通常所说的遗传性疾病是指某些疾病它们发病需要一定的遗传基础（基因），通过这种遗传基础，按一定方式传于后代。也就是由亲代传递到后代的是遗传性疾病的遗传信息（基因），后代即按照这种遗传信息发育形成遗传性疾病。由此可见，传递的并非现成的疾病，只是某种疾病的发病基础。遗传性疾病最主要的特征就是遗传物质基础的改变。
人体中任何遗传物质都与代谢过程有关，而每一代谢过程都需要某一基因控制的特定酶来催化才能产生最终产物（形成某一种遗传物质）。当某一基因发生突变后，基因所控制的某种酶的合成缺陷，由此酶催化的过程发生紊乱，正常代谢破坏，底物及产物之间失去平衡，结果机体产生各种功能障碍，这便是遗传病的发生。
（2）遗传性疾病与营养的关系
遗传异常所致的遗传性疾病的致病因素非常复杂。目前随着医学遗传学的发展，研究工作已深入到细胞、亚细胞和分子的水平，这对遗传病的病因和发病机制有了更深的认识，从而为遗传病的防治提供了防治方法。目前认为，致病的突变基因是遗传病致病因素之一，这是内因。而外界条件也可影响人的遗传。人类在日常生活中许多物理、化学因素都经常地作用于健康人生殖细胞中的基因，可引起遗传基因不可逆变化，即发生所谓“突变”受到这些因素影响的个体可能在其本人没出现什么异常，但是他们的后代可能会出现某些病理变化，并且可把这种变化传递下去。目前认为遗传与环境、饮食营养有密切关系，如环境污染和营养缺乏等。
环境污染、饮食营养结构不合理对人类遗传的危害主要有以下几个方面：
①诱发机体产生基因突变：能诱发基因突变的如食品工业中用来熏鱼、熏肉的着色剂亚硝酸盐和用于生产洗发精、洗衣粉的乙烯亚胺类物质都是诱发基因突变的诱发剂。
②诱发染色体突变的因素：如食物中的佐剂咖啡因、可可碱；药物中的眠尔通、氯丙溱、氮芬、丝裂霉素c、阿糖胞苷等，均可诱发染色体畸变而致遗传性疾病。
③致癌物质：已知90％的癌是由于环境污染引起，如食物污染中的黄曲霉素，水污染中的铬酸盐、砷和汞中毒等。
④营养不合理所致遗传病：有苯丙酮尿症、维生素D6依赖性癫痫、先天性无丙球蛋白血症等。
（3）遗传性疾病的防治
①遗传性疾病预防
积极开展遗传病的群众性普查和群众性防治工作，以便早期发现，在症状未出现之前经过检验血、尿可以早期发现早期防治。如苯丙酮尿症，若在生后2-3个月内发现开始治疗，患者发育可基本正常；如治疗得越晚，就越会遗留严重的智能发育不全。因此对苯丙酮尿症之类的遗传性代谢缺陷，在新生儿时期即应进行普查和治疗。这是预防遗传病的最有效的手段。对普查确诊的病例，尽早进行颅防性治疗，如进行饮食控制疗法等。有治疗遗传性氨基酸代谢病的奶粉等均可收到良好的效果。
加强环境保护：因环境污染造成的公害影响是严重而深远的，影响子孙后代健康生活，必须搞好环境保护，做好“三废”的处理工作。
对于遗传基因携带者加强婚姻和计划生育的指导工作。
②遗传病的治疗
近几年来，由于分子生物学、医学遗传学的进展，以及临床诊断的进步，对人类遗传病的发病过程已逐渐清楚。例如苯丙酮尿症、半乳糖血症等疾病能够早期诊断、早期治疗，因此使一些遗传病由“不治之症”变为可治之症。
基因治疗。在基因水平上，人为地改变异常基因，从而根治遗传病，这方面的研究尚需进一步深入。
