一、概述
多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨骼发育异常，在骨骼上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数患者有家族遗传史。这种病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑形有异常。严重时，几乎所有软骨内化骨的骨骼均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。
二、发病原因
本病的发病原因尚不完全明了，可能由于以下原因造成：先天性胚浆缺陷；骨骺板的错置移位；从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘；骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘；在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。
近年有人认为，本症与酸性黏多糖的代谢紊乱有关。Solomon发现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性黏多糖量增多，但成年患者的排泄量却正常。他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致。随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分减少，酸性黏多糖的排泄必然也随之而减少。
三、临床表现
男性多见，有显著的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神经时（特别是腓总神经）可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。
如何诊断多发性骨软骨瘤病？
X线表现与孤立性骨软骨瘤相似，仅在许多骨上有不同大小的骨软骨瘤。膝部附近的骨骼，如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端有大小不等的骨软骨瘤甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生长而交锁，甚至类似骨融合，除长管状骨外，肩胛骨的脊椎缘也是常见的好发部位，然后依次为有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在与骺软骨的连接处，可有无数的小骨软骨瘤出现。颅骨从未发生过这种病损。发生恶性变后ECT表现恶变部位代谢明显活跃。