书城保健养生小儿科疾病诊断与治疗
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第57章 儿科神经系统疾病(4)

本病预后不良,早期认识轻症患儿并给予及时治疗是争取改善预后的关键。一旦出现严重的意识障碍则有很高的病死率,幸存者也往往出现严重的神经系统后遗症。瑞氏综合征的预后与病情轻重、进展速度以及治疗早晚有关。年幼者预后差,反复出现抽搐,血氨、肌酸磷酸激酶明显升高者,空腹血糖低,血pH值低于7.2,凝血酶原时间大于13s,脑压明显升高者均提示病情严重。凡有早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176μmol/L(300μg/dl)以上、高血钾、空腹血糖在⒉2mmol/L(40mg/dl)以下者,预后不良。病死率约10%~40%,多在发病后3天内死亡。治愈后仍有5%患者有神经精神症状,存活者中可有智力低下、癫痫、瘫痪、语言障碍或行为异常。少数患儿可活到中年,但处于残废状态。

(第八节)小儿良性癫痫伴中央颞区棘波

一、诊断

⒈临床表现

⑴发病年龄

一般于2~14岁之间发病。5~10岁发病者占80%,为本病发病的高峰,以9岁左右发病者最多。3岁以前及12岁以后发病者少见。

⑵癫痫发作

典型发作类型为限局性发作,有些发作可以继发全身性泛化,睡眠时的发作更易于泛化。本症的发作性症候变异很大,不同病人之间,同一病人的不同发作之间临床症候均可能不同。大约l/4的病人可出现两种以上类型的发作。面部及口腔的感觉、运动性发作最多见。发作持续时间长短不一,自几分钟至十几分钟不等,很少出现持续状态。发作的常见表现如下。

①口咽部症状:是本症的常见表现。特点为流涎、口角抽搐、下颌及舌抖动、磨牙、咽喉发声、口腔感觉异常如干燥或刺痛及唇舌僵硬等。

②语言不能:发作时欲语不能,但意识清晰,能听懂周围他人的语言,有时可通过手势交流。该症状可以出现于发作初期,也可以在发作过程中出现。左右两侧发作均可出现语言不能,提示主要与口舌强直或阵挛有关,与语言中枢无关。

③面肌阵挛:一般表现为一侧阵挛,口角最明显。也可表现为一侧口角痉挛性收缩。

④肢体症候:发作可能累及肢体,出现一侧手、前臂、上肢全部或一侧上下肢的运动、感觉症状,包括阵挛性抽动、强直性收缩或感觉异常等。个别病例出现典型杰克逊发作。部分出现双侧肢体抽动或僵硬、刺痛等。

⑤其他:少数病人发作时伴有上腹部疼痛、一过性视觉异常等。个别合并典型失神发作。

BECT的发作与睡眠密切相关。大约3/4的发作发生于睡眠期,其中多数于入睡后不久或清醒前发作。清醒期的发作较少,但常更为限局。发作后可伴有Todd麻痹。

本症发作频度不一。13%~20%的病人仅有一次发作,治疗与否均不再复发。66%的病人发作多于2次,但不频繁。另有20%左右的病人发作十分频繁。

⒉脑电图特征

⑴发作间期:①背景活动正常,睡眠结构正常;②中央、颞区尖波(或棘波)。尖波/棘波的周期一般为50~100毫秒。其形态具有一定特点,一般为高波幅的双相尖波,在中颞和中央区波幅最高,随以慢波。可单个出现,但常在数秒内成簇发放,频率一般为⒈5-3Hz。其发放频度与临床发作频度不相关。这种异常放电可以局限于中颞或中央区,也可能向周围扩散。一般波幅越高,越易于扩散。

