己的需要和喜怒哀乐。
孤独症儿童在言语功能障碍方面的一个特征是回音症（echolalia），即儿童通常能极为准确无误地模仿从另一个人身上所听到的话。老师可能问一个孤独症儿童：“你想吃饼干吗？”这个孩子的回答可能是：“你想吃饼干吗？”这种情况属于即时性回音症。在延迟性回音症的情况下，儿童可能在开着电视的房间里，显得对电视完全没有兴趣，但数小时后，甚至隔了一天后，这个孩子可能说出电视节目里的字或词句。原本不讲话的孤独症者在经历训练学习一些功能性会话前，通常会先经历模仿说话的阶段。
个案研究
患儿杨某，男，五岁。因孤僻、少语、行为怪异三年多，被送往医院就医。患儿周岁时已会叫爸爸、妈妈，会说出几个单词。然而一岁后，患儿言语能力发展极为缓慢，更让人担心的是，叫他的名字时患儿不作反应，对大人的吩咐不理睬，且行为也越来越古怪。他不像别的小孩那样会伸出手做被抱的准备姿势，也不喜欢父母或其他小孩接近，一个人独处反而自在。喜欢在眼前反复扭动手指或拨动玩具汽车的轮子，对圆的瓶盖、电视广告、天气预报特别有兴趣。三岁上幼儿园，小朋友做游戏时，他则躲在墙角玩一块绒布。至今仍要大人喂饭，由大人照料他的大小便和日常生活……进一步观察还发现，他玩积木时只将其排成一行，不会搭桥、搭汽车，并且顽固地坚持生活环境和方式保持原样不变，如有变动就烦躁和尖叫、撞头。最近他常独自玩木棍，睡觉也抱着木棍……
（资料来源：翁永振，精神障碍典型病例分析，北京：科学技术文献出版社，2003）
二、儿童孤独症的病因学
对孤独症的病因有各种不同的解释与观点。近年来，随着心理学和生物学领域的深入研究，临床工作者们更为相信，认知的缺陷、大脑的异常可能是孤独症的主要原因。
（一）社会文化因素
最初一些研究者认为，家庭功能的失调以及社会压力是孤独症的主要原因。例如，凯纳（1954，1943）首次发现孤独症时，就曾认为双亲特殊的人格特质产生对儿童发展不恰当的气氛，从而造成了儿童孤独症。他发现，这些父母都非常聪明，但是非常冷淡。他将之称为“冰箱父母”。这种说法对大众及父母本身的形象造成了巨大的影响。但是，后来的研究结果并不支持所谓的刻板、冷淡、排斥或情绪障碍的父母导致儿童孤独症的说法。
（二）心理因素
根据一些理论家的说法，孤独症患者有主要的知觉或认知方面的障碍，从而使得他们的正常沟通与互动产生了困难。另一个有影响力的观点认为，患有这一障碍的儿童无法形成所谓的“心智理论”，即要根据别人的信念、意图以及其他心理状态，而非根据不知道的信息去了解他们的行为（Frith，2000；Happé，1997）。在3～5岁之间的儿童，大多数能够考虑他人的观点，而且用它来预测别人会做什么。在某种程度上，他们学会了对他人心思的觉察，但一个患有孤独症的人却不会这样。
研究一再表明，孤独症患者具有这种“心灵盲目”（mindlindness）的现象。因此，他们在参加假扮游戏、使用语言包括别人的观点、形成人际关系，或加入人与人的互动等方面都会遇到极大的困难。为什么孤独症患者会有这种认知缺陷呢？有些理论家相信，他们早年存在生物学上的问题，这些问题可能阻止他们形成“心智理论”。
（三）遗传因素
研究证据强烈支持孤独症具有遗传因素。例如，孤独症患者的兄弟姐妹患孤独症的风险是非孤独症患者兄弟姐妹的75倍（McBride et al。，1996）。更为可信的证据来自孤独症双生子研究。研究发现，同卵双生子有60%～91%的同病几率，而异卵双生子则仅有0～20%的同病几率。一系列追踪双生子及孤独症家庭的研究指出，从遗传学角度看，孤独症在沟通与社交互动上有较广泛的缺损范围。例如，几乎所有孤独症成人的非孤独症同卵双生子同胞无法独立生存或保持亲近且信任的关系，并且大部分也被证实具有沟通上的困难，例如，语言能力发展迟缓或阅读损害及严重的社交缺陷，包括不与家庭以外的成员有社交性接触、缺乏社交暗示或常规应答，而且对照顾者表现出极少或没有自发性感情等。相反，孤独症患者的非孤独症异卵双生子同胞在社会和语言发展上通常几乎是正常的。
（四）脑神经学因素
