一、临床表现
吸收不良综合征的临床表现，除了导致吸收不良的原发性疾病的特有症状和体征外，主要是各种各样营养素吸收障碍所引起的一系列病理生理改变。常见的症状和体征如下：（1）腹泻及其他胃肠道症腹泻和腹痛。腹泻为主要症状，且最具特点，每日排便3～4次或更多，大多数患者的腹泻可为经常性或间歇发作，因为脂肪吸收障碍，可导致脂肪痢，其典型者的粪便为淡色、量多，油脂状或泡沫状，常漂浮于水面，且多有恶臭。脂肪酸和胆盐吸收障碍患者的腹泻可呈现稀便状。但临床上有5％～20％的病例可无腹泻，甚至表现出便秘的症状。腹痛多为胀痛，少有绞痛，常在排便前出现，可伴有轻度压痛及胃胀气。部分患者引起食欲不振及恶心、呕吐。
（2）营养缺乏症状，消瘦、乏力、易疲劳。这是因为腹泻发生后，脂肪、蛋白质和糖类吸收障碍致使热能吸收减少所致，但脱水、低钾、食欲不振也是重要因素。患者逐渐感乏力、消瘦、体重下降，可出现贫血、下肢水肿、低蛋白血症。严重患者可呈现恶病质，体重减轻10～20千克以上。
（3）维生素、电解质缺乏症状维生素和无机盐吸收障碍的表现。铁吸收障碍可致缺铁性贫血。维生素B12和叶酸吸收障碍可致巨细胞性贫血。
（4）水肿、腹水、夜尿、发热主要表现为低蛋白血症，可出现周围水肿和腹水，水吸收障碍性夜尿症，因为吸收不良，免疫功能下降，故易于感染，可有发热表现。
（5）牛乳不耐症。因为乳糖吸收障碍所致，表现为绞痛、胃胀气和腹泻。此种患者黏膜糖酶水平可下降，FIat乳糖耐量试验阳性。继发性吸收不良综合征除上述吸收不良表现外，还具有原发病表现。
二、吸收不良综合征的吸收功能试验
（1）粪便脂定量测定及脂肪吸收试验。粪脂定量测定，用称重饮食，测定前5天开始，每天摄入75克脂肪，第3天起收集大便，连续测定3天，计算其粪脂平均值。正常人24小时粪脂量<6克，若>7克可以认为脂肪吸收不良。脂肪吸收试验即先按饮食脂肪为75克／天，进食3天；再按每天100克，进食3天；并连续收集72小时大便，测定粪脂含量取每天平均值，即24小时粪脂排出量，计算脂肪吸收率，正常人脂肪吸收率94％以上；若脂肪吸收率小于90％，表示脂肪吸收不良。计算公式如下：脂肪吸收率（％）-\[（摄入脂肪-粪脂）÷摄入脂肪\]×100％饮食治疗时必须严格限制脂肪的摄入，脂肪摄入量应<10克／天，最初烹调时不用植物油。这样对慢性胰腺炎、肝外胆道阻塞、胆瘘、胰瘘等引起的脂肪泻可取得较满意的疗效。也可口服中链三酰甘油，或用要素饮食，使脂肪控制到极低量。
（2）蛋白质消化吸收试验。标准饮食5～7天，连续测定尿氮及粪氮排出量。通常24小时粪氮排出量1～2克。若蛋白质吸收不良时，粪氮明显增高；粪便呈恶臭并呈碱性反应。蛋白质吸收不良时，饮食应暂时减少蛋白质摄入量，尽可能多选用鱼类、蛋类等易消化吸收的食物，也可用要素饮食及匀浆饮食。此外，还应进行糖耐量试验、胰腺外分泌功能试验。
三、诊断
（1）体重减轻、腹泻和贫血的任何一种组合都应怀疑到吸收不良。
（2）直接测定粪便中的脂肪是确诊吸收不良的最可靠试验。假如出现脂肪泻或粪便中脂肪过多，即是吸收不良的绝对证据。
（3）其他相关检查如右旋木糖吸收试验、乳糖吸收试验、铁的吸收试验、叶酸吸收试验、维生素B1吸收试验、乳果糖吸收试验、小肠活检、胃肠X线检查、胰腺功能检查等，都为本病的诊断及病因分类提供进一步的支持。
（4）本病需与其他感染性和非感染性腹泻相鉴别。