叶酸是多种酶的辅酶，参加血红蛋白、核酸和蛋白质的合成。1931年印度某产科医院发现产妇中有很多人患有严重的巨幼红细胞贫血症，用酵母提取液治疗后，症状很快得以改善。研究人员发现在酵母和绿叶中含有一种化合物，能治疗巨幼红细胞贫血症，故称为叶酸。人若缺乏叶酸，可引起巨幼红细胞性贫血。
人体缺乏叶酸的原因很多，摄入量不足、消化不良、需要量增加、代谢紊乱和丢失过多等都会造成叶酸缺乏。孕妇中约有20％患有叶酸缺乏症。
为满足胎儿快速生长的脱氧核糖核酸合成及胎盘、母体组织和红细胞增加等所需的叶酸，孕妇必须得到补充，才能满足需要。虽然因叶酸严重缺乏所导致的巨幼红细胞性贫血并不普遍，但由于叶酸摄入量不足而引起的叶酸临界缺乏症却很多见。
叶酸缺乏的临床表现为巨幼红细胞性贫血、舌炎及胃肠功能紊乱，病人有衰弱、苍白、精神萎靡、健忘、失眠和阵发性欣快症。孕早期如果缺乏叶酸，则可导致胎儿严重畸形。孕期缺乏叶酸还可导致流产、死产、未成熟儿、胎盘早剥或低出生体重等不良后果。孕妇每日膳食叶酸供给量以400微克为宜。
叶酸最丰富的食物来源是动物肝脏；其次为绿叶蔬菜、酵母及肾脏；牛肉、小麦及花菜也含一定量；而根茎类蔬菜、西红柿、玉米、洋葱及猪肉中则含量甚少。