2）多囊卵巢综合征（PC0S）：是导致雄激素过多性持续无排卵的主要原因。对PC0S的诊断主要是依靠临床，实验室检查主要用来排除其他引起高雄激素血症的原因。明显升高的睾酮和脱氢表雄酮水平可提示分泌雄激素的肿瘤（卵巢源性或肾源性）。17-羟黄体酮水平可用来帮助诊断成人发病的先天性肾上腺增生。库欣病很少见，因此，患者只需当有典型症状和体征时才进行检测（比如嗅纹、水牛背、明显的向心性肥胖、易碰伤、高血压、近端肌无力）。有过高的循环雌激素的PC0S患者子宫内膜癌的风险提高了3倍。而有胰岛素抵抗者糖尿病的风险增高了2~5倍，应当考虑做糖耐量试验。PC0S的诊断目前国内学者推荐采纳2003年鹿特丹会议修订的诊断标准：①稀发排卵或无排卵。②高雄激素的临床和（或）生物化学征象。③PC0S超声提示卵巢体积≧10ml，和（或）同一个切面上直径2~9mm的卵泡数≧12个。排除其他高雄激素疾病（如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤等）以上三项中具备两项即可诊断。PC0S治疗的目的除纠正多毛、痤疮、建立规律的月经周期、达到怀孕的目的之外，更重要的是减少发展为子宫内膜癌、乳腺癌、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病等。最基本的治疗就是通过控制饮食和运动来减肥。良好的饮食习惯和运动应该保持直至减到正常体重。减轻5%"10%体重对于内脏脂肪的代谢转换、降低雄激素水平、改善多毛、恢复正常月经周期及减少胰岛素抵抗是非常重要的。这需要几个月的治疗才能看到疗效。月经可在体重减轻的过程中通过给予孕激素恢复（甲羟黄体酮每日10mg，连续5d；每3个月，或使用醋酸环丙氯地黄体酮的C0CP，或用螺内酯的衍生物屈螺酮），这样可以防止内膜增生过厚和异常增生的危险。胰岛素增敏剂，如二甲双胍可以减少胰岛素抵抗和促进排卵功能。临床上雄激素过多症多考虑美容方面的治疗，也有人发现使用局部脱毛剂可以改善不美观的毛发。如果生育年龄自发的排卵不能恢复，通常使用氯米芬（或联合二甲双胍），促排卵治疗仍没有成功。最后通过IVF技术可能得到好的结果，但是增加了卵巢刺激过度综合征的危险性。
（二）原发性闭经
原发性闭经的病因根据有无第二性征来划分。如果有第二性征发育，应当先排除妊娠。不推荐常规的放射检查。有许多方法可用来诊断原发性闭经，如果有疑似系统性疾病，应进行实验室检查以及放射性检查以确诊。
在这里就以促性腺激素的水平来分类。
1.高促性腺激素性原发性闭经[FSH≧20U/L和（或）LH！40U/L]第二性征不发育和发育不良，无子宫或者子宫异常的患者，应该查染色体。
（1）46，XY通常诊断为雄激素不敏感综合征（患者表现为女性，腹腔镜检查或剖腹检查仅见一条纤维结缔组织组成的条索状性腺）。如果有睾丸，需要切除，因为青春期后可能会有恶性肿瘤的危险。
（2）46，XX腹腔镜检查或者剖腹探查。如卵巢较正常小，活检存在众多始基卵泡，但窦卵泡少有，常诊断为卵巢抵抗综合征；如仅见一条结缔组织组成的条索状性腺，通常诊断米勒管发育不全，其病因被认为可能抗米勒激素的胚胎性激活导致女性生殖道畸形。患者可能出现：如果在始基子宫里有内膜组织有周期性腹痛、经间痛或乳房胀痛。阴道缺如或缩短以及有异常的成人子宫；如卵巢正常就是成熟卵泡较少，则可能是卵巢早衰，一般这样的患者较少。
（3）多X染色体，称多X综合征，又称超雌。患者身高一般正常，但是智力障碍严重，X染色体越多者，智力障碍越重，部分患者可出现精神症状发作。
上述治疗采用雌、孕激素周期序贯疗法，以及手术人造阴道。