目前，越来越多的研究将孤独症患者的语言、社交和情感缺失与其大脑及神经学因素联系了起来。使用fMRI研究发现，孤独症成人及儿童的大脑比非孤独症成人和儿童的大脑更大，这一发现得到了通过测量大脑周长作为大脑大小指标的研究的支持。使这些发现更为有趣且令人困惑的是，大部分孤独症儿童出生时的大脑的大小相对而言是正常尺寸。但是，在2～4岁之间，这些儿童的大脑的尺寸明显变得更大（Courchesne，2004）。拥有比正常尺寸更大的大脑并不意味着是一件好事，因为它可能表示神经元没有得到正确的修整，而神经元的修整是大脑成熟的重要阶段。年龄较大的儿童与婴儿相比较，神经元的连接更少。令人更为困惑的是，在儿童期的后期，孤独症患者的大脑有不正常的成长趋缓的现象。研究人员认为，对这种大脑成长模式与孤独症症状的关联性的了解对研究者而言是十分重要的。值得注意的是，孤独症患者的大脑“生长过快”的区域包括额叶、颞叶及小脑，这些地方恰恰与语言、社交、情绪功能相关。例如，小脑是用来协调身体活动的，但是科学家怀疑，小脑也具有帮助个人控制迅速转移注意力的能力。因此，小脑发展异常的人，在调整其注意力、领会语言以及面部表情的暗示及了解社会信息方面，可能有极大困难，而这些都是孤独症的主要特征。
（五）其他因素
首先，有研究认为孤独症患儿与出生前、出生时、出生后的不良因素有关，即母孕期和围产期因多种原因引起脑损害是婴儿出生后不久出现孤独症的原因，而出生后的颅脑损伤或感染与孤独症的发生也有一定的关系。其次，神经生化因素有一定的影响。目前研究发现约1/3的孤独症患儿血5-HT增高，但这种现象也存在于患儿的亲戚中，故其重要性和具体意义尚不清楚。还有研究提示，该症的重复行为与5-HT1d受体的敏感度呈正相关，5-HT代谢产物5-HIAA的增高和该症的严重程度有关，脑脊液中DA代谢产物HVA水平的增高与该症的刻板行为有关。研究表明，免疫学因素也是影响因素之一。部分孤独症患儿的T淋巴细胞、辅助T细胞和B淋巴细胞数量减少，抑制—诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性降低，由此可能使患儿在婴儿期或新生儿期易受病毒感染，导致中枢神经系统受损，从而发生孤独症。
三、儿童孤独症的治疗
虽然迄今为止，最早期对孤独症进行干预的心理治疗尚未能完全改变孤独症患者的行为模式，但能给患者以很大的帮助，使他们对环境有更好的适应力。目前，特别有帮助的治疗方法包括行为治疗、沟通训练、父母亲训练以及社区的整合。此外，使用治疗精神病的一些药物及某些维他命，同时结合其他方法，也可以帮助孤独症患者。
（一）行为治疗
使用行为治疗技术，让患儿学到包括语言、社会技能以及自理技能，同时减少其消极的、功能失常的行为。在各种方法中，治疗师最常使用的是示范法以及操作性条件制约。
在示范法当中，治疗师展示一种适当的行为，引导孤独症患者去模仿它。在操作性条件制约当中，通过强化让患者学习适当行为。首先，通过塑造，即把一个活动分解为数个小步骤，使患者能够逐步地学习，然后在每个步骤的学习中明显且持续地给予奖励。经过仔细地计划和执行，这些程序经常会产生新的、更有功能的行为。
美国洛杉矶大学著名临床研究者罗法斯（Ivar Lovaas）针对四岁以下的孤独症儿童进行了密集的、操作性条件学习的行为治疗。治疗的内容包括儿童生活的全部；治疗时间一周超过40个小时，为期两年以上；同时对父母进行全面训练，因而治疗得以延续到几乎儿童醒着的所有时刻。接受这种密集性治疗的有19名儿童，与接受每周10小时类似治疗的40名儿童相比，两组儿童都表现出较少的冲动性行为，比较顺从，而且社交方面也比较恰当，例如，和其他儿童说话及玩耍。这个计划的目标是将儿童引向主流，它的假设是，当孤独症儿童进步时，其在与正常发展的同伴的相处中更能够从中获益。相反，如果让他们自己独处，或者和其他严重不安的儿童在一起，则会产生更加不良的后果。
