原发性糖尿病简称为糖尿病，临床上多见，病因未明，有遗传因素。其基本病理生理是胰岛素分泌相对或绝对不足引起的糖、蛋白质和脂肪等代谢紊乱，严重时常引起酸碱平衡失调。本病特征是血糖过高、糖尿、葡萄糖耐量降低及胰岛素释放试验异常。本病早期无临床症状，到症状期表现为多食，多饮，多尿，烦渴，消瘦，疲乏无力等，概括为“三多一少”（多吃、多喝、多尿和体重减轻）。久病者常伴发心血管、肾脏、眼底和神经炎等病变，严重者可发生酮症酸中毒、高渗性昏迷、乳酸性酸中毒而威胁患者生命；常并发化脓性感染、尿路感染、真菌感染和肺结核等。大多数病人（70％以上）死于心血管并发症，但及早防治，病人可延长寿命而劳动力可接近正常。原发性糖尿病按起病年龄、血浆胰岛素浓度、临床表现分为幼年型和成年型。根据病情和血糖波动情况分为稳定型和不稳定型（即脆性型）。幼年型多为脆性型，成年型多为稳定型。近年来发现少数幼年型中可有类似成年型中的稳定型（属于非胰岛素依赖型）；成年型中也有少数脆性型（属于胰岛素依赖型）。
②继发性糖尿病
继发性糖尿病又称症状性糖尿病，大多数继发于拮抗胰岛素的内分泌病或其他疾病，如胰腺炎、胰腺肿瘤破坏胰岛或因手术切除胰腺等所致；垂体性糖尿病，是由生长激素分泌过多，见于肢端肥大症或巨人症；类固醇性糖尿病，是由于皮质醇类激素过多（见于库欣综合征）。胰高血糖素瘤所致的糖尿病，是由胰岛α细胞分泌胰高血糖素过多，见于胰岛α细胞瘤；孕妇可有一时性妊娠期糖尿病，是由于胎盘分泌生长泌乳激素过多所致：还有嗜铬细胞瘤，由于肾上腺髓质分泌儿茶酚胺过多，可有葡萄糖耐量减低等表现。
（2）糖尿病与营养的关系
糖尿病除遗传因素外，还与营养因素有密切关系。因为糖尿病的发病机制是由于体内胰岛素的相对或绝对不足引起。胰岛素绝对不是大多数见于幼年胰岛素依赖型；胰岛素相对不足见于成年型或非胰岛素依赖型。
体内胰岛素绝对不足有以下特点：空腹血浆胰岛素水平很低，甚至接近于零；用葡萄糖等刺激后血浆胰岛素较正常对照明显降低；对磺脲类降糖药无效应，必须用胰岛素替代补充；从病理特点上看，病初期胰岛中有淋巴细胞浸润，提示有胰岛炎。后期，胰岛中β细胞呈透明变性、纤维化、β细胞大大减少。
胰岛素分泌相对不足者大多数见于成年型或非胰岛素依赖型糖尿病人，其特点：空腹血浆胰岛素浓度及葡萄糖刺激后胰岛素释放的浓度，均低于相应体重的非糖尿病的正常人；肥胖的糖尿病患者，血浆中胰岛素基值或刺激后高峰均比正常对照高，仅比相应体重非糖尿病者低而延迟出现。葡萄糖刺激后，正常人释放胰岛素的高峰见于口服葡萄糖后30-60分钟内，糖尿病人的高峰约延迟30-45分钟。可见成年型或非胰岛素依赖型病人中相对胰岛素分泌不足的特点是β细胞分泌胰岛素功能较相应体重者为少而且迟钝。
从以上所述可见，肥胖是成年型糖尿病的最重要的诱发因素之一，尤其是中年以上成年型糖尿病者约有40％～60％至少在起病时或早期有多食和肥胖。因有材料报道成年型患者约有四分之三属于肥胖。说明糖尿病的流行与营养因素有非常密切的关系。
（3）糖尿病的临床表现及合并症
①临床表现
患糖尿病后病人早期常无症状，不觉得有什么不适，反而觉得食欲好，吃饭香；随着病情的变化，典型者有多食、多尿、多饮、口渴、消瘦、乏力症状逐渐出现，皮肤易感染，创口易感染化脓不易愈合，组织的修复和抵抗力降低，青春期前影响生长发育，有的伴有外阴瘙痒、四肢麻木、疼痛、月经紊乱等。
