一、概述
本病少见，好发于儿童和青年，男性多于女性，可发生于全身骨骼，以颅骨为多见。临床发病较缓慢，一般无全身症状，多以局部肿块伴疼痛来就诊。单发多见，可发展为多病灶。血嗜酸性细胞增加，常在4%~12%之间。病理见多种细胞成分，含大量的成熟嗜酸性细胞和（或）嗜酸性灶性脓肿为其特点。也可见泡沫细胞和巨细胞，晚期见结缔组织增生。
二、影像学表现
骨嗜酸性肉芽肿发病年龄，部位及病程不同，其影像学表现亦具多样性。
（一）长骨病变常位于骨干或干骺端，髓腔内见单房或多房溶骨性破坏，穿破骨皮质后可形成平行状或葱皮样骨膜反应，使骨干增粗。儿童长骨髓腔内病变的边界多较清楚，但髓腔内破坏区边缘反应性骨增生并不明显。经过随诊观察，在儿童长骨病变的早期和活动期，骨膜增生可更明显，随病变进展骨膜增生的内层亦可继续被破坏。尽管如此，髓腔内破坏区边缘的反应性骨增生仍不明显，以此可与慢性骨脓肿或骨样骨瘤相区别。后两者在骨破坏的周围除有骨膜增生以外，髓腔内反应性骨增生也很明显。在病变自限修复或治疗好转、纤维化、骨化时，病变缩小，周边可有不同程度硬化。
（二）脊柱病变可单发或多发，椎体可呈楔形或完全变扁呈钱币状，亦可呈溶骨性破坏，很少累及相邻的椎体，椎间隙正常或略变窄。CT及MRI可多层面显示椎体及附件的溶骨性破坏，椎体的溶骨性破坏常累及一侧椎弓根。同时还可清楚显示椎旁的软组织肿胀和包块，亦可显示椎管内受累的情况。发生于第1、第2颈椎的病变常常引起椎体脱位。脊柱嗜酸性肉芽肿所致扁平椎经保守治疗后也可恢复到一定高度，说明脊柱嗜酸性肉芽肿也有自限或自愈倾向。
（三）颅骨的病变常呈类圆形或卵圆形骨缺损，病灶自板障向内外板侵蚀，边界可清楚，同时伴软组织包块。
（四）骨盆、颌骨、肋骨及肩胛骨以溶骨性破坏为主，其中髋臼破坏区上缘反应性硬化为诊断本病的重要征象。颌骨常出现悬浮齿征，这些征象都有助于本病的诊断。
如何诊断佝偻病？
一、通常表现
患儿四肢常软弱无力，腹壁膨隆，头颅呈方形，压之有乒乓球感。胸壁两侧有沟状凹入，胸廓呈“鸡胸”畸形，胸骨两旁肋端呈串珠状突起，双下肢呈“O”形、“X”形或“弓”状弯曲畸形。
二、影像学表现
（一）佝偻病的特殊X线表现位于生长期骨组织形成最活跃的干骺端，最常见的检查部位为尺、桡骨远端。病变部位的软骨按一定程序形成骨样组织，但因缺乏充分的钙化，骨化进行延滞且不规则，致先期钙化带模糊乃至消失。
（二）干骺端向外展开而增宽或形成侧刺。
（三）干骺端中央呈杯口样凹陷，边缘往往形成已钙化的模糊刺状骨影，呈毛刷状。
（四）骺软骨板增厚，骨骼较小，使骨骺与干骺端距离明显加大。
（五）全身骨骼呈普遍性骨质疏松。长骨骨小梁粗疏而模糊，皮质薄而成层，亦可见层状骨膜增生。骨密度可明显减低，有时甚至与周围软组织相差无几。骨质的软化可使下肢长骨弯曲呈膝内翻，有时呈外翻畸形。
（六）佝偻病的恢复现象为干骺端的骨化程序趋于正常。干骺端的杯口样凹陷渐消失，边缘密度增高，变为整齐。整个骨的密度和结构渐正常，干骺端与骨骺间距离趋于正常，但干骺端外展增宽现象要持续一较长时期才能消失。长骨的弯曲畸形在佝偻病痊愈后仍可长期存在。
坏血病临床表现如何？
四肢肌肉尤其在关节附近常有出血现象，牙龈出血亦不少。患肢少动，触之即痛，呈假性麻痹状态。症状通常首先出现在生长最迅速和最活动的软骨内骨形成的部位，如膝、肩、踝、腕关节和肋骨端。髋关节和肘关节极少累及。
如何诊断坏血病？
腕、踝、肱骨及股骨远端为易显示坏血病的部位。在干骺端，软骨细胞增生减少，先期钙化带处钙盐继续沉着，而在骨干侧的吸收又减少或停止，因此钙盐堆集。在X线片上呈一增宽、致密的钙化带，常不规则。由于骨质不良，实际上不是坚固而是脆弱。
