诊断的主要依据是幽门管腔增长(>1cm)和狭细(<0.2cm)。胃肠透视表现为幽门前区呈“鸟嘴样”突出，幽门管细长呈“线样征”。胃窦及胃腔扩大，胃内充满内容物之光点及液性暗区回声，可见胃蠕动现象并增强，有时可见逆蠕动波，胃排空延迟等征象。有人随访复查幽门肌切开术后的病例，这种征象尚见持续数天，以后幽门管逐渐变短而宽，也许不能回复至正常状态。在检查后须经胃管吸出钡剂，并用温盐水洗胃，以免呕吐而发生吸入性肺炎。
【鉴别诊断】
婴儿呕吐有各种病因，应与下列各种疾病相鉴别，如喂养不当、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心脏病、增加颅内压的中枢神经系统疾病、进展性肾脏疾病、感染性胃肠炎、各种肠梗阻、内分泌疾病以及胃食管返流和食管裂孔疝等。
①幽门痉挛：多在出生后即出现呕吐，为间歇性，次数不多，程度较轻，无喷射性呕吐，超声显示幽门管径正常，管腔内可见内容物通过。
②幽门前瓣膜：在幽门部或窦部有由黏膜和黏膜下组织构成的瓣膜，将胃和十二指肠分开。其症状和体征与CHPS一样，超声表现为胃腔扩大，幽门管径厚度正常，管腔内容物受阻，十二指肠与胃腔呈隔膜样分隔。本病诊断主要依据为X线造影。
③贲门痉挛：指先天贲门部食管肌肉持续痉挛造成食管下端梗阻及食管本身的高度扩张与肥厚，故又称为先天性巨食管症。超声表现为饮水后食管扩张呈梭形或烧瓶形，扩张下段食管呈鸟嘴或毛笔状狭窄、变长，水过受阻。早期管壁增厚，深呼气时狭窄管腔开放，水流通过。深吸气时腹腔压力增加，无水流通过。后期梗阻局部因疤痕妨碍贲门收缩，引起一定的胃食道返流，胃腔几乎不充盈，部分显示腹腔段食管以上扩张、积液。
二、治疗
⒈外科治疗
采用幽门肌切开术是最好的治疗方法，治程短，效果好。术前必须经过24～48小时的准备，纠正脱水和电解质紊乱，补充钾盐。营养不良者给静脉营养，改善全身情况。
“一”字型组术：沿幽门纵轴切开浆膜及浅层肌纤维，再钝性分离肌层达黏膜下层使黏膜完全膨出浆膜面，注意勿损伤十二指肠黏膜，近端则应超过胃端以确保疗效，然后以钝器向深层划开肌层，暴露粘膜，撑开切口至5mm以上宽度，使粘膜自由出，压迫止血即可。
倒“Y”型组：自胃窦部开始切开约2/3幽门环肌，然后分别向两侧斜行切口，夹角约100，形成倒“Y”型切口。本方法切开肌层充分，黏膜膨出范围增大，能明显使幽门管腔扩大，十二指肠黏膜损伤及术后呕吐发生率明显降低。术中浆肌层切开要有足够长度和深度，分离必须达病变全长，深度以黏膜膨出达浆膜水平为度。
术后处理：术后呕吐可能与幽门管水肿及幽门肌切开不完全有关，故术前等渗温盐水洗胃是必需的。术后进食应在翌晨开始为妥，试服糖水15～30ml，2小时后无呕吐则给予等量母乳或牛奶，以后逐渐加量，术后48小时加至正常量。术后呕吐大多是饮食增加太快的结果，应减量后再逐渐增加。肠功能正常，溃疡病的发病率并不增加，然而X线复查研究见成功的幽门肌切开术有时显示狭窄幽门存在7～10年之久。
⒉内科治疗
内科疗法包括细心喂养的饮食疗法，每隔2～3小时1次饮食，定时温盐水洗胃，每次进食前15分钟服用阿托品类解痉剂第三方面结合进行治疗。这种疗法需要长期护理，住院2～3个月，很易遭受感染，效果进展甚慢且不可靠。目前仅有少数学者仍主张采用内科治疗。
（第五节）肛膜闭锁
肛膜闭锁又称肛门膜状闭锁，是因肛膜未破，肛门与直肠被一层薄膜完全分隔，不能排粪的先天畸形，在中医学中称为“肛门皮包”。
一、诊断
生后无胎粪排出，啼哭不安，呕吐，腹胀。在正常肛门位置有明显凹陷，肛管被一层隔膜覆盖。隔膜有时很薄，能透过它看见存留在肛管直肠内的深蓝色胎粪。病儿哭闹时隔膜明显向外膨出。穿刺检查，膜的厚度多在0.5cm以内，指诊患儿哭闹时肛区有明显冲击感，刺激肛周可见括约肌收缩。一般不需作倒置们摄片。
二、治疗
肛膜闭锁因闭锁位置低，手术操作容易，一经确诊，即可行肛膜切开或切除术。
⒈肛膜切开术
于会阴肛区凹陷处取前后纵切口十字切口切开肛膜，使肛门内外相通。然后扩肛至能放入食指即可。术后早期即需开始扩肛，直到排便正常为止。但有不少人认为，仅单纯切开肛膜，远期效果不好，常常后遗肛门狭窄而再次手术治疗，因此已很少使用该法。
⒉肛膜切除术
