美国科学家沃森和英国科学家克里克1955年辨认出人的基因存储在一个螺旋形的大分子中，为此获得了诺贝尔奖。
现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。
人体基因的排列顺序称为基因组，这个基因组就像一幅神秘的地图，揭开了这个基因的秘密就相当于揭开了人类生命的奥秘，也揭开了物种起源的秘密。
人体DNA双链结构
人类只有一个基因组，有5万～10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。基因是具有独特的双螺旋结构的长链，这条长链是由4种脱氧核苷酸分子连接而成的控制生物遗传性状的最基本单位，生物所有的遗传信息和遗传性状都隐藏在其中。
现代遗传学认为，基因是遗传的基础，它决定了人体的各种性状。例如亚洲人有黑眼珠，而欧洲人则为蓝眼珠，此外人的身高、相貌等大都由基因决定。
不仅如此，人类所患的疾病有许多是基因病，基因与疾病有密不可分的联系。
基因病又叫做遗传病，也可说是由于遗传物质的变化而产生的疾病。然而根据人们以往的理解，遗传病是与生俱有的，也就是说这种疾病是从父母那里遗传而来的。随着现代分子生物学的发展，人类对遗传病有了更加深入的了解。目前认为遗传病既有从父母那里遗传而来的可能性，也有不从父母那里遗传而来的可能性。例如尿黑酸症等病，它们既属于基因病也属于遗传病，可从父母那里遗传而来的；然而人人都怕的癌症就是基因病，它不是从父母那里遗传而来的，而是由于在出生后的成长过程中病毒感染或其他原因引起基因改变而产生的。
在人类基因组计划完成的基础上，随着人类对自身基因了解的不断深入，科学家可以根据每个人独特的基因图谱判断人的健康情况，并且预测他患某种潜在疾病的可能性。通过这种判断和预测，人们可以进行有效地预防；或是采用基因技术，向人体导入功能基因，修补、改变相应的缺陷基因，达到治疗的目的；或是根据由基因图谱提供的遗传信息，最终解决长期以来一直困扰着人类的一些遗传性疾病，如糖尿病、肥胖症、精神病等。也许在不远的将来，活到150岁将不仅仅是人们的梦想。除此之外，根据癌症、心脏病等疾病的病因，科学家可以在人类基因组计划的帮助下，有针对性地研制和开发价廉物美的基因工程药物。
但这些极具潜力的发明都得有待于对人体基因结构的深入研究，当这一切都不再是秘密时，这个梦想才有可能实现。