（血管母细胞瘤并嗜铬性副神经节瘤）
病历摘要
患者男，20岁，农民。因右上肢麻木2个月，加重伴头痛、恶心、呕吐3d入院。2个月前出现不明原因右上肢麻木，继而乏力且逐渐加重，以致不能握筷进餐。半个月前后枕部轻度疼痛，尚能耐受。3d前症状加重，且伴恶心呕吐，为非喷射性，吐物为胃内容物。入院前晕倒1次，很快清醒伴出汗。患者无意识丧失及大小便失禁现象。
体格检查T36.7℃，P60次／min，R20次／min，BP15.3/9.3kPa（115／70mmHg）。神清合作，发育正常，营养中等。皮肤无黄染及皮疹，全身浅表淋巴结不肿大。胸部及心肺部检查阴性。腹部平软，肝脾未触及，未扪及肿块和移动性浊音。颈肌无抵抗，克氏征（-）。双侧瞳孔等大等圆，直径0.3cm，对光反射敏感，右角膜反应迟钝，双眼视乳头无水肿。右面部痛、温、触觉减退，双侧咽反射消失。四肢肌张力正常，自主运动肌力V级。右上、下肢及躯干右侧痛、温、触觉减退，右上肢形体觉、位置觉消失，且其腱反射较对侧增强，但病理征阴性。脊柱无异常。
辅助检查WBC9.8×109／L，中性0.7，淋巴0.3。RBC5.49×1012/L。血红蛋白（Hb）16.1g／L。大小便（-），肝肾功能（-），空腹血糖5.34mmol／L，血钙2.64mmol/L，血钾4.14mmol／L，均属正常范围。HbsAg、HbeAg、抗HBc、抗HBs、抗HBe、抗HBcIgM均（-）。脑脊液压力为125mmH2O。脑脊液WBC2.5×106／L，糖4.93mmol/L，氯119.3mmol/L，总蛋白1.4g/L，寡克隆区带阳性，未查见新型隐球菌及霉菌，细菌培养阴性。PCR法查TbDNA阳性（2次），HSV1DNA（-）。胸部X线示：心肺（-）。头颅CT（-），脑电图（-）。诱发电位（SSEP）双侧N9波幅极度低矮，疑有双大脑半球病变。诱发电位（ABR）右Ⅱ、III、Ⅳ波消失，提示脑干病变。住院后加做MRI，见延髓内有3cm×2.8cm×2cm异常信号的囊状改变，右后壁上方有2cm×1.2cm×1cm结节状肿物。腹部B超见右侧腹后壁有6.2cm×4.8cm回声不均质的团块影。腹部CT显示右肾上极及肾上腺区域有5cm大团块影。动态血压观察：收缩压16.7～20.0kPa（125~150mmHg），舒张压9.7～12.8kPa（73~96mmHg）。
入院后，病人先以神经系统症状全面检查，在排除颅内感染性疾病后，经MRI检查发现脑干有一囊实性肿物而行手术探查。术中血压正常。在住院期间常规B超检查又发现右侧腹后壁有一约6cm肿块，虽动态血压检查也有些波动，但无持续及阵发性高血压。在脑部手术后1月再次行腹后壁肿块摘除，手术发现包块位于右肾上内界肾筋膜与肝包膜之间，较固定，旁边有正常肾上腺组织。在整个手术过程中血压平稳，保持在（13.3～16.7）/（7.3～9.1）kPa〔（100~125）/（55~68）mmHg〕。心率90~98次／min，心电图正常。病人术后经输液及抗感染治疗，于第2次术后12d出院。
讨论
甲医师患者为青年男性，起病缓慢，逐渐加重，主要表现头痛、呕吐、右上肢麻木乏力及右半身感觉障碍。在做MRI之前曾怀疑患者有颅内感染：（1）脑炎：颅脑CT（-），脑电图（-），诱发电位怀疑有双侧脑半球病变，以左侧半球及脑干病变较重，以及脑脊液（CFS）蛋白升高等，不应排除脑炎。但病人起病缓和，无高热及意识障碍，CFS和HSV1（-），均不支持。（2）真菌性脑炎：如隐球菌性脑膜炎等。这种脑炎半数继发于恶性肿瘤或免疫缺陷疾病。本例既往身体健康，CFS多次均未查到隐球菌及霉菌，可以排除。（3）脑囊虫病：病人来自猪囊虫病流行区的彝族自治农业地区，应予考虑。但囊虫病的病程较长，症状多以癫痫发作为主，CT应见到大脑半球散在的小囊或钙化点，本例均不符合。（4）结核性脑膜炎：虽然CFS曾2次TbDNA阳性，但病人颈软，克氏征（-），无脑膜刺激征，CSF的糖、氯不降低，而且查Tb采用PCR法可能出现假阳性，故结脑也不予考虑。病人在作MRI后发现有脑干占位性病变，病人有定位性体征：右上、下肢及躯干部痛、温、触觉减退，为脊髓丘脑外侧束损害；双侧咽反射消失，提示延髓疑核受损，属延脑后部综合征。（5）转移瘤或结核瘤：因病人有腹后壁肿块，但一般转移病灶及结核瘤在大脑半球多数为实性，且极难转移到脑干，故不考虑。（6）脑干肿瘤：多为星形细胞瘤或室管膜瘤，但除有继发性脑干内空洞外很少形成较大的囊性肿瘤。（7）脑干囊肿：发生于脑干或Ⅳ脑室的囊肿，可以有皮样囊肿或脉络膜囊肿，但不好解释影像学何以出现囊实两部分情况。（8）血管母细胞瘤：常表现囊实两部分影像，多位于小脑半球蚯蚓部，也可位于脑干及Ⅳ脑室，甚至发生于幕上任何部位。该瘤的最终诊断还有赖于术后的病理检查。
乙医师该青年患者B超提示右腹后壁有实质性占位病变，应考虑：（1）腹后壁软组织肿瘤：如脂肪瘤、纤维瘤、平滑肌瘤、神经纤维瘤或肉瘤。从肿瘤体积判断应是良性瘤，若已形成恶性的肉瘤，则肿块应是10cm以上的巨大肿瘤。（2）淋巴瘤：往往伴有腹主动脉旁及纵隔多个淋巴结肿大，甚至引起肝脾的肿大或血象改变，目前证据不足。（3）肾上腺皮质肿瘤：患者可出现醛固酮增多症等一系列表现，本例没有。（4）肾上腺髓质肿瘤：如神经母细胞瘤，一般儿童多见，肿瘤恶性程度高，较短时间形成巨型包块；又如嗜铬细胞瘤，病人应有高血压等症状，目前表现尚不充分。（5）肾脏肿瘤：儿童可有肾母细胞瘤，成人多为肾细胞癌，20岁左右年轻人则两者均有可能；若有转移瘤，多发生于肝、肺、淋巴结及骨髓，脑转移少见。肿瘤的定位用现今的影像学检查已能确定。本例最后定位于肾上腺，则肾及软组织肿瘤均可以排除，而应考虑嗜铬细胞瘤的可能。