（When Does Gene Doctoring Go Too Far？）
《芝加哥论坛报》1986年3月7日，星期五
基因疗法的真正发明者们极有可能永远也得不到诺贝尔奖。许多人把他们通过为患者提供新基因来治愈不治之症的努力看作是不成熟的，因而也是不道德的，他们的声望受到极大的损害。
但是以前的尝试所引起的喧嚷还无法与尚未到来的轰动相提并论。基因拼接技术发展迅速，把有关它的意义的道德论战弃之一旁。自我评价与外界鉴定将发生激烈的冲突。
第一个与调整基因的禁忌较量的先驱者是美国病毒学家斯坦菲尔德·罗杰斯。1969年他着手研究让兔子身上长出疣子的良性病毒。
罗杰斯被自己偶然发现的一个现象迷住了：肖普乳头瘤病毒不知为何降低了无意间被感染的实验室工作人员血液中的氨基酸精氨酸含量标准。
不仅如此，工作人员未受任何不良影响。因此，罗杰斯推断任何碰巧血液中有太多精氨酸的人理论上都可以用这种病毒来治愈。然而他不知道有没有这样的人。
“我们在寻找一种疾病的过程中发现了治疗的动力。”罗杰斯在一本英国医学杂志上读到了一篇报道，说两个分别是18个月和5岁的德国姐妹身患重病，伴随有疾病不断发作、中风和严重发育迟滞，这些全是因为她们的血液中精氨酸含量太高。
罗杰斯想知道，如果乳头瘤病毒被注射进这对小姐妹的体内会发生什么情况。
1971年，在获得小女孩的家长及外科医生的允诺之后，罗杰斯带着一小瓶病毒飞往德国。
他无从得知两个小女孩需要多大的剂量，他和同事们只能小心从事。也许小心得过了头：“第一次使用的病毒剂量只相当于原先我们证明对老鼠无害的剂量的大约二十分之一。”罗杰斯后来说。
“尽管希望这么少的剂量能发挥威力，但在这两个孩子身上却没发现有什么效果。”
接下来用多一些病毒的努力也没有明确结果。但在他能继续进行下去之前，罗杰斯都被来自同事们的职业批评的浪潮淹没了。他们指责他轻率和不负责任。他的资助被削减，也受到了惩戒，他只得转而研究植物病毒。
之后的9年中，没有人做更进一步的实验。然而在1980年，加州大学洛杉矶分校血液学会会长马丁·克莱因却不理会罗杰斯曾经吸取的痛苦教训。
克莱因想把健康的血红蛋白基因注入遭受β地中海贫血症折磨的病人体内，这种病是一种逐渐致命的血液失调。没等到他所在大学的人体实验复审委员会的批准，他就飞往以色列和意大利，在那里他已经获准治疗两个年轻妇女。
八、解释性报道奖
克莱因得到的结果同样不明确，但当他在国外时，洛杉矶加州大学拒绝了他的申请，并说在任何人体实验开始前需要做更多的动物实验。
在全国健康研究所发现克莱因同样也违反了联邦规定之后，更多的麻烦接踵而至，他被削减掉19万美元的拨款（占联邦给他的经费的一半），使他尝到了捉襟见肘的滋味。
克莱因激怒不已，辞去了他在加州大学所担任的会长职务。
罗杰斯和克莱因的遭遇强调了人类基因疗法的前景所提出的道德困境。同牧师和政客一样，科学家也为我们新发现的控制人类和其他生物的基因的能力所困扰。
争论层出不穷。一大串让人痛苦的问题不得不留待社会在未来几年去解决。
●安全。没有人确切地知道一个新基因被植入人体后会发生什么。不成熟的实验有把危险的和不可逆转的东西带进人类基因库的危险。
●堕胎。医学能在婴儿出生前就发现基因疾病的能力的提高无疑会导致更多的堕胎和政治纷争。例如，在伊利诺伊州，一部有争议的新法律可能禁止大部分复杂的产前检验，除非可以表明它对胎儿有利。
●体细胞或生殖细胞疗法。体细胞疗法仅仅影响受治疗的病人。生殖细胞疗法则牵涉到病人的精子或卵细胞的改变，这种改变会传给下代，可能引起人种的灾变。这种区别被称为基因学的马其诺防线。
●优生学。为医学目的而控制基因的能力可以带来更广泛的用途，比如人种的有意识的“改良”。诸多特性包括从智力和体力到个性甚至种族类型，可以相信在某一天都能改变。
