单纯地把性理解为享受快感的过程或者繁衍后代的方式都是片面的。性交是自然生育的必经过程，但避孕措施的发展似乎逐渐切断了性服务于生育的因果关系，而更加强调科学地享受性带来的快感。我们可以认为，性与生育，两者在对立和统一中是相辅相成的。本章从避孕、受孕和遗传3个方面剖析性与生育之间的复杂关系。
4.1避孕
随着人们生活质量的提高，性在生殖方面的意义已不仅仅是为了繁衍后代，人们在性享乐方面的要求正在逐步提高。为了在享受性生活带来快感的同时，避免发生非计划妊娠，人们在控制生殖方面投入的方法和措施也越来越多。
避孕方法有暂时性措施和永久性措施之分。前者包括药物避孕、工具避孕、安全期避孕等，其作用均为使精子与卵子不能相遇。后者包括输卵管、输精管结扎术与粘堵剂注入输卵管、输精管等，其作用都是阻止精子与卵子的结合。总的来说，避孕机理为以下4种：
（1）抑制精子和卵细胞的产生；
（2）改变女性生殖道内环境，不利于精子获能和生存；
（3）阻止精子和卵子结合；
（4）改变子宫内环境，不利于孕卵着床。
4.1.1暂时性避孕
（一）药物避孕
女性口服避孕药简称OC，是一种安全、有效、廉价、可逆的避孕方法之一。避孕药的主要成分为甾体类激素（雌激素与孕激素）。避孕机理包括以下4种。
（1）抑制排卵由于避孕药物含有雌、孕激素，且以孕激素为主，影响女性体内某些激素的分泌、合成与释放，从而使卵泡的发育受到抑制或障碍。各种避孕药的配伍和剂量不同，则服药时间长短不同，其影响也不同。
（2）影响子宫内膜雌、孕激素使子宫内膜的正常周期发生改变，不宜孕卵着床。
（3）改变宫颈黏液避孕药物中的孕激素可改变宫颈黏液的化学和物理性能，使精子不易穿透，阻碍了精子进入宫腔。
（4）影响输卵管上皮在雌孕激素持续作用下，使其黏液的正常分泌活动发生变化，从而影响精子的运行，降低胚胎着床的成功率。
国内常见的避孕药通常可分为短效口服避孕药、长效口服避孕药、长效避孕针、速效避孕药、缓释系统避孕药、外用避孕药等。
1.短效口服避孕药
又可分为复方短效口服避孕药和三相短效口服避孕药。
（1）复方短效口服避孕药由雌激素和孕激素配伍而成。其避孕的应用有效率可高达99.3%。我国常用的为口服避孕片1号和2号。药物剂型有：糖衣片，药包含于糖衣内；纸型片，药附于可溶性纸片上；滴丸，药释入明胶中，然后滴凝成丸，服用后在肠道内缓慢释放，可减少副反应。
服法及注意事项自月经周期的第5天起，每天晚上服1片，连续服用22天后停药，不能漏服，如果当天晚上忘记服药，则在第二天早上补服一片，当天晚上仍照常服1片。一般停药后2～4天就会出现撤药性出血，即为月经来潮。服用药物的当月可达到避孕效果。下一月的避孕也是自月经周期的第5天开始，方法同前。如果停药7天仍未见月经来潮，则开始服用下个周期的药，若再次撤药后仍未见出血，应停药检查原因，排除妊娠后，改用其他避孕措施，必要时应就医治疗。
药物副反应①类早孕反应。由于雌激素对胃黏膜的刺激，可引起头晕、乏力、食欲不振、呕吐等。轻者无须处理，数天后症状自行减轻或消失；重者应询医就诊。②月经的改变。服用避孕药后，女性月经一般变得规则、经期缩短、经血量减少、痛经症状减轻或消失，但若发生闭经或突破性出血应寻找原因，予以治疗。③体重增加。部分女性会出现体重增加的现象，这可能与药物影响机体物质合成代谢，导致水钠潴留有关，停药后可自行恢复。④色素沉着。少数妇女的颜面部可出现淡褐色的色素沉着，如妊娠斑，停药后多数可自然消退。
长期服用国产避孕药者，为了避免药物的影响，一般在停药6个月后再受孕为妥，这不会影响日后的生育及子代的发育。长期服用避孕药并不会增加乳腺癌的发病率，相反对子宫内膜癌、卵巢癌有一定的预防作用，也不会增加生殖器官恶性肿瘤的发生率；对机体代谢的影响也是暂时的，停药后可自行恢复；因此长期服用复方短效避孕药是安全的。
