今天，基因工程还被用来生产基因工程药物、疫苗。基因治疗正在日益趋于完善。可以说：基因工程正在开辟人类医学的一片新天地。
我们每一个人的身上都或多或少进携带有某些有害的基因。这些基因有可能发展成为某种遗传疾病，或者有可能传给我们的后代。在我们的生命中有不少疾病都与遗传有一些关系，或者直接与遗传有关，或者受到遗传机理的影响。癌症、糖尿病、高血压等就是一些非常普遍的例子。甚至一个人的寿命也在一定程度上与遗传有关。
1.癌症与基因：本是同胞兄弟
多年来，癌症一直是人类死亡的第二大因素而难以征服，其重要原因在于发生机制难以查明。但生物技术的发展，使人们在癌症发生机制上的研究取得了重大进展，这便是癌症基因的发现。
我们每个人的细胞中都有癌基因吗？如果有，是不是每个人都要患上癌症呢？
据有关研究报告，人体细胞含有全套的遗传物质——基因组，而其中包含了一种特殊的遗传基因——癌基因。它在胚胎早期曾一度像正常基因一样起着重要作用。随着细胞的分化，它便慢慢地“沉默”起来，对人体细胞没有危害。但是，一旦有一些外来因素，诸如化学致癌物、某些病毒、放射线等致癌因素侵蚀人体，便可激活细胞中的癌基因。于是它们骤然爆发，使正常的细胞变得像疯子那样胡作非为，无休止地拼命增殖。人们称细胞这个过程称为逆分化，即癌基因又回到原始幼稚状态，致使细胞恶化变成癌细胞。这就是正常细胞变成癌细胞的过程。它们扰乱了机体正常功能，耗竭机体的营养，最后致使机体死亡。因此，从理论上说，我们每个人的身上都带有癌基因，都有可能患上癌症。
癌症的机制已为越来越多的科学家所证实。美国德裔科学家福格特通过对基因的研究，发现肿瘤基因可能同恶性肿瘤的形成有着密切关系。这种肿瘤基因首先是在一种引起母鸡结缔组织癌的病毒中发现的。后来，在所有的脊椎动物以及人体中又发现同样的基因。在通常状况下。这种基因并不引起癌症，而只有把它置入病毒中或者当细胞存在状况发生异变时，它才会成为有害的致癌基因。为此，这位科学家荣获了1988年西德罗——埃利和卢德维希——达姆施塔基金会的9万马克奖金。
据报道，人的致癌基因在胃癌、肺癌和大肠癌中已陆续被发现，在肝癌中也发现了致癌基因。于是，癌症机制之初步揭晓。
为了把细胞原癌基因同病毒癌基因区别开，科学家们就用V-onc代表病毒癌基因，C-onc代表细胞原癌基因。但无论是C-onc还是C-onc都有诱导肿瘤发生的作用。所以有时人们又将肿瘤细胞中的癌基因统称为肿瘤癌基因。不过值得让人放心的时，正常人体中原癌基因的表达是受到很好的控制的。并且它们的适量表达如同细胞中其他基因的表达一样，对生物体的形成及其正常的生命活动而言是必需的。即便有个别细胞发生了差错，不小心破坏了该网络系统的平衡，转化成了癌细胞，也会由体内的警察——免疫系统的淋巴细胞将它识别并清除。事实上，我们每个人的体内时刻都在进行着这样的工作。换句话说，我们每个人的体内不仅都有癌基因，而且还有癌细胞的存在，然而只有我们产生的癌细胞超出了免疫系统所具有的清除能力时，癌细胞才能够逐渐积累并形成肿瘤，进而摧毁人的机体。
关于癌基因的发现和研究是肿瘤分子生物学研究中最引人注目的事件。目前认为引起细胞癌变大致有三种方式。
