遗传病和代谢病（Genetic and Metabolic Diseases）
概述
什么是基因和基因组？人体的每一个细胞中都含有可以决定人特征的结构蓝图，这就是基因组。基因组存在于DNA上，基因是指携带有遗传信息的DNA序列。每一个基因都会指导一个特定的蛋白合成。这些蛋白有着双重的作用：他们是构建细胞结构的材料，是化学反应的催化剂。每个细胞中都有成千上万的基因，它们存在于细胞内的46条染色体上。
您曾经想过为什么双胞胎长得就像一个豆荚里的豌豆那么像吗？这是因为双胞胎是由一个相同的基因组发育而来的。他们的遗传密码相同。更难一点的问题不是为什么一个豆荚中的两个豌豆相像，而是为什么两种豌豆是有区别的。孟德尔是一个全职的道士，业余的园丁，他对于豌豆经过细心的观察，得出了孟德尔遗传定律（Mendelian Inheritance）。有时候，事实表明，人类的遗传情况要比豌豆复杂一点，但是孟德尔的基本思想是正确的。
孟德尔总结出每一个基因都有两种。染色体有一半来自于母亲的卵细胞，另一半来自于父亲的精子。卵细胞和精子各含23条染色体，两部分结合在一起就形成了我们每个人的细胞中的46条染色体。
两个基因中有一个是显性的，另一个则是隐性的。拿眼睛的颜色来说，如果两个决定眼睛颜色的基因都是蓝色的，那么这个人的眼睛就是蓝色的。如果两个基因都是褐色的，那么眼睛的颜色就是褐色的。但也会发生褐色眼睛的基因相对于蓝色眼睛的基因是显性的情况。因此，如果孩子从一个家长那里获得了褐色基因，而从另一个家长那里获得了蓝色基因的话，孩子的眼睛就会是褐色的。但是孩子仍然可能有蓝色眼睛的基因；因此孩子是蓝色眼睛基因的携带者，并可以最终将此基因传给下一代。这样说来，如果父母都是褐色眼睛，但是蓝色眼睛基因携带者的话，一般来说，孩子生下来是蓝色眼睛的机率为四分之一。
基因是如何出错的？遗传疾病出现的方式很多。每位家长都可能携带异常的隐性基因。因为此异常基因是隐性的，所以父母都是健康的，但是他们的孩子从每个人那里获得一个异常基因的机率是四分之一。这时就出现了错误的遗传密码，导致细胞功能异常，也就是所说的遗传疾病。
显性遗传
一个患病的家长有一个异常基因（D），此基因相对正常基因（n）呈显性。每个孩子从患病的家长身上遗传到D或n的机率都是50%。
隐性遗传
两个家长（通常是不患病的）都带有一个正常的基因（N）和一个异常基因（r），正常基因相对异常基因呈显性。每个孩子出现病症的机率为：
1、孩子有25%的机率会遗传到两个r基因，结果患有遗传病。
2、孩子有25%的机率会遗传到两个N基因，不患病。
3、孩子有50%的机率是携带者。
疾病也可能是由孩子从一位家长那里获得的显性异常基因导致的。就像褐色眼睛的基因相对于绿色是显性一样，一个非健康的基因相对于健康的基因可能是显性的。在这种情况下，健康的基因并不总是足以抵抗异常的基因（健康基因相对于异常基因是隐性）。所以再一次会由错误的遗传密码引发疾病。
遗传疾病可以是和性别相关的，也可以是出现在常染色体上（和性别无关）。在我们的46条染色体中，有两条是决定性别的。如果两条都是X染色体的话，孩子的性别就是女性；如果一个是X,一个是Y的话，孩子的性别就是男性。X染色体上携带的隐性基因可能只会导致男性出现疾病，因为男性没有另一条正常的X染色体来抑制这种隐性的有害基因。因此，伴X隐性遗传病指的是那种几乎只导致男性发病的病症。红绿色盲就是其中一个例子。患红绿色盲的人无法区分红色和绿色。异常基因存在于X染色体上，因此男性更易患此病。女性只有在获得了两个异常基因的情况下才会患此病，而男性只要遗传了一个异常基因就会患病。
