医学的最终目的是使人们能实现“无疾而终”的千年梦想。现化生物技术的开发与应用，为医疗卫生领域提供了崭新的诊断、治疗技术。人类遇到的一些以前无法医治的可怕的疾病，如癌症等，基因工程也为之找到了病因，并提出了医治的崭新方法，基因工程为人类的医疗技术开辟了新的纪元。
1.诊断新技术：基因诊断
对症下药、治病救人的道理人人皆知，每当我们去医院看病，医生们在一阵望、闻、问、切之后，常常还要开具几项检查项目，待检查结果出来之后，才会对症下药。
的确，医生欲行救死扶伤之道，必须首先明确其诊断。现代医学条件下，医生们不仅能根据B超、核磁共振、CT、胃镜等一大堆现代化仪器对患者器质性病变作出明确的定位诊断，还能在细胞和分子水平上对疾病的性质、预后等作出判定。始于20世纪70年代末期的基因诊数技术，10余年来由于PCR等新技术的出现和人类对自身基因认识的不断深入，已步入一个新的阶段，带来了医学诊断学领域的一场深刻的革命。
事实上，20世纪末的人们对基因诊断已不感陌生。一方面，基因诊断方法的不断更新，不仅揭示了大量遗传病的分子缺陷，且已能在转录水平上进行诊断；另一方面，基因诊断的实用性不断提高，适用范围从遗传病逐步扩展到感染性疾病、肿瘤、心血管疾病、退行性疾病、寄生虫病等。对胎儿的产前诊断成为提高人口素质的有效手段。此外，基因诊断技术在法医学中也得到广泛应用。基因诊断与传统的诊断方法不同之处，也是它的优越之处在于，它不仅能对有表型出现的疾病作出诊断，也能发现潜在的疾病因素，如确定有遗传病家族史的人或胎儿是否携有致病基因、个体对疾病的易感性、疾病类型和阶段，甚至个体的抗药性等；而传统诊断方法则仅以疾病的表型为依据，往往疾病表现出典型症状对，病情已发展到一定程度，为治疗带来困难。
基因诊断的兴起是在20世纪80年代。1980年，有人根据不同人相应的DNA片段并不完全相同而引起某一限制性内切酶识别位点的不同，以致用该限制性内切酶切割基因组织DNA所得的DNA体系在人群中出现长度多态性的原理，建立了DNA限制性长度多态性分析方法，使对任何一种表型相关基因在染色体上的定位成为可能。亨廷顿舞蹈病、囊性纤维变性、乳腺癌基因等400多个基因就是根据这一连锁分析定位并克隆的。这使得已有的基于基因功能的诊断策略大大前进了一步。在定位克隆基因诊断战略不断发展完善的时候，人们又注意到大多数人类疾病如重度肥胖、哮喘、肿瘤、精神疾病和多种自身免疫疾病等是多基因与环境相互作用的结果。1995年科学家们提出的表型克隆概念，给基因定位克隆提供了新的思路，同时也使基因诊断有可能从简易性状走向复杂性状。其基本思想是从正常和异常基因组的相同或者差异入手，要么寻找两者差异序列，要么寻找两者的全同序列，从中分离、鉴定与所研究疾病相关的基因，然后确定导致该病的分子缺陷。这种策略既不事先阐明基因的生化功能或图谱定位，也不受基因的数目或其相互作用方式的影响。
基因诊断的具体方法包括DNA探针杂交、PCR或两者兼有的技术。近几年来生物芯片特别是基因芯片技术的快速发展，以及人类新基因的大规模克隆，使得基因诊断技术从以前的一个或几个基因的诊断发展为集约化基因诊断——即同时对数百个、数千个甚至数万个基因的诊断。这样就完全有可能通过对某一疾病相关的所有基因检测后，根据患者个体基因型的不同情况，采取针对性的药物治疗或基因治疗，以达到最佳的治疗效果。这种方法不仅简便，且可用少至一个细胞的样品进行诊断。由于基因芯片技术的发展，21世纪人们的基因诊断不仅可能贯穿对疾病治疗的全过程，也可贯穿人的一生——从早至胎儿出生前直到个体死亡，并且可以通过生物信息处理而得出最有诊断意义的结果。通过早期预测和提前治疗，达到真正意上的疾病防治。
