多发性内生软骨瘤病的特征是至少在几个长管状骨内有界限清楚的软骨组织，身体的一侧有时可比另一侧更加严重。发病率并不太高，无遗传现象。与孤立性内生软骨瘤比较，它属于骨骼发育畸形，是骨的软骨发育不良，包括许多骨端所引起严重畸形。它比孤立性内生软骨瘤有更多的软骨细胞。至青春期以后，骨骼病损则较稳定。及至成年，畸形可达到严重状态，尤其是发生于手和足的骨骼上，它恶性变的可能性为50%。一般只出现于个别骨骼上，而不是所有的病损。除软骨瘤外，还可出现多发性血管瘤，并有静脉扩张和静脉石，称为Maffucci综合征。
关于多发性内生软骨瘤病，Ollier命名为软骨发育障碍，故有人称之为Ollier病（Dyschondroplasia），但这名称一般限于波及身体一侧肢体的病例。“软骨发育障碍”这一名称虽反映了软骨的发育缺陷，可是，它易与“遗传性畸形性软骨发育不良”相混淆，故仍以采用多发性内生软骨瘤病的名称为宜。除身体的发育不对称外，同时还可有脊柱侧凸和膝外翻。
临床表现：多发性内生软骨瘤病较少见，多见于男性。在儿童期就可有临床表现，甚至在2岁的儿童就可能表现出来。症状的出现根据病损的部位以及波及范围而定。若发生病理性骨折，则疼痛是主要的症状。上肢的症状主要有手指逐渐肿胀。前臂的病损可引起严重畸形，前臂呈弓状，手向尺侧倾斜，前臂旋转受限制。前臂畸形主要是由于尺骨和桡骨的生长速度有差距，尺骨比桡骨短，因而后者发生弓形，桡骨头在肘部突出。下肢的症状有足骨隆起，膝外翻，主要是由于股骨和胫骨生长障碍所引起。严重时，四肢都会有畸形。若两下肢的受患不等，则长度亦将不等，引起跛行。及至青少年期，两下肢的长度相差可达10～25cm。骨骼外的临床表现：Maffucci综合征是指内生软骨瘤病伴有血管瘤者。这是常见的骨骼外病变。血管瘤是较大的，直径达5cm以上，质软，在皮肤浅层呈小叶状或结节状，并可向肌肉延伸。浅的血管瘤可使皮肤呈蓝色。这种血管瘤没有症状，也没有毛细血管搏动或杂音，但可伴有静脉扩张。它不但存在于皮下，同时还可见于内脏。许多血管瘤内可有静脉石，在X线片上表现为小而圆的阴影。
如何诊断多发性内生软骨瘤病？
一、X线表现
活跃期病灶表现为圆形或卵圆形、不规则、结节样低密度阴影，内有点状钙化，开始位于干骺端偏骺区，随着生长，逐渐位于骨干，一般位于中心，占据整个髓腔。与皮质的交界处呈不规则的“扇贝样”透亮区。如果在已矿化的病变周围出现穿透样透亮区，而且“扇贝”区增多增大，同时出现骨膜下反应骨并伴有临床症状，则为恶变的征象。单纯的“扇贝”征不是恶变的征象，必须同时伴有骨膜反应才有意义。随着其继续生长，恶变的肉瘤沿髓腔扩散，边缘被破坏，由于内骨膜的轻度反应，形成向髓腔突出的“拱架”征。MRI对早期发现内生软骨瘤恶性变优于CT和X线片。
二、CT
能更清楚地显示“扇贝”征、“拱架”征、皮质的穿透、骨膜反应以及钙化点。由于血运不丰富，所以加强后变化不大。
三、MRI
T1像为低信号，能非常清楚地显示病变在髓腔内的范围。T2像无钙化区为高信号，钙化灶为低信号。
四、核素扫描
生长阶段，活跃期内生软骨瘤同位素摄取量增多，但与其相邻的骺板同位素的摄取量也增加，两者重叠后不好区分。随着骨骼发育成熟，核素的浓集表明在分叶状病变的周围存在软骨内化骨。若在成人的无症状性内生软骨瘤内出现核素浓集，这一征象本身并不提示即将发生恶变。当发生恶变时，同位素摄取量将明显增加，但必须经动态观察才有意义。