（2）三相短效口服避孕药简称三相片，其配方合理，避孕效果可靠，能够较好的控制月经周期。其闭经与突破性出血的发生率明显低于复方短效口服避孕药，且头晕、恶心、呕吐等的副作用也较少。
服法及注意事项三相片是将1个周期服药天数分成3个阶段，每天1片，共21天。具体的用法为：①1～6天为第一相，服用浅黄色的药片；②7～11天为第二相，服用白色药片；③12～21天为第三相，服用棕色药片。第一个周期自月经周期的第1天开始服用，从第2个周期后改为自月经周期的第3天开始服用。若停止服用药物7天后仍无撤退性出血，则从停药后的第8天开始服用下个周期的药物。
2.长效口服避孕药
口服后药物很快在消化道内被吸收，然后贮入脂肪中慢慢释放，并在血中维持高浓度，每月服用1次，即可达到避孕1个月的目的，减免了服药的繁琐。
服法及注意事项首次服药在月经周期的第5天，此时开始服第1片，第10天服第2片；以后每月在月经周期的第5天服用1片即可。如果打算停用长效口服避孕药，则必须在服用最后一次避孕药后，于月经周期的第5天开始服用短效口服避孕药3个月，以此来过渡，以防体内雌激素积蓄，致使停药后2～3个月内出现月经失调。
3.长效避孕针
每月肌注1次，有效率可达98%。
服法及注意事项首次注射者应在月经周期的第5天和第12天各肌注一次，以后于月经周期的第10～12天肌注1次即可，通常在用药后的第12～16天月经来潮。注药前须将针剂摇匀、做深部肌肉注射、抽净、注净，以免影响避孕效果。个别人可能会出现过敏反应，须观察15分钟无异常后方可离去。
药物副反应针剂药物注射后，不直接被胃肠道吸收，所以胃肠道反应较少，但通常在用药的前3个月，女性可出现月经周期不规则或经量多的现象。如果出现了这种情况，可对症处理，也可用雌激素或短效避孕药调整。
4.速效避孕药
适用于夫妻两地分居，短期探亲时使用，故又称为探亲避孕药。这是我国研制开发的一种避孕药，其优点是月经周期的任何一天开始服用都有效，使用时间不受月经周期的限制。其种类可有：探亲避孕药片、18甲基炔诺酮、探亲片1号、53号避孕药、甲醚抗孕丸等，其服用方法略有差别。
服法及注意事项
（1）探亲避孕药片即炔诺酮。在性生活的当晚及以后每晚口服1片，若超过14天，则应服用1号或2号短效避孕药至探亲结束。停药后7天内月经来潮，经量基本不变。
（2）18甲基炔诺酮于性生活前1～2天开始服用，基本服法同炔诺酮。
（3）探亲片1号于性生活前8小时服用1片，当天晚上再服用1片，以后每天晚上服1片，直至探亲结束次晨加服1片。
（4）53号避孕药又称为事后探亲片。于性交后立即服1片，次日晨加服1片，不需要连续用药。但此药的副反应发生率较高，多用于意外性生活的紧急补救措施。
（5）甲醚抗孕丸探亲当天中午含服1丸，以后在每次性交后服1丸。
5.缓释系统避孕药
将避孕药物放于缓释系统中，使药物在体内每日缓慢地定量释放，能维持较长时间。这样一来，药效能维持较长时间，又可免除一次性大剂量服药的副作用，从而达到有效、长效、安全、简便的效果。缓释药物是目前国内外最为关注的药物发展方向之一。
（1）皮下埋植避孕在月经周期的第七天内在上臂内侧做皮下扇形插入，避孕有效时间为5年，有效率可高达99%以上。主要的副反应为不规则少量阴道流血。服药期间禁用使肝酶活性增加的药物，如，巴比妥、利福平等，以免影响避孕效果。
（2）缓释避孕药阴道环月经干净后放入阴道后穹隆或套于宫颈上，使用时限为1年，有效避孕率可高达97.3%。但突破性出血的发病率高。
（3）皮下注射微球及微囊这种微球与微囊缓释制剂，以生物降解物质作为载体，注射到体内后，到期自然吸收，勿需取出。但常出现经期延长和经量增多的副反应。
（4）透明贴剂避孕这是由美国研制开发的一种局部应用的避孕药。每个周期使用3块有效期为7天的贴剂，每月用药3周，停药1周，效果同口服避孕药。