●基因甄别。测试孩子和成人对周围的危险和疾病的天生脆弱性将成为可能。这对那些能改变生活方式的人来说有明显的好处，但这些好处也潜藏着危险：如果信息被雇主和保险公司获得，严重的公民权问题就会随之产生。
“基因疗法不仅是一个医学问题。”华盛顿的律师杰里米·里夫金说。他是一位对基因工程最畅言无忌的批评者。
里夫金简直被那些即将走出实验室进入日常生活的技术所可能带来的后果吓坏了。
“我们在何处划分界线？”里夫金问。“我们想消灭威胁幼儿生命的家族性黑蒙性白痴病。心脏病可以让你20岁死亡，肺气肿是60岁，早老性痴呆病是80岁。这些疾病都可能由基因引起。你会否定能治愈其中的某一种病吗？大概不会。但近视是一种基因特性吗？痤疮又如何呢？在哪一点上我们从努力治愈可怕的基因性疾病转换到试图提高基因特性呢？”
在里夫金看来，我们是在像堂吉诃德那样追求完美。
“想长生不老，这是问题所在。我们努力完善我们的基因结构的最终结果是为了不死。我们真的想用那种方式来完善自身吗？这使我们进入优生学和文明的领域，这是一种非常棘手的事。这是人类社会除了使用原子弹之外给人印象最深的社会问题。”
联邦政府制定首次基因疗法实验准则的活跃的顾问、乔治敦大学著名伦理学家勒鲁瓦·沃尔特斯相信，为了讨论这些问题动用了各种手法。
“基因疗法是一个非常有前途的方法，它的首次人体实验必须经过一个公开的国家复审过程，”沃尔特斯说，“我想最合理的运用将是治愈那些顽症。重要的是我们要保护人身自由，展开公开讨论。”
位于加州拉霍亚的生物学研究机构脊髓灰质炎学会的著名病毒学家英德·弗马把基本的安全考虑看得至高无上。弗马担心使用人工病毒来把新基因带入病人体内会增加脱离控制的病毒对人的威胁。这种传输系统的大部分是由科学家弗马协助设计的，他担心医生可能过早地试图用病毒来挽救垂死的孩子。
“我们制造的病毒是无害的，但并不是无用的。”弗马说。
人工病毒本身可能不会造成什么麻烦。“靠它本身，不可能做到这一点，”弗马说，“但是让我们设想一下体内存在另外一种病毒。这两种病毒会联合起来并向其他组织扩散吗？我不知道。我们需要更多的动物实验来验证。”
一些伦理学家相信，对公众来说，新疗法的革命性、也许是危险性被降调处理了。
全国健康研究所的生物伦理学家约翰·弗莱彻说（他强调他代表自己而不代表全国健康研究所说话）：“感情上我们应该试验基因疗法，看它是否有效。因为实质上它无异于其他形式的新药试验，或者首次使用人体产品（比如输血）。DNA（基本的基因物质）只是另一种人体产品——这种想法才行得通。”
弗莱彻说，这种想法也有不足之处。
生物伦理学家马克·拉佩说，实际上它是缺乏远见的，难以理解的，也是完全错误的。
弗莱彻和拉佩强调，医学从未治疗过基因。拉佩说：“我们确实没有把握使足够的替代基因进入预定的细胞核，从而以理想的方式纠正缺陷。我们不知道把新的基因放进我们的染色体中会有什么影响。它们可能会无意之中激活周围的基因。它们也许会激起致癌基因引发癌症。”
“所以，就生物伦理学界和研究者而言，我看他们缺乏想象力来充分预料首次使这项技术切实可用所带来的后果。讨论集中于细节问题以及对患ADA（腺苷脱氨基酶缺乏症）或莱希—尼亨综合征的儿童的治疗批准程序。大家都完全没有领会这种疗法的真正革命性本质。他们使其变得浅薄无聊，最低地估计了它的影响。”
但拉佩预言：“不管怎样，我们还将继续尝试下去。在我们试图奇迹般地治愈这些灾难性疾病的过程中，我们肯定还会再犯一些错误。”
弗莱彻指出：“基因是人类所承载的重负中最有意义的一种，治疗的前景让这个领域中的每个人激动万分。伦理学界和宗教界有一种极强的一致性，认为体细胞基因疗法道德上可以接受。与此同时，对迄今尚未被揭示的生命领域施加影响与控制是一种不祥之兆——至少对像我这样的人如此。它让我极为谨慎。”