切开肛膜，吸尽胎粪后，沿肛缘剪去肛膜，扩肛使肛管能通过食指，稍游离直肠下端粘膜，然后将直肠粘膜松弛地缝于肛周皮肤。术后10天开始扩肛，每周2～3次，直至肛门无狭窄，排便通畅为止。
（第六节）小儿先天性巨肠
先天性巨肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。有遗传倾向。
一、诊断
⒈病史及体征
90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
⒉X线所见
腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
⒊活体组织检查
取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
⒋肛门直肠测压法
测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
⒌直肠粘膜组织化学检查法
此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
【鉴别诊断】
⒈新生儿单纯性胎粪便秘
新生儿肠蠕动微弱，不能将特别稠厚的胎粪排出，可于出生后数日无胎粪，这与巨结肠头几日内的症状可以完全相同。但单纯性胎粪便秘患儿行盐水灌肠后则能排出胎粪，以后即不会再便秘。
⒉先天性回肠闭锁
经用盐水灌肠后没有胎粪排出，仅见少量灰绿色分泌物排出。腹部X线直立位平片，在肠闭锁和巨结肠均可见肠腔扩大和液平面，但在回肠闭锁中无结肠扩张，整个盆腔空白无气。钡剂灌肠X线显示结肠细小，呈袋状阴影(小结肠或胎儿型结肠)，但这常不易与全结肠无神经节细胞症的征象相区别。
⒊新生儿败血症
新生儿可因败血症、脐部感染等继发腹膜炎，此时患儿可出现腹胀、呕吐、便秘或腹泻等症状，与新生儿巨结肠并发的小肠、结肠炎的病例不易鉴别，但无胎粪延迟排出史。X线显示麻痹性肠梗阻表现。有时可在适当的支持疗法下进行鉴别诊断，严密观察病情，并做钡剂灌肠，方能明确诊断。
⒋先天性肠旋转不良
先天性肠旋转不良出现的呕吐和腹胀可与先天性巨结肠混淆。但胎粪排出正常。钡剂湘肠X线拍片显示右半结肠位置异常，则有大的鉴别价值。
二、治疗
⒈治疗原则
⑴新生儿、婴儿一般情况差，症状严重，合并小肠结肠炎或严重先天性畸形，宜暂行肠造瘘。待一般情况改善，约6～12个月后再行根治手术。
⑵患儿一般情况良好，若诊断明确，医院设备完善，麻醉及外科医师技术熟练，为减轻家长负担亦可一期根治术。
⑶患儿一般情况尚好，可先采用保守疗法。
⒉非手术疗法：适用于新生儿、儿童局限性和短段巨结肠。
⑴灌肠疗法协助排粪和排气，减轻患儿腹胀和呕吐，以保证正常吃奶，维持患儿逐渐长大，再根据症状轻重考虑手术。灌肠方法是用24-26号肛管插过痉挛肠段，排气后再注入50ml盐水，保留肛管；按摩腹部，使气和粪便尽量通过肛管排空。
⑵扩张直肠和肛管：每天一次，每次30分钟。扩肛器从小号到大号。
⑶耳针及穴位封闭疗法：针刺耳穴肾、交感、皮质下、直肠下段等穴位，每天一次，每次30分钟；穴位封闭：肾俞穴注射人参注射液，大肠俞穴注射新斯的明；或两者交替，每天一次。
⑷内服中药：常用的有补气助阳药，如党参、生黄芪、巴戟天、枳实、厚朴；行气攻下药，如郁李仁、牵牛子、厚朴、枳壳；益气养血、润燥行气化瘀药，如党参、当归、生地、熟地、肉苁蓉、厚朴、枳实、桃仁、红花。
⒊手术疗法
⑴结肠造口术：适于对保守疗法观察一段时间无效，而且症状逐渐加重的婴儿。多数学者主张在结肠造瘘较好，因该处造瘘可以保留最大的结肠吸收面积。而且第二次根治手术时，关瘘根治手术可一次完成。