6.外用避孕药
此类药物是通过杀灭精子或改变精子的功能以达到避孕的目的。于性生活前5分钟将药膜揉团，放于阴道深处，其溶解后方可性交。有效避孕率可高达95%以上。少量女性会感到轻微的阴道灼痛，但一般对局部无损伤。
（二）工具避孕
工具避孕主要是指使用阴茎套、阴道隔膜、宫内节育器等，以达到避孕的目的。
（1）阴茎套又称避孕套（Condom）是一种男性常用的避孕工具，它由优质乳胶薄膜制成。性交时套在阴茎上，使精液流入套内，避免进入阴道，从而达到避孕的效果。此外避孕套对某些性病也具有一定的防御作用。
阴茎套太大，容易滑落而导致避孕的失败；阴茎套太小，性交中容易破裂，而且会有不适感。因此，男子要根据阴茎勃起后的粗细程度，选用合适的阴茎套，一般多用中号。阴茎套在使用前应检察是否有裂孔，如若漏气则不能使用，而且在使用时应先将阴茎套前端小囊里的空气挤出，然后套在阴茎上，待排精后，阴茎尚未完全松软之前，捏住套口，将阴茎和阴茎套一起抽出，以防精液外溢。
（2）阴道隔膜为女用避孕套，又称为避孕帽或子宫帽。隔膜放入阴道后，可将阴道分割成两部分，宫颈在隔膜的上方，精液被阻挡在隔膜下方，使精子不能进入宫腔，从而达到避孕的目的。打算配戴者在排尿后进行妇科检查，在妇科医生的指导下，选择合适的隔膜，并学会正确的取戴方式。
（3）宫内节育器是一种安全、有效、经济、简便的可逆性节育方法，目前已成为我国育龄妇女的主要避孕措施之一。大致可分为惰性宫内节育器和活性宫内节育器两大类。其主要的避孕原理是子宫内膜长期受到异物的刺激引起无菌性炎症反应，阻碍受精卵的着床；或是节育器所释放的孕酮引起子宫内膜腺体萎缩和间质蜕膜化，也不利于受精卵着床。少数女性可出现出血，腰酸腹胀等反应，或是发生感染，节育器嵌顿，节育器异位等并发症。
（三）安全期避孕
安全期避孕又称为自然避孕，是指避开易孕期性交而不用其他药具避孕的方法。成熟卵子自卵巢排出后可存活1～2天，而受精能力最强的时间是排卵后24小时。精子进入女性生殖道可存活2～3天。月经周期一向规则的女性，其排卵期是下次月经来潮的前14天。因此，排卵前后4～5天内为易孕期，其余时间不易受孕，则视为安全期。但这个安全期并非绝对安全，因为排卵日期受各种因素的影响可能提前也可能拖后，因此单靠推算安全期来避孕并不可靠。
此外，还可根据基础体温的测定来推断安全期。基础体温持续升高，3昼夜后即为安全期。
4.1.2永久性避孕
永久性避孕即绝育，绝育的主要方法为：输卵管、输精管结扎术与黏堵剂注入输卵管、输精管。两种方法都使输卵管或输精管不通，达到精子与卵子不能相遇的目的。手术途径有经腹和经阴囊两种。绝育术适用于夫妇已有子女，且双方要求绝育者或是患有某些疾病不利生育者。在此不做过多介绍。
4.1.3避孕失败后的补救措施
这里所说避孕失败主要是针对暂时性的避孕措施而言的。其补救措施主要有口服紧急避孕药、早期妊娠终止和中期引产等。
1.口服紧急避孕药
紧急避孕药是在无保护性生活后，或觉察到避孕措施失败（避孕套破裂、滑落、漏服避孕药等）后采用的一种“紧急避孕”措施，从而起到预防非意愿妊娠发生的效果。性生活超过72小时后再服用紧急避孕药往往起不到避孕的效果。
紧急避孕药主要有两种。①米非司酮片，商品名为“弗乃尔”，其优点是在性事后72小时内只需服用一片，避孕效果在99%以上。“息隐”、“含珠停”也为米非司酮类药物，也可作为紧急事后避孕药。其服法是，性生活后内服一片（25mg），一日2次，连服2天，共100mg，第三天上午口服米索0.4mg（2片）。②左炔诺孕酮片，商品名为“毓婷”、“安婷”，其特点是在性事后72小时内服用两片，间隔期为12小时，即性生活后口服一片，12小时后再加服一片，避孕效果达98%以上。患者在服药后可能出现轻度恶心及点滴出血，服药后可能使下次月经提前或延期，预期一个月。如果月经未来，应及时做检查，以排除妊娠及宫外孕的可能。
