本病主要表现为癫痫、智力低下及皮肤异常。
（1）癫痫：有80％～90％的结节性硬化症的病人有癫痫发作。在婴儿时期常表现为婴儿痉挛症样发作，较大儿童可表现为复杂部分性发作或其他部分性发作。有时表现为兰诺克斯综合征，其发作形式就更为复杂，可以是肌阵挛、失张力发作、强直发作或不典型失神发作，也可能某一两种发作同时表现。
（2）智力低下：大约60％的病儿有智力低下，其程度轻重不等。智力低下常和癫痫同时并存，但不是绝对的，部分病儿只有癫痫发作而智力正常。
（3）皮肤异常：为一些白色斑块，在躯干的任何部位都可能见到，90％的病儿在出生时皮肤上就可见到色素脱失斑，发生在头部的色素脱失斑部位上的头发亦变白。色素脱失斑可呈椭圆形、桉树叶形或其他形状，长1厘米至数厘米，数目多少不等。正常人有时也可见到1～2块色素脱失斑，无临床意义，不必紧张。
结节性硬化症的病儿皮肤上还有一种特殊表现，这种特殊表现有诊断意义，即面部“血管纤维瘤”（以往称为“皮脂腺瘤”，实际上并不是皮脂腺，而是由血管和结缔组织所组成）。
血管纤维瘤是一些突出于皮肤的圆形小结节或形状不规则的斑块，颜色暗红或与皮肤色泽相差不多，散布在鼻附近的面颊部，嘴唇下方也可见到。血管纤维瘤大小不等，约0．1～0．4厘米，有时可融合成1～2厘米的斑块。出生时常见不到，4～10岁逐渐增多。
年龄较大的病儿有时皮肤还可见到“鲨鱼皮样斑”，微微隆起于皮肤，边界不太规则，表面粗糙，似橘皮状，面积大小不等，常见于背部或躯干两侧，不痛不痒不脱屑。
（4）其他异常：结节性硬化症临床表现多种多样，除皮肤病变外，还可波及眼、脑、心脏、肾脏等器官。
脑肿瘤也是本病常见的表现之一，其数目多少不等，常发生在侧脑室前角，且有钙化趋势，做CT检查很容易被发现。
如癫痫是由脑肿瘤引起，可以手术切除肿瘤。
眼底检查常可见视网膜病变，可见到桑椹状的星形细胞瘤或斑块状错构瘤。
当怀疑本病时还应检查肾脏有无肿瘤，部分病儿心脏可见有横纹肌瘤。
对本病的治疗主要是控制癫痫发作，当肿瘤引起压迫症状时可手术切除。
二十五、神经纤维瘤病与癫痫的关系
神经纤维瘤病是神经皮肤综合征里最常见的一种，发病率大约为1／3000。是常染色体显性遗传，外显率变异较大。本病合并癫痫不如结节性硬化症多见。癫痫发作形式可以是部分性发作或全身性发作。
皮肤的咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时就可以见到，是一些浅棕色斑，就如同咖啡里加了牛奶的颜色，大小不等，形状不一，不高出皮肤，不痒，不脱屑。除手掌、足底和头皮外，其他部位的皮肤都可能见到。咖啡牛奶斑在10岁以内可逐渐长大、增多。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，若有6块以上直径大于5毫米的咖啡牛奶斑则有诊断价值。
还有些小孩在腋窝下或躯体其他部位见到一些直径1～3毫米似雀斑的浅棕色斑，数目较多，聚集成一片，称为腋窝雀斑，也有诊断价值。
皮肤上有时还可见到神经纤维瘤。婴幼儿时期往往见不到，青春期以后明显增加，是一些隆起于皮肤的结节，有时有一个短短的蒂，颜色呈粉红色或与皮肤的色泽一致。数目多少不等，多见于躯干部位。
神经纤维瘤还可以生长在其他部位如脑、脊髓或神经干的部位，在这些部位容易出现神经症状。
本病有时在骨骼系统也有异常表现，如先天性骨发育不良、骨皮质变薄、钙化不全或病理骨折。
上面介绍的情况属神经纤维瘤病I型。神经纤维瘤病Ⅱ型主要表现为一侧或双侧的听神经瘤，此型在小儿不太多见。
当肿瘤压迫神经系统或出现其他症状时，可行手术切除，放射治疗无效。合并癫痫时用抗癫痫药物治疗。
二十六、面部血管瘤与癫痫的关系
有的小孩初生时面部就可见到一块血管痣，也许这是一般的血管痣，但也许就是“脑面血管瘤”的表现，因此家长不可掉以轻心。
