01 内分泌、代谢的疾病和染色体异常的基础知识
内分泌系统疾病概述
内分泌系统是由内分泌腺和分解存在于某些组织器官中的内分泌细胞组成的一个体内信息传递系统，它与神经系统密切联系，相互配合，共同调节机体的各种功能活动，维持内环境相对稳定。
体内主要的内分泌腺有垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛、性腺、松果体和胸腺；散在于组织器官中的内分泌细胞比较广泛，如消化首黏膜、心、肾、肺、皮肤、胎盘等部位均存在于各种各样的内分泌细胞；此外，在中枢神经系统内，特别是下丘存在兼有内分泌功能的神经细胞。由内分泌腺或散在内分泌细胞所分泌的高效能的生物活性物质，经组织液或血液传递而发挥其调节作用。
调节身体功能的激素
激素它有调节身体功能、促进身体发育以及平衡代谢等多种作用。它由大脑视丘下部、脑垂体、甲状腺、甲状旁腺、胰腺、肾上腺等器官分泌，再通过血液运送到身体所需的各个部位。这个过程就叫内分泌。
食物转换成能量，在细胞中进行物质转换
我们每一天都会从食物中摄取营养，这些营养成分在体内被分解、吸收转化成能量，同时还会将转化过程中产生的废物排出体外。而身体在获得能量后会在细胞中利用这些能量进行物质转换。
这一系列的过程被称为新陈代谢。新陈代谢主要包括碳水化合物（葡萄糖）、蛋白质（氨基酸）、脂肪的代谢。而调节这个代谢过程的正是激素。
内分泌、代谢方面异常的早期发现对于治疗至关重要
内分泌、代谢先天性异常的孩子常会伴有智力障碍、运动功能发育迟缓的疾病。如果能够早期发现、及时治疗，能够在很大程度上减少疾病对孩子的影响。
染色体异常引起的疾病
受精卵分裂细胞时，细胞中的染色体如果出现数量不对或者染色体缺损等情况时，就会发生先天性染色体异常。
02 小儿糖尿病
胰岛素不足导致的血糖增加出现异常
发病原因
血液中葡萄糖含量过高
胰岛素这种激素出现异常，造成血液中葡萄糖（血糖）增加，胰腺的β细胞被破坏。主要致病原因是缺乏胰岛素。
症状表现
尿量增加、尿中含糖
孩子多表现为倦怠、口渴、多尿、尿糖等症状。经过2～3周症状突然恶化，出现酸血症、昏睡的现象。
治疗护理
注射胰岛素、饮食疗法
可以通过注射胰岛素的方法增加体内胰岛素的含量。病人需要在医院测定胰岛素含量，确定注射量，出院后需要长期注射，这时家人朋友的关怀对他们应该是最大的支持。
03 脑垂体性身材矮小
生长激素不足导致身高增长缓慢
发病原因
生长激素分泌异常导致身材矮小
这种疾病是由于脑垂体分泌的生长激素出现异常造成的身材矮小。表现为孩子的身高在2～3岁开始出现增长缓慢，到最后停止生长的现象。目前原因不明，很可能是由于脑瘤或遗传等原因造成。
症状表现
孩子到了发育期身高不增加
孩子表现为进入发育期身高却停止增长，身高明显比同龄孩子矮。如果不及时治疗，脑垂体分泌的其他激素受到影响，有可能会影响到孩子进入青春期的第二性征的发育。
治疗护理
注射含生长激素的制剂
可以给孩子注射含生长激素的药物补充身高增长所缺的生长激素。
04 性早熟
青春期第二性征过早出现在婴儿阶段
发病原因
刺激性腺发育的激素分泌过剩导致性早熟
这种疾病是由于脑垂体过早分泌刺激性腺发育的激素，使青春期第二性征发育提早。致病原因比较常见的为脑垂体出现异常或脑瘤。
症状表现
乳房发育、生长阴毛、初潮等
孩子提早进入青春期第二性征发育。女孩可见胸部开始发育、初潮。男孩则表现为生殖器发育、开始生长阴毛。身高也会迅速增长，但是结束的也会比较快，一般到成人期身高会普遍偏低。
