自闭症即孤独症，由于其发病于婴幼儿期，故又称为儿童孤独症。是一种广泛性发育障碍的亚型，主要特征为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。
临床主要表现为以下三组症群：①社交障碍。常孤身独处，尤其对他人的情感表达缺乏反应，不能与同龄人发展友谊，不参加集体活动等。②语言交流障碍。主要为语言运用功能的损害，不主动与人交谈，仅能被动应答，语言单调、刻板，严重者表现为语言完全缺乏。③行为障碍，兴趣狭窄、重复。坚持固定不变的生活环境和生活方式，表现为不停地转圈，兴趣古怪。常出现一些非特异性障碍，如害怕、恐惧、睡眠和进食紊乱、易发怒和攻击等。
本障碍多数起病于婴幼儿期，少数较晚，但5岁内已有明显异常，70%以上的患儿有不同程度认知损害，预后不佳。但智力较正常，早期积极治疗者，有可能恢复正常社会生活。