如果血中酮体水平超出正常值10倍以上则临床表现为酮症酸中毒。食欲减退、恶心、呕吐、极度口渴、头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快并有烂苹果味。后期由于严重失水，出现尿少尿闭，皮肤黏膜干燥少弹性；眼球下陷，眼压低，声音嘶哑，血压下降，心动过速，四肢厥冷，反射迟钝甚至消失，偶有病理反射，最后导致昏迷。部分病例伴有剧烈腹痛，可误认为急腹症。有糖尿病的病人由于中断胰岛素治疗或不适当的减量，饮食不当如进糖和主食过多或者出现各种应激状态如感染、创伤、手术、妊娠和分娩等均可诱发酮症酸中毒。
②慢性糖尿病易患合并症
心血管病变。动脉粥样硬化和微血管病变；心肌广泛蛋白变性和灶性坏死、纤维化、病人常有不典型的心绞痛和无痛性心肌梗塞；脑血管意外；下肢坏疽等。
肾脏病变。肾小球微血管基膜增厚，肾动脉硬化；早期肾小球滤过率和肾血流量增加，白蛋白的廓清率下降，进而出现间歇性蛋白尿和肌酐廓清率下降，经常伴有水肿和高血压，可能合并泌尿系统感染或菌尿，最终发生氮质血症和肾功能衰竭。
眼部病变。早期表现为视网膜小静脉扩张和形成微血管瘤，随后出现血管等增殖性视网膜病变眼底和玻璃体出血，血凝块机化和视网膜剥离以至失明；也可发生白内障和屈光介质异常。
神经系统病变。可累及神经系统的任何部位，非常常见，称为糖尿病性神经病变。以周围神经为主受损的有植物神经损害，如瞳孔改变，泌汗异常，静息时心悸，心动过速，体位性低血压，腹泻，尿潴留，尿失禁等；颅神经损害，如动眼神经麻痹和听神经传导异常等也可发生。
其他。如皮下出血、淤斑、紫绀和缺血性溃疡，后者有剧痛，多见于足部，常合并感染。下肢关节广泛骨质破坏和畸形，肝脏损害，牙周病。各种感染性合并症如化脓性、结核性和真菌性的皮肤、呼吸道、泌尿系统和胆道感染。
（4）糖尿病的诊断
根据临床表现和实验室检查，一般不难作出诊断。
实验室检查如果空腹血糖7．8毫摩尔／升；或口服糖耐量试验，2小时后抽血化验血糖11．1毫摩尔／升，即可诊断为糖尿病。
（5）糖尿病的防治
饮食治疗是任何类型糖尿病人都必须严格执行和长期坚持的一项措施。
①基本原则
每天所需总能量：根据理想的体重和工作性质、劳动强度来计算，成人休息时每天105～126千焦耳／千克，轻体力劳动者每天126-147千焦耳／千克，中度体力劳动者每天147～167千焦耳／千克，重体力劳动者每天167千焦耳／千克以上。儿童、孕妇、授乳及合并消耗性疾病者应酌情增加，肥胖者酌减，使患者体重保持在理想体重±5％左右为调整的能量标准。对肥胖成年型糖尿病患者，用限制摄入能量和加强体育锻炼来矫治肥胖，可降低高血糖。更重要的是采取这些措施可减轻胰岛β细胞的“过重负担”，从而导致在相当程度上改善了β细胞的功能。因此，饮食治疗不但有助于控制糖尿病，并能使病情有所减轻。
饮食结构比例合理：蛋白质摄入量每天1．0～2．0克／千克，儿童、孕妇、营养不良、授乳和伴有消耗性疾病者可酌情增加到2．5克／千克；脂肪量每天0．5～0．8克／千克；其余为糖类，约占总热量50％～70％。
粗纤维饮食：可能减慢糖的吸收，减低血糖和血脂。食用果胶、玉米梗叶、海生植物、南瓜粉等均有一定效果。
三餐热量分配：大致为1／5、2／5、2／5，或1／3、1／3、1／3，根据患者习惯也可以按四餐分配：1／7、2／7、2／7、2／7。如用药后有饥饿感或频于低血糖者可稍进食调节。