近年来基因诊断技术突飞猛进的发展得益于以人类基因研究为主导的生命科学与技术、信息科学与技术、微细结构制造加工与分析技术的发展，以及各学科间日益密切的配合，为人类健康事业的进步作出了巨大的贡献，也极大的推动了整个生命科学的发展。例如日本中外制药公司销售了两种DNA探针：一种用于结核菌鉴定，另一种用于非定型抗酸菌鉴定。现在日本每年进行结核菌检验约8～10万次，进行非定型抗酸菌检验为2.5～4.5万次。这些鉴定均需对样品进行较长时间的细菌培养，而后用常规方法进行检测，需时很长。而用DNA探针则由于灵敏度的大大提高，可直接从样品中测定，速度大大加快，患者可以及时获得确诊而不致贻误用药时机。
2.遗传病的基因治疗
遗传病是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变，从而发育成个体罹患的疾病。遗传病与其他疾病不同，它具有先天性（与生俱来）、终生性（与个体生命同在）和家族性（往往有家族史）等特点。但先天性的疾病并不一定就是遗传病（如先天性心脏病等），有些遗传病也并不一定在出生时就表现出来（如遗传性慢性舞蹈病往往要在30岁后才出现病状）；遗传病有家族史的倾向，但有家族史的并不是就是遗传病（如饮食中缺少维生素A，一个家族中可有多个成员患夜盲症），而有遗传病也并不一定都有家族史（如隐性遗传病）。此外，遗传病种类繁多，传递方式和表现形式各异难捉摸，危害人类很大。因此，遗传病是当前实现优生的一大障碍，也是现代医学的一个重大研究课题。据统计，迄今发现的遗传病已经超过6500种，并且以每年增加100种的趋势上升。在这些遗传病中有些是由于染色体出了毛病所引发的（如21——三体综合症）。据1993年11月14日在日本神户召开的人类基因组国际会议报告，现在已知由于染色体数目异常或排列位置发生错误所引致的染色体异常遗传病大概有1000种。另外一些遗传病不是由于染色体异常所引起的，而是由于排列在染色体上的基因也出了毛病所引起的。例如血友病，它就是在X染色体上有个基因出了毛病，不能产生正常的凝血因子，出血时流血不止，直至死亡。从1993年神户会议的报告得知，由于基因缺陷或突变所引致的单基因遗传病已有6457种。
近几十年来，由于分子生物学、医学遗传学等学科的进展，以及临床医学的进步，有些遗传病正由不治之症变为可治之症。例如，苯丙酮尿症（简称PKU），是由于体内缺少一种苯丙氨羟化酶（PAH），不能使苯丙氨酸正常代谢而造成的。由于苯丙氨酸及其异常代谢产物的堆积，脑细胞就会受到损害，从而导致智力发育不良，甚至成为傻子。这种病如果早期发现，及时用饮食疗法进行治疗是可以治好的。比如早期发现婴儿患有苯丙酮尿症，立即改变他的饮食，让他只吃不含（或含量很少）苯丙氨酸的奶粉，孩子就可以健康地成长。待其长到十一二岁以后，再让他随便饮食，这时由于脑子已发育好，就不会受到影响了。