关于紧急避孕药物，还有几点需要注意。①药物紧急避孕只能对本次性生活起作用，且一个月经周期中只能服药一次。本周期服药之后进行性生活时，仍应采取其他可靠的避孕措施。②紧急避孕药，是在用常规避孕方法失败之后而采取的一种紧急的避孕措施，就是用很大量的药物来抑制卵巢的功能，抑制排卵，产生一个比较好的避孕效果，因此紧急避孕药只能说偶尔的、万一失败了才采取的方法，如果要作为一个常规的方法，反复口服这种避孕药，会干扰女性卵巢功能。在此，我们再次强调，反复口服这种紧急避孕药，从理论上讲对卵巢功能会有很大的干扰，因此不能多吃，也绝对不能作为常规避孕方法反复使用。③紧急避孕失败而妊娠者，新生儿畸形发生率高，必须终止妊娠。最后，我们要提醒大家的是，紧急避孕应在医生指导下进行。
2.早期妊娠终止
早期妊娠终止是指中断12周以内的妊娠，也称为早期人工流产，人工流产虽然对节育起到了一定的作用，但只能作为避孕失败的一种补救措施。目前的人工流产术可分为3种：早早孕终止术（适用于终止6周以内的妊娠）、吸刮术（适用于终止10周以内的妊娠）、钳刮术（适用于终止11～14周内的妊娠）。人工流产虽然是一种相对较安全的小型手术，但是在非直视下完成，因此有可能发生一系列的并发症，如：子宫穿孔、术后出血、术后感染、漏吸或空吸、吸宫不全、羊水栓塞、人流综合反应、远期并发症等。刮宫术容易造成子宫内膜的损伤，如果消毒不严格，还可能导致医源性感染，引起慢性盆腔炎和不孕症等。女性因人工流产患上这些妇科炎症后，均可出现下腹部不适、性交疼痛等一系列症状，从而影响夫妻双方的性体验，久而久之，可造成性生活不和谐。尤其当女方在进行人工流产时经历了疼痛的不良体验，认为性交是造成自己身心痛苦的根源，日后对性交会产生害怕和躲避。如果，她们还得不到丈夫的体贴和理解，时间长了也严重影响性生活和谐。有些情况是丈夫有内疚感，担心妊娠给妻子再次带来打击，因此尽量回避性生活，这使得正常的性生活陷入尴尬的境地，夫妻双方从此不能尽情享受性爱的乐趣。
3.中期妊娠引产
中期妊娠终止是指妊娠13周至不足28周时，因为某种原因而需要终止妊娠，这也是避孕失败的一种补救措施。其中在13～14周期间常使用钳刮术。中期妊娠引产适用于15～24周的妊娠，常用的是利凡诺引产，引产后可出现产后出血、产道损伤、胎盘胎膜残留、感染等并发症。它们会给女性身心带来不利影响，从而造成夫妻生活的不和谐。
4.2受孕
4.2.1受精
（一）精子的产生
精子是男性的生殖细胞，由睾丸产生。精子很小，形似蝌蚪，全长仅0.5mm左右。头部扁平，内有遗传物质。尾巴相对较长，能自由摆动，通过尾巴的摆动可推动精子向前移动，头尾之间是供应精子营养的部分。精子刚从睾丸中产生出来时，并不具备生育能力，还需在附睾中再发育两周左右的时间才能成熟。性交时，附睾中的精子经过一系列的管道排出体外。在一次射精中射出的精液通常约为2～5mL，每毫升中含活精子2千万～2亿个。男性在整个生育期内能不断产生精子，性活动时，精子产生的速度会加快，但如果射精过于频繁，精子的数量也会减少。一般男子在40岁之后，产生的精子数量和质量都会有所下降。
（二）卵子的产生
卵巢是产生卵细胞的器官，离开卵巢的卵细胞叫做卵子，卵子是人体内最大的细胞，呈圆形，但成熟的卵子肉眼观察也只有针尖那么大。每个女婴刚出生时，卵巢内约有15万～50万个卵泡，但其一生仅有400～500个卵泡发育成熟，其余的卵泡到达一定程度即自行退化。女性在生育期，卵巢一般每月排一个卵子，可由两侧卵巢轮流排出，也可由一侧卵巢连续排出。排卵一般发生在下次月经来临前的14天左右（即两次月经周期之间），卵巢排出的卵子被输卵管伞部捕获，然后向输卵管壶腹部缓慢移行。
（三）精子与卵子的相遇