什么是“代谢病（Metabolic Disease）”？基因不但控制人体的组织结构，也控制人体的功能。控制生物化学功能的基因异常就会导致代谢病。不同的基因决定合成不同的蛋白。像前面讲过的，许多蛋白都是我们人体中化学反应的催化剂。如果新陈代谢存在先天性障碍的话，异常的化学反应就会导致某个化学产物的缺损，或是某种化学产物过多，又或是两者同时出现。
苯丙酮尿症（PKU，Phenylketonuria）就是代谢病的一个例子，在这种病症中，一种异常的基因合成了异常的蛋白，导致化学反应进程受阻。从而使得化学前驱物（Precursor Chemical）在脑中堆积过多。如果这种情况没有得到治疗的话，孩子将会发生显著的脑部损伤以及发育迟缓。
一种叫做先天性肾上腺增生的症状就是遗传疾病的典型例子，这种疾病会导致结构异常和代谢异常。发生在肾上腺的化学反应主要功能是将一种相当于男性激素的化学物质转化为另外一种负责盐分、钾和水平衡的化学物质。异常的基因干扰了这一反应，结果导致男性激素增加和控制盐分、钾和水平衡的蛋白缺失。之后，这种蛋白的缺失就会刺激身体产生这种物质，于是，作为补偿，肾上腺开始变大，导致增生。这样，就既出现结构异常，又会出现代谢异常。患此病的女孩在出生时可能长得像男孩，因为他们体内的雌性激素过多，并且她们的肾上腺也会增大（结构异常），她们身体也可能出现含钾量过多，进而危及到生命。
如何治疗代谢异常？如果可以改变异常基因的话，是最理想的状态。目前为止，基因治疗是很有希望的，但只是处于试验阶段。基因治疗的研究方面取得的成功很有限。目前，我们只能治疗基因异常导致的疾病。对于先天性肾上腺增生来说，可以通过补充缺少的激素来治疗，如补充皮质醇；对于苯丙酮尿症来说，可以通过改变食谱来治疗。家长应该接受遗传方面的咨询，了解生出患同样疾病的孩子，其机率有多大以及现在患病的孩子今后的恢复情况怎样。
囊性纤维化（Cystic Fibrosis）
什么是囊性纤维化？囊性纤维化是一种遗传疾病，患者会产出异常的分泌物。这些粘稠状的分泌物易于阻塞人体内关键区域的通道：最重要的是肺部和胰脏。肺部的分泌物不易清除，因此吸入的细小碎屑以及细菌也不容易清除。尽管使用抗生素，患囊性纤维化的孩子还是会出现慢性的感染，造成进一步的肺部损伤。
囊性纤维化
囊性纤维化的典型特征。
黏稠的分泌物还会阻塞连接胰腺和肠的管道。胰腺有两个主要功能：一个是产生消化食物的酶，另一个是产生胰岛素。胰岛素是调节糖代谢方面很重要的一种激素。胰脏管道阻塞会导致消化酶无法到达肠道，所以人体摄入的食物，尤其是脂肪和某些维他命，都不能被适当地吸收。如果不接受治疗的话，患囊性纤维化的孩子就会出现营养不良。
囊性纤维化是一种遗传病；是一种常染色体的隐性遗传病。这就意味着患此病的孩子家长都会有一个正常的囊性纤维化基因和一个非正常的囊性纤维化基因。因为他们每个人都有一个正常的基因，所以他们不会患病。然而，当家长把基因遗传给孩子时，孩子就获得了两个非正常基因，所以会患有囊性纤维化疾病。