（4）45，X0称为Tumer综合征，因为性腺为条索状，结缔组织而无卵泡，故又称先天性卵巢发育不全。它也存在多种嵌合体。由于患者的生长发育以及各器官发育都存在异常。所以治疗的目的为促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防止骨质疏松等。对于促进身高治疗存在争议。①用运性激素在骨骺愈合前，增加身高。以往曾用苯丙酸诺龙25mg肌肉注射，两周一次，疗程为3~6个月；停药半年骨骺未愈合可重复治疗，但是疗效不肯定。近年用雌、雄联合治疗获得较好的疗效，但是它的疗效还需要继续观察。促进身高后用雌激素替代疗法，促进乳房和生殖器发育，如有内膜者可能有月经来潮，以小剂量达到有效为度。②用生长激素促进身高，一般在5岁开始，所需剂量较大。促进生长效果的好坏取决于开始治疗的骨龄。性激素替代治疗应在12岁后开始。当患者>14岁，年生长速度<2.5cm，宜停止用生长激素，而用雌激素诱导青春发育。应用生长激素治疗2周，应测血凡、T小TSH，因患者如伴有潜在性甲状腺功能不全，应用生长激素后，会使乃、几下降，如不补充甲状腺素会影响生长激素疗效。
（5）代谢性疾病中的半乳糖血症。是一种常染色体隐性遗传病。该疾病患者的原始性腺中仅有极少数的卵原细胞，是由于半乳糖代谢的毒性作用抑制生殖细胞向生殖嵴迁移的结果。临床上容易出现卵巢早衰的表现。
2、正常促性腺激素性闭经
关键在于检查是否有流出道阻塞，如先天性宫颈、阴道、处女膜闭锁、阴道横膈等畸形，造成的流出道阻塞。根据患者对于性生活和生育的要求进行相关的矫正手术。如果没有阻塞，可通过超声了解子宫的情况，对于没有子宫或者只有始基子宫，通常诊断苗勒管发育不全或者发育异常。有正常子宫的则可按照继发性闭经鉴别诊断和治疗。
低促性腺素功能减退症（FSH≦5IU/L或LH≦5IU/L）。
（1）Kallmann综合征。使单一性促性腺激素释放激素缺乏继而性腺功能减退，同时伴有嗅觉丧失或减退一种疾病。GnRH兴奋实验反应低下或无反应。一般第二性征不发育或发育差，内外生殖器就为幼稚型。治疗常用雌孕激素终身替代治疗，可有撤药性出血，希望生育者可行促排卵或试管婴儿，嗅觉减退无特殊治疗方法。
（2）原发性垂体单一性促性腺激素缺乏症。本症是指垂体其他功能均正常，仅促性腺激素分泌功能低下的疾病。可能是LH或FSH分子中的a亚单位或受体异常所致。病因未明。主要症状为原发闭经，性腺及性器官和性征不发育，FSH和LH及雌激素水平低下。卵巢内有较多始基和初级卵泡，骨骺愈合延迟，性染色体正常，46，XX。用外源性促性腺激素治疗可促使卵泡发育和排卵。可采用促性腺激素脉冲法和各种超排卵方案。对无生育要求者可给雌孕激素周期序贯疗法。
另外，根据有无第二性征可作出以下分类。
1）有第二性征：如果患者有正常的第二性征，包括阴毛，那么医师应做MRI或子宫输卵管造影以确定有没有子宫。15%的原发性闭经由米勒管发育不全[先天型阴道缺如以及子宫发育异常（通常为始基子宫）]引起。其病因被认为可能有抗米勒激素的胚胎性激活导致女性生殖道畸形。患者的症状可能有：如果在始基子宫里有内膜组织有周期性腹痛、经间痛或乳房胀痛。阴道缺如或缩短以及有异常的成人子宫可以确定为米勒管发育不全。如果患者表现为女性可做染色体核型分析来确诊。
如果患者有正常的子宫，应当考虑阴道闭塞。处女膜孔闭塞或阴道横膈可导致先天性流出道闭塞，典型表现为由于血液淤积在子宫和阴道里导致的周期性腹痛。如果流出道通畅，医师应当进行类似诊断继发性闭经的方法进行诊断。
2）无第二性征：对于无第二性征的闭经患者的诊断应当建立在实验室检查和染色体核型分析上。低促性腺素性性腺功能减退性闭经的最常见的原因是先天性生长和青春发育延迟。那么详细的家族史可以帮助检查病因，因为这常常是家族性的。低促性腺素性性腺功能减退性闭经所导致的青春和发育延迟与小丘脑或垂体功能衰竭所致无差别。如果有生长和青春发育延迟应当严密监视。Kallmann综合，常有嗅觉丧失，也能导致低促性腺素性腺功能减退。高促性腺素性腺功能减退症（高FSH和LH）的原发性闭经患者是由于性腺发育不全或卵巢早衰所致。Tunner综合征（染色体核型为45，XO）是导致女性性腺发育不全的最常见的原因。典型的体征包括蹼颈、乳距增宽以及身材矮小。大约25%的Tunner综合征患者是嵌合体。这些患者常有正常的表型。其他导致纯性腺发育不全的罕见的原因可以是染色体为46，XY或XX。
