患有唐氏综合症的孩子可能生下来就伴有肠道闭锁的症状，这叫做十二指肠闭锁（Duodenal Atresia），这是一种不常见的情况，需要进行手术治疗。患唐氏综合症的孩子还更易患一种叫做巨结肠症（Hirschsprung’s Disease）的肠道疾病。庆幸的是，这种疾病相当少见。大一些的孩子在进行运动前，应该接受检查，因为他们有患一种叫做寰枢椎间关节半脱位（Atlanto-Axial Subluxation）的颈部疾病，这种疾病在唐氏综合症患者中的发病率是1%。在这种情况下，颈部的前两块骨头可能是不牢固的，会损伤脊髓。患唐氏综合症的孩子，在婴儿期患上暂时性白血病的风险也会更高，这种病会自行痊愈。这些孩子也更易患上其他类型的白血病。但是值得庆幸的是，现在患白血病的孩子基本上都可以治愈。
如何治疗唐氏综合症？要让孩子获得最好的治疗预后情况，家庭支持、教育和预防并发症可能是三个最重要的因素。孩子每次健康检查时，都应该接受彻底的身体检查和病史检查，并且要知道潜在的并发症。医生应该为孩子制定适合个人的治疗计划；然而，某些原则对于所有患唐氏综合症的孩子都是适用的。
尽管有经验的人一眼就可以通过症状判断出孩子患了唐氏综合症，医生仍然应该安排新生儿接受能够确诊的染色体检查。还应该进行一种专门的听力检测。可能需要一位哺乳顾问来帮助喂养孩子。常规的新生儿甲状腺检查是尤其重要的。
专家建议，孩子在6个月时再接受一次听力检测。如果家长担心孩子存在异常的眼部运动问题或视力问题时，在孩子6个月大或是6个月之前就应该带孩子去看眼科医生。甲状腺检查是孩子出生时就应该进行的，对于患有唐氏综合症的孩子，在6个月和12个月大的时候应该重复进行此项检查。医生应该将孩子的身高记录在专门的唐氏综合症身高图表上。
您的目标应该和所有的家长一样的。那就是努力帮助孩子发挥他们的最大潜能，将自己最大的能力发挥出来。由于患唐氏综合症的孩子一般脾气都很好，抚养这些孩子的家长都能感到是很有回报的。
脆性X综合症（Fragile X Syndrome）
什么是脆性X综合症？有些孩子在达到预期的发育里程碑方面，表现得很缓慢或是存在学习障碍，但是其他方面都很健康，孩子在接受基因检测时，通常无法得到可以解释这种症状的答案。家长发现这种情况是很让人沮丧的。然而有时候，这种症状是有答案的，那就是引起孩子出现这些障碍的原因，可能是一种叫做“脆性X综合症”的遗传疾病。
要理解这种病症需要一点注意力，下面的解释将会帮助您理解。包含我们遗传信息的染色体是由按一定序列排列的DNA链组成的。脆性部位是染色体上容易发生断裂的部位。在正常人体内，X染色体的脆性部位存在于某一个遗传密码可进行自我复制高达30或40次的地方。在一些人体内，由于某种并不明确的原因，基因序列发生了变化，这就导致密码复制更经常的出现。这些人被称作有“前突变(Premutation)”，意思是他们本身是正常的，但是却存在着过度复制的倾向。他们的孩子会出现更多遗传密码自我复制的现象，事实上，有上百次之多，因此会出现脆性X综合症的症状。
脆性X综合症是引起孩子发育迟缓的最常见遗传疾病。此疾病主要发生在男性中，发病率为四千分之一。
脆性X综合症有什么症状？孩子出生时是很正常的。随着他们长大，一些孩子可能会出现脸部稍长、下巴突出、耳朵大的特征。大一些的孩子可能会有比一般水平大的睾丸。体表显示出来的不同只是轻微的，无法轻易地辨别出来。
由脆性X综合症带来的各方面障碍是很不相同的。这些主要包括学习障碍和行为障碍。女孩也会受这种疾病的影响，但是通常比较少见，因为她们还有另外一条X染色体可以提供一些保护，但是她们也有一半的机率会将这种疾病传给孩子。患有脆性X综合症的女孩易出现学习障碍，并且三分之一的人会出现精神上的问题。她们无法长时间的集中精力，并且会表现的害羞、焦虑。
