1927年，Fanconi首先报道在一个家族中有三个兄弟均患再生障碍性贫血，自幼即有全血细胞减少，骨髓造血组织减少、功能低下，同时伴有多发性先天畸形，这种特殊类型的贫血叫做先天性再生障碍性贫血，亦称先天性全血细胞减少症、Fanconi贫血或Fanconi综合征。这是一种罕见的疾病，目前世界各地均有此病的报道，我国也有发现。
先天性再生障碍性贫血为家族性疾病，约有3/4的患者出现在兄弟姐妹中，贫血多发于十岁内儿童，男性多于女性，约为2∶1。
先天性再生障碍性贫血的病因至今不清。本病的发生可能与某些影响胎儿期发育的因素导致先天性异常有关，但是至今未发现与之有关的药物或其他某些环境因素。本病伴发白血病的比例较高，提示疾病与染色体的异常有关。