饮食控制。目前，某些遗传病可以在酶水平和代谢水平上做出早期诊断，从而可以通过饮食控制和其他措施，调节代谢平衡达到防治遗传病的目的。饮食控制的原则是由于代谢异常，机体必需的某些物质缺乏时，则加以补充；相反，某些代谢物质大量积蓄时，则限制代谢物前身物质的摄入，以维持代谢的平衡。除去有害而对人体并非必需的营养物质；例如对葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏的蚕豆病患者，严禁食用蚕豆及某些药物，即可防止发病；酶的补给，由于细胞内缺乏α-艾杜糖苷酸酶，造成黏多糖在各种组织细胞中大量蓄积，造成患者面容粗犷、多发性骨发育不良，关节活动受限，智能发育不全等。输入正常人的白细胞，如患者缺失的酶从中得到补充，使患者尿中排出的黏多糖量显着增加，症状就得到缓解。
药物治疗。如先天性无丙球蛋白血症患者，给予丙球蛋白制剂则获得治疗效果。
手术治疗。对家族性多发性结肠息肉有较高的恶性率，尽早手术治疗效果较好。
对症治疗。例如对进行性肌营养不良（假肥大型）患儿，早期静脉注射乳酸钠，可使患儿肌力增强，假性肥大减退，减缓病情进展。
综上所述，某些遗传异常所致疾病，无论在病因、预防、治疗方面和饮食营养有着密切关系，应用饮食控制疗法积极防治遗传病已收到良好的效果。
8、骨质疏松
（1）概述
骨质疏松是一种骨代谢紊乱的慢性骨病。主要是骨钙丢失造成骨量减少，骨组织的显微结构发生了改变，骨皮质变薄，骨小梁明显减少，从而骨质变得稀疏，即骨密度降低。有人形容为海绵状。随着病情发展，临床上明显出现周身骨痛（腰背酸痛、四肢骨痛），骨骼变形（驼背，腰弯），身高缩短；骨的脆性增加，容易发生骨折，严重者可能并发高血压、动脉硬化、免疫功能低下。此期临床上称为骨质疏松症或称为骨质疏松综合征。其病因与年龄增长、性激素减少、营养（钙摄人减少）、运动减少及遗传因素有关。
骨质疏松症分为3类：
原发性骨质疏松症．包括老年性骨质疏松和绝经后骨质疏松。主要原因是由于人一生的骨量变化是35岁以后为骨丢失期开始，骨丢失大于骨合成；而50岁及60岁期间由于人的性激素减少，绝经期开始的10年内为骨量快速丢失期。即由于上述原因造成骨质疏松为原发性骨质疏松症。
继发性骨质疏松症，是由于某些疾病和某些原因诱发所致。如甲状腺功能低下、糖尿病、营养不良等影响引起骨量丢失使骨质变得疏松。
特发性骨质疏松症，是一种原因不明的特发性骨丢失，不是出现在老年，而是发生在青壮年阶段，此病例多有家族遗传史。
（2）骨质疏松与营养的关系
①钙：人体90％的钙在骨骼中，绝经后的美国妇女平均每天摄入钙量1000毫克～1500毫克，才能维持钙正平衡。摄入量小于1000毫克，就会出现负钙平衡。所以有的专家认为高钙饮食较低钙饮食者骨骼强壮，骨折发生率较少。特别是绝经后妇女补充足量钙，可以延迟与年龄有关的骨矿含量减少。
②磷：磷是构成骨中矿物质不可缺少的成分。正常情况下，骨中磷和钙的比率为0．6。显然，磷的缺乏会导致骨量减少，特别是老年人，由于摄入磷减少，尽管补充足够的钙量。但没有足够的磷，钙沉积于骨并无明显增加；如补充一定量的磷，可在一定程度上预防骨质疏松。牛奶及奶制品可能更适合于老年人，既补充了钙（牛奶中钙含量120毫克／公升，是人奶钙含量的3倍），又补充了磷，但高磷饮食可增加粪便和尿中钙的排出。
③镁：体内镁和钙一样大部分存在于骨骼组织中，是骨细胞结构和功能的必需元素。体内镁缺乏可直接影响骨的生长，不能维持正常状态，尤其绝经后镁从骨中丢失，也可致骨质疏松。
