1985年奥地利遗传学家孟德尔首先提出基因的概念。美国遗传学家摩尔根在这基础上创立了基因学说。近来人们才比较精确地研究基因如何控制和决定生物的遗传与变异。
细胞核的染色体主要的物质成分是脱氧核糖核酸和蛋白质，而DNA占90%以上。DNA是储存、复制和传递遗传信息的主要物质基础。DNA分子就是通常所说的基因。
在个体发育中，一定的基因在一定的条件下控制着一定的代谢过程，从而体现在一定的遗传特性和特征的表现上。因而人和生物的亲代能够繁殖出与自己性状类似的子代。
基因固然决定生物的遗传性状，但是环境也能引起基因的突变。比如，意大利撒丁岛的例子。几百年来，这个岛上有的学生每年春天来临时，总要感到头晕、恶心和发困，过了一段时间就又健康无事了。等到第二年的2月，他们又要重新犯病。撒丁岛上的居民患这种病的多达35%，严重患者还死于尿血。美国专家经过十来年的研究才找到了答案。这种病叫溶血症，是遗传病。患者大都是男性。往往只在春天发病，是因为他们吸入了蚕豆科植物的花粉而触发了这种病。这可以比喻为，遗传缺陷像一支枪，而某种环境因素等于开动了扳机。由于医生劝告当地居民在春季避免接触蚕豆，撒丁岛的溶血症发病率也随之大大下降。
越来越多的科学家指出，遗传和环境是相互影响的，基因决定遗传和变异潜在的可能性范围，环境则从中进行选择。如基因可以决定一个人能长到1.8米或1.88米高，但是真正决定最后生长变异的是饮食、卫生条件和身心健康状况。
在正常情况下，基因是稳定的，DNA分子在细胞核内按双螺旋结构排列。它的碱基都有一定的配对规律。但是，基因也具有巨大变异的潜力，能通过突变而改变。迄今为止，已查出2735种可能由基因改变引起的基因病。可能由于染色体的数量、排列变化或断裂、移位引起的染色体病有300种之多。如婴儿的半乳糖血症系由致死基因造成。患这种病的婴儿如果喂不含乳糖的乳品，能够正常生活。如果喂普通乳汁，则会使基因突变而死亡。
许多科学家强调，环境能破坏基因遗传的稳定性。如高温、过度辐射、化学物质、病毒等引起的物理、化学和生物因素都能造成遗传密码的改变，导致自发流产、畸胎，先天性缺陷、遗传瘤等各种可怕的疾病。近年来研究资料统计，大约有90%的癌症与环境因素有关。如果能从空气、水、工作环境、食物、药物、消费品和废品中消除一切致癌因素的话，世界上癌症患者将能减少1/4或1/5.
化学致癌物质有1000多种，在我们生活和工作环境中经常接触到的不下一二百种。如我国太行山南段，是食道癌的高发地区之一，这是由于当地饮用水和粮食中钼含量低，而硝酸盐、亚硝酸盐含量高所致。在临床观察中发现，在吸烟男子的尿中含有能使细胞变质的物质。吸烟孕妇也易导致早产或死胎。
对基因的研究有着无限广阔的前景，人类如果能完全破译遗传密码，对DNA了解更多，人们就会有可能找出由于基因变异而造成的病因，改变严重影响人口优生的环境，控制癌症的发生，甚至改变密码排列，消除千百种遗传病。