治疗护理
根据症状可以使用药物治疗
根据孩子的症状，可以适当使用抑制激素分泌的药物。
因为这种疾病也有可能是因为脑肿瘤引起的，慎重起见还是应该带孩子去医院接受检查。
05 乳房提早发育
婴儿期就开始乳房发育
发病原因
激素分泌异常、乳房提早发育
这种疾病是刺激性腺发育的激素在婴儿期就开始分泌，造成女孩乳房提早发育。
症状表现
出生后数月，乳房就开始发育
这种疾病是女孩特有的，在出生数月后至3岁左右，乳房开始发育。但是这种发育一般不会像成年女性那样，而是在几年后恢复到正常状态。
治疗护理
注意观察无需治疗
如孩子无其他症状表现，无需治疗。这是成长过程中激素分泌暂时性失调的表现，经一段时间调整会自然恢复。如孩子同时开始生长阴毛，则有可能是性早熟，需到医院治疗。
06 呆小症
先天性甲状腺激素分泌不足所致
发病原因
促进发育的甲状腺激素分泌不足
和生长密切相关的甲状腺激素先天性出现异常，引起这种先天性甲状腺激素不足的疾病。这种疾病也叫先天性甲状腺功能低下，发病率约为1/50000。
症状表现
智力、语言、运动功能发育迟缓
孩子表现为先天性反应迟钝、坐立行走等运动功能不健全、智力低下等。同时还表现为身材矮小、眼神不正、皮肤水肿、脐疝等症状。
治疗护理
尽早治疗、缓解病情
通过新生儿检查一般可以发现发病原因，如果及早开始给孩子服用含甲状腺激素的药物，基本上可以使病情得到有效控制。
07 肾上腺皮质激素分
泌过剩
肾上腺皮质激素分泌异常引起的疾病
发病原因
肾上腺皮质激素先天性分泌异常
这是由于一部分酶先天性缺损，造成肾上腺皮质激素分泌异常引起的疾病。雄性激素分泌过剩导致孩子出现男性化特征型表现或出现体内盐分丧失，形成盐分丧失型表现。
症状表现
根据疾病类型外部性器官出现不同的异常
男性化特征型表现为女孩性器官出现男性化或者男孩提早进入青春期第二性征发育。盐分丧失型则表现为婴儿期腹泻、呕吐，造成体内盐分大量流失引发各种疾病。
治疗护理
使用类固醇类激素进行治疗
新生儿筛检一般可以早期发现发病原因。如果使用类固醇类激素进行治疗，症状基本可以得到改善，并且不会影响到孩子的发育。
08 肥胖症
过于肥胖、对日常生活造成影响
发病原因
皮下脂肪过剩
摄入体内的能量在高于身体消耗的能量时，这些过剩的能量就以脂肪的形式存储在体内，这样日积月累就形成了身体过于肥胖。肥胖常常也成为内分泌失调的原因。
症状表现
体重超过其年龄和身高的比例
孩子在婴儿期肥胖一般无需过分担心，但是如果在进入幼儿期还是很肥胖，应该引起家长警惕。
治疗护理
合理规划日常饮食，进行适当运动
孩子在1岁之前的肥胖基本上会自然恢复正常。如果在进入幼儿期后肥胖症状明显，就需要从饮食和运动上多加注意。
09 高脂血症
代谢异常造成血液中血脂含量过高
发病原因
胆固醇、三酰甘油增加
这种疾病是由于血液中的胆固醇、三酰甘油、磷脂等脂质含量出现异常增加造成的。
可以分为肥胖、糖尿病等原因引起的继发性高脂血症和遗传性脂质代谢异常引起的原发性高脂血症。孩子如果患有发病原因一般多是由于后者引起的。
症状表现
血液中脂肪含量增加
这种疾病表现为血液中脂肪含量大大超过正常水平。
如果任其发展多会引发动脉硬化、循环系统的疾病。
治疗护理
除了合理膳食、适当运动外，也可以适当采取药物治疗
为了预防动脉硬化以及其他一些常见疾病，患者要控制饱和脂肪酸、胆固醇含量较高的食物，适当运动，也可以同时服用一些有利于降低血脂的药物。