第一种方式是由病毒带入V-onc基因而引起细胞癌变。V-onc基因被认为是源于C-onc基因，其演化过程是这样的：病毒进入细胞后，前病毒DNA整合到C-onc上游，由DNA重排、缺失或异常的剪接，前病毒DNA和C-onc基因融合成新的转录单位，一同转录、复制、表达，从而形成了带有C-onc的新病毒；病毒基因也可能与C-onc基因在RNA水平上发生重组，而形成新病毒。虽然V-onc来源于C-onc，但由于一系列的重排、缺失或剪接，再加上病毒基因易发生变异的特点，V-onc与C-onc有明显的区别。首先在结构上，V-onc往往没有含有内含子，在外显子上存在许多点突变，并且V-onc产生的蛋白质往往比C-onc蛋白质少一段多肽；其次，V-onc受病毒启动子调控，而不受细胞内正常调控序列控制，因此能在细胞内疯狂地表达。这两点使得V-onc具有很强的致癌性。
第二种方式是C-onc发生突变，使基因产物的功能丧失或发生改变所致。例如ras原癌基因转变为癌基因的激活机制主要是点突变。ras的点突变使P21蛋白构象发生改变，导致其生化功能发生变化，从而使P21ras一直处于GTP结合状态，不断激活靶分子，引起信号传导的持续流动，致使细胞大量增殖，而导致细胞恶性转化。
第三种方式是由于染色体的结构异常，或易位，或由于病毒基因的插入，而使得原癌基因的调控序列发生变化，导致C-onc的过量表达。例如，染色体的结构异常，导致Myc表达活性增高25～30倍。Myc蛋白是一个转录调节因子，它通过激活或抑制基因转录在肿瘤转化中起作用，在调节DNA复制方面也有重要作用。因此Myc的过量表达也将导致细胞分裂的失控。
这三种方式，除第一种方式是由病毒引起细胞发生癌变外，其他两种情况都是细胞原癌基因的激活。不同的细胞癌基因的激活机理各不相同，但一般都可包括在这两种情况中。这也是致癌因素能够致癌的原因。
肿瘤在体内的发生发展是多步骤的。一般而言，第一步往往发生细胞的正常生长和分化控制系统的不协调，第二步在组织的增生基础上持续受到刺激。当某些生长因子分泌水平增高时，对细胞的增殖有利，自然亦有利于肿瘤细胞的快速生长。此外，细胞还会因应答生长因子的刺激而产生刺激邻近细胞增生的因子；更重要的是某些多肽类细胞生长因子诱导血管的增生，有利于肿瘤细胞的生长和繁殖，并使癌细胞得以从血管通路向全身转移。
那么为什么人类患有癌症的比例总的看来还不是很大呢？那是因为我们的机体内还有一类与癌基因相反的基因，叫抗（抑）癌基因。人们正尝试用这些抑癌基因对癌症人作基因治疗研究，这些研究将有助于人们深化对癌发生的认识和寻新的治疗方法，帮助人类最终战胜癌症。
人的个体是这样，那么癌基因家族与癌症遗传有什么必然联系吗？
事实上，细胞癌变的发生是一个多因素参与的多阶段过程，特别是恶性肿瘤的发生当前仍是危害人类健康的主要疾病之一。据不完全统计，全世界每年死于恶性肿瘤的人达700万之众，人们每每提起癌症就会谈虎色变。20世纪以来，由于自然科学的发展，基础理论研究成果的不断获得。人们对肿瘤的认识已经有了长足的进步，特别是癌基因及其相关基因的发现，使人们能从基因分子水平对癌症发生加以说明，并推动了们在肿瘤防御、治疗手段上的进步。
癌症是否会遗传的问题是一个普遍关心的问题。近30年来发现的30余种癌基因与癌症的遗传是一回事吗？人们常常有这样的问题。