主食量控制：完全休息的病人，每天主食200克～250克；轻体力劳动者每天250克～300克；中度体力劳动者每天300克一400克；重度体力劳动者，每天主食400克～500克。
②饮食安排
能量供给以达到或维持理想体重为宜。
平衡膳食以得到足够的营养。
避免高糖食物，如各式各样的糖和糖果等。
避免肥腻食物，如肥肉和油炸食品。
多选择高纤维食物，如粗粮和蔬菜。
烹调以清淡为主。
定时定量进餐。
6、痛风
（1）概述
痛风是长期嘌呤代谢障碍，结果引起血中尿酸过高并沉积于关节、软组织、骨髓、软骨和肾脏等处而引起的疾病。临床上以反复发作性的高尿酸血症、特征性急性关节炎、痛风石、尿路石、肾脏损害等为特征。以中年患者为多。
（2）痛风与营养之关系
痛风的发病主要是嘌呤代谢紊乱引起血尿酸过高。嘌呤是一种含氮环形结构物质，是核蛋白代谢的中间产物，是由食物中核蛋白分解产生，或由体内核蛋白分解而成。蛋白质在体内最终分解为尿酸，即核蛋白核酸嘌呤尿酸。如果体内尿酸生成过多，超过肾脏排泄能力时，尿酸即在血液及组织中积聚，最后结晶析出，形成结石。当神经内分泌调节失常时，关节及周围组织就有尿酸沉积，产生过敏性炎症，引起急性痛风性关节炎发作。以上所述可见痛风与膳食关系密切，人体不能摄入蛋白质过多，如摄入蛋白质过多或体内细胞破坏速度增高，则血中尿酸就会增加，可能会导致痛风疾病。
（3）痛风的危害
痛风，各种年龄均可发病，但以中年和男性多见。分为原发性和继发性两种。
①原发性痛风
它是由于先天性酶代谢缺陷引起，如磷酸核糖、磷酸酰胺转换酶活性增强；谷氨酰胺酶活性降低；次黄嘌呤氧化酶活性增加；次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏；谷胱甘肽还原酶活性增加，这些酶代谢缺陷导致尿酸生成过多。
②继发性痛风
它是由于获得性疾病或使用某些药物所并发的痛风，包括骨髓增生性疾病、淋巴瘤、慢性溶血性贫血、白血病、真性或继发性红细胞增多症、牛皮癣等可导致核酸分解加速，尿酸生成增多；另一方面是尿酸排出减少，如各种慢性肾病、黏膜性水肿等所致肾功能减退以及急性酒精中毒、噻嗪类利尿剂、速尿剂等抑制肾小管尿酸分泌，肝肾综合征或应用吡嗪类衍生物等药物，均可增加肾小管尿酸重吸收，尿酸生成过多或排泄过少，导致高尿酸血症，使体内形成尿酸盐结晶，引起关节炎、痛风石、泌尿系结石与肾脏的损害。
无论是原发性痛风或继发性痛风，均给病人的健康造成损害，发作时给病人造成很大痛苦。
（4）临床表现
有反复发作的痛风性关节炎、痛风石、尿路结石与肾脏损害，临床上分为3期。
①无症状期。仅有血尿酸持续或波动性增高，无关节炎等症状，有的终生不出现症状，但随着年龄的增长，出现痛风的比率增高，其症状出现早晚与高尿酸血症的水平和持续时间有关。
②急性关节炎期。常因进食高嘌呤饮食、精神紧张、过度疲劳、经常酗酒、关节损伤等诱因使痛风发作。发作时，起病急，多于夜间或清晨发作，受累关节及拇趾、第一跖趾关节多见；其次为踝、足跟、膝、腕、指和肘；而肩、胸骨、锁骨、下颌、脊柱、骶髂和髂等处偶可受累。关节红、肿、热、痛和发热，关节疼痛难忍，常在夜间突然感到关节剧痛而惊醒。长期反复发作后，易转向慢性关节肿大，僵硬及畸形。
