营养失调是指人体从膳食摄入的一种或几种营养素不足或过多，机体对营养素的消耗增加或减少时也可造成营养失调。营养失调在世界各地，无论是发展中国家还是发达国家都有发生，因此对营养失调的发生、诊断和防治的研究，一直受到各国的重视。近些年来，由于高、新技术的发展和应用，建立了一些营养素功能性评价指标，对边缘性营养失调的诊断提供了可靠的技术疗法，因此也提高了营养素失调的防治效果。
我国人民生活水平虽已大幅度提高，在正常人群中，营养不足或缺乏已很少见。但由于人们营养知识的缺乏，出现了热量和某些营养素摄入过多的现象，致使体内过剩，甚至出现毒副作用，尤其在儿童和老年人群中较为多见。为此，应加强营养知识的普及，通过合理膳食和科学的营养干预来预防营养素摄入的过多或不足。
一、蛋白质一热量营养不良
近年来全国营养调查表明，尽管我国城乡居民蛋白质和热量平均摄入量已分别达到了推荐的膳食营养素供给量（RDA）的90．3％和97．1％，但城乡尚有一定的差距，在某些贫困落后地区仍可见到蛋白质一热量营养不良（PEM）。随着国民经济的发展，人们食品消费观念的转变，在调查中发现，全国城乡平均成年人的体质指数都在21左右，符合世界卫生组织推荐的标准20～22之间，但北京、天津和上海3大直辖市的平均值均在22以上，尤其是北京青壮年中超重者占30％以上。为了减少肥胖及其引起的慢性病，使儿童健康成长，保护中、老年人群的劳动能力和健康的生活，应倡导平衡膳食，合理科学的进食。
1、各种原因分析
（1）摄入不足
最常见的是由于食物摄入不足而引起的蛋白质一热量不足或缺乏，其原因有原发性和继发性两类。原发性的食物摄入不足多发生在荒年、战争年代，或贫困落后地区。食物摄入不足常常是综合性的营养不足或缺乏，但在表现上则以蛋白质一热量营养不良为主。另外偏食、素食等原因，虽其食物摄入量并不少，但也可发生蛋白质一热量营养不良。婴幼儿期母乳不足或断乳后喂养不合理也可发生蛋白质一热量营养不良，其中浮肿型约占5％，消瘦型约占85％和混合型10％。
继发性的食物摄入不足主要是由于各种原因造成的食欲不振、昏迷、精神失常或神经性厌食、口腔颌面手术及胃肠道疾病或手术，均可降低食物的摄入量，导致蛋白质一热量营养不良。
（2）吸收和利用不良
①蛋白质吸收不良。通常食物中的蛋白质在胃内进行初步消化，然后在小肠中由多种蛋白水解酶的催化，最后被水解成氨基酸或2-3肽的消化产物，再被吸收，所以蛋白质的消化和吸收主要是在小肠内进行。造成蛋白质消化吸收不良的主要原因有以下3个。
一是酶不足：如新生儿胰蛋白酶原缺乏症。缺乏胃蛋白酶或胃被切除，仍可维持相当的蛋白质消化，保持氮代谢平衡，但胰蛋白酶原缺乏就不能维持正常的蛋白质消化，从而导致负氮平衡。临床表现为蛋白质消化不良、腹泻、贫血、低蛋白血症及生长障碍等。小肠致活酶缺乏也可导致同样的障碍。
二是转运障碍：转运氨基酸的运载蛋白缺乏。成组氨基酸有同一特异性运载蛋白，因此转运系统缺乏特异性运载蛋白常引起成组氨基酸在小肠的吸收障碍，如碱性氨基酸、中性氨基酸吸收障碍等。
三是肠道疾患：白塞综合征、克隆综合征及小肠广泛切除等疾病均可影响蛋白质的消化和吸收。另外还有一种热带口炎性腹泻，近年认为其发病机制是小肠黏膜细胞内缺乏一种肽酶，不能把谷蛋白完全水解，即形成不完全水解产物，相当于6～7个氨基酸的多肽麸素，其可刺激损伤肠黏膜引起腹泻，同时还可被大量吸收进入循环，刺激肠道淋巴组织产生大量抗体，并可产生病变，又称谷蛋白性肠病，该病可能有遗传性。
