造成胎儿畸形的原因主要有两种，一种是遗传基因缺陷导致胎儿畸形，另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形，往往是由于孕妇在怀孕期间对致畸因素忽视所致。
畸形儿的预防
畸形儿可以通过孕前检查来预防。同时注意补充叶酸，戒除烟酒，不滥用药物。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响。而且这种智力低下是不能恢复的。
另外，也可以藉由一些筛检的工具，提早发现畸形儿，及早处理。如超声波检查。如果高龄、怀孕早期吃过药或照过X射线、有畸形儿的家族史、或是一般超声波发现疑似异常等，都可以安排精密超声波检查。如果筛检有问题，可以进一步安排羊膜穿刺，检查胎儿染色体。