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第19章 大医精诚(7)

当一个人的正常呼吸、躺着睡觉已成为一种奢望,个别尘肺病患者无奈之下选择投水、上吊自尽。曾几何时,这些农民工为了摆脱贫困,离开了祖祖辈辈耕作的贫瘠土地,用青春和性命作赌注,到开发区从事粉尘等浓度极高的工作。殊不知,数年后,被粉尘肆虐的肺部已发生不可逆转的纤维化!从此,他们默默承受无法呼吸的痛苦,再默默死去……尘肺病末期患者只能跪在床上,不能平躺,否则会窒息而亡。跪着,是大多数尘肺病人离世的最后姿势。

这一切,唐细良看到眼里,痛在心上。为切实解决尘肺病人痛苦,减少医疗费用,唐细良主持申报省级科研课题《尘肺治疗新方法的研究》获得成功。评审专家称,该研究大大缩短了临床治疗时间,人均节约治疗费用近20000元。初步统计,按新方法治疗,仅湖南每年就节约尘肺病人治疗、疗养总费用可达16亿元,社会效益显而易见。

众所周知,湖南是尘肺患病大省,一旦患上尘肺病就会丧失劳动能力,改善呼吸对于他们来说,是最为迫切的事,必须定期治疗。唐细良说,很多尘肺病农民工找不到责任主体,没有保障体系为他们提供长期治疗的经费。他呼吁社会各个层面多关注农民职业健康问题,共同努力寻求尘肺病农民工医疗救治途径,让他们舒畅地呼吸。为此,医院通过尘肺病肺灌洗,为近万名尘肺病患者改善了临床症状,提高了生存质量;去年3月,该院与中华社会求助基金会合作,作为“大爱清尘”基金项目的定点医院之一,在湖南境内免费救助26名患尘肺病农民工。

作为专家,他坚持技术服务理念

“专家的科学权威,体现在技术的含金量上。”唐细良奉为圭臬。

2007年9月唐细良调任湖南省职业病防治院院长,在职业病预防控制领域他仍继续“坚持技术服务理念”,加强职业卫生技术支撑能力为重点,专门成立了职业病预防控制科(卫生应急办),在加强突发性公共卫生事件应急处置方面的管理与内部协调方面发挥重要作用。2011年成功申报国家临床重点专科职业病科建设项目,获得项目建设资金500万元,为学科发展和人才培养内涵建设提供了前所未有的平台。

他不遗余力发挥多年来从事公共卫生管理的专业优势,牵头组织相关专家先后编写了《湖南省劳卫所重金属中毒应急和群体性事件信息监测、报告和处置工作规范》、《湖南省劳卫所重金属中毒应急处置工作规范》、《重金属中毒应急报告工作程序》等等规范性文件,彻底结束突发性环境污染群体性事故处置无章可循的历史。仅2009年根据新的规范性文件,处置耒阳砷污染事件,浏阳镉中毒事件,益阳铅中毒事件,双峰、湘乡铬中毒事件,益阳高新区微波事件等12起因环境危害而导致的群体性中毒事件,涉及体检人数约4500余人次,住院治疗和门诊治疗约753人次。

更难能可贵的是,在这些事件的处理中,唐细良亲自带队总是在第一时间,赶到事故突发现场,他要求省所充分发挥全省化学中毒应急救治中心的作用,不仅保证人员及时到位进行现场处置与救援工作,事故发生以后还多次和专家们一起到事件发生地进行咨询宣讲,化解涉及人群的恐慌性心理,为维护社会稳定显示了一位知名专家应有的担当。

人生寄语>>>

我和我的同事们都有一个想法,要让妇幼前辈的精神,在吾辈中得到传承和发扬。画卷铺开,如何描绘?我们把规划定格在将来,特别要扎实致力在未来的5年,那就是用科教来兴院。

