缺铁性贫血的诊断一要靠病史，二要靠实验室检查。在病史中需要了解小儿的出生情况、喂养条件和患病的历史。如果贫血小儿出生时是早产、双胎或多胎；出生后是单纯母乳或牛奶喂养而未及时添加各种含铁丰富的辅食（蛋黄、肝类、瘦肉和豆制品类）；患有某种慢性疾病（如腹泻、营养不良等）或者有钩虫感染的可能，都应该考虑缺铁性贫血的可能。有的患儿有异食癖，喜欢啃吃不应该吃的东西如纸张、石灰、煤渣、铅笔、指甲等，也是缺铁的症状。
有了缺铁的条件还不够，还需要做有关检查来证明确实有缺铁的证据，才能最后确诊为缺铁性贫血。简单而有价值的实验室检查有血常规、观察红细胞形态、血清铁蛋白测定和血红细胞原卟啉测定几种。