鉴别诊断包括单骨型纤维发育不良、造釉细胞瘤。有作者认为，特征性X线表现，儿童早期发病，可以除外这两种疾病，而不需要作活组织检查。另有作者主张进行活组织检查，以便确定诊断，活检后用支具保护。
（3）治疗：估计接近1/3的病例发生病理性骨折，通常为不完全性骨折，也不发生移位。尽管可发生延迟愈合，采取非手术或手术治疗，都能使骨折愈合。发生假关节者非常少见。
未治疗病例的自然病程不尽相同，在儿童晚期，多数病例只有轻度或中度发展，另一些病例则显示侵袭性扩展，伴有弓状变形，直到15岁才稳定。罕见的情况下，病变可能自行消退，或者在3-4年内静止不变。但是，儿童骨骼发育成熟后，多数病例停止发展。所谓的骨与纤维发育不良，实际上可能是造釉细胞瘤的早期病变。MRI扫描显示向软组织扩展，表明为造釉细胞瘤，需要切开活检，建立造釉细胞瘤的组织学改变。
14岁以下儿童的病灶刮除和骨移植治疗，64%的病例出现病变复发。Ozaki报道5例6个胫骨病变，观察10年以上（平均16.8年），对2例实施刮出和骨移植获得愈合，另4例次刮出和骨移植后，3例愈合、1例复发。3例未采取外科治疗者，病变也获得愈合。在长期随访观察中，显示病变有自行愈合的倾向。虽然可以实施广泛性骨膜外切除，仍有可能发生移植骨的吸收。某些作者认为，用支具保护至骨骼发育成熟，优于外科治疗。赫荣国等报道10例刮除和植骨手术，复发率高达89%。
对并发病理性骨折者，采取石膏固定，能使骨折愈合。但是，骨折复发或迅速扩大的病变，则是广泛性骨膜外切除和骨移植的指征。有成角畸形的骨折，需要切开复位、刮出植骨和内固定治疗。严重的弓状变形，需要实施截骨矫形手术。
二、神经纤维瘤病
神经纤维瘤病（neurofibromatosis），又称为recklinghausens病，是一种常染色体显性遗传性疾病，其外显率存有差异，发生率约为1/2，500-30，000新生儿。受累组织包括神经、血管、皮肤和骨骼。根据Crawford-Bag-amery提出的诊断标准，满足下面4种体征的2种，可以做出神经纤维瘤病的诊断：
（1）多发奶油咖啡斑（multiple cafe-au-laitspots）；
（2）阳性家族史；
（3）活组织检查符合神经纤维瘤病的组织学改变；
（4）存在胫骨假关节，半侧肥大或短节段、大角度脊柱侧凸。
Crowe-Schull指出成人的神经纤维瘤病，通常有5个以上的奶油咖啡斑，直径>1.5cm。但是，奶油咖啡斑不是神经纤维瘤病的特有表现，Whitehouse注意到23%的正常儿童也可能有1个或2个直径>0.5cm的奶油咖啡斑。因此，存在5个以上的奶油咖啡斑，提示神经纤维瘤病的诊断。尽管出生时就可能有奶油咖啡斑，通常5-6岁才能看到奶油咖啡斑。成人神经纤维瘤病的半侧肥大发生率为37%，而儿童肢体不等长的发生率为11%，3%的儿童病例有肢体软组织増大。
皮肤神经纤维瘤组织活检是诊断神经纤维瘤病最具价值的标准，然而，在儿童12岁以后，才出现皮肤病变。普通X线检查对软组织肿瘤没有诊断作用，MRI扫描有助于识别软组织肿瘤。标记"锝的二亚乙基三胺五乙酸（diethylenetriaminepentaaceticacid，DTPA）可积聚在软组织肿瘤内，常规核素扫描，能够分辨出直径1.5cm的软组织肿瘤，而单光子发射CT扫描（singleprotonemissioncomputedtomograghy）能够分辨小到0.8cm的软组织病变，因此，此技术有助于隐匿性神经纤维瘤病、长骨假关节的诊断。