自从拿破仑本人、其祖父、一个兄弟和3个姊妹者死于胃癌的事实公布以后，有关“癌症家族”或“家族”遗传性肿瘤的报道逐渐见多，人们亦开始关注起遗传基因在肿瘤形成中的作用。研究发现，所谓“家族遗传性肿瘤”的特点是儿童期发病，肿瘤趋向于多发性，常可累及双侧器官。现已了解到，40%的视网膜母细胞瘤、肾细胞瘤和嗜铬细胞瘤，25%～30%的结肠瘤和乳腺癌，20%的神经母细胞均有遗传倾向。以视网膜母细胞瘤为例，若双亲均患此病，其后代患该病的可能性是50%，且多为双侧罹患。
人们还进一步注意到，若干遗传性疾病和遗传性缺陷症与肿瘤也有明显的关系。业已证明8%的人类遗传与240多种肿瘤的发生有关。这些遗传病可源于DNA改变、基因变化或染色体异常。其中如常染色体畸变所致的21-三体结合征（生天性愚型）病儿发生白血病比正常对照儿童高出10～20倍，18——三体综合征与肾母细胞瘤发病有关，X-伴性隐性遗传病的无丙种球蛋白血症，其白血病、淋巴病的发生率比对照高出1000多倍。
事实上，遗传、遗传性疾病与肿瘤发生的确切机制目前还未搞清楚。科学家们普遍认为，对大多数与遗传有关的肿瘤的发生而言，遗传只是一个倾向。即由于遗传性疾病所具有的DNA、基因或染色体的改变，增加了病毒、化学性致癌物质或物理性致癌因素的敏感因素，也影响了DNA分子的正常修复，加之某些免疫反应，进而促使肿瘤的形成和发展。癌基因的发现为人们探讨癌变机理提供了新的探索途径。
迄今为止，人们已在脊椎动物细胞中确定了30种与逆转录病毒癌基因同源的细胞癌基因，其中有20余种已在人的基因组中定位。为了研究上的方便，人们按癌基因的结构、基因产物及其功能的相似性将癌基因暂时分为如下五大家族：
Src（劳斯肉瘤病毒）基因家族：在src基因家庭中的癌基因，大多编码一种特殊的蛋白质——酪氨酸蛋白激酶（TyrRK），其作用是催化蛋白质的酪氨酸残基磷酸化。这个基因家族由13种癌基因组成，其中fps、yes、ros、erb-B、raf、mil、fgr等8种与人类恶性肿瘤的关系较小，而fes、fms、src、mos、abl等5种可在某些人恶性肿瘤中表达。有关的疾病是早幼粒细胞增生性疾病、急性早幼粒细胞性白血病、慢性粒细胞性白血病、绒癌、处阴癌、畸胎母细胞瘤和纤维肉瘤等。
Ras（开斯顿氏肉瘤病毒）基因家族：这是一组在鼠肉瘤病毒中发现的、核苷酸序列非常相似的致癌基因，在人的正常细胞和肿瘤细胞（或肿瘤细胞培养株）中都可找到。近年来，关于这一个基因家族的研究发现，点突变与细胞癌变有直接关系。最典型的是，人的膀胱细胞的癌基因Ha-ras-l与正常细胞中的原癌基因相比，只有一个核苷酸之差。这个基因家族包括5个成员：rasH-1、rasH-2、rasK-1、rasK-2和N-ras。五者之间核苷酸序列的差异很大，甚至完全不同。但所编码产物相同，都是P21蛋白，其氨基酸序列同源程度为85%。在ras基因家族中，点突变发生的位置主要在P21蛋白N-末端的第12位、59位和61位。这些部位的改变可能是正常细胞前体被激活的关键步骤。与这类基因家族有关的癌症是rasH，主要见于泌尿系统肿瘤如膀胱癌、肾盂癌等；rak，主要见于肺与结肠癌；N-ras，主要在造血系统的肿瘤中表达，如急性早幼粒细胞性白血病、急性粒细胞性白血病等。