BECT尖波的波幅与年龄有关。3岁以前波幅较低,4~9岁时最高,10岁以后逐渐降低直至消失。发放频度与睡眠密切相关。有定量分析结果表明,BECT尖波发放频度在清醒期为⒋5次/分,慢波睡眠期则达30次/分以上,快速眼动相睡眠期也达2⒋8次/分。睡眠期间的频繁发放持续存在于入睡后的所有睡眠周期中。25%~30%的病人尖波仅出现于睡眠期。

⑵发作期:发作期脑电图的报告较少,且不具有特异性,表现为局灶性发作性放电。首先累及发作躯体对侧大脑半球的中央颞区。典型异常放电表现为低波幅快活动,在数秒种内扩散至同侧或对侧皮层,伴或不伴发作后背景活动的抑制。

【鉴别诊断】

BECT的临床发作及脑电图异常均具有较为鲜明的特征,但这些特征并非十分特异。儿童时期出现睡眠期间以口咽部症状为主的限局性发作强烈提示BECT,但如果在相应脑区存在限局性刺激性病灶(例如占位性病变),也会表现有类似的癫痫发作。因此,对于初诊患儿,应进行详细的神经系统体检和必要的影像学检查,以排除局部脑区的解剖学异常。中央、中颞区尖波或棘波也可见于其他病变,如不伴有癫痫发作的脑损伤或行为、情绪异常及偏头痛等。在6~15岁的正常儿童,⒈6%也可能出现该脑区的尖波或棘波。

某些癫痫综合征的异常放电于睡眠期明显增多,与BECT的脑电图表现有某些类似之处,例如Lennox-Gastaut综合征,Landau-K1effner综合征等。但前者属全身性癫痫综合征,发作形式多样,预后较差,脑电因为弥漫性慢棘慢波发放;后者有特征性的语言障碍及行为异常。根据这些特点,不难与BECT鉴别。

诊断BECT时尤应注意与以下几类癫痫鉴别。

⒈颞叶癫痫

主要特点包括:①部分性发作,可表现为简单部分性发作、复杂部分性发作或继发性全身性发作;②常有高热惊厥史;③发作间期脑电图见一侧或双侧颞区棘波;④脑功能和代谢显像检查(如正电子发射断层显像等)常可发现低血流或低代谢病灶。

与BECT的鉴别要点是:⑴颞叶癫痫发作时的特征性症状为植物神经、精神和一些特殊的异常感觉如幻嗅、幻听及上腹部上升感等,复杂部分性发作时常以动作停止、自动症为起始症状,发作后常伴有意识混乱,逐渐恢复;BECT发作时则很少出现上述症状,发作后迅速恢复正常,不伴有意识障碍,继发泛化时则表现为意识丧失;

⑵颞叶癫痫的发作无明显昼夜规律,BECT的发作多见于睡眠期;

⑶颞叶癫痫的脑电图异常放电一般于前颞最为明显,睡眠期可能稍增多,BECT的异常放电于中颞和中央区最明显,睡眠期明显增多;

⑷颞叶癫痫可发生于任何年龄。

2.癫痫伴慢波睡眠期持续棘波

癫痫伴慢波睡眠期持续棘波的异常放电主要发生于慢波睡眠期,发病年龄大多为4~5岁,青春期前发作消失。这些特点与BECT十分相近。临床上可藉以下特点与BECT鉴别:

①发作时典型症状为全身性阵挛,病程中常伴发失神发作(43%的病人类似典型失神,46%的病人出现不典型失神伴肌阵挛或失张力成分而致发作时跌倒),或出现失神状态;

②发作一般较为频繁而严重,绝大多数每日发作2次以上;

③脑电图特征,典型表现为慢波睡眠期持续棘慢波,弥漫性棘慢波发放占全部慢波睡眠期的85%以上。发病早期脑电图多表现为局灶性或多灶性异常放电,睡眠期可能出现弥漫性棘慢波暴发。出现典型脑电图的平均年龄为8岁左右,此时癫痫发作进一步恶化,伴以比较严重的神经精神症状。随着年龄的增长,典型脑电图至青春期前逐渐消失,约40%的病人脑电图(清醒及睡眠)可转为完全正常,13%于睡眠期可见少量局灶性异常,47%清醒期仍有局灶性棘波,睡眠期增多但不再有弥漫性放电,睡眠结构均正常。