③慢性关节炎期。常见于急性反复发作痛风的病人未经治疗或治疗不彻底。表现为多关节受累，发作频繁，间歇期短，甚至发作后疼痛并不完全缓解。严重者，亦可累及脊柱、胸锁等关节，表现为背痛、胸痛、肋间神经痛和坐骨神经痛。胸部疼痛有时酷似心绞痛。关节可因痛风石增大，关节结构及软组织破坏，纤维组织及骨质增生而导致畸形和关节活动受限。关节畸形表现为以骨质缺损为中心的关节肿胀，无一定形状且不对称。痛风石经皮肤破溃后排出的尿酸盐结晶，所形成的溃疡不易愈合。如有效治疗每次发作，早期防治高尿酸血症，可以防止慢性关节炎期出现。此外，尿酸盐可在软骨、滑液膜、肌腱、软组织、皮下结缔组织等处沉积。并在耳轮、跖趾、指间和掌指等处，可见黄白色赘生物。
④肾结石和肾病变。痛风病者，形成肾尿酸结石发病率为10％～50％，尿酸结石形成因素与血尿酸增高有一定关系。如血尿酸0．7毫摩尔／升，其尿酸结石发病率达50％，病人可有肾绞痛，血尿。因尿酸结石可透x线，需肾盂造影方可证实尿酸结石存在。
痛风患者因尿酸盐在肾间质组织沉淀所致，如在集合管、肾盂或输尿管形成尿酸盐结晶，可导致梗阻性肾病，患者可有间歇性蛋白尿、高血压、血尿素氮升高。晚期发展为慢性肾功能衰竭，给患者造成生命危险。
（5）痛风的防治
原发性痛风目前尚无根治方法，但控制血尿酸可使病情逆转。防治的目的，一是终止急性发作，防止复发；二是纠正高尿酸血症，使血尿酸浓度经常保持在正常范围之内；三是防止尿酸结石形成和肾功能损害。
①膳食防治原则
通过限制膳食中嘌呤和蛋白质，可预防痛风急性发作，减少体内尿酸形成。提供病人大量液体和适量食盐，加速尿酸排泄。
限制膳食蛋白质量，每天每千克体重进蛋白质1克左右，而且以植物蛋白质为主。
限制总能量。糖类宜少摄取，占总能量不超过50％～60％，果糖少摄取，以免增加腺嘌呤核苷酸分解，防止加速尿酸形成。
限制膳食中高嘌呤食物如动物的内脏、沙丁鱼、浓鸡汤、肉汤等尽量少吃。含中等量嘌呤的食物如肉类、鱼类、禽类、豆类、菜花等也应适当限制。
供给丰富的B族维生素和维生素C；供给富含碱性的食物，如青菜、水果、乳类；供给足够的水分，每日尿量保持在2000毫升以上，这样能加速尿酸盐的排泄，并防止尿酸盐的析出。
严格戒酒，禁食强烈的香料、调味品、浓茶、咖啡等。脂肪能抑制尿酸盐的排泄，不宜摄入过多。
不宜使用抑制尿酸排泄的药物，如噻嗪类利尿药、速尿、烟酸、乙醇等。
对无症状的高尿酸血症者进行医学监护，如血尿酸经常超出正常值范围，经饮食控制未能使血尿酸恢复正常者，即使未出现关节炎、肾结石或肾功能不全等表现，也应服用降尿酸药物。
②急性期处理
受累的关节应完全休息，绝对卧床，抬高肢体，避免受累关节负重。药物治疗用秋水仙碱每小时0．5毫克，或每2小时1毫克，至症状缓解。如出现恶心、腹泻等胃肠反应时停用。对胃肠有反应的患者，可用2毫克秋水仙碱钠盐溶于20毫升生理盐水中静脉注射，必要时可用消炎痛、糖皮质激素等控制急性痛风症状。
③预防发作和间歇期的处理
使用排泄尿酸和抑制合成的药物。
丙磺舒0．5克，每天2-3次，可增加尿酸排泄。适用肾功能尚好，无肾尿酸结石形成者。
别嘌呤醇100毫克，每天3次，阻止次黄嘌呤及黄嘌呤转化为尿酸。适用于尿酸生成过多和排泄过多，尿酸结石反复形成伴多次发作，排尿酸药无效者。
每天液体摄入量至少3升，预防尿酸盐在肾脏沉积。
用碳酸氢钠口服，每天3克～6克，碱化尿液。
对于痛风石较大的或经皮破溃的可手术摘除，关节疼痛和功能障碍者可配合理疗等物理疗法治疗。
7、遗传性疾病
（1）慨述