Sias（猿猴肉瘤病等）基因家族：sis定位在人第22号染色体上，其编码产物为P28蛋白。后者与人血小板生长因子有很高的同源性。实验表明，酪氨酸特异性蛋白激酶在控制细胞生长与分化中可能起着关键作用，而多种肿瘤病毒也是通过酪氨酸磷化的途径使细胞转化的。现已发现，P28和血小板生长因子都具有使酪氨酸特异性蛋白激酶活化，促进细胞分裂和增殖的作用。可见这种蛋白具有细胞转化作用。sis癌基因主要见于人肉瘤和神经胶质母细胞中瘤中。
Myc（髓细胞瘤病MC29株）基因家族：这一基因家族含有3种基因：myc、mht-myc、N-myc。它们与人的某些恶性肿瘤的关系密切。其特征是在相关的恶性肿瘤细胞中可见基因扩增、双微粒色体和染色体的均染区。主要相关的肿瘤有：纤维肉瘤1383、卵巢瘤A2780、肺癌549、急性粒细胞性白血病、小细胞性肺癌、恶性淋巴瘤等。
Myb（禽成髓细胞性白血疾病病毒）基因家族：最初认为，这个基因家族由myb和myb-ets两种基因构成。近来发现，后者可能为一种独立的基因，在人染色体上的定位11q23——q24（即在第11染色体q区带的23～24亚区）。主要见于卵巢肿瘤、艾文（EWing）肉瘤等。
这些癌基因和癌症的遗传，以及染色体、DNA和基因的改变在癌症的发生发展过程中的关系尚不清楚，科学家们正在探讨其中的奥秘。随着有关癌基因及相关基因的深入研究，我们将加深对这一问题的理解与认识。
2.血友病：传男传女不一样
众所周知，性别由性染色体决定。人类属于XY型，即雄体性染色体异形。果蝇、某些鱼类、哺乳类也属于这个类型。
什么是性染色体，它又如何决定人的性别呢？原来，人类细胞中有23对染色体，其中有22对长短和形状在男人和女人中都是一样的，叫做常染色体；另外一对则男女不同。在男人中X染色体只有1个，并与另一个很小的Y染色体配对。女人中有1对X染色体。在男女中各自具有的这对特殊的染色体称为性染色体，它决定着男女的性别。男子的性细胞减数分裂后，形成数目相等的两种精子：一种含有1条X染色体，另一条含有1条Y染色体。而女子只能产生一种含X染色体的卵细胞。当含有Y染色体的精子和卵子结合，形成含有X和Y染体的受精卵（XY型）以后就发育成男孩；含有X染色体的精子和卵子结合，形成含有两条X染色体的受精卵（XX型）以后就发育为女孩。由于含有X或Y染色体的精子数目相等，和卵合的机会也相等，所以男孩和女孩的出生率基本相等，世界人口中男女比例就大致相等。
性染色体上的基因所控制的性状遗传，必然与性别有一定的联系，这就是伴性遗传现象。摩尔根在进行果蝇实验时发现了果蝇的伴性遗传现象。人类也同样具有这种现象。X染色体是较大的染色体，它含有的基因很多，而Y染色体很小，它含有基因很少。一般讲的伴性遗传都是指伴X遗传。
伴X遗传和常染色体遗传一样，也有显性与隐性之分。但它又有独特的地方，因为男子只有1条X染色体，Y染色体很小，没有和X染色体上相对的等位基因。如果这个X染色体上有1个隐性基因，由于没有相对的正常基因掩盖它，它就会表现出来。不像常染色体隐性遗传那样，隐性必须是纯合的，它所控制的性才能表现出来。
人类有许多伴X隐性基因控制的性状或疾病。这种基因在杂合的女子中不会表现出来。她们是表现型正常的，但带有不正常的基因。如果她和一个正常的男子结婚，将把这个异常的基因传给她的半数的儿子。所以有半数的儿子患病和半数的女儿为异常基因携带者。
