（系统性原发性淀粉样变性）
病历摘要
患者男，70岁，因心悸、气短1年，加重伴双下肢水肿20d于1992年4月8日急诊入院。1991年3月开始出现心悸气短，心电图示心房颤动，疑有冠心病，内服消心痛症状无好转，气短逐渐加重，20d前出现双下肢水肿，食纳差，恶心呕吐为胃内容。大小便正常，5d来心悸、气短不能平卧。近3个月来体重下降15kg左右，乏力。曾于1991年初上消化道钡餐透视为食管裂孔疝。无高血压、心绞痛、肾脏病史。久居沈阳，无烟酒嗜好。家族史无类似疾病。
体格检查体温36.3℃，脉搏68次／min、呼吸26次／min，血压16.0/8.0kPa（120／60mmHg），意识清，皮肤无黄染，浅表淋巴结不肿大，两侧颈静脉怒张，两肺底湿性啰音。心界叩诊不大，心率100～108次／min，律绝对不齐，各瓣膜听诊区无杂音，腹部未见异常，双下肢凹陷性水肿，无其他异常发现。
辅助检查血、尿常规正常。肾功：BUN12.7mmol／L、Cr134.3mmol／L、血糖正常、血气分析正常。心肌酶谱：CKP73.9u／L、CK~MB19.6u／L、LDH372u／L。胸部X线片：心影明显增大，主动脉硬化。超声心动图：室壁运动减弱，心室向心肥厚，少量心包积液。心电图：心房颤动、低电压、左前分支阻滞伴STT改变，QRSV1～3呈QS、QR型。
初步诊断肥厚性心肌病，心力衰竭。
入院后给予西地兰、速尿、多巴胺、多巴酚酊胺静滴。症状不缓解，恶心呕吐频繁，血压下降、无尿、神志不清、发绀、心率慢，经去甲肾上腺素、新福林、阿拉明升压无效，于入院后1周心跳、呼吸停止死亡。
临床讨论
甲医师本例充血性心力衰竭诊断成立，病因分析：（1）急性心肌梗死：临床以心衰，为主要临床表现，心电图似前间壁心肌梗死图形，LDH升高。但心电图无STT演变，无心肌梗死酶谱曲线，无高血压、冠心病史，故不支持。（2）心包疾病：无感染史，无奇脉，超声心动图少量心包积液，临床主要表现心衰无心包填塞表现，均不符合心包疾病。（3）心肌病：扩张性心肌病不支持，病情发展迅速，心衰后1年死亡，超声心动图无大心脏、小出口、二、三尖瓣关闭不全表现。其次是肥厚性心肌病：很少因进行性心衰死亡，超声心动图是向心性肥厚，心脏无杂音，至少常见的一类型肥厚性心肌病根据不足。本病表现多脏器受损，进行性心力衰竭，有明显消化道症状，死亡前出现昏迷等临床表现，均不能用常见的冠心病、心肌病解释全部临床所见。是否为少见或特殊类型心肌病，临床无特征性表现。由于病情重，难于全面检查，心力衰竭病因未能确定。
乙医师本例不能除外冠心病。在心肌病中提出一种少见病供讨论，心脏淀粉样变，临床诊断困难。以下情况应想到本病的可能性：（1）年龄70岁以上病人患心肌病时，这些病人的淀粉样沉着物的主要损害是心脏及血管。（2）50岁以上病人出现心肌病并有下述表现之一者：①心电图QRS低电压；②心电图提示心肌梗死，但无胸痛病史者；③内科治疗无效的顽固性心衰；④血液动力学表现为缩窄性心包炎者。（3）有淀粉样变性病家族史者，发病年龄较轻。（4）有可引起继发性淀粉样变的疾病存在。本病例有部分相似之处。
丙医师本例诊断有一定困难：（1）高龄易患多种疾病，使症状体征不典型。本例诊断冠心病、心肌病并存可能性大，文献报告二者并存占30％左右。老年心房颤动病因冠心病占50％～60％，而老年心力衰竭冠心病是常见原因占31％～48％。老年心肌病30％可出现病理Q波和心房颤动。但肥厚性梗阻性心肌病V1、2导联多有高大R波，这一点病例没反应出来。（2）病情进展快、短期死亡原因考虑房颤、心排量低、加重心衰不易纠正，体重下降、肺部病变恶性病变机会大，加速病情恶化。
病理讨论
丁医师尸检主要所见：心脏重580g，心房壁硬度似硬化的主动脉壁，心肌硬，各剖面心肌厚度：右室1.1cm、左室1.4cm、左室后壁1.4cm、室间隔前上1.3cm、中部1.2cm，冠状动脉无狭窄，各瓣膜均正常。左心耳质硬，剖开见固体物充填。肺：左肺220g、右肺460g，双肺尖部纤维化，双肺实质可触及0.5～1.0cm纤维化硬块，双气管正常。肝重930g。左肾110g、右肾160g。
