（二）石破天惊的发现
2000年6月26日，美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯和塞莱拉公司的董事长兼首席科学家克莱格·文特尔联合宣布人类基因组工作草图绘制成功。2001年2月12日，六国科学家联合在学术期刊上发表人类基因组“工作框架图”及初步分析结果。2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。2004年10月，人类基因组完成图公布。
2005年3月，人类X 染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图。自宣布成功绘制人类基因组草图和公布人类基因组测序草图至今，对人类基因的研究又取得了一系列重大的发现：人类基因总数在3万个到3.5万个之间，低于原来估计数目的一半。
这说明人类在使用基因上比其他物种更为高效。
基因组中存在着基因密度较高的“热点”区域和大片不携带人类基因的“荒漠”区域。研究结果表明：基因密度在第17、19和22号染色体上最高，在X、Y、第4号和第18号染色体上密度较小。
大约1/3以上基因组包含重复序列，这些重复序列的作用有待进一步研究。
所有人都具有99.99%的相同基因，而且不同人种的人比同一人种的人在基因上更为相似，任何两个不同个体之间大约每1000个核苷酸序列中会有一个不同，这称为单核苷酸多态性（SNP），每个人都有自己的一套SNP，它对“个性”起着决定的作用。2006年11月，由美国科学家成功绘制基因复制过程中出现不同突变的复制变异（CNV）图，补充了先前得到的人类基因图谱。基因密码的差异不是0.01%，而是10%甚至12%！全球13个研究中心联合对大片段DNA的复制/消失差异现象进行研究发现，每个人体内都存在独一无二的DNA片段重复和缺失。DNA片段不同，CNV不同；DNA片段相同时，CNV也会因或缺失或重复的差异而不同。这些差异综合作用，使基因差异巨大且复杂。科学家们认为人类DNA复制数变异至少占了12%的基因。
（三）“生命周期表”的价值
人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义，它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。
首先，获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗能力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可以预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。
第二，破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。人体内真正发挥作用的是蛋白质，人类功能基因组学便是应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体特定序列的表达谱。有人将HGP 比作生命周期表，因为它不再是从研究个别基因着手，而是力求在细胞水平解决基因组问题，同时研究所有基因及其表达产物，以建立对生命现象的整体认识。目前，研究者已着手通过DNA芯片等新技术对基因的表达展开全面研究，也通过蛋白质芯片的制作，标准化双向蛋白质凝胶电泳、色谱、质谱等分析手段对人类可能存在的几十万种蛋白质或多肽的特征和功能进行研究。科学家预言，蛋白质组的研究将导致药物开发方面实质性的突破，以使人类真正攻克癌症等顽疾。
第三，人类基因组计划的研究，将会催生一系列新兴产业的问世。
三、上帝后悔了
（一）无法替代的自然之筛
有一则逸闻这样写道：一位遗传学家大笑着说，上帝创造人的那天就后悔了。因为人是第一个试图改变自己进化过程的生物。
的确，随着遗传学理论和技术的不断成功，基因决定论正在走近我们的生活。其实，基因的作用与人类的生活环境和方式密切相关，人类的进化史和全部文明史某种意义上来说就是克服遗传的单一作用带来局限的历史。
对于人类的进化和健康而言，基因是重要的但不是唯一的。基因的表现与外界环境的诱导密切相关。这就是基因型和表现型的不同。人们从父母处得到的是基因型，基因型和后天环境相结合，才是表现型。
心脏病猝发的危险在很大程度上取决于致病基因的存在。但是，心脏病又是高脂肪饮食的结果。资料显示，日裔移民习惯于美国的高脂肪饮食之后，其心脏病猝发要比它们回到日本去的亲属高一倍。近视与基因有关。
但成为近视眼的人，必须同时具备有近视的遗传基因型又必须有近距离阅读或者工作的后天环境经历。
步入21世纪，人类基因组学开启了治疗遗传病的序幕。对于某个个体的遗传病而言这是福音；对于人类进化而言，用遗传学的科学之筛代替自然之筛显然是一种高风险的行为。
（二）进化中的烦恼
进化不是简单过程，而是存在着进化、特化和退化现象同在的复杂状态。
进化，指一切生命形态发生、发展的演变过程。地球上的生命，从最原始的无细胞结构生物进化为有细胞结构的原核生物，从原核生物进化为真核单细胞生物，然后按照不同方向发展，出现了真菌界、植物界和动物界。
植物界从藻类到裸蕨植物再到蕨类植物、裸子植物，最后出现了被子植物。
动物界从原始鞭毛虫到多细胞动物，从原始多细胞动物到出现脊索动物，进而演化出高等脊索动物——脊椎动物。脊椎动物中的鱼类又演化到两栖类再到爬行类，从中分化出哺乳类和鸟类，哺乳类中的一支进一步发展为高等智慧生物，这就是人。
一般说来，人类在进化过程中获得的进步有如下表现：不同层次的形态结构的逐步复杂化和完善化；与此相应，生理功能也愈益专门化，效能亦逐步增高；从总体上看，遗传信息量随着进化而逐步增加；内环境调控的不断完善及对环境分析能力和反应方式的发展，加强了机体对外界环境的自主性，扩大了活动范围。
特化不同于全面的生物学的完善化，它是生物对某种环境条件的特异适应。这种进化方向有利于一个方面的发展却减少了其他方面的适应性。
当环境条件变化时，高度特化的生物类型往往由于不能适应而灭绝，如爱尔兰鹿，由于过分发达的角对生存弊多利少，以至终于灭绝。对寄生或固着生活方式的适应，也可使机体某些器官和生理功能趋向退化。如有一种深海寄生鱼，雄体寄生在雌体上，雄体消化器官退化，唯有精巢特别膨大，以保证种族繁衍。
人类在进化的同时，可能发生个体体能进化和人类整体生命质量某种程度上减缓甚至退化。
在文明时代，生产力的发展、科学的进步，使人类适应环境的能力得到了极大的增强。激烈的自然选择在现代科学面前变得缓和起来。这是文明的进步，同时也带来新的问题。导致人类体能退化的基本原因是：生活环境的改变和生态环境的改变。人类体能退化主要表现在：组织再生能力的退化，某些器官功能的退化，适应外界环境的能力的退化，抗病、自愈能力、免疫能力的退化，生殖能力的退化等等。
在人类早期，稍有缺陷的人就难以生存。现代医学却让有严重疾患的人存活、生儿育女，播散他们不健康的基因。
在未开发的种族，患色盲的人非常少，斐济岛中男性色盲比率在1%，而法国达到9%。越文明的国家色盲者越多，今后还会增加。更为严重的是，几乎全部遗传病都会出现类似情况。现代医学能成功地用手术方法治疗先天性畸形，让他们在外貌上和机能上接近正常人。畸形儿也有了和正常人一样结婚的机会，有害基因永传后世。
这种趋势对于人类的整体的生命质量和安全而言，是福是祸应不难判断。