（一）神经纤维瘤病并发的假关节
神经纤维瘤病并发的假关节，在治疗上相当的困难，推测与中胚层发育不良，导致骨骼形成缺陷有关。最近研究表明，假关节所伴有的软组织异常，是产生假关节的主要因素。Wright用家兔建立了胫骨先天性假关节的模型，提示胫骨周围的软组织异常，产生了胫骨假关节，而不是胫骨本身异常。雷伟等采取分子生物学研究方法，发现假关节周围骨膜及増生的纤维组织为侵袭性纤维瘤病样改变，并认为是产生假关节的主要原因。
（二）X线表现
在胫骨骨折之前，胫骨出现向前弓状畸形和髓腔消失。在胫骨向前弓状畸形部位出现囊肿样病变，是另一X线特征。从假关节切取的标本，几乎都可发现纤维组织，但也有发现神经组织的报道。
然而，经电子显微镜证实，这些病理组织中却没有Schwan细胞。已经发生假关节后，在X线片上假关节邻近的髓腔狭窄或消失，并有硬化和向前弓状变形。腓骨假关节通常并有踝外翻畸形。
神经纤维瘤病所致的上肢骨骼假关节，X线征象包括骨干髓腔狭窄，硬化、萎缩及髓腔消失，并发生囊性改变。一旦发生病理性骨折，
骨折线持续存在7周以上者，可能产生假关节。骨折断端逐渐变细，
几乎见不到骨痂，皮质増厚，以及髓腔变窄。上肢假关节切取的标本，
主要为致密的纤维组织，而没有神经纤维瘤。儿童神经纤维瘤病病例，在X线片上看似正常的尺桡，也可发生假关节。
（三）治疗
文献资料证明，5%的神经纤维瘤病病例，最终将产生长骨假关节，胫骨是假关节的最常见部位。一般认为，55%的胫骨假关节伴有神经纤维瘤病。神经纤维瘤病引起的先天性胫骨假关节，在命名上有误导作用，因为在出生时，基本上没有胫骨假关节，而是在以后的发育过程中，才出现胫骨假关节。Brown在6例儿童神经纤维瘤病中，发现平均8个月龄时出现胫骨向前弓状畸形，通常在出现畸形后平均4.5个月，发生骨折和假关节。
近期矫形外科文献重点介绍先天性胫骨假关节的治疗，但神经纤维瘤病并发的假关节，也可位于其他骨骼，例如桡骨，尺骨，桡尺骨，股骨，锁骨和肱骨，在治疗上也具有困难。上述假关节的多数伴有神经纤维瘤病，但也有例外。
婴幼儿、儿童的胫骨向前弓状畸形，最终将发生假关节。矫正弓状畸形的截骨手术，将加速形成假关节的形成，因此，应该避免矫形手术。一旦发生骨折，则没有非手术治疗的指征。在手术切除假关节萎缩的骨端外，假关节的治疗还包括髓内棒固定与自体髂骨移植，带血管的腓骨游离移植，Ilizarov外固定器加压固定及近端骨痂牵伸延长。所有这些治疗方法，都可能并发病理性骨折。
与上肢假关节相比较，胫骨假关节的治疗积累了很多经验，但结果却令人失望。已经证明支具在治疗胫骨假关节上没有作用。外科治疗包括旁路骨移植（bypassgrafts）、表面骨移植（Onlaygrafts）、髓内钉固定及碎骨条移植、节段性切除和髓内棒固定。这些手术治疗的愈合率有明显的差异，介于7%-90%，最终需要截肢者也并非少见。一组用髓内棒固定和埋入电极的直流电刺激治疗12例，10例假关节愈合。Farmer手术，即对侧带蒂的皮肤、骨骼移植，获得53%的愈合率。