诊断抗体不仅在体内能与抗原结合，消除抗原的毒害作用，在体外亦可与抗原结合而反应。这种结合具有高度特异性，在诊断疾病上具有很大的作用。例如肥达氏试验，是用伤寒菌测定病人血清有无伤寒抗体，同时也可用抗体来检查抗原，如目前检测乙型肝炎表面抗原的方法就是用乙型肝炎表面抗体来检测血清中有无抗原。
四、变态反应
日常生活中，有人吃了鱼、虾或服用某些药物后会发生皮疹、呕吐、腹泻、哮喘、溶血、白细胞低下甚至休克等不良反应。这种异常强烈的不良夏应称为变态反应。变态反应发生的原因，一是由于人的体质或反应性不同，二是与引起变态反应的抗原有关。青霉素、磺胺类，农药等药物，鱼、虾、蛋等食物，异种动物血清以及某些细菌都是常引起变态反应的抗原。
最常见的变态反应是皮肤黏膜、消化道、呼吸道等部位的过敏反应，表现为荨麻疹、呕吐、腹泻、哮喘等。有过敏反应的人皮内注射极少量的抗原，在二十分钟左右就会出现红肿等反应。因此在注射青霉素、破伤风或白喉抗毒素前应先做皮肤试验，阴性反应者才可注射。如果呈现阳性反应而又必须应用时（如抗毒素治疗），可以采用少量多次注入，称为脱过敏。
其他变态反应还包括有些抗体可作用于细胞表面的抗原，引起细胞破坏。有些药物作为半抗原，可吸附在白细胞表面成为完全抗原，刺激机体产生抗体，再次服用该药物后，抗体可破坏白细胞而造成白细胞低下。有时抗原抗体可结合成复合物沉积在小血管壁周围或肾小球基底膜上，在补体参与下可损伤组织，引起肾小球肾炎或血管周围炎等。受有些细菌（如结核杆菌）感染时，也可引起变态反应，在T细胞参与下造成组织损伤。
变态反应的防治除避免接触过敏原外，可根据不同发病机理采用免疫抑制剂等治疗。
五、免疫缺陷与免疫增殖病
由于先天遗传或后天造成的免疫系统功能障碍，都称为免疫缺陷病。多数病人是后天获得的，如因淋巴网状系统发生肿瘤或因患其他疾病接受免疫抑制治疗，正常免疫系统功能被抑制而出现的免疫缺陷病。这些病人表现为反复受到微生物的感染，容易发生癌症或自身免疫病。免疫缺陷病表现症状多种多样，可以经过测定免疫功能而诊断。如低丙种球蛋白血症的病人，血清中免疫球蛋白的量可显著低于正常值。
有些疾病表现为产生免疫球蛋白的细胞异常增殖而引起产生过多的免疫球蛋白，称为免疫增殖病。如多发性骨髓瘤，巨球蛋白血症、重链症等。
六、自身免疫病
在一般情况下，自身组织不会成为抗原，但在特殊条件下，机体可对自身组织发生免疫反应而造成损伤。构成自身免疫病的原因可能有三：一是人体受感染、外伤或与药物结合后，自身组织的抗原性发生改变，成为异物而引起免疫反应；二是有些与机体其他部分隔离的，隐蔽在组织内的抗原，如眼球内的晶体或甲状腺滤泡内的球蛋白，一旦因外伤或感染而流出组织外，则可被淋巴细胞认为是异物；三是免疫系统中某些原来被抑制的免疫细胞突变而增殖活跃，引起对自身成分发生免疫反应。
自身免疫反应也可分为细胞及体液免疫两个方面，分别通过致敏淋巴细胞或抗体对自身组织造成损伤。如系统性红斑狼疮是体内产生抗各种组织的自身免疫抗体，特别是抗细胞核抗体，造成对自身组织的严重损伤。慢性活动性肝炎可能是由于病毒感染引起对肝细胞的自身免疫反应，造成疾病持续不愈。
第九节遗传与疾病
一、遗传病的概念
什么是遗传与变异遗传，就是指上下代之间的相像、相近或相同；而其反面，不像、不近或不同，则被称为变异。
遗传和变异并非人类所特有，而是一切生物共有的基本特征。
俗话说，“种瓜得瓜，种豆得豆”，就是指遗传。俗话又说，“一娘生九子，连娘十个样”则是指变异。
什么是遗传物质决定人类遗传和变异的物质基础叫染色体或基因，它们主要在细胞核内，其中染色体是由许多基因组成的，而基因又是由一类特殊生物物质——去氧核糖核酸（简写DNA）构成的。
什么是遗传过程人类的生殖过程，是由双亲生成的精子和卵子结合成受精卵，进而发育成个体来实现的。因此，人类上下代之间的遗传，实质上就是通过精子、卵子、受精卵这些“桥梁”把上代的遗传物质——染色体、基因、DNA传送给下一代的，这就是正常的遗传。