实际上，有几种囊性纤维化基因，如果其中的任何一种和另一种配对的话，就会引发疾病。来自多伦多儿童医院的研究者于1989年，发现了第一个囊性纤维化基因。异常的囊性纤维化基因位于7号染色体上的一个特殊位置。囊性纤维化基因是最常见的一种引发严重慢性疾病的隐性基因。大约有三十分之一具有欧洲血统的人携带有囊性纤维化基因。这种基因在非洲和亚洲血统的人中不常见。
囊性纤维化有什么症状？有一些孩子受此疾病影响比其他人严重。在那些患病不太严重的人群中，症状要到青少年期才会表现出来。对于大多数人来说，症状在婴儿期就会表现出来。许多孩子是在由于胰脏发生故障，而导致腹泻和体重增长缓慢之后，家长带他们去看医生时，才被诊断出患有囊性纤维化。而另一些孩子首先出现的症状则是和呼吸有关。他们会出现慢性咳嗽，反复发作的肺炎和鼻窦炎。孩子身体的其他机能也会受到影响。一些新生儿由于体内出现黏稠的分泌物，而导致第一次排便时出现困难。大一些的孩子可能由于被阻塞的胰脏受到损伤，而出现糖尿病。慢性的肺部疾病会导致心脏疾病。
患有囊性纤维化的孩子也会出现汗液异常现象。汗液里面含有更多的氯化钠成分，也就是盐。事实上，在发现囊性纤维化基因之前，唯一能够诊断出囊性纤维化的办法就是汗液的氯离子检测。这种检测包括将一种化学制品涂在一小块皮肤上，目的是让身体排汗，然后将汗液收集起来，以此检测其中的盐分含量。现在，如果怀疑某人患囊性纤维化的话，汗液氯离子检测仍然是一种需要进行的常规检查。如果这个检查结果不完全正常的话，就需要做进一步的基因检测。
囊性纤维化这种疾病是会对人造成重创的。首先，家长和孩子必须面对确诊后的事实，接下来就要开始应对这种慢性疾病的漫漫征程。患此病孩子还可能出现精神问题，他们会感到，也会受到与其他同龄人不同的待遇。
如何治疗囊性纤维化？专门治疗患有囊性纤维化孩子的团队，将会给您和您的孩子提供教育和支持。
确诊以后，您必须特别关注孩子的营养。要在孩子进食的时侯，同时给孩子服用消化酶，将此当作一种口服药，这样可以治疗胰脏酶缺失的症状。医生还会开据维他命，以保证孩子能够吸收足够的营养。
孩子的肺部问题还需要物理疗法，并且孩子需要吸入若干的药物。这些药物包括用来治疗慢性感染的抗生素喷雾，治疗发炎的皮质类固醇，以及用来打通可能被粘液阻塞的支气管的支气管扩张剂，其他的吸入药剂也可以帮助溶解粘液。
尽管存在着大量治疗囊性纤维化病症中出现的肺部疾病的方法，但一些孩子还可能由于持续的损伤而需要进行心脏和肺部移植手术。
还有一些有希望的疗法正在研制中。虽然将所有的希望都寄托在任何一种尚处于试验阶段的疗法还为时过早，但是现在患囊性纤维化的孩子的寿命已经逐渐延长了，这使得孩子们有机会在以后的时间里，获得某种有效的新式治疗。
唐氏综合症（三染色体21）
什么是唐氏综合症（Down’s Syndrome）？综合症指的是某种疾病表现出来的一组症状，并且通常是由一种疾病发展而来的。唐氏综合症就是这样一种人们熟知的，由于多余的一条染色体而导致的疾病。在正常情况下，我们的基因蓝图储存在23对染色体之中。而在唐氏综合症这种疾病中，人体中有3条21号染色体，而不是2条。正是21号染色体上多余的遗传物质导致了所有的病症，最重要的包括脑部和心脏疾病。三染色体21（Trisomy 21）最初是由约翰·兰格·唐博士于1866年做出详细描述的，因此又叫做唐氏综合症。