§§§第三节原发性痛经
痛经（dysmenorrhea）指月经来潮时出现小腹痉拏性疼痛，是妇女常见的一种症状。根据痛经出现的时间将其分为原发性和继发性两种。原发性痛经指的是从月经初潮时即出现痛经症状并在以后每次来潮时均出现反复疼痛；继发性痛经是指在女性初潮后一段时间再出现痛经的情况，常并发于子宫内膜异位症。
一、病因
原发性痛经的发生主要与经期子宫内膜合成和释放的前列腺素增加有关，同时也受精神神经因素影响，精神过度紧张、敏感、劳累、受寒、生活习惯突然改变、健康状态不良等，也可以引起子宫的痉挛性收缩，导致痛经。子宫内膜整块剥脱，排出不畅引起的痉挛性收缩而导致的痛经，称膜样痛经。二、临床表现从初潮开始每次月经来潮即感小腹坠胀与痉挛性疼痛，严重者伴恶心、呕吐、肛门坠胀，疼痛可放射至后背部与大腿内侧，经量增加后疼痛方能缓解。妇科检查常无异常发现。
（一）一般治疗
进行体育锻炼，增强体质。平日注意生活规律，劳逸结合，适当营养及充足睡眠。重视月经生理的宣传教育，通过解释说服，消除患者恐惧、焦虑及精神负担。加强经期卫生，避免剧烈运动、过度劳累和防止受寒。
（二）抑制排卵
如患者愿意控制生育，则口服避孕片（复方炔诺酮片或复方甲地黄体酮片）为治疗原发性痛经的首选药物。应用口服避孕药物，90%以上症状可获得缓解，可能由于内膜生长受到抑制，月经量减少，PG量降到正常水平以下导致子宫活性减弱。治疗可试服3~4个周期，如疗效满意，可继续服用；如症状改善不明显，可适当加用PGs合成抑制剂。由于要在整个月经周期用药，而发生效应仅在周期末1~2d，除非需要同时避孕，一般不受患者欢迎。
（三）前列腺素合成抑制剂（PGSI）
对不愿避孕的患者，则宜选择PCSI，它抑制内膜的PGs合成，显著降低子宫收缩的振幅和频度，但不影响垂体一卵巢轴功能，也不会发生像口服避孕药那样的代谢性不良反应，只要在疼痛发作前开始服用，持续2"3d即可，为其最大优点。但须试用一个阶段，来确定每个人疗效最满意的药物种类及最适宜的剂量。试用调整阶段有时可长达半年。
常用的PGSI按其化学结构可分为如下。①吲哚吲唑类：如吲哚美辛、苄达明（benzyrin）：25ms，日服3~6次或50ms，一日3次。②灭酸类：甲芬那酸，商品名朴湿痛（ponstan），初次剂量500ms，以后250ms，6~8h1次，氯芬那酸，商品名抗炎灵，氟芬那酸，初次剂量400mg，以后200mg，6~8h1次。③苯丙酸衍生物：对异丁苯丙酸，通用名布洛芬（ibuprofen），400巾III，日4次，甲氧萘丙酸钠盐，通用名萘普生（naproxen），首次剂量500ms，以后250ms，6~8h1次。④保泰松类：保泰松或羟基保泰松，首次剂量200mg，以后100mg，6~8h1次。
上述4类药物都能很快吸收，在月经来潮的头48h内服用即可，但因月经来潮时间常有差异，一般宜在月经的前3天给药，以保证疗效，缓解率在70%左右。如将上述药物更换使用，有效率可达90%，有消化道溃疡及对上述药物过敏者禁忌。不良反应较轻微，多数均能耐受。其中只有吲哚美辛肠道反应发生率较高，还可发生头晕、疲乏虚弱感、头痛等症状，以致中途停药者甚多。灭酸类或苯丙酸衍生物一类药物，尤其萘普生作用持续时间长，其钠盐在血中迅速达到高值，因而发生作用快，不良反应也小，为目前临床最多选用之药物。
PGSI用量较大时，偶尔出现较严重不良反应，故应注意，必要时停止用药。已知不良反应有如下几点。①胃肠道症状：消化不良、胃灼痛、恶心、腹痛、便秘、呕吐、腹泻及由于消化道出血所致的黑粪症。②中枢神经症状：头痛、头昏、晕眩、视力模糊、听力障碍、烦躁、抑郁、倦怠及嗜睡。③其他症状：皮疹、水肿、支气管痉挛、液体潴留、肝肾功能损害（转氨酶升高、黄疸、蛋白尿、血尿）。
（四）β受体兴奋剂
通过兴奋肌细胞膜上β受体，活化腺苷酸环化酶，转而提高细胞内cAMP含量。一方面促进肌质网膜蛋白磷酸化，加强Ca2+的结合；另一方面抑制肌凝蛋白轻链激酶活性，导致子宫肌松弛，痛经得到迅速缓解，但同时有增快心率、升高血压之不良反应。