人类基因组计划旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。
人类基因组DNA序列分布于22条常染色体和2条性染色体上，目前人们已掌握其信息储存与表达规律的基因，只占其中的一小部分。对人类基因组的研究，并不是为了单纯地积累数据，而是为了揭示大量数据中所蕴藏的内在规律，从而更好地认识和保护生命体。由于载有基因的染色体不能直接用来测序，人类基因组计划的战略构想是将人类的整个基因组一步步由粗到细地进行有序的划分，最后得到可用于测序的重叠度最小的连续克隆系，将基因组分解成为较易操作的小的结构区域的过程称为作图。人类基因组计划把“作图”定为测序的前提，目的是保证人类整个基因组的完整性，为以后的继续研究做好准备。
由来与进展
人类基因组计划最初是由美国生物学家，诺贝尔奖获得者杜尔贝科于1986年在美国《科学》杂志上发表的一篇文章中提出的，主要目标是测出人类基因组DNA长达3×109碱基对的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息。经过约3年的讨论，美国政府于1990年10月正式启动了这项将耗资30亿美元、为时15年的计划，预期在2005年完成人类基因组全部序列的测定。这一计划还包括对一生活费列模式生物体基因组的全测序，如大肠杆菌，酵母，拟南芥、线虫、果蝇和小鼠等，因为对这些处于生物演化不同阶段的生物体的研究是认识人类基因结构与功能不可缺少的。1993年年美国国立卫生研究院和能源部修改了其五年计划的指标；1994年遗传图谱传图的五年计划提前完成；1995年人第3、11、12和22号染色体的中等精度的图谱公布；人第16、19号染色体的高分辨率物理图谱分别完成。该计划自实施以来，很快受到国际科学界的重视，英国、日本、法国、德国的科学家先后加盟，然后扩展成国际性合作计划。1996年举行了国际合作的人类基因组大规模测序战略会议。1997年美国国立卫生研究院成立国家人类基因组研究所(NHGRI)。1998年美国国立卫生研究院与能源部提出新的五年计划(1998～2003年)，人类DNA测序是其重中之重，旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序，其间，将在2001年底前产生人类基因组序列的工作草图。
1999年7月，在中国科学家的积极申请之下，中国科学院遗传研究所人类基因组中心在国际人类基因组组织注册成功，负责测定全部序列的1%。中国成为该计划的第六个参与国，唯一的发展中国家。1999年12月国际基因组计划联合小组宣布，已完整译出人第22号染色体的遗传密码，人类首次完成人体染色体基因完整序列的测定。2000年4月美国塞莱拉(Celera)基因研究公司宣布，该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。但不少欧美科学对此表示质疑，因为该公司的研究没有提供有关基因序列的长度和完整性的可靠数据。2000年5月，德国与日本科学家合作完成了人第21号染色体的基因测序工作，该项成果可以揭开早老性痴呆症、躁狂抑郁症状等疾病的成病机理。在六国16个测序中心的1100多名科学家、计算机专家和技术人员的通力合作下，终于在5月提前完成了人类基因组的工作草图。
2000年6月26日是人类科技史上一个令人难忘的日子，参加者人类基因组计划研究，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家同时向世界宣布人类基因组工作草图已基本完成，已给制出人体97%的基因组，基中85%的基因组序列得到了精确测定，包含了人体约30亿个碱基对的正确排序。这一重大成就立刻受到全世界的瞩目，各国均给予了高度评价，人们认为人类基因组计划是继曼哈顿原子计划，阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义，人类基因组工作草图的完成是该计划实施的一个里程碑，标志着人类在研究自身的过程中迈出其不意关键的一步。有人将此成就与伽利略的天文发现相媲美，有人认为它的意义远远大于抗生素的发明。
我国的研究工作
