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第89章 基因筛查确诊遗传性眼病

据有关调查结果显示,近几年我国单基因眼病患者约占总人口4%,而多基因眼病则更多见,所以应引起大家的注意。

在眼科疾病中,临床上常见的遗传性眼病有角膜营养不良、先天性无虹膜、先天性白内障、青光眼、视网膜色素变性、Leber氏病、视网膜母细胞瘤、黄斑变性、脉络膜缺失症等。此外,还有上睑下垂、斜视、小眼球以及无眼球等。

专家锦囊

遗传性眼病分为哪几类

1.单基因遗传病眼。由于染色体上一个或一对基因发生突变而引起疾病,突变的基因可以在常染色体上,也可以在性染色体上(指X染色体),基因可以是显性的,也可是隐性的。

①常染色体显性遗传 通常两代以上发病。父母一人发病,子女50%发病。患者父母必然有一人发病。男女发病率均等。

② 常染色体隐性遗传 不连续两代患病。近亲通婚发病率高。父母双方为杂合子,子女中患病者、杂合子与健康人的比例为1/4、1/4和1/2.男女发病率均等。

③X连锁显性遗传 女性患病高于男性。无男传男的现象。女患者子女有50%患病。患者的双亲之一患病。

④X连锁隐性遗传 男患者X染色体由母亲传来,并传给女儿,称为交叉遗传。父亲为患者,女儿全部为杂合子。母亲为杂合子,儿子1/2患病,女儿1/2杂合子。男性显著多于女性。

2.多基因遗传眼病。两对或两对以上的基因发生突变,这些基因彼此没有显性和隐性的关系,故称为共显性。每一对基因的作用是微小的,但多对基因的作用积累起来可以形成总的效应。该种疾病除与遗传基础相关外,还受环境因素的影响。主要遗传特征有以下表现:亲属发病率高于群体发病率。近亲通婚发生率高。同卵双生高于异卵双生。患病率与种族相关。

常见眼病遗传方式

①家族性角膜变性,常染色体显性遗传。

②先天性白内障,常染色体显性遗传。

③先天性青光眼,多基因遗传。

④高度近视,常染色体隐性遗传。

⑤高度远视,常染色体显性遗传、多基因遗传。

⑥眼球震颤,常染色体显性、常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。

⑦视网膜色素变性,常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。

⑧白化病,X连锁隐性遗传。

⑨家族性视神经萎缩,X连锁隐性遗传或线粒体遗传。

⑩色盲,X连锁隐性遗传。

温馨提示

先天性遗传性眼病有一些可以通过手术治疗,但有一部分是无法治疗的,因此,优生学及基因检查是早期诊断先天性眼病的主要方法。专家建议,大家应该进行婚前检查及优生遗传咨询,这是避免遗传性眼病发生的最好方法。如果家族中有患病的人,应及时到医院进行检查确诊,以便医生对家系进行筛查,查找致病原因。

因症施治 治疗得法

许多家长为孩子矫正视力,花了不少心思,却收效甚微。原因在于,不少广告存在虚假宣传的成分。事实上,治疗儿童近视,应选择适宜方案。

准备手术之前,应先了解相关的知识,选择合适的医疗机构,做到心中有数才好。我们了解到,准备做近视眼手术的患者,问得最多的就是关于手术安全性的问题。