不过，马丁·克莱因和斯坦菲尔德·罗杰斯所经历的这种情况显然不会再次发生。没有任何医学活动会经受首次基因疗法那样的仔细审查。
任何基因疗法实验的申请都必须遵循联邦政府的规定，并要接受有关机构的管理。
联邦政府的规定以及实验申请的审查者都有着很明确的原则：
●只有生命受到威胁或极度衰弱的疾病才可以使用体细胞基因疗法。病人必须没有别的选择余地。
●医生应该完全了解要治疗的那种疾病。他们应该能辨别出特定的基因缺陷，以及让人得病的生物化学反应过程。
●必须有足够的动物实验表明这种疗法是安全的，新的基因必须被存放在选定的细胞里并待在那里。基因制造的物质还应该保持适当的数量，以不对任何细胞造成损害。
●实验必须周密安排，这样即使结果不成功，科学家对失败原因也能有一个清楚的了解。无的放矢是不可以的。
对这项技术的有用的副产品——用胎儿DNA测试的办法进行产前诊断的控制即使存在，其数量也很少。反堕胎活动者害怕大规模胎儿遗传疾病甄别会不可避免地导致更大数量的堕胎。现在每年的堕胎总数已经达到150万，其中绝大多数是出于基因缺陷之外的原因。
科学家和医生对广泛进行产前诊断的潜力意见一致，但大多数人并不害怕因此而受到指责。诺贝尔奖得主、麻省理工学院怀特海德研究所所长、生物学家戴维·巴尔蒂莫尔警告说，社会很快将会作出很多选择。
“真正的问题是我们在多大程度上想要天生就有基因性疾病的孩子。”巴尔蒂莫尔说。
“在今后的几年内，我们将能识别出几乎所有的在子宫内就是有害基因的潜在接受者的胎儿，以便及早堕胎。”
巴尔蒂莫尔相信，除开那些反对堕胎的人的观点，“堕掉那些有基因损害的胎儿，而不是让他们出生，然后再努力对付他们的疾病，将更为廉价，更为有效，带来的痛苦和折磨也更少。”
巴尔蒂莫尔说，在不远的将来，也许只有那些对个人基因问题保持警觉的家庭才会从新实验中受益。
“但最终我们将能检查全部人口。因为人们将越来越想知道在他们有了一个孩子时他们的遗传情况。”
“例如，当我们发现基因是引起孢囊纤维化的原因时，就会想到检查所有的成人来看看他们是不是这种基因的携带者。随后，人们将想知道是否值得做羊膜穿刺术来检查他们的孩子。一旦我们有这些基因，那就只是我们愿花多少钱的问题了。获得基因是一个技术问题，不是一个理论问题。”
在伊利诺伊州，立法者对基因学家是否有能力进行一流的产前诊断深表怀疑。伊利诺伊州参众两院最近推翻了州长汤普森对一项议策的否决。该项议案认为：“任何人不得出售胎儿或用胎儿做试验……除非这种试验是为了治疗胎儿。”
这项法律特意申明，它“不是意在禁止体外受精”，即在实验室里让精子和卵子结合。
但是芝加哥大学的外科医生和分子学研究人员查尔斯·斯特罗姆认为，这项法案的真正影响将是“严重削弱在这个州进行基因研究的能力”。斯特罗姆是伊利诺伊基因学特别工作组主任，他受州政府委托负责“推动伊利诺伊州基因服务与研究的发展和宣传。”
斯特罗姆、妇女组织以及美国民权同盟都确信，这项新法律也许会禁止用一项新的（也是试验性的）被称为绒膜绒毛取样技术来进行产前诊断。
绒膜绒毛取样就是在怀孕的前10周内从母体抽出胎儿的一点基因物质。然后对这些物质进行广泛的DNA检查，一旦发现遗传疾病，妊娠的头3个月就可以堕胎。
“这是一部含糊得令人难以置信的法律，”斯特罗姆说，“什么是实验？绒膜绒毛取样就是一种实验程序，对胎儿无益。”
如果胎儿有缺陷，斯特罗姆问，可能的结果是不是堕胎呢？
“他们将其视为保障胎儿出生权的问题。我则把它看成州政府是否将干涉基因学家进行现代基因学研究的权利。”