对于遗传病的治疗，如果能够从基因水平进行防治则最理想。自20世纪70年代以来，随着基因工程的进展，人们尝试用基因工程在基因水平上治疗某些遗传病已不再是可望而不可及的事情了。所谓基因治疗，顾名思义是指在基因水平上对遗传病等各种疾病进行治疗，具体方法是将正常的基因通过某种途径转入到由于该基因缺陷而患有某种遗传病的患者体细胞内，并得到良好的表达，产生患者所缺乏的蛋白产物，从而达到根治遗传病的目的。也就是说，通过基因转移的途径，把基因的正常拷贝植入病人的机体细胞，补偿或取代先天的或突变的致病基因，使其表达所缺乏的基因产物，达到治疗的目的。
20世纪80年代初，美国科学家克莱因首次尝试将一个单纯疱疹病毒（HSV）的TK基因和正常人的β——珠蛋白基因，转入到两个地中海贫血患者的骨髓细胞，并经静脉将其注入患者体内，然后进行长达16个月的观察，发现在基因转移后对患者没有副作用，但也无明显的临床症状的改善。由于当时基因治疗属未开发的领域，也还没有广泛的动物模拟试验和伦理学方面的讨论。在这种情况下，克莱因因为未经美国卫生研究院（NH）批准，擅自进行人体基因治疗试验，结果遭到有关当局的处分和舆论界的众多责难与非议，试验被迫停止下来了。
10年之后情况有了变化。1990年，美国以安德森为首的研究组，再次闯入这个禁区，取得了从人体基因治疗试验的初步成效。当时安德森研究组找到两位年轻的ADA（腺苷脱氨酶）缺乏（亦称重症联合型免疫缺陷病）患者，进行基因治疗试验。首先，他们在这两位病人的身上取出白细胞，把正常的ADA基因注入这些细胞内，然后再把这些白细胞回授给病人体内，希望细胞能制造出大量天然ADA，以改善患者免疫系统的功能，结果取得成功。
我国复旦大学薛京伦、邱信芳研究组，作了世界上首例血友病B基因治疗。他们选择了一位患此病的9岁小男孩。他的患病程度属中型，一年会有六七次出血不止（因其血液中缺乏凝血因子9而导致出血不止），只有靠输血来控制这种遗传性疾病。薛京伦、邱信芳研究组在患者身上取出微量皮肤作皮肤纤维细胞培养，然后将带有健康人凝血因子9的基因，通过CDNA的重组反转录病毒这一载体整合到患者的培养细胞中，随后再将这种整合培养细胞克隆、扩增培养。在各项安全检测达标后，把它与胶原混合，制成临床用的针剂，向患者注射一针，其体内产生的凝血因子9的含量即由原来的71纳克/毫升，上长升到250克/毫升（只及正常人的5%），并可维持一年半左右。到时可以重复再注入一次。患者经过这样的基因治疗之后，凝血因子9的含量虽然只有正常人的5%，但也已在病人体内产生了较明显的临床指征，即能止血了。病人在治疗前一旦鼻子出血，就控制不住，治疗后只需用手轻按鼻子几分钟即能止住出血。继安德森之后，薛京伦、邱信芳研究组于1991年完成的这项血友病基因治疗临床病例，已作为全世界第二种遗传病的基因治疗成功范例载入史册。
目前全世界虽然已有两种遗传病病例用基因治疗初见成效，但与需要治疗的几千种遗传病相比简直太少了，而且治疗技术尚需简化，治疗效果也有待提高。因此，在基因治疗距大规模临床应用还有相当距离，或许在21世纪才会迎来基因治疗大放异彩的时代。