假关节切除和带血管的腓骨游离移植，也获得一定的愈合率，一组12例神经纤维瘤病所致的胫骨假关节，11例实现了愈合，通常在术后3-8个月愈合。另1例神经纤维瘤病所致的胫骨假关节，术后10周假关节愈合。Paley等应用Ilizarovs外固定器治疗16例先天性胫骨假关节，采取包括加压、牵伸、切除加短缩、切除加骨转位及两端相互嵌插等技术，16例中12例做了延长，并矫正了所有的病例存在的畸形，一次治疗的愈合率为94%，2次治疗的愈合率为100%。其中5例发生再骨折，2例为早期再骨折，3例为迟发性骨折。以前的骨穿针部位、遗留骨畸形和自然病史被考虑为再骨折的易发因素。1例曾发生2次再骨折，并且仍然不愈合。15例愈合，平均随访4年，2例遗留畸形，其中1例在骨延长的部位，另1例位于原来假关节的部位。值得强调的是，在骨骼发育成熟之前，都不应该考虑治疗已经获得成功。上述文献报道有些随访时间短，有些随访至骨骼发育成熟。
预防性旁路植骨治疗神经纤维瘤病所致的胫骨假关节，有些也获得成功。Wong-Chimg收集数个中心使用改良的McFarland手术，预防性的治疗胫骨假关节，在数组病例中获得成功。McFarland原来是治疗已经形成的假关节。在假关节形成之前，米取McFarland手术的技术操作。
如果手术治疗不能成功，应该尽早与家长讨论截肢问题。通常在膝下水平进行截肢，术后在假关节周围穿戴假体。Karol米取步态分析的方法，将12例假关节愈合的病例与4例截肢病例比较，发现愈合假关节的步态紊乱和肌肉强度减弱。他们得出如下结论，早期发病、早期外科治疗和经踝关节髓内棒固定的成功病例，比截肢者的步态更为紊乱。前臂假关节通常没有疼痛，使用支具或观察，其功能也令人满意。但是，儿童尺骨假关节持续存在，可引起桡骨弯曲畸形和桡骨头后脱位。2个月龄婴儿的先天性桡骨假关节，经石膏固定6个月后，假关节实现了愈合。但在开始治疗时，临床上没有神经纤维瘤病的体征。采取传统的骨移植手术，治疗前臂先天性假关节，只有少数病例获得成功。许多病例需要反复的实施骨移植手术，以及术后长期外固定。其中许多病例对这种外科治疗没有反应。采取带血管的腓骨游离移植，治疗神经纤维瘤病所致的前臂假关节，其结果令人鼓舞。Allieu用带血管的腓骨游离移植，治疗1例先天性桡尺骨假关节、1例尺骨假关节，桡尺骨假关节术后6周、尺骨假关节术后3个月，假关节愈合。另2例桡骨假关节、但无神经纤维瘤病的证据，采取带血管的腓骨游离移植，也在6周内实现了假关节愈合。Mathlin报道6例前臂假关节，采取带血管的腓骨游离移植，其中5例在术后6个月至18个月，实现了假关节愈合。其他外科治疗方法，包括尺骨假关节切除，防止晚期对桡骨产生的拴系作用，远端桡尺关节融合。产生单骨前臂，在技术上能够成功，但需要牺牲前臂的长度及旋转功能。
在外科治疗神经纤维瘤病的儿童病例时，需要极端注意的问题是，附着在长骨的骨膜，比正常骨骼更为松弛。1例9岁儿童神经纤维瘤病，在实施胫腓骨骨骺融合手术后，发生骨膜下广泛性出血，继之产生骨化。儿童神经纤维瘤病，只是遭致轻度的创伤，发生股骨、胫骨骨膜下大量出血，对患者的生命构成威胁。Yaghmai-Tafazori报道1例11岁儿童神经纤维瘤病，轻度跌伤后，在其大腿迅速形成、且不断増大的肿块，穿刺证明为股骨骨膜下出血。在创伤后的数周内，在股骨周围形成蛋壳样的钙化。在囊肿内抽出2100mL血清样液体，并在术后12周内完全钙化，受累股骨明显的増粗并变形。