在骨干侧，由于已钙化的软骨不能正常成骨，而为纤维组织代替，呈一透亮的明显骨小梁缺损带，称为坏血病带。它连同增宽而脆弱的先期钙化带成为最脆弱的区域，当病变明显时，常易引起先期钙化带的碎裂折断以及坏血病带软骨的骨折，并可伴骨骺分离。
干骺端周缘处，先期钙化带骨干侧松质骨和皮质骨的缺损区称为角征，反映该处骨小梁及皮质萎缩、消失，为坏血病的特有征象，常见于胫骨近端。
当增厚的先期钙化带横向延伸、突出干骺端边缘时所形成的骨刺称为侧刺，亦为坏血病的特征。
普遍的骨质稀疏可非常明显，骨密度明显减低，骨小梁稀少不清，但如能见到，则比佝偻病边缘清晰。骨皮质变薄，如同铅笔所勾轮廓。
骨膜下出血可使骨膜与皮质分离，常见于干骺区，开始为周围软组织肿胀，其后则出现钙化。
恢复期时，骨骼密度及骨小梁渐恢复正常，增厚的先期钙化带和坏血病带也渐变细，以致恢复正常结构。
巨人症及肢端肥大症临床表现如何？
起病缓慢，早期可无症状，而后逐渐出现面增长变阔，眉及双颧隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌渐突出，牙齿稀疏，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮肤粗厚、多汗、多脂。少数甲状腺肿大，基础代谢率增高，甲状腺功能大多正常，少数亢进。内脏普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢进，女子多数月经紊乱、闭经、不育。半数伴糖耐量损害，多饮多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。晚期出现肿瘤压迫症状，可有头痛、视野缺损和高血压，也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，骨质疏松，脊柱活动受限等。垂体性巨人症表现为儿童期过度生长，身材高大，四肢生长尤速。食欲亢进，臂力过人。晚期（衰退期）体力日渐衰弱。
如何诊断巨人症及肢端肥大症？
一、头颅
（一）颅骨内、外板增厚，外形变大，前后径增长。枕骨粗隆明显增大，可呈钩状。
（二）蝶鞍改变与脑垂体功能亢进的病因有关。单纯脑垂体功能亢进，蝶鞍可无改变。如因肿瘤引起，则蝶鞍向周围膨胀扩大，鞍底受压变薄，常呈双边，鞍背也可呈双边，以致菲薄，但不易消失；肿瘤明显时，前床突下缘受压出现压迹，并可上翘。
（三）鼻旁窦增大，主要是额窦过度发育与膨胀扩大，并前突。
（四）眼眶眉嵴突出。下颌骨肥厚增大，升支伸长，体部前突，齿间隙增宽。乳突蜂窝气化明显，有时可延及颧骨。
二、手足
如病变影响到指、趾间，则每一节骨的软组织轻度增生和多节骨的增生，使手外观粗大，手指变长。指、趾骨末节爪粗隆呈矛状骨质增生，亦可呈圆锹状或杵状，主要由松质骨构成。
三、辅助检查
（一）GH测定：基础值＞15μg/L，活动期高达100μg/L以上（正常＜5μg/L）。
（二）生长介素明显升高（正常值75～200μg/L）。
（三）血糖增高糖耐量减低，葡萄糖抑制试验：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖后1/2、1、2、3及4小时分别抽血测。正常服糖后1小时GH降至1μg/L以下，2小时降至5μg/L以下，4小时后回升至5μg/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。
（四）钙、磷测定：少数血清钙、磷增高，尿钙增高，尿磷降低。如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。