从理论上讲，基因治疗的目的基因也可以转移到生殖细胞中去，但由于转移到生殖细胞中去的技术难度较大，以及转移基因可以传代，直接影响或改变人的遗传基础，涉及到众多的伦理学问题，因此，目前的基因治疗一般仅考虑体细胞的基因治疗。不过，体细胞的基因治疗有局限性，只对个体有效而不能一代一代传下去。所以展望未来并不排除有可能进行生殖系基因疗法的试验，从根本上改造人的遗传素质。当然这种积极的优生设想绝不能贸然从事，要慎之又慎，三思而行。基因疗法的先驱安德森认为，在将生殖系基因治疗应用于人之前，至少需要三个基本条件：首先，应取得体细胞基因治疗的大量经验，确认其有效性和安全性；其次，应有充分的动物试验研究显示出生殖系基因治疗的可重复性、可靠性和安全性；第三，要有公众对这种疗法表示的知情同意。如果能够满足这三个基本条件，目的在于纠正遗传缺陷的生殖系基因疗法试验应该说是允许的，也是合乎伦理的。
基因治疗作为一种全新的治疗模式，富有生命力，很有发展前途。如人体药库的开发目前不只是个有待填补的空白。据估计，人体内约有10万个基因，其中有药用价值可作为药物开发的基因至少有1万个左右。这些基因资源都是宝贵财富，开发、利用这些资源可能是21世纪支柱产业之一。但现在全世界上只有30个基因药物进入市场，有相当丰富的资源尚待开发。
此外，用人体的基因产生的蛋白质药物没有副作用和抗药性的问题，也无需在体外将药物进行分离和纯化，甚至将来有可能把基因作为“药物”直接进行体内注射。因此，如果能认真开发人体药库，改变现有的传统治疗模式，必将对现代医学和生物医学技术产业产生巨大的影响。据媒体报道，现在国外已有基因治疗公司出现，从事基因治疗技术和应用的研究与开发，这意味着新的治疗时代即将到来。
人们有理由相信，基因治疗作为一种全新的疾病治疗手段，一定会随着技术的发展而逐渐成熟并发展起来从而为人类的健康作出贡献。
3.基因疫苗：免疫学的重大突破
传统疫苗是将病原体（细菌或病毒等）进行弱化、钝化或灭活而制成的，其使用效果不理想并且不安全，而且有不少病原体不能用这些方法制造疫苗。20世纪70年代以来，由于基因工程的成功应用，人们开辟了以基因工程技术生产疫苗的新途径，被称为第二代疫苗。
进入20世纪80年代以后，第二代疫苗的研究与开发越来越受到重视。这些疫苗是应用基因工程技术生产的，大体的步骤是将抗原体基因与一定的载体DNA分子重组，然后转入宿主细胞（如大肠杆菌），通过发酵生产疫苗。这种新疫苗产量大，成本低，现在，研制、开发和正在试验的基因工程疫苗不断取得进展。
美联社1981年9月2日报道，伦敦帝国癌症研究基金会的科学家利用基因工程技术制造了新的流感疫苗，其方法是，把流感病毒（抗原）基因插入细菌的遗传物质，并使细菌不断复制这种抗原物质，用来作为疫苗。这是较早的成功例子。现在流感疫苗已进行临床试验。
经过10多年的研究，纽约大学的研究人员1984年首先用基因工程技术制造抗疟疾疫苗，并取得进展。他们在疟原虫孢子周围的物质中辨认出了一种简单的蛋白，用基因工程技术分离了这种孢子周围的基因，并把这个基因转入大肠杆菌，它便大批生产孢子周围蛋白，用这种蛋白来生产抑制孢子发育的疫苗，预防疟疾。
澳大利亚科学家于1986年也取得了进展。墨尔本沃尔特和伊莱扎·霍尔医学研究所的一个试验小组发现，在被疟原虫感染的细胞表面存在着一种抗原。这种抗原称为里萨（RA-SA），已在实验室分离和复制出来，并作为新疫苗的主要成分。这个试验小组发现，人体免疫系统只对准里萨分子的非常小的区域。因此，这种疫苗能对人体产生强大而集中的免疫反应，从而使人体免受疟原虫感染。1986年9月澳大利亚科学家用这种疫苗在猴子身上试验获得了良好的效果，它使猴子免受疟疾感染。目前这种疟疾疫苗正在世界卫生组织（WHO）发起建立的联合公司，用于对人体进行试验。