⑵根治术：要求手术创伤小，安全性大，减少或不破坏盆腔神经丛，术后不影响排粪及生殖能力。适用于6个月以上的婴儿及低位节段性痉挛巨结肠。常用的手术方法有：①结肠与直肠黏膜剥离肌鞘内拖出法：进入腹腔后，在膀胱顶的水平，切断结肠，剥离直肠肛管的黏膜和皮肤，然后切除病变段结肠和直肠(注意将缺乏神经节细胞的肠段全部切除，包括痉挛段、移行段及扩张段)，将剩余的结肠充分游离后，套人直肠肌鞘内，缝合结肠四周。多余的结肠拖出，下端与肛门上端的直肠缝合固定。并先将直肠肌鞘后壁连同直肠内括约肌一起纵形切开，可以减少腹胀和术后结肠炎等并发症的发生，术后直肠鞘内留置导尿管引流，可以避免肌鞘内脓肿发生；②结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)：沿直肠膀胱凹陷的腹膜反折处切开直肠两侧腹膜，直肠前壁不切开，在耻骨连合上缘⒉Ocm处切断直肠，并在直肠后正中，钝性分离骶前筋膜与直肠固有筋膜鞘，直至会阴部皮下，扩肛后在肛门后方沿皮肤和黏膜交界处切开肛门之后半部，接着将准备好的结肠，由肛门后切口拖出，结肠的后壁缘与肛管齿线切口的下缘缝合，直肠前壁与结肠前壁用一全齿血管钳，放入肛管及直肠内⒊0～⒋0cm夹死，1周后肠壁坏死脱落而使两管相通，新直肠腔形成。
⑶duhamrl手术：近年来为了使直肠和结肠畅通和避免闸门综合征，多采用各种特制钳夹器，即改良式Duhamel手术法。即用环形钳夹器，将直肠和结肠钳在一起的手术方法。具体操作方法为：将钳夹器底叶放人结肠腔内，上叶放人直肠腔内，直肠残端由上叶之环内拉出，两叶适当夹紧，使直肠与结肠前壁夹紧，在环内切除多余的直肠残端，再从腹部将已反折的直肠顶部与结肠固定数针，约1周后，钳夹器连同坏死的肠管壁一同脱落，则形成新的直肠腔。本手术的优点为：结肠后壁与肛管后壁相连接，直肠前壁与结肠前壁相连接，形成斜吻合，消除了盲袋，避免了并发闸门综合征。
⑷直肠外翻结肠拖出肛门外结肠直肠吻合术(Swenson法)：开腹后，在直肠、膀胱或子宫凹处切开腹膜，游离直肠周围直至游离到肛门附近。在膀胱以上切断闭合，经肛门使直肠外翻拖出。在翻出的直肠齿线上切开直肠壁，从该切口处插入长血管钳，夹住已游离的近端结肠残端缝线，拖至肛门，将直肠与结肠对端缝合2层，吻合口越低越好，一般距肛缘不超过⒉0cm。吻合完毕后，将结肠送还肛内。
⑸经骶尾部直肠肌层切除法：患者取俯卧臀高位，在肛门与尾骨之间切开皮肤约3.0cm长，将提肛肌和耻骨直肠肌分别向上下分开，术者左手食指放人直肠内作引导和标志或插入带气囊的肛管使直肠膨起，在直肠后壁做纵形切口，深达黏膜下层，长度依术前钡剂灌肠检查及术中冰冻切片检查无神经节细胞肠管长短而定。为了暴露充分可将尾骨切除，这样可以切除1条更长的肌肉组织。在内括约肌切除后，提肛肌和耻骨直肠肌放回原处，缝合肛门尾骨筋膜，伤口内放人引流条，24小时后拔除。
⑹全结肠型手术(Mavtin法)：即直肠后回肠拖出直肠回肠侧侧吻合术(Duhamel法)。但病变结肠不能全切除，一定要保留乙状结肠与远端回肠并行，侧侧吻合，以利于残余结肠的吸收功能，故采用Martin法。
【预后】
先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。
（第七节）小儿肠套叠
小儿肠套叠多发生在2岁以下婴幼儿，多属于原发性肠套叠，系部分肠管及其系膜套入邻近肠腔内导致。根据套叠部位又分为：回结型，小肠型和结肠型。
一、诊断
⒈临床症状诊断
⑴突发起病的阵发性哭闹
婴儿因不能诉说，发作时哭闹不宁，四肢乱动、面色发白，表情痛苦，不易安抚。发作数分钟至半小时自行缓解，反复发作使患儿精力疲惫，间歇时常昏昏入睡。
⑵呕吐、便血
发病早期即可有呕吐，为反射性呕吐，晚期因肠道梗阻，呕吐频繁，可有粪汁吐出。约有1/3～1/2患儿发病不久有血便排出，大便多无粪质，为暗红色果冻样，实为肠液与渗出血液的混合物。血量多时可呈血水样便，但也可仅有少量血丝。由于呕吐、便血及肠梗阻的存在，病情晚期多出现严重脱水，电解质紊乱，也可有高热、休克等表现。
⑶腹部阳性体征
反复仔细检查多数可在腹部触及肿块，一般在右季肋部或中上腹部，典型者为腊肠样或香蕉样，对诊断有重要价值。因回盲部向上套入结肠，右下腹触诊有空虚感。肛门指诊可触及肿胀的肠管，宫颈样套入口以及右下腹的空虚感。指套上可见血迹对诊断有所帮助。如已并发腹膜炎或肠穿孔可有明显肌紧张。腹胀，肠型蠕动，气过水音在肠梗阻时均可存在。
⒉实验室检查
⑴血象示白细胞可升高，中性粒细胞比例增加；⑵血化学可见酸中毒存在；⑶大便镜检可见新鲜红细胞。
⒊x线检查
有肠梗阻时立位可见充气肠管及液平面。空气灌肠是x线诊断的主要手段，也可用钡剂灌肠进行诊断，典型表现为造影剂呈杯口状缺损。
二、治疗
⒈非手术疗法