那条多余的染色体是如何出现的？三染色体21是由于“染色体不分离”导致的。在母亲的卵细胞形成过程中，正常状态下本应该是46条染色体平均分配到两个卵细胞中，每个卵细胞中含有23条，但是21号染色体的2条链并没有分开，结果同时进入到了一个卵细胞之中。那个缺失一条染色体的卵子是无法存活的，但是多了一条21号染色体的那一个卵细胞却可以。结果胎儿体中就出现了47条染色体，23条来自于父亲，24条来自于母亲。这时就多出来了一条21号染色体。
唐氏综合症
唐氏综合症的一些典型特征。
出现染色体不分离的机率是随着母亲年龄的增长而增加的。事实上，母亲35岁时出现这种特殊情况的机率是四百分之一；而当母亲45岁时，出现这种情况的机率就是三十五分之一了。唐氏综合症还可能是由于父亲的精子缺损而造成的。这种情况很少见，但是也有存在的可能性。
还有一种叫做“易位”的情况，在这种情况下，21号染色体的一个片段会出现在一个卵细胞之中。发生易位时，21号染色体的一部分移到了另外一条染色体上，然后搭便车进入了一个新的卵细胞之中。结果就是卵细胞中出现了由21号染色体上带来的多余遗传信息。另一种唐氏综合症的变异叫做“镶嵌现象”，这种情况下，仅仅是一些细胞含有多余的21号染色体的片段，而不是所有的细胞都有。“易位”和“镶嵌现象”都是很少见的引发唐氏综合症的情况。通常引发唐氏综合症的就是上述的“染色体不分离”现象。
唐氏综合症有什么症状？每个患病的孩子表现出的症状都是不相同的。然而，患此疾病的人有着某些共同的身体特征和医学疾病。
患有唐氏综合症的孩子有着共同的面部特征，有经验的人立刻就能辨认出来。许多特征都可以在正常人的脸上看到。但是这些特征结合在一起，就最常出现在患有唐氏综合症的孩子的脸上。这些孩子的头稍微有些扁平、偏小。通常这些孩子还会有眼内赀赘皮。一般来说，孩子的两外眼角上翘。他们的手指和脚趾较宽、且短，并且第一个脚趾和第二个脚趾之间距离较大。一般患此病的孩子会有一条很深的掌纹，叫做猿线（Simian Crease），而大多数人都至少有两条。
患有唐氏综合症的孩子达到预期发展里程碑的速度会比较缓慢。他们仍然表现出广泛的能力。这些孩子平均的智商只有40到60。通常，患此病的成人需要生活在可以获得支援的社区中。除了智商方面的问题之外，他们还易患老年痴呆症。
听力问题和频繁出现的耳朵感染，对患唐氏综合症的孩子构成了更大的威胁。由白内障引发的视力问题在患唐氏综合症的新生儿中出现的更加频繁。甲状腺疾病、睡眠呼吸暂停和其他睡眠问题一样。听力、视力、睡眠或是甲状腺疾病都会导致发育迟缓。尽管没有办法可以治疗孩子的智商问题，孩子易患的听力、视力、睡眠和甲状腺疾病都是可以治疗的，而且孩子应该接受这些方面的治疗，这样可以极大地减少发育迟缓的问题。
患有唐氏综合症的新生儿面临的最紧急威胁就是心脏畸形，也叫做心内膜垫缺损（Endocardial Cushion Defect）。这种疾病是由胎儿形成心瓣膜的组织异常引起的，心瓣膜是将心房和心室分开的结构。大约40%患有唐氏综合症的孩子都会出现这种心脏缺陷，通常只是一部分，如室间隔缺损或房间隔缺损。这种缺损的严重程度也有很大不同。许多患病的孩子都需要进行心脏手术来治疗这种缺损。