20世纪90年代，基因工程疫苗的研究热点转向癌症疫苗和艾滋病疫苗，美、日、欧各国均投入人力物务在这些领域竞争，并已取得相当的进展。
第二化疫苗方兴未艾，人们又开始研制第三代疫苗——多价疫苗，即将多种疫苗集中一体，达到一针可预防多种传染病的目的。
美国纽约州卫生部两位科学家于1986年10月研制了一种多价疫苗，即把疱疹、肝炎和流感的病毒引入现有的天花疫苗，试图制造出防疱疹、肝炎和流感的疫苗。一位病毒专家说，这种疫苗制造费用低廉，同时，只要对人注射一次这种疫苗，就能提供对好几种疾病的免疫力，预计多价疫苗将成为免疫技术的发展方向。
总之，尽管有些基因疫苗最终走向市场还需要进一步的研究和实验，但我们具有足够的理由相信：基因工程疫苗将成为疫苗大军中的一支主力军。
4.谈“癌”谈“艾”不再色变
多少年来，人们都是“谈癌色变”。因为患上癌症，特别到了晚期，癌细胞扩散之后，一般是无法可治、无药可救。近年来，科学家们用生物技术向这个死神展开了挑战，现在已在试验中，不久的将来，人们可望用“抗癌疫苗”来防治癌症。
1992年初，中国《科技日报》报道了比利时的科学家已经发现了三种抗恶性肿瘤的抗原。为了预防各种恶性肿瘤对人体的侵害，很久以来，科学家们一直设想找到一种预防癌症的疫苗，当这种疫苗接种到人体后，它能够促进人体的免疫系统抵抗癌细胞的生长。最近比利时布鲁塞尔肿瘤研究院的塞锐·布恩博士说，他和他的同们已经发现了三种肿瘤抗原。布恩博士和他的同事是在人体的黑色素瘤细胞上发现这种抗原能激活杀伤性T细胞，而杀伤性T细胞的功能是杀伤癌细胞。因此他们相信，这一免疫系统是负责杀灭癌细胞的。有意义的是，在大约一半病人的黑色素瘤组织中都能找到这种抗原。这表明，这种抗原很可能是致死性皮肤癌变异过程中常见的产物。他们还发现这种抗原偶尔也出现在其他类型的皮肤癌中。对于比利时科学家们的这一发现，美国曼哈顿斯隆一凯特林肿癌中心临床免疫学主任阿伦·休顿博士说，这是一个非常激动人心的发现。T细胞可能是人体自身抗癌的重要部分。这一发现为开发癌疫苗打了一个基础。目前布恩的研究还是初步的，进入临床试验尚需进一步研究。美国的一些医学家对付结肠癌、肾癌、皮肤黑瘤，正在广泛试用“癌疫苗”，有的患者获得痊愈。51岁的小学校长玛丽莲·吉赛就是一个成功的例子。一年多来吉赛常感到恶心和乏力，而且情况日趋恶化。医生诊断她患了肾癌，且已扩散到左肺和上腺。在切除肾癌后，医生建议她试用“癌疫苗”，否则很难再活两年以上。吉赛接受了3次“癌疫苗”注射。每次注射时，医生都将1000多万个取自她身体，但经加工已失去活性的癌细胞重新注重注入她体内，她的免疫系统被动员起来。几个月后，肺部的癌瘤消失了，她恢复了全天工作。除吉赛使用了“癌疫苗”新疗法之外，美国几家医院还给80名结肠癌病人注射结肠癌疫苗，结果一半以上的病人情况好转。美国华勒克医生研制的皮肤黑瘤疫苗，在试用中成功率达到60%。科学家们还在实验室中开始研制对抗肺癌、子宫颈癌和乳腺癌的疫苗，研究T细胞白血病疫苗。最终的目的是要制成能医治各种癌症的疫苗。拉斯洛医生说：“传统的疗法，例如外科手术，放射疗法和化疗，可使癌消失，一年、甚至几年不再出现。可是癌几乎迟早还会复发，除非把癌细胞斩尽杀绝，疫苗带来了这种可能”虽然有的科学家认为，“突破不可能很快出现”，但是一旦出世，定能给许多本已无望的癌症晚期患者带来生的希望。