人类最常见的两种伴X隐性遗传是血友病和色盲。血友病是一种过度出血症，由于遗传而缺少了能使血液正常凝结的因子。如果一个血友病男子和一个正常的女子结婚，那么他们的所有女儿都将接受来自父亲的X染色体的血友病基因，并因此成为携带者。他们的兄弟，由于他们接受的是父亲的正常的Y染色体，将既不是携带者，也不会患病。
如果一个血友病男子与一个携带者女子结婚，那么后代中患血友病的概率就大得多。儿子中将有一半患病，一半正常；女儿中将有一半患病，一半为血友病基因携带者。因为女性只有两条X染色体均有血友病基因时才会患病，而男性只有一条X染色体，只要染色体上带有血友病基因就会患病，因此在血友病、色盲等伴X隐性遗传疾病中，一般说来男病人要比女病人多得多。
血友病是人们最早认识的遗传疾病之一，在公元6世纪前的犹太法典中已有此病记录。在那时，犹太教首领可以豁免一个男孩的包皮环割仪式，如果这个男孩的哥哥在割礼后大量流血的话，这些豁免扩大到有男孩在割礼后出血过多的妇女的姐妹的儿子们。他们很聪明，该项豁免不适用于父亲与别的妇女生的孩子。
英国王室提供了一个典型的有关伴性病的谱系。维多利亚女王是一个血友病携带者。公主儿子中有两个患血友病，有一个女儿（埃纳女王）是携带者，埃纳女王接着又有两个儿子患血友病，如此连绵不断。
如果具备了有关血友病、色盲等疾病的遗传知识，就可人为地避免很多这类疾病的发生，即想办法少生育这类病的孩子。例如，如果知道父亲是正常者，母亲是血友病基因携带者（可通过试验检查出来），那么根据伴性遗传的道理，所生儿子有50%的可能性患有血友病。那么为了避免这种疾病的发生，如果怀孕时预先查出是儿子，就可采取终止妊娠的方法。如果是女儿，则可以放心生下来。这样，就可以少出生许多类似伴X隐性遗传病的孩子，若干年后，此类病人定会大大减少。可见，掌握了相应的遗传学知识就可以大大提高人类的生活质量。遗传学与我们每个人都息息相关。
3.糖尿病也会遗传吗
糖尿病是什么？大概成年人都听到过糖尿病这个名词。据最近的估计，全世界大约有两亿人是糖尿病患者。
大多数人都知道，糖尿病患者的血液中有很多的葡萄糖溢流到尿中去。他们体内缺少或完全没有胰岛素。胰岛素是由胰腺分泌的激素。缺少胰岛素会引起两个大的问题：第一个是扰乱了体内的生化过程，产生了高血糖，改变了体内脂肪和蛋白质的化学过程，如果不加治疗，可能导致糖尿病性昏迷和死亡；第二个主要危险是慢性的大小血管的病变。这要经过好几年。它可能加速动脉粥样硬化，而小血管的疾患特别会影响眼睛及肾脏，带来失明、肾功能衰竭，最可能导致死亡。糖尿病的持续期愈长愈可能发生血管的这种病变。总的说来，糖尿病目前面临着的是寿命减短而且每天可能面临着灾难。
人们知道糖尿病已经有几千年了。虽然我们无法确切知道是谁第一个述及糖尿病，但是，我们知道糖尿病在3千年前就存在于埃及。早期的中国医学著作也述及一种叫做消瘅或消渴的疾病，那几乎肯定是糖尿病。印度医生在公元前400年左右就观察到甜尿、肥胖症和糖尿病之间的联系以及此病和家族有关的性质。此病是公元70年左右由罗马人塞耳萨斯和阿雷塔厄斯命名的。尿甜是由于糖多的事实则晚至18世纪才被人们所认识。1859年，伟大的法国生理学家贝尔纳证实了糖尿病患者血中的葡萄糖含量偏高。约十年以后，发现糖尿病患者的胰腺区不正常（今天我们知道胰腺是分泌胰岛素的）。这一发现导致在1889年进行了实验：切除狗的胰腺，人为地造成糖尿病。