精子与卵子结合形成受精卵的过程即为受精，从受精卵形成的那一刻起就预示着新的生命即将开始。
进入女性体内的精子其移行速度随周围环境酸度的变化而变化，酸度越高，移行的速度越慢。精子经历拥有酸性环境的阴道后，进入子宫腔，再从子宫腔经历漫长的旅途到达输卵管的壶腹部，等待与卵子的“相会”。到达壶腹部时，这支庞大的“队伍”已所剩无几，由原先的3亿左右到只剩下几百个。成熟卵子自卵巢排出后可存活1～2天，而受精能力最强的时间是排卵后24小时。精子进入女性生殖道可存活2～3天。因此在限定的时间，卵子与精子在输卵管的壶腹部相遇，就会发生受精。受精时，卵子会被许多精子包围，然后精子顶端释放出一系列水解酶，这些水解酶能消化卵子外围的透明带，为精子进入卵子开辟道路。当精子头部与卵子表面接触时，卵子细胞质内的皮质颗粒释放溶酶体酶，引起透明带结构改变、精子受体分子变性，阻止其他精子进入透明带，这一过程称为透明带反应，此过程保证人类单卵子受精。因此一般来说，只有一个精子穿过卵子的细胞膜，与卵子进行结合。如果精液中的精子数量太少，每毫升精液中的精子少于500万个，或者出现双头、双尾、小头的畸形精子数超过20%，或者是精子活动力太差，再或者是卵子发育不正常，受精的可能性则比较小。实现受精的另一个前提条件是：男、女性生殖管道的通畅。如女性盆腔炎症导致输卵管粘连阻碍排卵或精卵结合。
当一妇女同时排出两个单独的卵子，就有可能形成两个受精卵，每个受精卵都有自己的胎盘，于是便发育形成异卵双胎。当一个精子与一个卵子结合形成一个受精卵后，这个受精卵在分裂时形成了两个细胞，这两个细胞发育形成具有相同遗传特性的双胎，它们共用一个胎盘，这就是所谓的同卵双胎。其余的多胎妊娠如三胎孕，与双胎妊娠一样，同胞之间可能是同卵也可能是异卵。
4.2.2着床
完成受精后，受精卵开始进行有丝分裂，大约在受精后的第3日，分裂成为一个实心细胞团，共有16个细胞，称为桑葚胚。受精卵在进行分裂的过程中，同时借助输卵管肌肉的蠕动和纤毛的推动作用，向宫腔方向移动，约在受精后的第4日，进入宫腔。并在子宫腔内发育成为晚期囊胚。
约从受精后的第6～7天开始，晚期囊胚逐渐被埋入子宫内膜，并被内膜覆盖，这一过程称为着床，也称为孕卵植入。约在受精后的第11～12天结束。自此，新生命开始在母体内发育成长。
4.3遗传
4.3.1遗传的概念
将遗传信息从亲代传递到子代的过程就称之为遗传。在人类繁衍生息的过程中，遗传起着极其重要的作用。遗传既保证了物种的延续性，又保证了物种不会呈现单一重复的发展。
染色质是间期细胞核内能被碱性染料着色的核蛋白物质，染色体是指细胞在分裂的过程中，由染色质进一步缩聚而形成的物质。两者是同一物质在细胞间期和分裂期的不同表现形式，都是决定遗传特性的物质。
在人体的体细胞（即除精子和卵子之外的细胞）中，染色体是成对的，一条来源于父方的精子，一条来源于母方的卵子，称为同源染色体。正常人体体细胞中有23对染色体，其中1～22号为常染色体，男性跟女性都是一样的，称为常染色体；第23对染色体称为性染色体，女性的性染色体由2条X染色体组成，男性则有1条X染色体和1条Y染色体。精子细胞和卵子细胞的染色体各有23条，在受精后才成为23对。
位于同源染色体上同一基因位点的基因称为等位基因。具有相同DNA序列的等位基因，称为纯合性，具有不同DNA序列的等位基因，称为杂合性。一对等位基因如果能在其杂合性状态下获得表达，则就称为显性；如果仅在其纯合性状态下获得表达，则就称为隐性。
4.3.2遗传的疾病
根据遗传物质改变的不同和遗传特点的不同，遗传病通常可分：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
（一）单基因遗传病