除癌症以外，近几年来艾滋病的迅速蔓延，也给人带来了极大的威胁，像一片阴云笼罩着世界。1991年10月世界卫生组织艾滋病全球计划负责人梅尔尚说，“据估计，现在900～1100万人已经染上了艾滋病毒。在今后8年内，这个数将会增加2倍”。他还说，“在一个不长的时期内，青壮年及他们的后代将有多达1/5的人死去，这将会在很多国家导致社会混乱，经济遭到破坏和政治不稳定”。美国和非洲所作的研究表明，在一些国家中，为对付艾滋所花费的费用要占到全国卫生开支的一半，从而引起了各国对艾滋病的极大关注。科学家们试用现代生物技术进行防治。目前，对艾滋病的早期检查、疫苗研制和治剂开发都十分活跃。
艾滋病的疫苗开发的目的：一是预防，在未感染前接种疫苗，以预防被感染；二是控制传播，给已染上艾滋病病毒者接种上疫苗，预防其进一步传播。据1989年科技情报资料指出，国外正在试验研究的艾滋病疫苗有多种。美国开始的研究的最多，一种是JonasSalk氏疫苗，它是用去掉灭活病毒蛋白质外膜而制成的，在黑猩猩和重患者体上试验表明这种疫苗能消除AIDS病毒；第二种是Repligen等人研制的疫苗，他们通过研究病母的氨基酸片段，发现RP335可能是病毒最主要的免疫原部位，它能激活中和抗体；第三种是坎布里奇生物科学公司、免疫逻辑公司、病毒技术公司以及Chiron公司等研制的亚基疫苗。他们已经分别开发出了rDNAgP120蛋白，非特异的rDNAHIV蛋白，内蛋白P17和rDNA无糖链的gP120等。1990年3月美联社华盛顿电讯报道，美国贝曼研究所的研究人员，在实验室内又制成一种合成的核糖酶，它能使艾滋病毒在遗传上残废，从而阻止它繁殖。
西欧各国科研人近年来也研制出一些预防艾滋病的疫苗。据法新社1990年报道，法国的研究人员3月10日说，一种试验性的疫苗7个月来保护黑猩猩免受艾滋病感染，这可能是使人类免受这种致命疾病侵害的重大进展。巴斯德研究所的马克·克拉德教授透露，两只猩猩被接种了100次人类艾滋病毒，而至今仍然健康。同年4月7日美联社报道，法国一位知名的艾滋病研究人员说，他的小组已发现了限制触发艾滋病繁殖的“信号”，从而为未发病的艾滋病毒携带者提供新的希望。初步结果说明，存在诱发病毒繁殖的“信号”，并且可在早期将其封锁住。
与此同时，一个荷兰科学家的研究小组在封闭艾滋病毒，不让其在被感染者体内繁衍方面，也在实验室的试验中取得明显进展。他们用改进了的脱氧核糖核糖酸避免艾滋病毒的繁殖和扩散。1990年5月4日中国《科技日报》又披露，比利时的科学家最近发现了一种防止艾病的新药TIBO，据称是迄今为止抑艾滋病毒最有效的药物。新药TIB0已试用于狗和6名键康男性，用药后身体各部无异常反应。英国科研人员采用Sabiinl型Polio病毒表达HIV-1病毒的gP44部位，在家兔皮下注射诱致的抗体能中和HIV-1，抑制病毒引起的细胞融合。加拿大渥太华大学的研究人员根据病毒——宿主细胞感染过程的主要成分的组合，开发了一种艾滋病疫苗投入商品市场。此外，美国坎布里奇生物科学公司开发出的快速（5分钟）检测艾滋病的方法已在美、英、法、德、意、日、瑞典等国批准采用。用于治疗艾滋病的重组可容性CD4及其第二代也在开发试验中。
如此看来，人们战胜癌症、艾滋病这些瘟神为时不会太久远了。