这项议案的发起者之一、众议员约翰·奥康内尔（西斯普林斯民主党人）否认这是他的意图。实际上，奥康内尔说，他从未听说过绒膜绒毛取样技术。
奥康内尔说，当从反堕胎组织那里得知，其他州的医生谎称他们正用来进行实验的是体外受精胎儿，他便发起了这一提案。
奥康内尔说他不知道伊利诺伊州进行过这样的实验。不仅如此，他说他提出的议案不是为了干涉产前测试。
“在我的定义中产前诊断不是做试验，”奥康内尔说，“那是用来确认胎儿状况的手段。依照现行法律，母亲有权选择继续怀孕还是堕胎，把产前测试包含在‘实验’的名称下不是我的意图。”
美国民权同盟的律师正试图对这项新法律的合宪法性提出挑战。它对绒膜绒毛取样技术的影响仍有待决定。
迄今为止，所有关于基因疗法的讨论都牵涉到体细胞。不过，如果这项技术行之有效，将会有强大的动力把它推广到生殖细胞。
这样的一天也许会到来，到那时可以通过控制基因物质使致命的血液病患者能制造正常的血液。但由于治疗时针对制造血液的骨髓细胞，大概不会改变患者的精子或卵细胞基因。缺陷仍然可能传给下代。
应该停止用基因疗法来治病人吗？或者父母有权要求他们尚未出生的孩子免遭危险吗？
一种方法是通过带有生殖腺亲和性的基因传输系统来有重点地改变成人的生殖细胞。
另一种则是笼统的方法，同时改变所有的细胞。但做到这点唯一的办法是很早就着手——受精后立即开始，那时它还只是一小群胚细胞，大约四五个左右。被改变的细胞将继续正常分裂并最终变成携带这种细胞变化的婴儿。
加州杜阿尔特“希望之城”的著名基因学家戴维·康明斯说，至少对成年人来说，生殖细胞疗法只是一个“稻草人”。
“没有理由来进行这种尝试，”他说，“它只对那些有百分之百的危险怀上先天就有基因性疾病的孩子的人才行得通。”
“谁会冒这个风险呢？只有那些同是相同的隐性疾病的受害者的父母才会。”
这样的父母双方都有两个有缺陷的基因，两个人加起来就有四个。他们的孩子将不可能继承到一个健康的基因。
“但是何种隐性疾病让患者长大成人并想有孩子呢？”康明斯问，“很明显，是特别适度的那些隐性疾病。”
另一项为人关注的技术（即人类胚胎中的生殖细胞疗法）同样行不通，至少对病毒学家英德·弗马来说是这样：
“在体细胞移植中，我们要处理成千上万种相似的细胞。如果新基因偶然碰撞100个制造胰岛素的基因中的一个的话，其他99个仍然完好无损。但是设想一下我们偶然碰撞单细胞胚胎中的胰岛素基因会如何。如果破坏了那个细胞，由它产生的一切都会被破坏。”
而且，科学家们表示，以现有的手段，为考察新受精卵的状态而造成的最低限度的损伤都会彻底毁掉它。
将来的某一天也许只有很少的细胞就能构成胚胎，用外科手术就可以改变个人的基因。但是对弗马和其他人来说，这一天还很遥远。
作为一个有思想的人，弗马常常考虑这项使其成为基因疗法竞赛中的佼佼者的工作的讽刺意味。
“在当今有一百万儿童死于营养不良的日子里，它变成了一种不同的道德。我不得不说，作为一个来自印度的人，我不可能对这些问题完全无动于衷。印度的儿童死于缺水。在这里我们却正谈论骨髓疗法和其他稀奇古怪的事情。”
马克·拉佩说，在体细胞对生殖细胞的辩论中常常被忽视的是骨髓细胞也有影响生殖细胞的可能性。
“人们常常忘记骨髓不仅提供血液，而且还是组成许多器官系统的诸多传统细胞的来源地。有可能人工骨髓细胞会设法到达生殖细胞。”拉佩说。
在他看来，夫妻双方某一天选择生殖细胞方法来从家庭中消灭坏基因的想法没有什么实质性的错误：“体细胞和生殖细胞疗法都有危险。我所反对的是断然接受一种而反对另一种的不愿正视现实的态度。”
也许哺乳动物基因研究高手要数拉尔夫·布林斯特，一位非常文静的生物学家。他在费城宾夕法尼亚大学兽医学院工作。
布林斯特可以把人类基因放进动物体内并让基因正常工作。他是通过用比头发还细的中空玻璃针提取受精动物卵细胞并注射进人工基因来做到这一点的。然后他把卵细胞移植进新的母体内。
