一、概述
呆小症的典型症状之一是侏儒，头短小而前额突出，鼻扁而阔，鼻根塌陷，下颌向前，嘴唇和舌头粗厚，躯体和四肢均短小，皮肤干燥粗厚，智力和性发育均明显受阻，甚至可为痴呆，新陈代谢降低。
二、影像学表现
颅骨骨化延迟，可见囟门与颅缝久不闭合，颅底缩短，头颅宽度增大，蝶鞍变小，鼻旁窦发育障碍。
四肢骨化中心出现甚迟，愈合很晚，骨龄较真实年龄明显幼小。骨化中心开始可出现多个，后渐融合，因此可显示密度不匀、边缘毛糙影。干骺端先期钙化带也可不规则，并增宽致密。四肢长骨短小。
在较大儿童中，股骨颈部可变宽，大粗隆上移高过颈部，而头部下垂，颈干角度小呈髋内翻，股骨头部骨骺扁平，密度不匀。可由许多斑点状骨组成。
甲状旁腺功能亢进症临床表现如何？
有血钙增高者可出现厌食，恶心、呕吐以及肌肉张力降低引起的四肢无力等症状。由于骨骼的受损可有骨病、骨变形不能行走和自发性病理骨折等情况。此外，还可出现尿路结石引起的症状。生化检查，可见血清钙增高，血清磷下降，碱性磷酸酶增高，小便中钙、磷排泄量增高。有尿路结石者可有血尿和蛋白尿等。
如何诊断甲状旁腺功能亢进症？
骨骼普遍明显脱钙，早期呈普遍性或斑点状骨质稀疏，以后有小囊状区出现并逐渐增大膨胀，形成囊性病变，骨皮质亦变薄。这种改变常见于脊椎和骨盆，骨盆变为扁平，椎体出现双凹。
股骨可明显弯曲，肋骨塌陷。囊肿区常发生骨折，因不易愈合而产生畸形。
骨膜下皮质明显吸收并形成小囊状，特别见于长骨的两端和肋骨的上下边缘。
颅骨内、外板边缘模糊，境界可以消失。顶骨散在小的囊状区，蝶鞍及其附近各部明显脱钙。颅底各骨软弱，后颅窝交浅或凹陷。上、下颌骨呈骨质稀疏，形成囊状改变，同时齿槽硬板也呈吸收现象。有时颅骨可见散在较模糊的硬化灶。
指骨皮质呈花边样脱钙，为骨膜下骨质吸收的结果，一般在第二、第三指骨的中指节桡侧缘最明显，指骨末端呈骨质吸收。
应该说明，只有约1/3的患者X线检查可发现骨骼改变，另1/3仅呈普遍骨质稀疏，其余1/3无变化。有些患者是在检查尿路结石时才被发现。