小儿维生素D缺乏性佝偻病多见于数月至3周岁小儿，3～18个月为高发期。孕期缺维生素D者发病较早。婴儿最早出现的症状是不安，易惊与多汗。毛发稀疏脱发而枕秃是常见表现，易惊、夜啼等症非特异性，维生素D过量、中毒也可有同样表现，不可据此诊断佝偻病。其临床表现如下。
（1）头部：颅骨软化，多见于3～6个月。因颅骨外层变薄而见颅骨软化，用手压枕部或顶骨后方有乒乓球感。囟门较大且迟闭，方颅，多见于8～9个月的小儿。
（2）胸部：胸廓畸形多见于1岁左右的小儿，包括肋串珠，肋膈沟，肋缘外翻，鸡胸，漏斗胸及小提琴胸腹式畸形，脊柱后凸。
（3）四肢：因各骨骺膨大，以手腕、足踝部最明显，成“手镯”及“脚镯”样改变，多见于6个月以上小儿；1岁以上小儿开始行走后，因骨质软化，下肢骨不能支持体重而变弯，成“O”形腿或“X”形腿。活动佝偻病可有肢体疼痛，并易骨折。脊柱、骨盆及下肢畸形可致身高变矮，开始坐、立、走的时间延迟，并可有异常步态。
（4）骨盆：扁平骨盆，脊柱侧凸或后弯。
（5）其他表现：重症佝偻病儿常伴营养不良及贫血，并可有肝脾大，还可有智力发育迟缓。可能因合并多种营养素缺乏，也可能因维生素D而影响造血功能，肝、脾大可能因骨髓外造血。有报道维生素D缺乏的贫血用铁剂等治疗无效，而用维生素D即可能治愈。先天性喉鸣又名喉软骨软化病，也可能与维生素D缺乏有关。重症佝偻病有韧带松弛、肌肉软弱无力因而腹胀。因免疫功能降低，易患各种呼吸道、消化道感染，并使感染加重。