他的大部分显微注射是在老鼠身上做的。这项技术看上去就像是用电线杆打针，但布林斯特的老鼠卵细胞好像并不在乎。
在一个典型的实验中，在处理完卵细胞后，他把它们放在一个普通老鼠的子宫内，幼鼠21天后就出世了。幼鼠看起来很正常，但它们中的一部分会膨胀到正常体形的三倍。在它们身体的每一个细胞内，人类生长激素的基因大显身手。
这些“巨鼠”给布林斯特和他的搭档、华盛顿大学的理查德·帕尔米特带来了极大的科学声誉，他俩曾把新基因（其中一部分是人类基因）注射进老鼠、兔子、羊、牛、猪等成千上万只动物体内。
“显微注射在老鼠身上效果极好，”布林斯特说，“在其他物种中，我们只在猪身上做过足够的试验。如果要说生长的话，猪也长得极少。”
布林斯特坚持认为，这样的基因转移“在可以预见的将来对人类还不是合理的途径”。
“仅就技术基础而言我看不到它的用处——这些基因并非经常发挥作用，只1%到5%之间。这对动物研究已经足够了，但你不能提取100个人类卵细胞然后指望只有5个和基因一起存活下来。”
“不仅如此，对我来说鉴于过去的历史，人类非常不情愿损害自己的生殖细胞。两千年来人类一直知道健康动物与健康动物交配会产下更健康的后代，但人类却并未将其应用于自身。人类知道人工授精已经有40年了，但他并未用它来改变自己的任何个性。总体来说，人类比许多人所想象的要精明得多。”
不过，在动物身上各种可能性令人生畏，布林斯特如是说。
“你确实可以在试管中了解基因，也可以把它们带进细胞中来了解。”布林斯特说，“但只有通过把基因带进受精卵并使其受随着时间推移而出现的所有变化的影响，你才能知道人体的每一个细胞中基因如何发挥作用。”
“显微注射让我们学习基因如何被控制，以及如何让它们在各类器官中工作。通过掌握动物如何从受精卵细胞发育而来，我们就有了一个强有力的方法来了解癌症。”
有人怀疑癌症来源于一种还算可靠的基因莫名其妙地出现差错。
“现在我们有一种系统来把那种基因或者它的一小部分注入动物体内来观察癌症如何发展，”布林斯特说，“我相信有一天全世界的人都会受这种工作的影响。”
然而，布林斯特的工作极大地牵涉到杰里米·里夫金。实际上后者曾提起诉讼，要求联邦政府停止使用布林斯特的技术来进行快速生长的基因工程猪的试验。
“生命密码改变的问题带来了势不可挡的长期的社会争论，”里夫金坚持认为，“你不可能规避优生学问题。没有人提出纳粹德国的种族优生学建议。新的优生学是商业性的——我们需要健康的婴儿。所以对我们来说它不是诅咒，而是祝福。”
“而且，没有坏人牵扯进来。没有人试图强迫我们进入一个崭新的世界。我可以说，事实恰恰相反。这些科学家和医生正在努力提高世界的价值并为我们创造一个更加美好的世界。他们是我们的文化的反映。他们提供的正是我们所需要的。”
但里夫金问，我们真的知道什么是我们所需要的吗？我们建立了什么标准来判别完美与不完美的基因？
“另外，我们将托付哪个机构以最终的权威来裁定哪些基因应被设计保留，哪些基因被清除掉呢？”
里夫金说，每个动物饲养员都知道杂交活力的价值。
“我们每个人都携带有多达10种致病的隐性特征，这对提供人种的生存力必不可少，”里夫多断言，“如果我们为了短期利益而着手清除基因多样性，我们就会付出破坏人种的长期生存力的代价。我们变得更有效率。但也会变得更脆弱。保存隐性状是有益的。”
他说，镰状红细胞贫血是同样能保护黑人不得疟疾的一种隐性特征。如果出生在非洲，贫血比死亡更好。
专家预测医学搜集人类基因轮廓的能力也将令人激动。
通过计算机化信息机构，保险公司和雇主们正在暗中参与了解有关我们的性问题以及癫痫、心脏病和精神病的家族史的隐私。一大串基因缺点也可以轻易地输入计算机。