②糖吸收小良一热源物质除蛋白质以外，还有糖和脂肪，而且糖和脂肪是体内热量的主要来源。因此当糖和脂肪消化吸收障碍时，必然导致体内热量不足或缺乏。糖的消化吸收障碍最常见的是低聚糖酶的缺乏，肠道疾患致黏膜损伤，可造成多种低聚糖酶的缺乏，影响低聚糖酶的消化吸收；另一种是乳糖酶缺乏，这类人群对乳糖不耐受，使用牛乳后易发生腹泻；还有少数人肠黏膜刷状缘缺乏葡萄糖半乳糖转运蛋白，因此对葡萄糖一半乳糖不耐受，由于所有食物糖都包含葡萄糖，故除果糖以外，对所有糖都不耐受，因转运果糖的载体与葡萄糖不同。蔗糖酶的缺乏，患者不能消化蔗糖但对淀粉可耐受，这可能是由于其他低聚糖酶对麦芽糖的消化引起代偿作用的缘故。
③脂肪消化和吸收不良。脂肪消化和吸收不良主要是由于胰腺功能障碍，胆汁分泌缺乏和小肠黏膜吸收功能障碍。
一是胰腺功能障碍：脂肪在肠腔内的消化主要是靠胰腺分泌的各种脂肪酶，但胰腺有较大的代偿能力，切除3／4或9／10的胰腺往往并不呈现障碍。有文献报道，肠内胰脂肪酶必须少于正常的10％才能出现脂肪的消化和吸收障碍。常见的引起脂肪消化吸收障碍的胰腺疾病有先天性胰脂肪酶相辅脂酶缺乏症、胰腺炎、胰导管梗阻和胰腺囊性纤维化等。
二二是胆汁分泌不足：胆汁分泌不足，可造成肠腔中胆盐缺乏，进而影响脂肪水解产物脂肪酸和甘油一脂及甘油不能形成微胶粒，使吸收障碍，致使大量的脂肪以游离的脂肪酸等形式从粪中排出。肠腔内胆盐缺乏主要见于肝硬化、胆梗阻、回肠病变或回肠切除，可阻断胆盐的肠肝循环，使胆盐丢失过多；胃泌素瘤可致十二指肠内pH过低，使胆盐结合沉淀。
三是小肠黏膜吸收功能障碍：能致使小肠黏膜广泛糜烂溃疡的各种疾病均可影响脂肪的吸收。另外热带口炎性腹泻患者。由于长期缺乏氨基甲酰喋呤谷氨酸、B族维生素和蛋白质，小肠黏膜会发生不可逆的萎缩，出现脂肪吸收障碍。
（3）需要和消耗量增加
人体生长发育的旺盛时期，妇女的妊娠、授乳过程中，蛋白质和热量的需要量均需增加。如果在上述各生理过程中得不到足够的蛋白质和热量，身体发育受阻，胎儿生长发育缓慢，骨骼利脑的成熟受到影响。
另外长期发热、代谢机能亢进、各种病症及其他消耗性疾病如糖尿病、结核病等均明显的增加体内蛋白质和热量的消耗，其他营养素消耗也明显增加。大面积烧伤、创伤和外科手术后，机体处于超高代谢期时，大量的氮从尿和创面丢失，出现负氮平衡；消化道瘘、肾脏病，蛋白质丢失较多，使体内消耗增加。
2、临床表现
蛋白质一热量营养不良一般可分为浮肿型、消瘦型和混合型3型。根据缺乏的程度分为轻中、重3度；按发病过程可分为急性、亚急性、慢性3种。
（1）消瘦型
蛋白质和热量严重不足所致，以消瘦为其特征，可发生在任何年龄。严重的病例多见于2岁以下的儿童，患儿明显矮小和消瘦，严重者瘦为“皮包骨”，皮下脂肪消失，皮肤干燥疏松多皱纹，失去弹性和光泽，头发松稀干燥无光易脱落；双颊凹陷，呈“猴腮”，体弱无力，常并发干眼症（维生素A缺乏），腹泻、厌食、呕吐、脱水等。脱水、酸中毒及电解质紊乱常为死亡原因。尸检可见周身组织器官萎缩，但无水肿和脂肪肝。
（2）浮肿型
