先天性小耳畸形，也称先天性小耳畸形综合征，是由于耳廓先天发育不良所造成的一种小耳畸形，常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和颌面部畸形，其发生率因地区种族而异。
一般认为怀孕早期的异常事件，如病毒感染、服药、精神刺激等，或是经历过辐射、环境污染等，会引起小耳畸形。但目前的研究表明没有一种因素能起主导作用。当前的研究似乎表明：小耳畸形是散发、随机事件，父母必须理解此畸形并非母亲孕前、孕中某些原因引起。亲属中复发率仅为5％，也就是说基本上不会遗传。
先天性小耳畸形应做两类手术：一类为耳廓成形术或重建术，主要由整形科医师完成；另一类手术的目的为提高听力，包括外耳道重建、鼓室探查、鼓室成形术、听骨链重建术。该手术由耳鼻咽喉科医师完成。最好先行耳部手术使听力提高，后行整形的耳廓成形或重建术。
外耳再造最佳手术时间是在7岁左右的学龄前期。这是由于儿童对身体的意识通常在4～5岁时形成，为避免遭到同伴的嘲笑而引起心理发育障碍，应在孩子入学之前进行耳再造手术。从生理角度来讲，3岁幼儿的耳廓已达成人的85％，10岁以后耳廓宽度几乎不再生长，5～10岁间的儿童耳廓的长度仅比成年人小数毫米，在此期间进行耳廓再造，成年后再造耳与患耳的大小及形态可做到尽可能相似。
由于先天性小耳畸形的患者常伴有听小骨发育异常，患耳听力不好，而耳再造只能恢复耳廓的外形，即使通过耳道再造也只能改善部分听力，且效果不明显。对幼小的孩子来讲，可在较小的时候实施人工电子耳蜗等技术，等孩子7岁时再造外耳。不过，做人工电子耳蜗时，最好能在整形专家指导下进行，给将来外耳再造手术预留好位置。