@@@一、病例介绍
皇甫某，女，5岁，因“近2年越来越傻，出现古怪的行为”来医院就诊。
1年前，出现走路不稳，经常跌跤，原来会做的动作也不会了，双手不自主地翻来覆去，看上去比较僵硬、刻板，形如洗手、搓手。言语能力明显倒退，既听不懂他人的讲话，也不会回答问话。脸上经常是傻傻地微笑，半年来常出现掐和咬自己胳膊等自伤动作。人际交往有明显困难，智力明显下降，生活不能自理，吃饭和大小便需要别人帮忙。曾按弱智及脑瘫给予各种治疗均不见效果，症状反而越来越重。
患儿为第一胎，独生女。母孕期一切正常，无放射性物质、毒物及有害食品接触史，无感冒史。足月剖宫产，出生时有轻度窒息，阿氏评分9分，出生体重3.5千克。患儿在婴儿期发育正常，抬头、翻身、坐立和走路基本正常。言语发育较其他儿童迟，到2岁时仅会说简单的语句。
体格检查：一般可，神志清，体格发育尚好，但双手不停地在胸前绞动，带有揉搓的动作，四肢肌张力增高，肌腱反射增强，全身肌张力也比较僵硬。走路不稳，跌跌撞撞，不能进行对话，也听不懂他人的问话。智力活动明显下降。
化验检查：曾到多家医院检查，大小便和血液常规检查正常，脑电图检查显示出较多的慢波，偶尔可见棘波出现，无明显的痫样放电。头颅CT检查正常。
心理测验：韦氏智力测验无法正常进行；智力筛查测验显示发育商为＜55；S-M社会适应能力测验标准分为7分，属中度落后；孤独症筛查测验（ABC）得分超过孤独症确定分，言语、人际交往、生活自理等因子分较高。
@@@二、临床诊断
孤独症相关类疾病，Rett综合征；精神发育迟滞，中度落后。
@@@三、诊断依据
典型的临床症状和心理测验结果；孤独症格式诊断量表支持孤独症诊断。
患儿年龄仅5岁，发育商及适应能力测验均为中度落后，符合精神发育迟滞诊断标准。
@@@四、案例分析
Rett综合征首先由法国医师Rett在1966年报道，1983年以后才受到较为广泛的关注，1984年在维也纳召开的国际会议上制定了诊断标准。这种疾病只发生于女孩，以进行性智力衰退和已获得运动技能的丧失为主要特征。
可能的原因有：遗传因素：已有研究显示单卵双生的同病率达100%。因为该综合征只发生在女童，因此有学者认为可能是性连锁突变所致。
@@@五、临床特点
一般来讲，本病在母孕期和围生期发育正常，出生后5个月精神运动发育正常。发病多在5～30个月之间，原来已获得的语言和手部运动技能逐渐丧失，双手置于胸前呈无目的的“搓手”“洗衣”动作，面部呈现“社交性微笑”。智力逐渐衰退，语言的理解和表达能力减退或丧失，走路不稳。常常伴有癫痫发作。部分患儿可有非特异性脑电图或脑成像异常。
@@@六、治疗及干预
本病没有特效的治疗和干预方法，大多数患儿的预后不好，因感染或者其他疾病往往在幼年阶段夭折。个别患儿能够活到少年，但会遗留比较严重的残疾。
（1）对症治疗：有癫痫发作者可使用抗癫痫药物，如苯妥英钠、苯巴比妥、卡马两平等。
（2）支持治疗：对生活不能自理者应给予特殊护理，如出现严重的营养不良、贫血、脱水时，可通过补充液体来增加营养、纠正贫血和电解质紊乱。
（3）心理干预：强化语言训练，社会交往训练以提高其生存质量。
（4）肢体锻炼：肢体锻炼、按摩和适当运动对减轻肌无力、延缓致残有极大的帮助。
本例经过认真的训练，症状有一定的好转，生活技能也有较大的改善。治疗仍在进行之中。