我国人类基因组的研究工作，在国家自然科学基金委员会的支持下，于1994年启动以后又得到了国家高技术发展计划(863)和国家自然科学基金的重点支持，以及中国科学院和北京、上海等市政府的支持，1998年疾病基因组等研究被列入国家重点基础研究规划(973)的第一批项目之中；中国南方基因中心在上海成立。翌年，北方人类基因组中心和中国科学院人类基因组中心先后在京成立。1999年9月中国加入国际人类基因组计划，并仅用半年多的时间，于2000年4月提前完成了人第3号染色体短臂上3000万个碱基对的工作草图，从而在这一科学丰碑上自豪地刻下中国人的名字。我国通过参与这一计划，改变了国际人类基因组研究的格局，能够分享这一计划历时10年积累的全部成果、数据和技术，建立起了我们自己的大规模测序的全套技术及科技队伍，为我国今后的生物资源基因组研究及参与国际生物产业竞争奠定了基础。
现在，我国已建立起一整套较完整的基因组研究体系，在基因多样性领域，建立了多民族人群的DNA样品库，对中国南、北30个民族或人群的遗传关系进行了研究，并与世界其他人群进行了比较。疾病基因的研究也取得了可喜的进展，克隆了遗传性高频耳聋的致病基因，定位了若干单基因疾病的染色体位点。在白血病和某些实体肿瘤相关基因的结构，功能研究方面也取得重大突破，已获得EST(表达序列标签)10多万条，克隆了1000条以上新基因的全长cDNA，在模式生物体基因组的全测序方面我国也做了出色的工作，开展了中国生物数据库的建设。
尽管我国在人类基因在人类基因组研究方面取得了一系列令人惊喜的成就，但科学家们指出，我国现有的基因组研究队伍的总体状况，特别是在资金与技术设备方面与发达国家相比，仍存在着相当大的差距。要使我国从基因资源大国转变为基因研究大国，扭转目前面临的生物资源流失的局面，还要付出更大的努力。
人类基因组计划的意义
人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义，它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。
首先，获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。
第二，破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。人体内真正发挥作用的是蛋白质，人类功能基因组学便是应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体特定序列的表达谱。有人将HGP比作生命周期表，因为它不再是从研究个别基因着手，而是力求在细胞水平解决基因组问题，同时研究所有基因及其表达产物，以建立对生命现象的整体认识。目前，研究者已着手通过DNA芯片等新技术对基因的表达展开全面研究，也通过蛋白质芯片的制作，标准化双向蛋白质凝胶电泳、色谱、质谱等分析手段对人类可能存在的几十万种蛋白质或多肽的特征和功能进行研究。科学家预言，蛋白质组的研究将导致药物开发方面实质性的突破，以使人类真正攻克癌症等顽疾。最后，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。
随着人类基因组大规模测序工作接近尾声，生命科学进入了后基因组时代，亦称功能基因组学时代。它以揭示基因组的功能及调控机制为目标，其核心科学问题主要包括：基因组的多样性，基因组的表达调控与蛋白产物的功能，以及模式生物基因组研究等。它的研究将为人们深入理解人类基因组遗传语言的逻辑构架，基因结构与功能的关系，个体发育、生长、衰老和死亡机理，神经活动和脑功能表现机理，细胞增殖，分化和凋亡机理，信息传递和作用机理，疾病发生、发展的基因及基因后(如病机理、病理过程)机理以及各种生命科学问题提供共同的科学基础功能基因组研究成果不仅具有巨大的科学意义，而且有着十分光明，广泛的应用前景，在医疗卫生方面，研究成果可用于医药的发现和开发；致病基因或疾病易感基因的鉴定和克隆，可用于全新原理的诊断、治疗和预防方法的设计；医生将能够根据患者的个人遗传构成，进行更加个人化的药物疗法；科学家们在人体器官和组织“重造”以及修复方面将取得巨大进步；以基因组成果为基础的基因组工业，将带动一批高新技术产业向新的领域开拓。在农业、畜牧业方面，可用新的方式对动植物疾病进行诊断和处治，改善它们的品质，提高产量，在纺织业，废物控制和环境治理整顿，都将发挥重要作用。