上述发现促使人们从胰腺中提取成分来治疗糖尿病。1921年，加拿大多伦多的人员用狗胰腺提取液去降低血糖不断取得成功。长效胰岛素是1936年问世的。胰腺的提液中当然含有胰岛素，而人的胰岛素的化学结构是1960年才弄清楚的。1967年，在芝加哥，从血液中找到了一种称为前胰岛素的大分子（从前胰岛素衍生胰岛素）。像人们所预料的那样，前胰岛素也是在基因控制之下的。
有数据表明：在美国，每100人中有4人患糖尿病，但是只有半数是确诊的，那就说美国有400万确诊的糖尿患者。另外的400多万人只有很少或没有明显的糖尿病症状，只有用葡萄糖耐量试验时才能诊断出来。
虽然糖尿病各国都有，但它的发病率极不相同。当然这和环境、文化、还可能和遗传的差异有关。糖尿病在爱斯基摩人中很少，在美国的印第安人中（例如亚利桑那州的比马印第安人中），则多得令人难以置信，估计约有一半是糖尿病的。在移居到南非的亚洲印度人以及在东方人中，特别是日本人中也有类似的情况。这些情况和从美国、英国、欧洲看到的糖尿病有很大的差别。
糖尿病发病率的增加有许多原因。人口愈来愈多，寿命愈来愈长（每5个糖病患者中有4个45岁以上的）。得到悉心治疗的糖尿病人可以活得比较长，结果，他们生了孩子，这在许多年以前是不可能的。所有这些孩子都继承了糖尿病基因或容易生糖尿病的素质。其次，肥胖症也在增加。肥胖症似乎能促进或加重糖尿病，肥胖症使原来是潜在的糖尿病患者变成临床症状明显的糖尿病患者。在糖尿病人中有85%是或过去一度曾经是肥胖者。
一般认为患糖尿病一是遗传一是环境影响，通常是两者兼而有之。当然，胰腺因癌症、严重感染、炎症或患病而受到破坏也是原因之一。产生激素的其他腺体（例如脑垂体）的某些疾患可能与糖尿病的发病有关。有时候，糖尿病也可能是由药物（如可的松、利尿剂或某些含有性激素的药物）引起的。
糖尿病是遗传还是环境造成的？对这个问题，过去和现在都是这样假设：某些人对糖尿病有遗传易感性，生活方式和环境则是促使它发作的外在因素。
有关研究还发现，某些种族中肥胖的流行增加了糖尿病的发病率。大家都知道，体重愈重对葡萄糖的耐受力愈差。有人曾对30～40岁的糖尿病患者的兄弟姐妹就上述相关性进行了研究。结论是，在患者的兄弟姐妹中，不肥胖而患糖尿病的比肥胖而患糖尿病的少4/5.南非的班图人则与此相反，最胖的妇女的糖尿病发病率反而最低。
事实上，现在还不清楚是肥胖症本身还是饮食中的某些成分是导致糖尿病的最重要的因素。饮食中的脂肪看来很有关系。多吃糖能导致糖尿病的说法没有为人们普遍接受。饮食中缺少铬和蔬菜纤维的说法尚待研究。同时，肥胖对糖尿病的影响似乎比遗传易感性大。有趣的是，日本在第二次世界大战及以后食品匮乏的年头中糖尿病的发病率大为下降。
按这些线索对外来移民的调查研究得出了有趣的结果。最好的一次研究是在以色列进行的。在这次研究中对刚到那里不久的也门的犹太人和在以色列定居了25年以上的犹太人进行了对比，后者中患糖尿病的比新移来的多40倍。南非的印度人则是个不同的例子。南非印度人生糖尿病的比他们的祖先出身地旁遮普的印度人要多10倍。同样，居住在太平洋岛屿上的波利尼西亚人中患糖尿病的比在新西兰大陆居住要多4～20倍。
不论是饮食还是遗传易感性的影响，人们认为高血脂（胆固醇、甘油三酸酯）或高尿酸是与糖尿病联系一起的。