④氟：氟是构成人体牙齿和骨骼的重要微量元素之一。90％左右的氟存在于硬组织中，它作为钙、磷的沉着基质，起到骨胶原的作用。所以适量摄入氟有利于钙、磷的利用。有利于钙、磷在骨中沉积，从而增加骨的强度。
⑤锌：锌近半数贮存于骨骼中，不易被代谢和利用，人体内二百多种酶需要锌激活，所以缺锌可发生多系统功能异常。如生长迟缓、厌食、免疫功能低下等。缺锌使生长缓慢，对胶原形成不利，易形成骨质疏松。
⑥蛋白质：蛋白质与骨质疏松症发生有着密切关系。蛋白质丰富的膳食可明显增加钙的吸收和钙的储存，摄入充足的蛋白质对防止和延缓骨质疏松是有益的。优质蛋白质最为理想。优质蛋白质如蛋类、奶类含有丰富齐全的人体必需的氨基酸，蛋类中的白蛋白，奶中的乳白蛋白、骨头中的白蛋白、核桃中自蛋白，都含有胶原蛋白和弹性蛋白，都是连接纤维和组织的物质，也是连接骨骼的重要成分，所以强调中老年人应经常食用乳类、蛋、排骨、猪蹄、瘦肉、核桃等食物。但蛋白质的摄入量也不可过高，因有的研究发现摄入过高的蛋白质，会使尿钙排出增加。由上可见，在膳食中要进优质蛋白质，而且要适量，才有利身体健康，有利于骨骼健康坚实，防止骨质疏松症的发生。
⑦各种维生素对骨密度的影响
维生素D：维生素D摄入体内后经过肝肾羟化后，在体内转变为具有生理活性的1，25一二羟基维生素D3，促进小肠黏膜细胞内钙结合蛋白的合成，它作为钙的载体促进钙的吸收。1，25一二羟基维生素D还能促进小肠对磷的吸收，亦可提高血磷的浓度，有利于骨的钙化。同时也可动员钙从老骨中游离出来，促进新骨钙化，使骨质不断更新，维持血钙平衡。因此维生素D是调节骨组织代谢的基础。每天应保证摄入10微克，日照少的地区，每天摄入维生素D应增加到15微克。含维生素D最多的食物有蛋黄、鱼肝油、鲑鱼、沙丁鱼、鳗鱼和鸡肝等。
维生素A：维生素A参与骨有机质胶原和黏多糖的合成，有助于骨骼钙化，动物肝脏、蛋黄、奶油、鱼肝油中含天然维生素A量最高。植物性食物中，红色、黄色、绿叶蔬菜和某些水果（杏、芒果、枇杷等）都有丰富的胡萝卜素，胡萝卜素进入人体内经肝脏代谢可转变为维生素A。蔬菜中胡萝卜素为我国人民维生素A的主要来源。
维生素c：维生素c有维持骨牙齿正常生长和功能的作用，缺乏时胶原合成障碍、牙齿釉质及骨骼发育不正常。每天应摄入维生素c100毫克。
（3）骨质疏松的危害
骨质疏松症早期无明显症状，随着病情加剧，逐渐出现骨痛，周身酸痛，有时出现骨空痛感，无法形容的疼痛；由于骨质疏松，骨骼的密度降低，骨质疏松有人比如似海绵状，所以骨骼承受负荷能力下降，尤其是脊柱骨易发生塌陷、变形，则临床上可出现压缩性骨折，使人变得驼背、腰弯，到老年期比中青年时身高变矮。尤其是绝经期妇女，50岁至60岁期间骨质疏松速度加快。有人统计50岁以上妇女发生腕部骨折的比例比同年龄男性高达10倍。因髂骨骨折并发症而死亡的高达20％，死亡率在各种疾病中占第12位。
（4）骨质疏松的防治
①预防：骨质疏松的预防应从胎儿期开始，使孕妇注意合理的营养，补充适量的钙；在婴幼儿至青壮年35岁以前应合理膳食结构，注意补钙使个人的骨量峰值达到最高峰；在35岁以后，随着年龄增长，内分泌的改变，骨量丢失大于骨量的合成，此阶段应加强补钙，这就说明预防骨质疏松的发生是人的一生都应注意的问题，措施是综合性的。