脑面血管瘤病以往又称为“脑三叉神经血管瘤病”。它除了一侧面部有血管痣外，在同侧软脑膜上也有血管瘤。常伴有癫痫发作及智力低下，有时还合并有青光眼。
面部的血管痣可以呈浅红或深红色，颜色鲜艳，和周围皮肤界限清楚，不隆起于皮肤，按压可稍退色。血管痣往往只在一侧面部的眼窝部、前额部或面颊部。也有一些病儿为双侧面部血管痣，甚至身体其他部位也有血管痣，这种病儿的病情往往比较重。
神经系统的症状有些病儿在出生后1～2年内并不出现，2～3岁后才出现。表现为惊厥发作，且往往是面部血管痣对侧的肢体出现惊厥，有时也可表现为全身性发作。当一侧肢体抽搐后，往往出现短暂的瘫痪，有时病儿则表现为持续性轻度偏瘫。若是一侧软脑膜血管瘤的病儿，有72％会出现惊厥，若是双侧受累的病儿，有93％会出现惊厥。惊厥开始往往是限局性运动发作或强直阵挛发作，大儿童常见复杂部分性发作；个别病儿表现为婴儿痉挛、肌阵挛或失张力发作。
本病大约有一半病儿有智力受损，损害程度轻重不等，双侧脑病变的有90％以上病儿智力受损。癫痫难控制的病儿智力受影响较大，偶尔有惊厥者智力影响较小。
本病大约有40％的病儿合并有青光眼，且常与面部血管痣同侧。面部大面积血管痣的病儿合并青光眼的机会较大。
青光眼可在出生时出现，也可在出生后数年才被发现，双侧面部血管痣的病儿往往出现双侧青光眼。假如一个小儿在眼周围有血管痣，应每年随访检查是否发生青光眼。
仅凭面部血管痣不能诊断本病。以往确诊需靠头颅X线检查，当见到轨道状的脑回钙化影才可确诊。但在小婴儿疾病早期不常见到钙化影（钙质沉积需经过一段岁月才能表现）。自应用CT以来，即可发现早期病变而明确诊断。
对伴有癫痫发作的病儿可应用抗癫痫药物，对癫痫顽固反复发作药物不能控制的病儿，可行胼胝体离断术或大脑半球切除术。有时也可行肿瘤部分切除术，对青光眼应给予治疗。
二十七、色素失调症与癫痫的关系
色素失调症是一种皮肤色素异常的病，大约有1／3病人有神经系统症状，如有癫痫、智力低下等。此种病以女孩多见。
皮肤色素异常的情况在出生时就能发现，即正常的皮肤上有异常的色素增生，表现为各种形状的色素沉着，呈线条状、斑片状、旋涡状，还可以像大理石花纹的形状。颜色深浅不等，可以呈淡褐色、灰褐色或黑色，有时就像没有洗净的污渍。异常色素多出现在四肢及躯干，其分布区域和神经分布无关，且感觉无异常，汗腺无破坏，不脱屑，不痛不痒。部分病儿随年龄增长，异常色素增生的部分可逐渐变浅最后消失，也有部分病儿的异常色素始终不消失。
本病还有一种类型是在出生后不久皮肤反复出现囊泡，囊泡破溃后再次出现，一批接着一批，此时皮肤还没有色素沉着。如将囊泡液体抽出检验，并没有细菌，而是大量嗜酸细胞。囊泡断断续续出现数周到数月后，囊泡原来部位的皮肤变得又厚又硬比较粗糙。再经过几个月，增厚的皮肤部位变平，遗有色素沉着，呈现各种花纹。
本病还常常伴有指甲发育不良、毛囊萎缩、脱发。
本病常同时有智力低下、小头及癫痫。癫痫发作形式多样，可表现为肌阵挛、失张力、不典型失神，有时为强直－阵挛发作。
大约有一半病儿除皮肤及神经系统异常外，还合并有其他异常，如白内障、角膜混浊、视神经萎缩、出牙迟缓或牙发育不良等。
目前对本病还没有特异性治疗。病儿处在疱疹阶段时可用一些保护性油膏及抗生素预防感染。伴有癫痫时病儿需长期用抗癫痫药来控制发作。
二十八、个别癫痫病儿为什么会有特殊气味
在医院癫痫门诊，偶尔能遇到个别的病儿身上散发一种特殊的气味。家长如发现病儿有这种情况要特别注意是不是患有先天性代谢病。
这种病儿的癫痫发作是由于代谢异常所引起，其所具有的特殊气味往往是由于氨基酸或有机酸代谢异常所造成的。