由于某些还未明确的原因，男性糖尿病患者与女性糖尿病患者的比例是有所变化的。例如20世纪初发现女性糖尿病患者多于男性，而过去20年中又回到了男性多于女性的情况。可能家庭子女数的改变、肥胖症患者的多少对上述性别的变化起了一些作用。糖尿病的发病随着年龄的增加而增加，糖尿病诊断的判据表明，百岁老人中90%以上至少有化学性的糖尿病。
在某些社会里，有迹象表明妇女生孩子越多，患糖尿病的可能性越大。这意味着怀孕是促使糖尿病发病的因素。其中有无遗传因素，迄今尚未弄清。
另一方面，有证据表明，HL-B8或BW15血型的人，早年患青少年胰岛素依赖性糖尿病的机会比其他血型的年轻人多2.5倍。可以得到的最可靠的资料表明，如果他（或）她是HL-B8或BW15血型，则兄弟姐妹患上述糖尿病的机会是10～11%；如果两种血型同时存在，则兄弟姐妹的危险率上升到20%。这两种血型只有在青少年发病的患者中才有显著的出现率。青少年型糖尿病的牲征是早年发病，体重正能，针对自己的胰腺有抗体及在显微镜下可以看到胰腺有一些其他特征。
科学家们又发现青少年胰岛素依赖性糖尿病和其他HLA型如DW3、DW4血型的关系比上面的更为密切。约80%青少年糖尿病患者有这种血型或组织型。至于上述血型使人容易得胰岛素依赖性糖尿病的原因则至今尚一无所知。有趣的是，在一项研究中发现，由于母亲得风疹病而有出生缺陷的孩子，尔后又发展成糖尿病的，血型有70%是HLA-B8型。最后甚至糖尿病的季节性高峰现在也以青少年糖尿病患者通常有HLA8——B8血型或组织型来解释。流行的观点认为，青少年糖尿病患者有与HLA-B8型有关的基因，这些基因使他们容易受到某些病毒的感染。制造胰岛素的细胞（B细胞）可能容易感这些病毒。病毒直接破坏B细胞或者通过人体所产生的抗体打击B细胞。
过去就发现，两个同卵双胞胎都患糖尿病的机会是50%，而非同卵双生的只是9%。研究人员还注意到，在糖尿病的这种研究中，年龄是非常有关系的。平均统计数表明，同卵双生共同患病的（一致率）达71%。但对50岁以上同卵双生进行研究以后，发现100%双方都患糖尿病。
国外的资料有迹象表明，一旦同卵双生之一得糖尿病，在绝大多数情况下，另一个将3年之内得糖尿病，另一个在10年以上才得此病是极为罕见的。
一对双胞胎都得糖尿病的，往往有家属史，其比例（有家属病史所占的百分比）为45%，远远超过只有双胞胎之一得此病者有家属史的比例（17%）。这似乎表明一对双胞胎都得糖尿病与遗传有很大的关系。但是，再稍加思考，就可能以使你得出这样的结论：随着家族人员特别是糖尿病患者年龄的增长，阳性家族史也将增多。也许是出乎人们意料之外，对同卵双生的研究清楚表明，遗传因素完全不能解释青少年胰岛素依赖性糖尿病，但可能解释老年人的糖尿病。
糖尿病一般可以分成两类，一类需要胰岛素治疗，另一类可用药物（口服降血糖药物）或通过饮食治疗。青少年糖尿病患者往往（但也不一定）需要胰岛素治疗，而40岁以后发病的糖尿病患者则往往不需要胰岛素治疗。
