再生障碍性贫血的诊断要点有三：全血细胞减少，骨髓增生低下，排除其他疾病。具体为：
（1）症状体征。贫血病容，有出血倾向，如皮肤、黏膜、眼底及内脏出血，一般无脾脏肿大。
（2）化验检查。化验检查的具体内容如下：
血象：全血细胞（红细胞、粒细胞、血小板三系）减少，淋巴细胞相对增多，网织红细胞减少或缺如。
骨髓象：典型再障骨髓象表现为增生低下或重度低下，粒、红两系细胞增生减低，淋巴细胞比例增高，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞及网状细胞）多见，巨核细胞少见或缺如。骨髓增生良好者，巨核细胞减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多。
诊断为再障后，还需进一步确定是急性型还是慢性型再生障碍性贫血。