大多数患脆性X综合症的男性都会出现智力障碍，他们习得言语的时间比同龄人要晚。他们容易出现行为异常，大约四分之一的人会出现自闭的情况。他们不能很好的通过眼神交流，社交能力差，也不能很好地应对出现的变化。
而通过特定的血液实验可以确认多余的重复DNA链条，从而确诊脆性X综合症。
如何治疗脆性X综合症？像出现发育迟缓的孩子一样，如果您的孩子患有脆性X综合症的话，应该接受检查，并且使用一组专门治疗孩子发育迟缓的专家所提出的治疗方案进行治疗。专家提供的治疗方案可能包括以下提及的全部或某些方面：
·婴儿疗育计划
·言语治疗
·职业治疗
·行为改变
·个性教育计划
·针对您和您孩子的心理辅导
克兰费尔特综合症（Klinefelter Syndrome）
什么是克兰费尔特综合症？克兰费尔特综合症是一种相对常见的会导致男性不育症的遗传疾病。这是胎儿发育最初期出现的不分离问题所引起。在正常情况下，性染色体中的一个，X或者Y，进入每个卵细胞或精子。在出现不分离的情况时，一个卵细胞或精子会获得两个性染色体，而另一个则没有得到性染色体。如果一个XX的染色体被含有Y的精子受精，或是一个X的染色体被含有XY的精子受精，结果就导致孩子伴有非正常的XXY基因型。这与女性的XX基因型和男性的XY基因型不同。此时，每个细胞中含有47条染色体，而不是46条。这种XXY的基因型就导致了克兰费尔特综合症。出现这种基因的机率是五百分之一，在出现这种状况的人里面，有许多人一生都不知道自己患了此病。
克兰费尔特综合症有什么症状？由于正常Y染色体的存在，新生儿表现的完全正常。一些孩子可能在出生之前，由于某些原因做羊膜穿刺术时，偶然发现了克兰费尔特综合症这一病症，而出生后不会表现出任何症状。另一些孩子，但绝不是全部，可能出现发育迟缓或学习障碍问题。多余的X染色体在以后可能会造成男孩出现一些女性特征，如髋部宽以及胡子较少。这些孩子又高又瘦、睾丸和阴茎略小。XXY基因型无一例外的将导致不育。
如何治疗克兰费尔特综合症？对于那些自己可以感觉到与其他同龄人不同的男孩，给予精神上的支持是相当重要的。孩子需要被告知，他们有功能正常的Y染色体的存在，可以帮助他们长成男青年。睾丸素补充疗法对于患此病症的青少年很有帮助。如果您的孩子出现多余的乳房组织，这也叫做男性女乳症（Gynecomastia），可能需要整容手术。如果孩子的言语发育迟缓，采取早期的言语治疗，对孩子是有好处的。
对于家长来说，应该告诉您的儿子多少、什么时候告诉都是很难作出的决定。尤其是因为不育的症状，孩子早晚都需要了解。一些专家建议，每次告诉孩子一点儿信息，但是如果家长觉得自己进行起来有困难的话，可以通过咨询临床遗传学家以获得帮助。
神经纤维瘤（Neurofibromatosis）
什么是神经纤维瘤？神经纤维瘤有两种类型：神经纤维瘤Ⅰ型和Ⅱ型。它们有一些共同特征，包括神经细胞肿瘤，但是这两种类型在临床和遗传上都是两种不同的疾病。在大约一半的病例中，这种疾病是常染色体显性遗传，也就是说患此病的孩子的一位家长也患有此病。在另一半的病例中，新生儿的基因发生了突变，家长都是正常的。
神经纤维瘤中出现的咖啡牛乳色斑的一个很好例子 。
神经纤维瘤有什么症状？
神经纤维瘤Ⅰ型。这是一种更常见的形式，孩子患此病的机率是三千分之一。神经纤维瘤Ⅰ型的基因出现在17号染色体上。
患病的孩子会出现6块或更多的咖啡牛乳色斑，色斑呈咖啡色、平滑，幼儿身上的色斑直径至少5毫米，青少年身上的直径至少15毫米。孩子的腋下或腹股沟也可能出现斑点；眼睛的虹膜上会出现良性的色素块，叫做虹膜色素缺陷瘤（Lisch Nodules），直到眼科医生进行检查时才可能发现；皮下会出现皮肤结节，这可以感觉得到，像是小小的隆起物。身体的其他地方也可能出现肿瘤，包括骨头和大脑，尤其是眼睛后面的神经（视神经胶质瘤）。这种瘤通常是良性的，但是在患有神经纤维瘤的孩子中，恶性肿瘤也较常见。患有神经纤维瘤Ⅰ型的孩子还易于出现癫痫、学习障碍、视力问题或是这些症状的结合。