加强体育锻炼，多晒太阳：经常做室外活动，锻炼身体。因运动能促进机体活动和肌肉收缩，促进骨的生长和钙在骨内沉着，减少骨的丢失。室外活动晒太阳能使人皮肤内含有的7一脱氢胆固醇经过紫外线照射后转变为维生素D3，促进肠对钙的吸收。
合理膳食：合理平衡膳食是预防骨质疏松的重要措施。在食物中要补充足量的钙、磷、氟和维生素A、维生素D、维生素c以及适量的蛋白质，平时要进含上述营养丰富的饮食，所以提倡饮食要多样化，主副食搭配，防止偏食，一般情况下是可以有效预防骨质疏松的发生。
科学的烹饪方法可提高钙的吸收和利用：钙的吸收受多种因素影响，植酸和草酸遇到钙即结合成为不溶性的钙盐，降低钙的营养效果，所以当食用含草酸高的蔬菜之前，最好先在沸水中过一遍，这样可除去部分草酸，再炒菜食用，免得影响钙的吸收。如平常人们吃的菠菜、苋菜时，避免和豆制品一起做，以免形成草酸钙，影响钙的吸收。还有面食要经过发酵后食用，这样面内含有的植酸就有55％～65％被水解。所以儿童、孕妇、产妇和中老年人应多食用发酵的面食，有利于钙的吸收和利用。
围绝经期妇女应适当补钙：围绝经期妇女为了避免雌激素减少导致骨质疏松，应适当补充雌激素类药物，但必须在妇产科医生指导下应用，选择好适应症。
②治疗：已经诊断为骨质疏松应采取积极的综合治疗措施，而且需要长时期的治疗。
药物治疗：
补充钙剂和维生素D。一般钙剂不易被吸收，当钙和维生素D同时服用时，维生素D能促进钙在肠道内被吸收。每天服用乳酸钙2克～4克，维生素D500～2500国际单位。当前钙剂比较多。钙尔奇一D药物含钙量大，每片含元素钙600毫克，含维生素D（3下标）125国际单位。每天1～2片，钙吸收比较好。性激素治疗。可周期性使用，如用己烯雌酚，每天0．5毫克～1．0毫克，每月服25天。氟化钠治疗。每天50毫克，1年为一个疗程。
加强营养：注意摄入含蛋白质、钙和各种维生素丰富的食品，如豆制品、牛奶和豆浆等均有疗效。
加强体育锻炼：根据不同年龄采取不同的运动方式。
9、脑功能低下
脑功能低下，主要表现为智力发育迟缓，又称智能发育不全或弱智，是多种病因引起的综合征。因主要症状是智力缺损，所以过去又称为“智力不足”。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。也就是18岁以前，智商明显低于正常平均值的两个标准差（即低于70），同时伴有不能符合社会交往对个人要求的标准。
（1）脑功能低下与营养的关系
脑功能低下原因很多，有一半以上患者病因未明，但根据脑发育的不同阶段，营养缺乏对脑功能低下是有影响的；另外和遗传因素有关，往往是遗传异常，主要指基因异常、染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形、遗传性代谢缺陷等。
①胎儿期脑发育时造成的异常
这一期间内母亲受到感染（特别是病毒感染），母亲患营养不良，饮食搭配结构不合理或服某些药物，受到某些毒素损害及母亲腹部受到放射线照射等都影响胎儿期大脑的发育。因怀孕头三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段，这一阶段的致病因素对脑的损害特别严重，常常可以引起明显异常。
②围产期（分娩期）对脑的影响
这一期包括早产、难产、分娩过程中的脑损伤、新生儿窒息引起的脑缺氧等因素均可影响脑的功能。
③出生后阶段