单基因遗传病，是指疾病的发生主要受一对等位基因的控制。根据遗传方式的不同可分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病等。
1.常染色体显性遗传病
常染色体上由显性致病基因决定的疾病称为常染色体显性遗传病。通常用A来代表决定某种显性性状的基因，用a来代表某种隐性性状的基因。常染色体显性遗传病可分为以下几种不同的遗传方式：
（1）完全显性遗传杂合体Aa与显性纯合体AA的表现完全相同的遗传方式称为完全显性遗传。常见的具有此类遗传方式的疾病有家族性多发性结肠息肉病，短指症等。此类遗传病典型的遗传特点为：
1）致病基因与性别无关，因此男女患病的概率均等。
2）患者的双亲中必有一个为患者，患者的兄弟姐妹中有1/2的可能也为患者。
3）通常连续几代都可看到患者。
4）双亲没病，子女一般不会发病（除基因突变）。
5）双亲中只有一人患病，则子女的患病率为1/2，双亲均患病，则子女的患病率为3/4.
（2）不完全显性遗传也称为半显性遗传，即指在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。其表现介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa之间。例如，人们对苯硫脲（PTC）的尝味能力，同样具有味觉的人，有一部分能尝出PTC的苦涩味，另一部分就不能尝出PTC的苦涩味。这种遗传只是表明基因表达的程度不同，并不显示基因的优劣之分。
（3）不规则显性遗传是指在常染色体显性遗传中，杂合子Aa在不同的条件下，有的表现显性性状，有的表现隐性性状，或者是虽然表现显性性状，但表现程度也不同。通常用外显率和表现度来表示，前者是用来说明基因是否表达，后者是用来说明在都表达的前提下表达的程度不同。如，多指（趾）症、脆骨症等。
（4）共显性遗传在常染色体显性遗传中，一对等位基因的作用在杂合子的状态下都完全表现出来，没有显性和隐性之分。例如，人类ABO血型、组织相容性抗原等遗传方式。
（5）延迟显性遗传在常染色体显性遗传中，某些致病基因的作用在生命早期并不表达，到了一定年龄后其作用才表达出来。例如，遗传性小脑共济失调、原发性血色病等。
（6）显性遗传在常染色体显性遗传中，有时可见性别对表型的影响，但并非性连锁基因所致。例如，早秃。带有致病基因的男性杂合子在35岁即可出现早秃，而带有致病基因的女性杂合子则不会出现早秃现象。
2.常染色体隐性遗传病
常染色体上由隐性致病基因决定的疾病称为常染色体隐性遗传病。由于致病基因为隐性基因，所以只有隐性纯合子才会发病。白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于此种遗传方式。表型正常而带有致病基因的杂合子，称为携带者。此类遗传病典型的遗传特点为：
1）致病基因与性别无关，因此男女患病的概率均等。
2）患者的双亲通常不发病，但都为致病基因的携带者，此时出现患儿的可能性约为1/4，其患儿的正常兄弟姐妹中约有2/3为携带者。
3）通常呈现隔代遗传的现象。
4）近亲婚配者，其子女的患病率高。
5）双亲患病，其下一代子女均患病；双亲之一患病，其下一代子女均可能正常。
3.性连锁遗传病
决定某些性状或疾病的基因位于性染色体上，因此这些性状或疾病的传递常与性别有关，这样的遗传方式称为性连锁遗传。可进一步分为：X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。
（1）X连锁显性遗传病决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，且为显性基因，具有这种遗传方式的遗传病称为X连锁显性遗传病。此类遗传病典型的遗传特点为：
1）女性患者通常比男性患者多1倍左右，但病情较男性患者轻。