小儿康复专家、湖南省妇幼保健院院长 盛小奇 教授

盛小奇/稀奇怪病 出奇制胜

2013年9月18日,湖南省妇幼保健院,院长办公室。

接过盛小奇递过来的名片,一长串与医疗执业相关的头衔,从一个侧面映衬他颇为传奇的经历:他从医学院校毕业后,先后从事精神卫生、临床药理、司法鉴定、急诊急救和康复医学等等。一路走来,在各个专业领域均有不凡的表现,业内人士称其为“多面手”。

2012年8月,他走马上任省妇幼保健院院长做的第一件大事,就是召开医院首届科技大会,确立科技兴院、持续发展的远景规划。他率先垂范,整合资源,从小儿遗传代谢疾病入手,领衔并成功搭建了国内领先水平的湖南省小儿遗传代谢性疾病临床医疗技术研究中心,受到中国工程院士、着名医学遗传学家夏家辉院士高度称赞。

稀奇怪病/困扰家庭

“遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大、小分子类疾病如溶酶体贮积症、线粒体病、氨基酸、有机酸、脂肪酸等。病因有的由基因遗传导致,有的是后天基因突变造成。发病期不仅仅是新生儿,而且覆盖全年龄阶段。这些罕见的遗传代谢病,如枫糖尿病、戈谢病、法不里病、甲基丙二酸血症等,很多人从来就没有听说过这些病的名字,老百姓称为稀奇古怪病。”盛小奇说。

据统计,我国每年新增45-50万遗传代谢病患儿,病种已达500余种,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,80%患儿的高致死率和致残率严重困扰每个家庭。

因小儿遗传代谢病患儿临床表现与“脑瘫”、“智障”、“癫痫”等疾病极其相似,患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视;由于病例少见,医生也容易误诊或难以确诊,患儿大多预后差。盛小奇深为痛心的是,一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。

爱在起点,赢在未来。“若能及时早筛查、早治疗,可以使80%-90%的代谢性疾病患儿减轻或避免残疾。”医者父母心。盛小奇说,我们通过对机体深入地小分子生物化学及代谢组学研究,原创性建立了大尺度、高通量、跨病种、跨物种的小儿遗传代谢性疾病的检测与分析系统平台,为筛查、诊断、治疗及监测遗传代谢性疾病,寻求到一种更全面、更完整、更直接的新方法和途径,目的就是更早、更精准地捕捉遗传代谢性疾病的蛛丝马迹。

一滴尿液/能查百病

“我坚信,孩子的病不是脑瘫!”10年后,浏阳市小磊家人的想法,终于在湖南省小儿遗传代谢性疾病临床医疗技术研究中心得以印证:经基因检测和酶学检查,11岁的小磊确诊为线粒体脑肌病。

原来,小磊1岁左右便出现易惊易吐、哭闹不安、手足抖动、抬头不稳等症状,辗转多家医院,耗费几万元检查费,均被诊断为“脑瘫”。为治好小磊的病,家人坚持寻找其他病因的过程中,找到省妇幼保健院遗传代谢性疾病检测中心,最终确诊为线粒体脑肌病,对症治疗2年,病情有所好转,6岁时能够走路。而今,他与其他孩子一样,在学校上学,在最近的一次作文比赛中还获得了一等奖。

“只需一滴尿液,便能检测两百余种遗传代谢性疾病,对高危儿筛查、早期识别和诊治。这是我们中心平台研发的一种新的检测技术,现已通过湖南省科技厅重大项目验收。”盛小奇介绍说,中心屡出奇招,目前拥有“二步衍生法”和“多步衍生微量样品预处理法”两项专利;开发了氨基酸类、脂肪酸类、有机酸类、糖类、碱基及核苷酸类代谢物同步检测与解析系统;可使用一滴尿液(约100微升)同步检测氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖类、碱基类5大类小分子小儿遗传代谢性疾病230余种。