10 丙酮血性呕吐症（周期性呕吐症）
运动后次日出现呕吐、腹痛等症
发病原因
容易疲劳、出现呕吐
孩子容易疲劳、常呕吐并伴有腹痛现象。由于大量消耗体内能量，身体开始分解皮下脂肪，造成体内代谢物丙酮大量增加。
症状表现
呕吐、出现腹痛
孩子突然出现疲倦、食欲不振、反复呕吐的现象。
治疗护理
静养、缓解疲劳
关键是静养，消除疲劳。呕吐严重、脱水等症状可以输液缓解症状。
11 苯丙氨酸羟化酶缺陷症
体内由于缺乏酶引起的代谢异常
发病原因
苯丙氨酸积存在血液中
体内先天性缺乏一种分解苯丙氨酸的酶，造成苯丙氨酸积存在血液内，随着血液对大脑造成损害。
症状表现
如果不治疗，会发展成智力低下
孩子翻身、坐立都要比同龄孩子迟缓，并且出现痉挛现象。毛发呈红褐色。孩子可能会有智力障碍。
治疗护理
早期发现可以采取饮食疗法
新生儿检查可以发现发病原因。如果及时采取饮食上限制苯丙氨酸的摄入，孩子就能够像健康的孩子一样生活。
12 槭糖浆尿
氨基酸代谢异常、尿液有特殊的味道
发病原因
氨基酸代谢出现异常，对神经系统造成侵害
这种疾病是由于无法分解体内氨基酸类的亮氨酸、缬氨酸等，而对身体造成损害。
孩子在出生后不久就表现为痉挛、昏睡现象，并危及生命。
症状表现
孩子尿液、汗液有槭树糖浆味
孩子表现为出生后不久出现不愿意喝母乳、肌肉力量低下、痉挛、呕吐等现象，不久后陷入昏睡状态。尿液和汗液中有一种槭树糖浆的味道。
治疗护理
饮食疗法、给孩子喝特殊的牛奶
及早采取饮食治疗限制氨基酸的摄入可以有效控制病情发展。
13 半乳糖血症
先天性糖分代谢出现异常
发病原因
体内半乳糖蓄积引起异常
这是一种基因型遗传代谢缺陷的疾病，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖。因此，具有毒性的代谢产物积存在肝脏、肾脏中引起各种疾病。
症状表现
肝脏、肾脏出现异常、智力低下
孩子的肝脏、肾脏出现异常引起白内障、智力低下、肝硬化等疾病。
治疗护理
饮食中禁止乳糖摄入、同时进行药物治疗
新生儿检查可以在早期发现这种疾病。可以给孩子喂不含乳糖的牛奶、食品控制病情发展。同时也可以进行药物治疗。
14 唐氏综合征
先天性染色体异常引起的疾病
发病原因
先天性染色体多出一条
在遗传分裂时发生错误，导致细胞核含有额外一条染色体。
症状表现
运动功能和智力发育迟缓
孩子的运动功能和智力发育都很迟缓，两眼间的距离较宽，具有独特的面部、眼神等。
治疗护理
在孩子的成长发育过程中给他们更多的关爱和照顾
孩子在运动和智力方面有缺陷，这就更要求我们给他们更多的爱心和照顾，使他们能够和正常孩子一样享受到生活的美好。另外孩子患有的先天性心脏方面的疾病也应该及早治疗。
15 代谢异常引起的高同型半胱氨酸血症
体内由于缺乏酶引起的代谢异常
发病原因
高同型半胱氨酸积存在血液、尿液中引起的疾病
体内由于缺乏能够分解蛋氨酸的酶，而使蛋氨酸的代谢产物高。同型半胱氨酸积存在血液、尿液中对身体造成损害。
症状表现
智力障碍、眼部水晶体出现异常
孩子会表现出各种症状，比较明显的是到1～2岁时智力发育迟缓。
治疗护理
早期发现可以采取饮食疗法和药物治疗
新生儿检查可以早期发现这种疾病，可以给孩子食用少量蛋氨酸、同时添加胱氨酸的特殊牛奶食物。除了控制饮食，也可以通过药物治疗。维生素B6对这种疾病的治疗效果还是比较明显的。