罗法斯的研究结果非常戏剧化且鼓舞人心。在第一阶段测量密集治疗组的智商平均分数为83（大约在密集治疗两年后），19人中有12人达到正常水平，而另一组则为55分，44人中仅有两人达到正常水平；19名儿童中，有9名在第二阶段治疗中进入正常的公立学校学习，而另一组中仅有一人达到了这个水平。四年后对这些儿童的追踪进一步指出，密集治疗组维持了他们在智商上的进步、适应性行为并借此帮助其在学校顺利升级。这项研究计划证明，在面对孤独症挑战时，包括大量专家、父母与教师的密集治疗对患者确实有很大的帮助。
对孤独症的治疗，特别是行为治疗，对学校中年龄尚幼的儿童而言，是一个理想的途径。儿童进入特殊班级，往往是在特殊学校，教育和治疗能够结合进行。经过特殊训练的老师可以协助儿童增进他们的技能、行为及与外界的互动。
（二）沟通训练
学讲话行为学家已成功地教会很多孤独症孩子说话。治疗师系统地示范如何开合嘴部来发出适当的声音，并且奖励孩子正确地模仿。
孤独症患儿在语言、认知、交往、交流、生活自立等方面存在很多缺陷，因此，必须加强教育训练以促进患儿上述能力的发展。即使经过密集的行为治疗，有半数的患儿还是不能说话，因而许多治疗师还要辅以其他的沟通方式，包括手语及同步沟通。这是一种结合手语和口语的方法。他们也可能求助于扩大的沟通系统，如“沟通板”，即用图片、符号或用书写文字来代表一些物品，或者采用电脑辅助训练。由于不同患儿的缺陷程度不同，因此必须强调个别化教育训练，即根据患儿的具体情况进行训练。为此，训练前必须对患儿进行全面的评定，然后根据评定结果制订训练计划，之后按照计划进行训练。
（三）双亲训练
目前有关孤独症儿童的治疗方案，在许多方面都需要父母的参与。因此要对患儿父母进行咨询和指导，从而使家长了解该障碍，了解孩子发育的特点，并掌握照管、教育训练患儿及矫正患儿不适当行为的基本方法。例如，行为方案经常要训练父母，使他们能够在家里应用行为技术。Koegel 等人（1996）的一项研究指出，双亲接受25～30小时的训练，与自闭症儿童直接接受200小时提升行为的训练一样有效。研究还发现，与将重心放在以持续性的方式教导小孩改变目标问题行为相比较，训练父母亲将着重点放在教导小孩提升一般性的动机和回应效果上更好。例如，容许儿童选择教材、提供自然的强化物（如游戏和社会赞赏）等优于食品之类的强化物，也有助于提升家庭互动、父母亲与患儿之间的积极适应。这种治疗方法被称为核心反应治疗（pivotal response treatment，PRT），其含义为介入一个关键或重要的方面，可能会改变其他方面。
此外，提供给父母的指导手册以及教师和其他专业人员的家庭访问，也要包含对家长的指导与训练。此外，个别治疗法及支持团体也应当帮助父母处理本身的情绪和需要。
（四）药物治疗
目前尚无特效药可以治愈孤独症，但某些药物能改善患儿的部分症状，最常见的药物是Haldol。它是常被用来治疗精神分裂症的抗精神病药物。一些实验对照研究显示，这种药物能降低社交退缩、刻板的动作行为及诸如自我刺激和攻击性等适应不良行为。其他药物具体包括：抗精神病药，如氟哌啶醇、舒必利和甲硫哒嗪等；抗抑郁药，维生素类和镁剂和叶酸等。
四、其他广泛性发展障碍
如前所述，广泛性发展障碍除了孤独症之外，还有雷特氏症、儿童期瓦解性障碍和亚斯伯格综合征。
雷特氏症（Rett's disorder）。这种障碍极为罕见，而且仅在女孩身上发现。出生后一到两年间的发展完全正常，而后，儿童头部的发育速度日趋减缓。女童无法使用手做出有目的的动作，取而代之的是像扭绞或洗手的刻板动作；用不协调的方式走路；说话与理解能力受损且发展严重迟缓。
儿童期瓦解性障碍（childhood disintegrative disorder）。在出生后前两年有正常的发展，但随后儿童出现显著的丧失社交、游戏、语言和动作技巧等现象，有类似于孤独症的不正常的社会互动和沟通及刻板性行为。目前，对于是否存在儿童期瓦解障碍及该障碍能否与孤独症进行区分，一直存在很大的争论。
亚斯伯格综合征（Asperger's disorder）。这种障碍经常被视为较轻微的孤独症。特征为不良的社交关系和密集且僵硬的刻板性行为，但是患者的语言功能和智力未受影响。至于该障碍是否与孤独症有质的差异或只是严重程度不同，人们还不清楚。