急性严重蛋白质缺乏所致，周身水肿。儿童身高可正常，体内脂肪未见减少，但肌肉松弛，脸似满月，眼睑睡胀；皮肤有角化脱屑，或有不对称性色素沉着，头发脆弱易断和脱落，常有圆秃，指甲脆弱有横沟，食欲明显减退，周身软弱无力，表情淡漠；肝肿大，常有腹泻或大量水样便，有腹水。常伴有维生素A和B族维生素的缺乏。成人严重蛋白质缺乏时，亦表现为明显的水肿症状和体征。尸检可见周身水肿，内脏及肌肉萎缩，严重脂肪肝，红骨髓萎缩。
（3）混合型
单纯性蛋白质或热量营养不良较为少见，多数为同时缺乏，即为混合型的蛋白质一热量营养不良的表现。
3、诊断：综合性判断
蛋白质一热量营养不良由于病程和类型的不同，有时诊断比较困难，因此应综合性地进行判断。
（1）膳食史
食物摄取不足是蛋白质一热量营养不良发生的主要原因。因此可采用回顾法了解患者的饮食情况，估算每日蛋白质和热量的摄入量是否达到标准，对诊断有重要意义。
（2）症状和体征
蛋白质一热量营养不良的各类型在临床上都有一定的症状和体征，详见前述，通过临床检查对典型病例即可做出诊断。
（3）人体测量
人体测量，尤其对生长发育期的婴幼儿来说是蛋白质一热量营养不良的重要诊断手段之一。
①体重。体重是人体测量中比较有意义的指标，但因年龄和性别而不同，所以应根据各年龄和性别的标准进行评定。以患者年龄的理想体重与实际体重比较进行评价，但体重这个指标对浮肿型的蛋白质一热量营养不良的患者不甚适合，因其体重下降不够明显。
②身高。婴幼儿患者可与本地区正常婴幼儿不同月龄的平均身高进行比较。用身高评价营养状况，应注意身高虽属正常者，但可伴有急性营养缺乏，身高矮小者，并非营养缺乏。
③皮褶厚度。膳食中热量摄入不足，皮下脂肪转为热量供机体需要，因此皮褶厚度变小。常测部位为上臂三头肌、背部肩胛下肌和髂前上嵴部位的皮褶厚度。有时因水肿、患儿哭闹或测定量用力大小不均等都可影响测定结果，皮褶厚度计的压力应为10克／平方厘米。消瘦型的患者，皮褶厚度明显减少。
（4）生化检查
①血浆蛋白。血浆蛋白质的种类很多，其浓度不仅受饮食情况的影响，而且也受机体生理和病理变化的影响，因此所测的每一种蛋白质的浓度，要结合病人的具体情况综合分析后进行评价。
白蛋白：体内含量较多，每千克体重约4克～5克，其半衰期约20天，是临床上评价蛋白质营养状况常用的指标之一。血浆正常值3．5-5．5克／100毫升；3．5～3．0克／100毫升为轻度营养不良；3．0～2．5克／100毫升为中度营养不良；降低到2．5克／100毫升以下为重度营养不良。
运铁蛋白：运铁蛋白在体内的周转率比白蛋白快，半衰期约8～10天，因此在评价蛋白质营养状况时比白蛋白灵敏。目前临床上常用的测定方法是免疫散射比浊法和总铁结合量法。血浆正常值170-250毫克／100毫升；150-100毫克／100毫升为中度营养不良；当降到100毫克／100毫升以下为重度营养不良。
前白蛋白：前白蛋白在体内的周转率比前两种蛋白都快，半衰期约2天，评价蛋白质营养状况更灵敏。用散射免疫扩散法测定，正常值28～35毫克／100毫升。
视黄醇结合蛋白：其半衰期约0．5天。早期科学家们对它的研究主要集中在与维生素A的代谢关系上；后来发现当蛋白质营养缺乏期间血浆含量降低，而且反映比上述血浆蛋白都灵敏，补给蛋白质以后，它迅速升高。因此近年来有人认为视黄醇结合蛋白可用于研究营养治疗的早期效应。血清正常值为5．1毫克／100毫升。