如果上一代在生殖细胞形成过程中发生了遗传物质的改变，或者是上一代在传递遗传物质给下一代时，出现了遗传过程的异常而导致下一代产生疾病，这就是遗传的异常。
什么是遗传病
由于父母双方或一方，通过生殖细胞（精子或卵子）中遗传物质的改变或遗传过程的异常，而导致下一代产生疾病，称为遗传性疾病，简称遗传病。
需要指出，遗传病与其他疾病所不同的是，它们的发病需要一定的异常物质基础，它们的产生，是按照一定的方式和规律传递给后代的，它们的症状将通过一定的生长发育阶段表现出来。这就是说，从上一代传递给下一代的并非是现成的疾病，而仅仅是传递了能够导致发病的遗传物质，只有当后代得到了这种物质基础，才有可能发生遗传病。
二、遗传病的物质基础
染色体和基因——遗传物质的组成，产生遗传病的物质基础，就是细胞内的染色体和基因。染色体是有蛋白质和去氧核糖核酸（DNA）所组成，位于细胞核内，基因则是DNA分子的片断，它们以特定的方式组成了染色体的基本结构。
正常人的体细胞内均含有23对（46条）染色体，每对染色体都按照国际统一命名规则编号，其中l＿22号称为常染色体，剩下的一对是决定性别的称为性染色体。性染色体又有两种，分别称为x染色体和Y染色体。
正常男性体细胞有44条常染色体和2条性染色体——x和Y，记为46，xY；正常女性体细胞亦含有44条常染色体，而2条性染色体都是x，记为46，xx。
无论是常染色体还是性染色体，每一对上面都排列着许许多多成对的、与遗传和变异密切相关的基因。这些成千上万的基因，能够分别控制人体的形态和生理等各种正常性状的遗传、生长、发育和表现。这就是遗传物质的基本组成。
精子和卵子是人体生殖细胞，当精子和卵子形成时，23对染色体都要彼此分离，每一对染色体中各有一条进入一个子细胞，因此人体成熟的精子和卵子，它们的染色体数目都只有23条。当精子和卵子结合后，受精卵恢复成为体细胞的23对染色体，从而形成了一个正常的个体，这就是遗传物质传递的基本规律。
遗传物质改变或遗传过程异常而导致遗传病。染色体和基因既然是控制各种正常性状的遗传物质，因此，当父母生殖细胞里的染色体或基因，由于某种物理化学或生物因素的影响出现各种异常改变，这样他们所产生的精子或卵子，就只能是不正常的。由这种不正常的精子或卵子组成的受精卵，当然亦就不正常，在生长发育时，有可能干扰正常性状的遗传，或表现出异常性状，从而导致子女发生各种各样的遗传病。
能够引起遗传物质改变和遗传过程异常的原因有：
物理因素——辐射线的辐射，工业“三废”的严重污染，强烈噪音的长时问刺激等；
化学因素——有毒工业原料的长期接触，农药的滥用，食品添加剂的过量使用等；
生物因素——病毒的感染，霉菌的侵染，药物的反应等。
应当强调，遗传病与一般疾病最大不同点是其只传递致病的遗传物质，不传递现成的疾病。
三、遗传病的特点
1.遗传病并不等于先天性疾病。从遗传特征来讲，遗传病确是先天的。但从临床表现来看，有的是一生下来就显而易见，如白化症、多指症等；有的却是经历了一定的生长发育阶段才出现症状，如肝豆状核变性，进行性肌营养不良等；有的甚至要到中老年时才表现出来，如共济失调症，结肠多发性息肉等。因此，并不是一切遗传病都是与生俱来且有较显著的症状表现的，也不是所有的先天性疾病都是遗传的。
2.家族性疾病不一定就是遗传病。从遗传规律来讲，遗传病大多具有明显的家族或家系倾向。但从病因分析来看，就可以把某些传染性的家族性疾病与遗传病截然分开。因此直系亲、子、孙几代之间连续出现的病不一定就是遗传病，而前后几代发的却可能是遗传病。
遗传病一般具有下列基本特点：
该病不会在无亲缘关系的个体中遗传；
该病在上代和下代之间常常有一定的数量比例患者出现；同卵双胞胎比异卵双胞胎同时患该病的可能性更大；
近亲结婚可促使隐性基因遗传病的产生和传播。
四、遗传病的种类