比如正常情况下人体内某种氨基酸代谢过程需经过由甲变乙，由乙变丙，由丙再变为丁这几个步骤，最后排出体外（实际情况比这复杂得多）。可是当代谢出现障碍，由丙变丁这个步骤不能进行或完成得不好，而由乙变丙的过程却没有障碍，这样丙就会在体内堆积起来，越堆越多，这些异常代谢物在体内增多后由尿和汗液排出，就会发出一种特殊气味。
患枫糖尿症的病儿其尿有枫糖气味，似糖烧焦的气味。还有一些少见的代谢病各有其不同的特殊气味，如异戊酸血症有干酪或汗脚气味，高蛋氨酸血症有煮白菜味或腐败的发霉气味，苯丙酮尿症的尿有一种发霉的气味或鼠尿味。其中苯丙酮尿症比其他几种病常见。
苯丙酮尿症发病率为1／1．5万～1／1．8万。主要由于酶的缺陷，使苯丙氨酸正常代谢途径受阻，不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量积存，引起一系列表现。本病患儿刚出生时一般情况还好，到4个月左右就可出现表情呆滞，智力发育明显落后。大约30％的病儿有癫痫发作，可表现为婴儿痉挛症或其他发作形式。
病儿的体格发育及面容大致正常，但皮肤颜色因缺乏色素而变浅（变白），头发也逐渐变成淡黄色，虹膜色素减少呈黄棕色（“黑眼球”呈棕黄色）。此外，病儿的皮肤还容易出现湿疹。但本病最典型的特殊是尿及汗有特殊的发霉味，似老鼠尿气味。
前面已谈到本病的主要问题是苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸是一种氨基酸，几乎所有蛋白质类食物都含有苯丙氨酸。牛、羊、猪、鸡、鸭、鱼、蛋、牛奶、豆类、花生中都有，米、面中稍微少一点，人乳中含量最少，但100克中也含有41毫克。
目前还没有一种药物或方法去改变苯丙氨酸的代谢过程，但可以设法从食物中尽量减少苯丙氨酸的摄入量。可是苯丙氨酸存在于所有的天然蛋白质中，而蛋白质是人生长发育所必需吃的食物，不能因有苯丙氨酸而不吃蛋白质。为了解决这个矛盾，近年来已研究对一些乳制品进行处理，即在加工时将其中的苯丙氨酸尽量去掉，而保留其他蛋白质的成分。病儿吃这种乳制品既可以得到生长所需要的蛋白质，又可以不吃或少吃进苯丙氨酸，以使病情得到控制，但病儿在吃这种乳制品时需要同时补充足够的蔬菜、水果、脂肪、糖、各种维生素及矿物质。随着年龄增大，苯丙氨酸及其代谢产物对脑子的损害危险期已过，因此这种乳制品就不需要长期吃下去了。有人主张4、5岁以后就可以停用，有人主张8岁时再停用。
二十九、梦游与癫痫的关系
民间流传着不少关于梦游的故事，往往越传越离奇。其实梦游在儿童时期并不太少见。有人调查过，在5～15岁的小儿中，大约15％曾经有过一次梦游。
梦游大多在入睡后1～3小时发生，孩子突然坐起来，睁开眼，但目光呆滞，意识恍惚。有时不下地，两手摸索一番然后倒下继续入睡；有时则下床活动，动作笨拙，可以做一些简单的动作，如穿衣、穿鞋（不一定会系鞋带）、开抽屉、搬椅子等等，但动作的质量不高。下地行走时摇摇晃晃，但能避开面前的物体，也能开门，此时假如有人和他谈话，他可以回答一些含糊不清的单音节。整个梦游过程5～30分钟，然后回床入睡，醒来后对梦游的情况回忆不起来。梦游的次数有多有少，有时几天或几十天出现一次，也有一夜出现几次的。
有时在癫痫的病人中也可能出现梦游的情况，这种梦游是癫痫的症状之一，往往发生在复杂部分性发作的癫痫。这种癫痫除可能发生梦游外，常常还有其他精神症状，各种幻觉、错觉及情感异常，有时还可以有一些单调的、无意义的重复的动作，临床称为自动症。
鉴别梦游是否与癫痫有关可做脑电图检查，最好能进行睡眠脑电图检查。梦游的癫痫病儿脑电图常可记录到痫样放电，而单纯梦游者脑电图无痫样放电。
对梦游病儿的治疗主要是要做好防护，避免在发作时造成外伤，如睡前将门窗关好，搬走室内的危险物品。发作过频的也可在睡前服用安定。若为癫痫引起的梦游，则须用抗癫痫药物，首选药物为卡马西平。