对儿童神经纤维瘤病病例，在术前需要除外高血压症。一组儿童神经纤维瘤病的病例中，16%的儿童有高血压。
（第三节）骨肿瘤及肿瘤样病变引起的病理性骨折
根据肿瘤的局部侵袭程度，对良性骨肿瘤作出分类（表7-4），1期或隐匿性良性肿瘤通常没有症状，偶然发现病变，但很少发生病理性骨折；2期为活跃性病变，其生物学行为处于中间状态；3期为侵袭性良性肿瘤，不仅有明显的症状，而且生长迅速，容易发生病理性骨折。
一、单房性骨囊肿
单腔性骨囊肿是一种能够透过X线、充满液体的膨胀性病变，通常位于长管状骨的干骶端。单腔（uncameral）意味着单室性囊肿，但是，通常特别是发生骨折后，病变成为多腔，并伴有可透过X线的纤维间隔，使单腔性囊肿分隔成多腔性囊肿，腔内含有黄色血清性液体。其发病部位依次为，肱骨近端、股骨近端、胫骨近端、胫骨远端、
股骨远端、跟骨、肱骨远端、桡骨、腓骨、髂骨、尺骨和肋骨，其中70%的病变位于肱骨近端、股骨近端。一般认为，骨骼静脉和淋巴回流障碍，间质性液体在骨骼内积聚，从而形成骨囊肿。
约有75%骨囊肿的病例，初次就诊因病理性骨折而寻求治疗，通常在20岁内做出骨囊肿的诊断，男女比率为21，病理性骨折多为不完全性骨折，通常没有明显的移位，患者只有轻度或中等程度的疼痛。Campanacci报道一组病例，40%儿童的股骨颈病理性骨折，为骨囊肿所致。有报道股骨颈病理性骨折，可产生股骨头塌陷和关节不匹配。
一般在骨折后6周内病理性骨折能够愈合，但骨囊肿多持续存在，约有10%的骨囊肿在骨折后消失。Ahn-Park于1993年对52例骨囊肿伴有病理性骨折，平均随访观察5.5年，只有8%的骨囊肿完全愈合。
（一）诊断
骨囊肿的典型X线表现，是位于干骺端中央、轻度膨胀的低密度病变（图7-6）。病变的宽度很少超过邻近骺板的宽度，这是与动脉瘤状骨囊肿鉴别的要点之一。由于儿童骨骼的生长，偶有骺板远离骨囊肿，使骨囊肿位于骨干部位。Reynolds于1969年描述的骨折片坠落征（fallenfragmentsign），是指在X线片上，在囊肿的底部可见骨折片，提示为骨骼囊肿性病变，而不是实体性肿瘤、骨折端的骨皮质也倾斜到病变的内部。通常需要与动脉瘤样骨囊肿、纤维发育不良、内生软骨瘤、巨细胞瘤、嗜酸性肉亚肿相鉴别。
骨囊肿的自然病程不尽相同，典型病例随着儿童的生长，囊肿则逐渐改善。多数儿童骨囊肿可持续至成人期，但某些病例进入青春期后，骨囊肿可自行消失。传统上将邻近骺板的骨囊肿，定义为活跃型骨囊肿；距离骺板0.5cm以上的骨囊肿，定义为静止性骨囊肿。Ahn-Park指出骨囊肿的横径相当或大于骨骼横径的85%，容易发生病理性骨折，Nakamura认为囊肿壁的厚度<5mm，容易发生病理性骨折。
（二）治疗
通过骨囊肿发生的股骨颈病理性骨折，可导致畸形愈合，有移位的骨折可导致股骨头缺血性坏死，另1例8岁儿童骨囊肿发生无移位的股骨颈骨折，也产生了股骨头缺血性坏死。偶有干骺端骨囊肿扩展至股骨头骨骺内，产生股骨头塌陷并发症。Kay-Nason在一组21例肱骨近端骨囊肿并发病理性骨折，发现5例（24%）在骨囊肿治疗之前出现生长紊乱。Moed-LaMont报道3例肱骨近端内侧骶板早闭，产生25cm的短缩畸形。