④半数病例发病前有脑损伤历史或神经影像检查的异常,家族史罕见。

⑤随着慢波睡眠期持续棘慢波的出现,几乎所有患儿均出现精神运动发育的明显减慢、停滞或倒退,语言智商的倒退尤为明显。随着脑电图异常的改善,精神运动症状会有所改善,但多遗留有轻重不同的神经系统或精神、行为方面的异常。

3.其他睡眠期异常放电明显增多的癫痫综合征

二、治疗

小儿良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的治疗基本原则与其他类型的癫痫一致。但由于其发作和脑电图异常能自然消失、远期预后很好,所以在决定具体治疗方案及疗程时又有其自身的特点。

1.投药时机BECT的发作大多具有症状轻、时间短、频度低的特点。因此,如仅有一次发作,不需治疗。大约10%的病例仅有一次发作。某些虽有两次以上发作,但间隔很长,也不一定立即投药。仅半数病人需要抗痫药物治疗。主要用药指证包括:①发作频繁;②个别病人发作时症状较重、持续时间较长或发生过癫痫持续状态;③发作次数虽然不多,但有复发甚至频发危险因素者,如最初两次发作间隔很短或发病年龄较小等;④病人或家长对癫痫发作过分恐惧而迫切要求治疗。

2.治疗方案多种抗痫药物均有满意疗效。常用药物有丙戊酸、卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥等。国外近年来较少应用苯巴比妥,因其可能引起注意力缺陷和行为异常而影响学习,目前渐少用。氯硝西洋疗效较差,一般不选用。近来有报告认为卡马西平可引起个别病人脑电图加重,因此治疗期间应随访脑电图变化。有研究证明奥卡西平、托吡酯(妥泰)也有效。

大多数病例单药治疗效果良好。少数在发病早期或病程中甚至治疗期间频繁发作、但最终均可逐渐得到控制,个别耐药病例的远期预后也较乐观。

3.疗程绝大多数发作不超过16岁,所以抗癫痫药物最晚应在该年龄前停用。由于本病发作的程度和频度有较大的个体差异,所以难以规定确切的疗程。多数学者认为治疗以2~4年为宜,或以脑电图恢复正常为停药指征。也有人主张发作缓解1~2年即可逐渐停药,无论脑电图是否恢复正常。

【预后】

1.癫痫发作

BECT的发作最终预后良好。大量的长期随访资料表明,10%左右的病人只有一次发作。首次发作后3年,50%终止发作,5年之后75%终止发作。至12岁、15岁及17岁时终止发作的比例达92%、95%和99%。

发作终止后极少复发。大样本长时间的随访研究表明,BECT患者成年后的癫痫复发率仅为1~2%。复发者以全身性强直阵挛发作为多,也可为简单部分性发作或复杂部分性发作。

2.脑电图

BECT的脑电图异常最终也会消失。脑电图恢复正常一般较临床发作终止时间晚2年左右。随着病人年龄的增长,临床发作逐渐终止,脑电图的异常也逐渐好转,首先表现为棘、尖波的波幅减低,直至消失。药物治疗对大多数发作有良好效果,但对脑电图的影响不大。脑电图完全恢复正常的年龄一般不晚于17~19岁,但个别病例可持续更长时间。

3.神经系统症候

一般没有神经系统异常,智力检查也在正常范围。迄今尚无确切证据表明BECT会造成神经心理发育的缺陷。

由于BECT发病率较高,临床上有可能遇到少数病例在原有脑损伤基础上伴发本病。研究还表明,BECT病人伴发偏头痛或既往有高热惊厥者相对较多。这类病人,其癫痫发作和脑电图异常的转归良好,但可能有不同程度的神经系统异常,异常的程度和持续时间随不同的伴随疾病而异,与BECT本身无明显关系。