已发现的遗传病逾4000种，其总数约占人类疾病总数的近1／4。其中有不少属于常见病和多发病，如人们熟知的先天愚型白痴、高度近视、红绿色盲、精神分裂症、原发性高血压等，就是最常见的遗传病。估计遗传病的患者约占全球总人口的10％，几乎有近4亿人患有不同种类和不同程度的遗传病。因此，遗传病已成为当前医学领域中危害人类健康最为严重、死亡率最高的三大类疾病——肿瘤、心血管病、遗传病——之一。
目前常把遗传病分为三类：
1.与染色体畸变有关的遗传病（简称染色体病），已发现400余种。
2.由单个基因突变引起的遗传病（简称单基因病），已发现3550种。
3.受多个基因控制或多种因子影响的遗传病（简称多基因病），基本上都是严重的先天性畸形，或常见病、多发病。
染色体病人类染色体由于物理或化学或生物等因素的影响，可以出现种种畸变异常。其中大部分数目异常或结构异常，是存在于双亲所产生的精子或卵子之中，并通过受精卵传递给子女造成染色体病。少数数目异常亦可能直接在受精卵早期分裂过程中发生。
染色体病在目前三大类遗传病中，能够通过专门的染色体核型分析检查技术予以明确诊断。
常见的数目异常染色体病有：
三体综合征（47，xx／xY21），男女都可发生。多了一条21号染色体，表现为特殊痴呆面容：眼裂小，眼间距宽，鼻梁塌平，口常半开，舌常伸出口外，流涎不止。虽白白胖胖，但智力低下，常不能上学或劳动，甚至连基本的生活也不能自理，称为先天愚型。这是最常见的染色体病，高龄孕妇（大于35岁）较容易生出先天愚型患儿。该病的特殊痴呆面容在新生儿时就能察觉，并可以取胎儿脐带血作染色体分析证实。
先天性卵巢发育不全综合征（45，x），女性患者少了一条染色体，表现为身材矮小（常低于1.45米），智力稍低，乳房扁平，卵巢发育不良，原发闭经，不能生育。该病多在青春发育期才发现，女性人群发病率约为1／2500。
先天性****发育不全综合征（47，xxY），男性多了一条x染色体，表现为身体瘦长而无力，外表虽仍为男性，但声音尖细，常无喉结，无胡须，体态和举止似女性，****很小，性功能不良，无生殖能力。男性人群的发病率约为1／1000。
常见的结构异常染色体病主要类型有：染色体相互易位、断裂、缺失、重复、倒位、插入等，还有环状染色体、等臂染色体、跪性染色体等，男女都可发生。这些异常虽然很小，形式多样，却仍然能够引起各种综合征，常影响智力发育和生育功能，但症状一般较数目异常引起的染色体病轻些。带有染色体结构异常的人，亦可能对其本人影响无几，故称为染色体结构异常携带者，但一旦婚后生育，很可能会生出染色体病患儿，应注意对这类携带者作产前诊断，以减轻潜在危险性。
常见的性染色体嵌合体有：真两性畸形时（45）（46，xY），患者无论在性器官组成或性征分化及人体行为水平上，都可以兼具男女两种性别的特征，表现为外生殖器既像****，又有几分像****、****，内生殖腺既有****，又有卵巢，俗称“阴阳人”。倘若不经过手术矫正为某一性别，不能结婚。
染色体病的特点与单基因病和多基因病相比，染色体病虽然人群发病率较低，但一般症状较严重，往往影响到各个器官系统的正常发育，可造成各种病态。多数伴有智力较低，并常常是以多发性异常或多重性症状的面貌出现，故称为综合征。这是因为人体的每条染色体上大都有着成千上万个基因，当染色体上某一片断结构发生了异常，其中的许多基因也就受到影响，而分别由这些基因控制的许多性状当然亦就都发生异常。至于染色体数目异常，由于是完全丢失了一整条染色体上的全部基因，所以后果更为严重。
常见染色体病的临床特征比较容易鉴别，一旦发现类似特征，可抽取病人2毫升静脉血作一个染色体核型分析检查，即能予以确诊。
对下列人群应当作产前诊断染色体检查：
高龄孕妇（大于35岁），或男方超过45岁受孕者；
夫妇染色体正常，但曾生育过染色体病患儿；
夫妇染色体正常，但家族中出现过染色体病患者；
夫妇曾有数年不育或有过2～3次以上不明原因的习惯性流产或不良分娩史者（包括死胎、死产）；
夫妇一方为染色体异常者；
家族中有脆性x染色体携带者；