科学研究人员渐渐弄清楚，极少数青少年发病的、不依赖胰岛素的糖尿病患者和在40岁以后发病的同样不依赖胰岛素的糖尿病人是相类似的。这类糖尿病目前已被认为具有遗传因素。有最好的数据证明着这个非常重要的结论。大体上，如果父母亲中有一方有这种糖尿病，则其每个子女都有50%患此病的危险。这是一种显性遗传病，这种病人即使在得病以后数十年也极少并发症。这意味着这是与青少年发病的胰岛素依赖性糖尿病大相径庭的一种糖尿病。后者的特征是有严重的并发症。如果一个人的父亲或母亲从儿童期开始有糖尿病，而且需要不断供应胰岛素，那么这个人发展糖尿病的危险要小得多，只有11%左右。
如果双亲都有糖尿病时，子女患糖尿病的危险程度要看双亲得的是哪种糖尿病。对双亲都是青少年发病的胰岛素依赖性糖尿病的情况，因为没有数据，不能提出可靠的意见。对于双亲都有青少年发病的不依赖胰岛素的糖尿病的，其子女将受到多大影响也没有很多资料可作依据。有些资料说，这样的父母中，约有2/3其子女会得糖尿病。
综上所述，糖尿病的病因有的是直接遗传传递，有的是基因与环境共同作用，还有完全是后天获得的，如手术切除胰腺或某些严重的感染。尽管对糖尿病我们还得进一步研究，但基因的影响是显而易见的。
4.高血压：父高子也高
我们对高血压这种病也许并不陌生，虽然高血压的致病原因目前90%尚未弄清，但是，大量迹象表明高血压与遗传有关。尽管大家知道高血压往往聚集在同一家族里，但是高血压是怎么遗传的现在还不清楚。然而，很可能某些最终导致高血压的机制是由遗传因素决定的。
我们都知道，黑人患高血压的比白人多，而且不管年龄大小，是男是女都是如此（日本人中高血压也是很多的）。黑人的约有1/4左右最终会有高血压。虽然这种现象清清楚楚地意味着有遗传因素，但是，有人认为这是因为黑人与白人饮食习惯不同所致。具体地说，黑人用盐用得比白人多，盐当然是会促使高血压严重起来的。事情的复杂性还不止于此。饮食中的钙，特别是牛奶和奶制品，是可以缓解盐对血压的作用的。而偏偏有不能吃牛奶的缺陷的人中，黑人比白人多。实际上，不能吃牛奶是不能吃牛奶中的乳糖，而谁有不能吃牛奶的缺陷是由遗传决定的。因此有人据以提出，黑人的血压高，是因为有不能吃牛奶的遗传因素所致。无疑持此观的还大有人在。
人们对实验室的动物进行试验以估计遗传对高血压的相对重要性。他们繁殖了具有类似血压的两种近交品系的老鼠。这两种品系的老鼠对摄入食盐的反应很不相同。一种几乎没有什么反应，而另一种产生了很高的高血压，几周以后就因肾功能衰竭而死去。这种实验意味着某种遗传因素存在。但是，这些因素在人的身上就很可能是与环境因素相互作用，甚至是完全取决于环境因素的。
高血压常常伴有一些罕见的遗传疾病如囊肾病及法布莱氏病。在这里，高血压是一种有明确遗传型式的疾病的一种特征或并发症。
总而言之，不管是黑人还是白人，患高血压病的危险有多大取决于许多未知因素。有一类遗传疾病——包括某些类型的高血压，很可能是通过称为基因遗传的多因素机制从亲代传给子代的。如果双亲中有一个因为某种不明的原因而有严重的高血压，那么子女中得高血压的可能性是3～5%。但是现在就要提出可靠的危险率数字还为时尚早，因为关于高血压的遗传机制还有很多有待澄清。如果某个人有高血压家族史，那么，他的血压一定要每年检查两次，不要让自己胖得太厉害，避免口服避孕药及吸烟并且尽量减少食盐的摄入量。
高血压的确是一种比较危险的疾病，而且很多人最后将死于高血压。请记住，和许许多多其他疾病一样，预防比得病以后再治疗要明智得多。当然，如果破译了导致高血压的基因，从根本上消除高血压产生的根源那将是人类的又一个福音。