@@@一、病例介绍
张某，男，4岁。因为至今仍孤独不合群，不与人交往，言语很少前来就诊。
1岁7个月时父母发现和患儿讲话时他不看人，或面向一侧，不正视讲话，视线无定向。平时孤独不合群，多数时间内自己一个人玩，不与邻家小朋友一起玩。言语极少，几乎很少主动讲话，但能够听懂家人所讲话的意思，有时能够按照家人的意思去执行任务。在需要帮助或情绪激动时叫“爸爸”“妈妈”。需要什么东西时则拉着家人的手到放该东西的地方，拿到东西后便独自去玩，如果得不到东西则大哭大闹。对电视中的广告内容特别感兴趣，一旦听到电视里的任何广告，就会放下手中的玩具或者停止正在进行的任何活动而跑着看广告，对广告内容看得津津有味。有时正在发脾气，一听到广告就会停止发脾气。对妈妈手提包的气味非常感兴趣，妈妈上班时，总是拉着、闻着提包跟妈妈到门口，妈妈下班时，也要拉着闻着手提包迎接妈妈回来。有一天，妈妈换用了新手提包，患儿看到后大哭大叫，不让妈妈使用新的手提包，换用旧包后患儿安静如初。对小人书和画册不感兴趣，但喜欢翻看有文字的书。
曾被送进幼儿园1个月，每天到幼儿园与妈妈分手时患儿无任何离别的情绪反应。在幼儿园中天天自己玩，或者站立于一处，不与小朋友一起做游戏，对小朋友的活动置若罔闻，不参与也不打扰，我行我素。阿姨给小朋友讲故事时他也不听，自己专心干自己的事。有时擅自在教室里走来走去，影响别的小朋友的活动；家长被告知该患儿有问题以后，曾到本市多家医院检查“双侧电测听”正常、头颅CT及磁共振成像（MRI）也都正常，曾服用：“健脑糖浆”“奥聪胶囊”等健脑药物没有效果。
患儿母孕期正常，足月剖宫产，出生时体重3.3千克。1岁以前生长发育正常。自断奶后在家中一直由爷爷、奶奶带领。
体格检查：心率89次／分，节律整齐，无杂音，双肺呼吸音清晰、神经系统检查无异常。
精神检查：意识清晰，接触被动，注意力不集中，无法进行语言交流，多问不回答，不能与检查者保持眼—眼对视，躲避他人有意的眼光接触，可无意识发出“咦”“哼”的声音。自己在诊室内走来走去，不时触摸墙壁和桌子，高兴时可表现出微笑，能按指令完成简单动作，如指出哪个是妈妈，自己的鼻子在哪等等。不断有用手摸桌子然后摸头的刻板动作。玩积木时不会搭建成某种建筑，只会机械地把某种颜色的积木堆在一起。
孤独症ABC量表得分阳性。儿童期孤独症评定量表（CARS）得分阳性。Peabody图片词汇测验（PPVT）测查智商结果为中度落后。社会适应能力显示为中度缺陷。
@@@二、临床诊断
儿童孤独症。
@@@三、诊断依据
（1）典型的临床表现如上所述。
（2）心理测验显示孤独症ABC量表得分阳性。儿童期孤独症评定量表（CARS）得分阳性。Peabody图片词汇测验（PPVT）测查智商结果为中度落后。社会适应能力显示为中度缺陷。
（3）孤独症格式诊断量表显示患儿符合孤独症表现。
@@@四、案例分析
（1）本病被称为脑全面发育障碍，即言语、人际交流、认知、思维及感觉运动等各方面脑功能发育滞后。这是一种多基因遗传性疾病。
（2）典型表现为：社会交往障碍、言语发育障碍和兴趣范围狭窄以及刻板、古怪的行为方式，我们称为“Kanner三联症”，是孤独症的基本临床特征，具有诊断意义。
@@@五、治疗及干预
（1）药物治疗：药物治疗虽然不能改变孤独症的病程、结局，但在某种程度上可以控制严重的行为和情绪障碍，为孤独症的行为矫冶和教育训练的实施起到保证作用。对有行为紊乱、刻板行为、模仿言语、情绪不稳定、尖叫等症状的患儿可以使用抗精神病药物中的维思通、氟哌啶醇、舒必利、氟西汀等。对有严重攻击行为，冲动、活动量较多的自伤行为患儿可使用卡马西平、纳屈酮等治疗，前者对伴有癫痫发作的患儿效果更好。对存在注意力不集中，活动一刻不停的患儿可试用中枢精神兴奋剂如利他林等药物。
（2）教育训练：结构性教育训练是对孤独症患儿进行干预的最主要、最有效的方法。教育训练的目的是教会患儿掌握最基本的生活技能、自理生活能力和与人交往的能力。第一，家长对患儿要有爱心、耐心和热心。第二，把要学的技能分成若干个步骤来完成，而不是一下子就全部教给他们。第三，训练时要动作—言语—奖励有机结合起来，在教他们做某一技能时，要不断讲解每一步骤和意义，当完成时便给予患儿适当的物质奖励。第四，在教育训练过程中，切忌操之过急，要有恒心。不可期望孩子在短时间内就能掌握一种技能。
（3）行为矫治：目的在于减少病态行为如攻击、自伤、刻板行为和在公共场合引起家长难堪行为的发生，增加社会化行为。最常用的方法是应用行为分析法，关系发展干预课程，感觉统合训练等综合治疗干预。
在行为矫治的开始阶段，要有专业人员在治疗的同时，把矫治方法教给家长。对每个患儿出现的每个行为如尖叫、攻击行为都要尽量去理解，在他每一个行为出现以前或即将发生时，家长就要猜到他可能会去干什么，出现什么样的后果。如有的患儿出现攻击行为习能是因为他喜欢的玩具堆放位置发生了改变，另一些患儿可能是对某种事件产生了恐惧的结果。
经过系统治疗，患儿言语及人际交流技巧明显提高，可进行面对面的言语交流，很少出现刻板行为和话语，但由于智力落后仍需进行特殊教育，提高认知及学习水平。