2）患者的双亲中必有1名是患者，双亲无病则后代不发病。
3）具有交叉遗传现象，即男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递方式。
4）杂合子女性患者的子女中各有50%是患者。
5）常可见到连续传递的现象。
（2）X连锁隐性遗传病决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，且为隐性基因，具有这种遗传方式的遗传病称为X连锁隐性遗传病。此类遗传病典型的遗传特点为：
1）系谱中往往只见到男性患者，人群中男性患者也较女性患者多。
2）双亲无病，则女儿一定不会发病，但儿子可能发病；儿子如果发病，其母亲一定是携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
3）如果患者为一女性，则其父亲一定是患者，母亲至少是携带者。
（3）Y连锁遗传病决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，具有这种遗传方式的遗传病称为Y连锁遗传病。此种遗传方式比较简单，患者均为男性，出现父传子、子传孙的现象。
（二）多基因遗传病
某些性状或疾病不是只被一对等位基因控制，而是受两对或更多对等位基因控制，并且每对等位基因之间没有显性与隐性的区分，而是共显性，具有这种遗传方式的遗传病就称为多基因遗传病。除了受等位基因的影响外，还受环境因素的影响，故又称为多因素遗传病。此类遗传病典型的遗传特点为：
1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体的发病率。
2）患者双亲、同胞、子女的亲缘系数相同，所以有相同的发病危险。
3）随着亲属级别的下降，患者亲属患病风险也迅速下降。
4）近亲婚配，其子女患病风险增高，但不如常染色体隐性遗传病的患病率高。
5）发病率有种族差别，可能与种族的基因库不同有关。
（三）染色体病
是指由于体内、外的各种原因导致染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。21三体综合征、猫叫综合征（5P-综合征）、X三体或多体综合征、XYY综合征、两性畸形、脆性X染色体综合征等都属于染色体病。
1.染色体数目异常
正常人体中，体细胞的染色体数目为46条，称为二倍体。如果体细胞染色体数目超出或少于46条，即为染色体数目异常，包括整倍体异常和非整倍体异常。
（1）整倍体异常体细胞在二倍体基础上整组增加或减少就形成了整倍体异常。可能出现的整倍体异常有单倍体（n）、三倍体（3n）、四倍体（4n）等。其发生的机制可能为：双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂等。
（2）非整倍体异常细胞在二倍体的基础上增加或减少1条或数条染色体，使细胞中的染色体不是整倍数。这是临床上最常见的染色体异常。如：亚二倍体、超二倍体、多体型等。其发生的机制可能为：减数分裂不分离、有丝分裂不分离、染色体丢失等。
2.染色体结构畸变
染色体断裂和变位重接是染色体结构畸变的基础。常见的染色体结构畸变的类型有：缺失、倒位、易位、重复、环状染色体、等臂染色体、标记染色体、双向着丝粒染色体等。
避孕、受孕和遗传三者同属“性与生育”这个大集合，是相互独立又彼此联系的三个重要方面。性是人类生儿育女繁衍后代的需要，也是人类的一种本能和身心享受。人们在进行健康性生活的同时，可以有计划地避孕或受孕从而达到选择生育的理想时期。同时，随着现代医学的进步，人们能更有效地在生育过程中避免遗传病的发生，这使得人们性生活的质量和生育水平不断提高，从而勾勒出人类性与生育的美好未来。
（徐晓阳雷迅）