镜下改变：心肌细胞大片萎缩消失，由大量片状均质粉染物代替，其间无细胞成分，部分纤维化，残存心肌细胞呈小岛状，散布于粉染物之间。小冠动静脉管壁中膜及外膜均有同样粉染物沉积，管腔向心性规则性缩小，冠状动脉主要分支无改变。肺内动静脉管壁及部分肺泡壁均有片状粉染物沉积，呈尿毒症肺炎改变。肾小球血管丛之间质血管淤血、纤维化，肾入球动脉、肾间质及部分动脉管壁有粉染物沉积。消化道黏膜层淤血、萎缩、肌层内大片状、团状粉染物沉积，平滑肌细胞片状消失。上述粉染物经刚果红染色阳性，偏振光具双色折光性，证实为淀粉样物。病理诊断：系统性原发性淀粉样变性，主要累及心脏、肺、消化道及全身小血管。
戊医师病理分析，淀粉样变病是少见的代谢性疾病，较多见于中老年人，由于淀粉样物质沉着于血管壁及组织中，可产生多种病变和症状，主要累及心、肾、脾、胃肠、肌肉和皮肤等。病人大多数死于心肾功能衰竭和继发感染。分型：（1）原发性或原因不明；（2）继发性；（3）混合型；（4）局限性或肿块型。发病机理：组织中沉着的物质经电镜、化学及免疫学分析已确认，不是淀粉，而是两种蛋白质。一种是浆细胞分泌的免疫球蛋白，另一种为非免疫性蛋白质A，沉积于毛细血管和小动脉壁，以后逐渐扩展到细胞间，随年龄增长而增多，渐渐压迫组织，引起脏器功能障碍，组织萎缩、损坏等病变。1型累及间叶组织，主要沉积于平滑肌、横纹肌、结缔组织和血管壁；2型为肾、肝、脾及肾上腺等器官为好发部位；3型为1、2型的混合；4型在皮肤、眼、下泌尿道、呼吸道、心脏和淋巴结等处形成局限性肿块。淀粉样蛋白质在结晶紫、刚果红和硫代黄素T染色确认，在偏光镜下，呈淡绿色双折射的细环状物质，提供诊断。
己医师从本例少见病的诊治和尸检所见，提示内科医生，必须反复推敲，全面思考，在分析诊断时应多作鉴别诊断，从常见病到稀有病都要细致而全面思索，才能做出及时而正确的诊断。本例的周身淀粉样变疾病，心力衰竭表现是全身疾病的部分改变。应当承认此例临床确诊困难，但也要认识到淀粉样变病、临床有特征性表现，并不是临床不能诊断，仅是病理诊断的疾病。下面谈谈淀粉样变病的临床诊断：（1）充血性心力衰竭表现：淀粉样改变影响心脏收缩与舒张功能，沉积物的压迫使肌纤维萎缩，心脏瓣膜的浸润引起狭窄与关闭不全，压迫冠状动脉引起心肌缺血，肺血管受累，右心负荷加重；（2）多脏器受累：肾脏受累最常见，可出现尿异常，肾功不全，水肿；（3）神经系统受累：反复脑出血、末梢神经病、痴呆、舌巨大、言语模糊；（4）皮硬化症：丘疹状、湿疹状淀粉样蛋白沉着，局部和周身淋巴结大；（5）胃肠道被侵犯：腹痛、溃疡、严重呕吐、呕血、便血、肝脾肿大；（6）心电图：QRS低电压，但无高电压者。左心室肥厚多见；（7）超声心动图：非对称性室间隔肥厚占38％，心脏瓣膜肥厚占45％，以主动脉瓣交界部病变明显，二、三尖瓣叶广泛受累，但瓣膜活动不受影响。强烈的超声反射光点，2～5mm直径，颗粒状或点状回声占55％，位于间隔及游离壁心肌回声密度增强。本例两次超声检查均未见此表现，只有心室肥厚提示肥厚性心肌病表现。本病需与先天性心脏病、肥厚性心肌病鉴别，国外报告54例心脏淀粉样变尸检中，11例死前诊断为肥厚性心肌病，尤其是家族性淀粉样变。
心内膜心肌活检确定诊断，日本报告从心肌任何部位取材，1个标本阳性率为80％，2～3个标本则100％阳性率。直肠、肝、肾、骨髓均可检出，阳性率达90％以上。
最近报告心肌核素显像有助于淀粉样变的诊断。
淀粉样变病多见于40岁以上患者，非选择性尸检中发病率1％以下，多发性骨髓瘤病人的淀粉样变性占15％左右。本病预后较差，但与病因有关，慢性炎症病因尚有治疗成功报告。轻症可存活10～20年，当出现心力衰竭时70％病例在1年内死亡。
庚医师本病例少见，讨论较深入，淀粉样变病的诊断，目前报告应用心肌核素扫描观察受累心肌功能的变化，用锝99m焦磷酸盐标记物灌注显像可以诊断心脏淀粉样变病。广泛的此标记物可提示淀粉样变，对诊断是有价值的。当然与心内膜心肌活检结合诊断更有必要。有关淀粉样变病的治疗，首先强调病因治疗，另外可用秋水仙碱治疗。
（沈阳军区总医院佟铭等）