记者了解到,从1998年至今,医院共收治了3万多例小儿代谢性疾病患者,其中7000多例得到完全康复。因检测手段精准,技艺高超,近2年,吸引来自内蒙古、北京、广东等省内外标本300余份;收治小儿代谢性疾病患者2000多例,发现诸如枫糖尿病伴高乳酸血症、VAP性高甘氨酸血症等罕见病种60余种,影响辐射到全国。

康复传奇/不断创造

郴州宜章25岁的潇潇从她出生起,就得了一种怪病,自幼乏力、身体虚弱,每走3-4分钟的路就要休息,心率高达150次/分以上;10岁时,病情加剧,突然抽搐。

为治好潇潇的病,妈妈带着她到北京、上海等地多家医院,先后被诊断为进行性肌营养不良症、关节韧带松弛症和线粒体脑肌病等多病。不久前,抱着一线希望来到省妇幼,通过一系列检测与分析,被确诊为枫糖尿病。按照该病治疗方案,潇潇服药后自我感觉有好转,点燃了她的希望,潇潇妈妈更渴望女儿有一天“像灰姑娘一样穿上水晶鞋”。

彬彬(化名)1岁时已会走路了,不久,家人发现他莫名其妙地发育倒退,甚至坐都坐不稳了,家人赶紧将之带到省妇幼保健院检查,诊断为鸟氨酸转氨甲酰缺陷病。如不对症治疗,患儿很快就会致残,甚至致死。不过,彬彬很幸运,经定期监测和营养指导,现在2岁多的彬彬已经接近同龄孩子的发育水平。

类似这样遗传代谢性疾病的康复传奇,每天在医院上演着……

盛小奇指出,遗传代谢性疾病一旦确诊,其主要治疗手段就是动态监测和营养个体化。针对疾病所造成的代谢功能紊乱进行调整:补其所缺,排其所余,禁其所忌。根据不同的病种选择相应治疗方案,平均每天只需要花3元钱。

“儿童健康聪明是每个做父母愿望,遗传代谢病让孩子从小蒙上阴影,他们像是折翼的天使,破碎了一个家庭的幸福梦想。我们期望通过遗传代谢性疾病技术研究、示范与推广,让更多折翼的天使高傲地飞翔,让妇幼保健院成为更多母亲、婴幼儿健康保障的首选。”这是盛小奇和他团队的愿景,有此宏大的梦想和追求,奇迹将不断地创造,并刷新纪录!

人生寄语

我出生在山清水秀的衡山南岳,少年经常徒步攀登祝融峰,南岳半山亭那副对联一直铭刻在我心中:“遵道而行,但到半途需努力:会心不远,欲登绝顶不辞劳。”每当遇到挫折时,我会以此这种锲而不舍,勇于攀登的精神激励自己,不断挑战自我,不断完善自我!

湖南省名中医、湖南中医药大学附属第一医院 旷惠桃 教授

旷惠桃/让风湿病随“风”远遁

风湿病是生活中一种常见病,发病率高,因与自身免疫有关,多数疾病缠绵难愈,有的患者需终生服药,目前,尚无根治此类疾病的特效药物。

湖南省名中医、湖南中医药大学附属第一医院主任医师、省中西医结合学会风湿免疫病专业委员会名誉主任委员旷惠桃教授,多年来不畏疑难,迎“风”而立,灵活运用张仲景《金匮要略》理论指导风湿类疾病临床辨证论治,祛风除湿,凸现不凡的见地和独特优势。

因地势低洼而潮湿,长沙自古称为“卑湿之地”。《史记·货殖列传》记载:“江南卑湿,丈夫早夭。”说的是,那些常年奔波在江南从事货物流通的商人,因卑湿而染上风湿病而早死。西汉政治家、文学家贾谊就曾流放“卑湿不寿”的长沙3年。

东汉末年,长沙太守(相当于现今市长)张仲景执掌长沙期间,风湿、伤寒等疫疬横行,万户萧瑟。他大开衙门,工余坐堂,利用自己医术为百姓诊脉治病。如今,在他曾“坐堂行医”之地(现湖南中医药大学第二附属医院)刊有纪念碑,以供凭吊。