神经纤维瘤Ⅱ型。这种病症的异常基因存在于第22号染色体上，患病机率为四万分之一。将此种类型的神经纤维瘤和Ⅰ型区分开来的是出现在内耳神经细胞上的肿瘤，叫做听觉神经瘤。其他出现在神经纤维瘤Ⅰ型中的肿瘤，无论是良性的、还是恶性的，都可以在神经纤维瘤Ⅱ型中发现。咖啡牛乳色斑在神经纤维瘤Ⅱ型中不太常见。患此种疾病的孩子也会出现眼睛问题，通常晶状体后面会呈现不透明的状态。
如何治疗神经纤维瘤？对于这种病症知识的了解很重要，这样您和孩子的医生就可以预先估计孩子可能存在的问题，并且当孩子出现症状时，可以及时进行检查。孩子的疾病确诊后，脑部扫描不仅可以确定是第一种类型，还是第二种类型的神经纤维瘤，还可以观察肿瘤的大小，以便和以后可能需要进行扫描所观察到的大小作比较。关于重复进行的常规脑部扫描的作用是存有争议的。很重要的一点就是，家长需要记住神经纤维瘤Ⅰ型中的肿瘤大部分都是良性的，不是癌症。每年进行的眼部检查和详细的身体检查也很重要。
治疗方法是根据症状采取的：如果有癫痫症状的话，就要治疗癫痫。孩子应该在早期接受关于学习能力方面的测试，并且接受有效的治疗。
特纳综合症（Turner Syndrome）
什么是特纳综合症？在正常情况下，女孩有着46，XX的基因型，也就是说，他们一共有46条染色体，其中的两个是决定性别的X染色体。患有特纳综合症的女孩只获得了一条正常的X染色体，仅仅有一条。她们只拥有45条染色体，因此，她们的基因型被认为是45，XO型。一些女孩有着特纳综合征变异的症状，一些细胞是正常的46，XX基因型，而另一些是45，XO型。
要形成功能健全的女性生殖系统，需要两个X染色体同时存在。患有特纳综合症的女孩有着小的、无功能的，所谓条索状卵巢（Streak Ovaries）。其他的器官也可能受到影响，包括心脏和肾。
特纳综合症有什么症状？患有特纳综合症的女孩身材矮小。他们生长缓慢这一特征在3到5岁以后会变得越来越明显，最终导致孩子的平均身高只有145厘米(57英寸)。通常，特纳综合症的诊断要等孩子由于身材矮小而接受检查，或是在青春期没有出现正常的发育症状（乳房不发育或是没有月经）时才能做出诊断。
患有特纳综合症的女孩更容易患有先天的心脏和血管异常。最常见的是主动脉瓣异常，一些人还会出现叫做主动脉缩窄的尤其严重的心脏疾病。如果及早发现的话，这种疾病很容易治愈。
特纳综合症也是和肾部的结构缺陷联系在一起的。可以提供早期迹象的其他特征包括孩子出生时，手脚浮肿或是虚胖，这种症状会慢慢地自动痊愈。一些患有特纳综合症的孩子会有轻微的蹼颈症状，颈部侧面有稍多的组织，这会产生松散的皮肤褶皱。大一些的女孩表现出矮小、颈后发际低、上睑下垂、胸部两乳头距离宽的症状。这些特征听起来都很让人吃惊，但是实际上是较轻微的，一般人的眼睛很难看出。如果某人注意到新生儿有这些特征，医生会立即安排孩子做心脏检查。大多数患特纳综合症的孩子智力正常，但是轻度的学习障碍很常见。如果孩子在上学方面存在困难，就应该接受听力和甲状腺方面的检查，这两个方面的疾病在特纳综合症中都很常见。
如何治疗特纳综合症？治疗中最重要的方面可能就是教育和心理辅导。女孩可以获得同龄人和家庭的支持。患此病的女孩还需要关于不育症方面的咨询。使用雌性激素治疗可以刺激出现青春期间的发育特征。同时还可以采用成长激素疗法来治疗身材矮小的问题。如果这种治疗开始得早的话，许多女孩都可以长到150厘米以上。然而，这需要每天进行注射，成本也是很昂贵的。任何严重的心脏和肾问题都需要进行治疗。