巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一组贫血，主要是体内缺乏维生素B12或叶酸所致，也可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍，致血细胞核分裂时间延长，导致细胞生长发育不平衡，出现核幼浆老、胞体巨大的血细胞，巨型改变以幼红细胞系列最显著，也见于粒与巨核细胞，故称为巨幼细胞性贫血。
该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。约95％的病例是因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。营养性巨幼细胞性贫血具有地区性，我国以山西省和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3％；恶性贫血在我国则罕见。