②氨基酸。氨基酸是构成体内各种蛋白质的原料，正常情况下，血液和尿中各种氨基酸的含量和比值是比较稳定的。蛋白质营养不良时，血清必需氨基酸和某些非必需氨基酸，如酪氨酸和精氨酸含量降低，而大部分非必需氨基酸则正常或略高；必需氨基酸中异亮氨酸和苯丙氨酸受影响较小。常用的指标有以下几个。
血清氨基酸值：血清氨基酸比值：（甘氨酸+谷氨酰氨+牛磺酸）／（异亮氨酸+亮氨酸+缬氨酸+蛋氨酸），该比值正常值为2～3。当比值升高越大，则蛋白质营养不良越严重。
尿中羟脯氨酸排出量：尿中羟脯氨酸的排出量与生长速率有关。营养不良儿童尿中排出量减少，当给予饮食治疗时，尿排出量增加。可用任意一次尿测定羟脯氨酸和肌酐的含量求出羟哺氨酸指数以表示尿中羟脯氨酸排出量的变化。
尿中3-甲基组氨酸排出量：体内3一甲基组氨酸几乎全部存在于骨骼肌的肌动蛋白和肌球蛋白里，一旦分解释放出就不能再被利用，而从尿中排出。体重下降的儿童，肌肉减少。成人饥饿20天，尿中3一甲基组氨酸排出量可减少40％，比肌酐改变明显。
③尿肌酐-身高指数。肌酐是由其前身物质肌酸通过脱水而形成的。肌酸绝大部分存在于肌肉组织中，每100克肌肉含肌酸约400毫克～500毫克，主要以磷酸肌酸的形式存在。正常人肌酐的排出量比较恒定，不受体内液体贮存量的影响。蛋白质一热量营养不良时，肌肉消瘦，肌骏减少，24小时尿中肌酐排出量亦发生改变，但尿中肌酐排出量常受年龄、身高等影响。
（5）免疫功能
蛋白质一热量营养不良，免疫器官萎缩，细胞和体液免疫功能降低。
4、防治：防要防得备，治要治得全
（1）预防
人体每天必需摄入足够的蛋白质和热量，才能保障正常的生长发育和机体的生理功能。不同人群和不同劳动强度的人，每天蛋白质和热量的供给量不同。蛋白质的生热比例在成年人应占总热量的12％～14％，儿童应占15％。从膳食中摄入的总热量，动物性食品提供的热量应为10％左右，从动物性食品和大豆制品中摄入的优质蛋白质应占蛋白质供给量的30％一50％左右。
供给人体优质蛋白质的食物主要有畜肉、禽肉、鱼类、奶类、蛋类等及其制品。蛋白质的含量，畜、禽肉和鱼类一般为10％～20％）；鲜奶类1．5％～3．8％；蛋类11％～14％；干豆类20％～40％，是植物性食品中含量较高的一类；坚果类如花生、核桃、莲子等也含有15％一30％；谷类一般含6％～10％；薯类约占2％～3％。每日摄入的蛋白质在数量上能达到标准，而且其中有一半来源于动物性食品和豆类，则可预防体内蛋白质的不足或缺乏。
（2）治疗
①营养治疗原则。蛋白质和热量的摄入应高于正常需要量；脱水和发烧患者要补充液体；矿物质的补给应以低钠、足量的钾和镁及适量的铁、维生素A和维生素c的补给；膳食摄入应从少量开始，随生理功能的适应和恢复，逐渐增加，并以少量多餐为宜；根据患者的年龄和病情可采用流质、半流质或软食，必要时早期可采用静脉营养。
②儿童患者。治疗开始时每天每千克体重蛋白质供给量为0．8克～1．0克，热量为80千卡～100千卡，以后蛋白质和热量可分别增加到3．5克～4．5克和150千卡一160千卡。为使治疗膳食的体积减小，热量的20％～40％可采用含有多不饱和脂肪酸的植物油来提供，并适当补给含有二十碳五烯酸（EPA）和二十二碳六烯酸（DHA）的鱼油，以利于脑功能的恢复。浮肿型患者可多补给蛋白质，消瘦型患者宜多补给热量，可有利于恢复。