“如果你将在60岁时患早老性痴呆症，你工作的公司为什么还要推荐你做总裁呢？”里夫金说。
“当基因审查变得常见时，我们将会经历一场噩梦，”他预言，“它将重塑我们整个宪法权利的概念，重塑个人与文化之间的关系。”
里夫金的批评者们常常指责他的末日预言忽略了人们的常识和良好愿望。
诺贝尔奖得主保罗·伯格就是其中之一。他把里夫金称为“职业牛虻，存心想阻止基因工程的进步”。
里夫金对此回应道，他并非反对体细胞基因疗法，只是反对生殖细胞基因疗法：“不过，每当我试图提出这些问题来讨论时，奇怪的事就出现了。科学家们把我称为危言耸听者，因为他们不能做到X或Y或Z。他们说那只是科幻小说，忘了它吧。然而一个月后，技术提供了证据，我说现在让我们来争论吧。然后他们说：‘太晚了。你不可能把妖怪再放进瓶子中去。’从未有一个神奇的时刻我可以参加这场争论。我要么太早要么太晚。真不可思议。他们不跟我玩。”
最近，至少有一个先例可以让社会成员从热情高涨的大量基因甄别中学点什么。那次基因甄别是在70年代初由国会和许多州发动的，旨在对付镰状红细胞贫血症。
不少州要求黑人在结婚或入学前接受基因甄别。许多计划都未能保密，也没能教育人们认识到确实有这种病（占黑人的0.3%）和镰状红细胞特性的携带者（占黑人的8%到13%）之间关键性的差异。
携带者大体来说不会受隐性疾病的影响。只有当两个携带者有了孩子，那个孩子才有四分之一的可能性患镰状红细胞贫血症。
在黑人当中出现了极大的混乱和恐慌，既是因为疾病本身，又是为那些看来急于发现这种疾病并限制黑人生育的人们的动机。
尽管如此，每年仍有750个儿童继续一出生就患有这种灾难性的疾病。尽管基因甄别有着肮脏的历史，但自愿计划仍有扩大的可能。
它们的理由已被洛杉矶的奥拉·梅·亨特利雄辩地陈述过了，她的话传遍了基因研究界。亨特利有5个孩子，其中的3个患镰状红细胞贫血症。
“在我和我丈夫结婚时，我们从未听说过镰状红细胞贫血症，”她说，“没有试验来判定谁是镰状红细胞基因特性的携带者，也没有基因咨询。”
25年多时间里，亨特利看医生重复相同的程序、相同的药品、相同的让她的孩子们从悲惨生活中暂时缓解的许诺。
“变化极少，”她说，“现在的医疗技术是治疗症状，但在治疗病因方面却做得极少。”
亨特利对“那些希望削减基因工程研究经费、好心却往往没有好结果的科学家和政治家”非常气愤。
“对他们我想说：‘除非你曾经跟那些遭受痛苦的人有密切联系，或者你亲身经历了疼痛、中风、腿部溃疡，以及和镰状红细胞联系在一起的自尊降低、痛不欲生与渺茫的希望，否则就不要否认我有权决定我自己和我的孩子是否尝试那些程序。’”
“只要指导原则恰如其分，研究就应该继续下去。生活质量改善的可能性值得进行临床试验。”
（吴庆俊 译）
术 语 汇 释
羊膜穿刺术：一项在产前发现基因缺陷的技术。在怀孕的第16周期间从子宫中抽取液体。液体中含有在组织培养中成长数周的脱落的胚胎细胞。然后再进行分析。
基因性疾病携带者：指有一个有缺陷的基因伴随着正常基因的人。尽管有缺陷的基因的影响可能发现不了，这个基因却能被遗传给携带者的孩子。如果孩子同样从父母亲中的一方遗传相同的隐性基因，基因性疾病就会发生。
绒膜绒毛取样：一种产前诊断的新方法，可以早在怀孕的第9周就发现许多胚胎基因缺陷，比羊膜穿刺术要早许多周。
基因工程：为了基因过程的研究而改变基因物质，目的在于纠正缺陷或者制造荷尔蒙。
镰状红细胞贫血症：几乎专门影响黑人的严重血液病。它是由血红蛋白的组成成分之一β球蛋白的红血球畸变成镰状，阻塞血管，引起贫血、疼痛、腿部溃疡甚至死亡。
地中海贫血症：在意大利人、希腊人和其他有地中海血统的人中发现的慢性的、也常常是致命的贫血。
（吴庆俊 译）