4.社会适应性

BECT的临床发作,无论是发作频度,还是病程的长短,对病人成年以后的社会适应性一般不会造成明显影响。脑电图的异常放电,尽管有时表现得非常频繁,一般也不会影响病人日后的适应性。可见BECT病人的社会适应性应与正常人群一样。但确有部分病人成年后发生程度不等的适应性障碍。

研究表明,造成这种问题的原因,主要与来自家庭的和社会的不良刺激有关。病人发病后,由于家长对本病缺乏正确认识,对小儿的教育态度发生重大变化,或过分关注、保护甚至溺爱,或惊恐、焦躁、失望,从而使小儿不能生活于正常的家庭环境之中,性格及心理扭曲,容易变得自卑、怯懦、任性、暴躁,学校生活难以适应。由于社会上尚存在对癫痫病人的偏见,对于BECT的良好预后缺乏了解,在病人成年以后的择业等问题上存在各种有形或无形的歧视,可能进一步加重病人的心理负担,影响其生活质量。所以,在确诊为本病之后,应尽可能地向家长、社会和病人解释其自然转归,避免家庭、社会及病人自己的不正确态度而引起的不良影响。

(第九节)颞叶癫痫

一、诊断

⒈病史及临床症状

根据癫痫病史、临床特征、常规或视频EEG检查等。GTCS持续状态发作间期意识丧失才能诊断;部分性发作持续状态可见局部持续性运动发作,长达数小时或数天,无意识障碍;边缘叶癫痫持续状态、自动症持续状态均有意识障碍,可伴精神错乱、事后无记忆等。

⒉实验室检查:

⑴血常规检查可除外感染或血液系统疾病导致症状性持续状态。

⑵血液生化检查可排除低血糖、糖尿病酮症酸中毒、低血钠,以及慢性肝、肾功能不全和CO中毒等所致代谢性脑病癫痫持续状态。

⒊其他辅助检查:癫痫状态患者辅助检查应在迅速控制发作前提下酌情进行。

⑴常规EEG、视频EEG和动态EEG监测可显示尖波、棘波、尖-慢波、棘-慢波等痫性波型,有助于癫痫发作和癫痫状态的确诊

⑵心电图检查可排除大面积心肌梗死、各种类型心律失常导致广泛脑缺血、缺氧后发作和意识障碍

⑶胸部X线检查可排除严重肺部感染导致低氧血症或呼吸衰竭

⑷必要时可行头部CT和MRI检查。

二、治疗

⒈从速控制发作是治疗的关键根据癫痫状态类型选择用药。

⑴选择用药原则:①先选用速效AEDS静脉给药,首次用药必须足量。②发作控制不良时应毫不迟疑地重复给药。③顽固性病例应多种药物联合使用。④控制发作后应给予足够的维持量,患者清醒后改用口服抗痫药,并进一步查明病因。

⑵常用药物

①地西泮(安定):是成人或儿童各型癫痫状态的首选药,成人剂量10~20mg,单次最大剂量不超过20mg,儿童0.3~0.5mg/kg,以3~5mg/min速度静脉推注,幼儿可直肠给药,剂量为0.5mg/kg;如15min后复发可重复给药,或用地西泮100~200mg溶于5%葡萄糖盐水中,在12h内缓慢静脉滴注,总量不超过120mg/d为宜。本药起效快,迅速进入脑部使血药浓度达到峰值,一般2~3min生效,但本品代谢快,半衰期短,20min后脑及血药浓度迅速下降,偶可出现呼吸抑制,应停药。

②10%水合氯醛(chloralhydrate):成人25~30ml,小儿0.5~0.8ml/kg,加等量植物油保留灌肠。