基因是遗传信息的载体，是含有特殊遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。近半个世纪以来，人们用各种生物技术来探索基因到底是什么？基因存在于什么地方？无疑，人们对基因的逐步认识开辟了生物学的新天地，基因的发现，开始了基因工程的发展，从而展示出无限广阔的应用前景。
1.基因与染色体的关系
要证明基因是在染色体上，却不是容易的事。每一种生物里有为数很多的染色体，除了细胞在分裂时染色体短暂地列队集合亮了一下相以外，在细胞的绝大部分时间几乎看不到染色体。染色要分裂时又有难以捉摸的自由组合现象。如果生物的细胞里存在有一种加了标记的染色体，那就好了，这样无论它到哪里，都可以把它找出来。
其实细胞学家早已找到这种染色体。1891年德国科学家汉金报道，在一种半翅目昆虫细胞中，雄性的比雌性的缺少一个染色体。由于不知其所以然，他就把那条失去配偶的“光棍汉”，称X染色体。20世纪初，细胞学家发现，在其他昆虫里也有这种情况。有些昆虫的“光棍汉”虽然已经有了“配偶”，但这个“配偶”也太不像样了，是个“驼背”，呈钩形，于是就把这个钩形染色体称Y染色体。
1910年摩尔根发现了果蝇的白眼性状的性遗传现象，并第一次把一个特定的基因定位于一条特定的染色体上。
摩尔根在做果蝇杂交实验的进程中，突然发现了一个白眼的雄果蝇，它的生活力很低。正常的果蝇的眼色是红的。他继续做了三组试验。
第一组试验：把这个惟一的白眼雄果蝇进行交配。结果在子一代的杂种中没有发现一个白眼的果蝇，这说明白眼是一个隐性突变。子代的结果与孟德尔的学说完全相符。摩尔根感到非常有趣，于是进一步做了子二代试验。在子二代果蝇中，出现了白眼的后代，而且比基本上是3：1.但是这里有一点就是所有的白眼果蝇只限于雄性。
第二组试验：把子代的红眼杂种雌绳再同仅有的一只白眼雄蝇亲本交配，这实际上是孟德尔的杂交试验。回交结果基本上符合1：1：1：1.这下是孟德尔一对因子回交结果的预期值。同时在第二组试验中，摩尔根还发现眼性状不但能在雄性果蝇中出现，而且也能在雌性果蝇中出现。
第三组试验：白眼雌蝇同另外一些红眼雄蝇交配。这个试验的原子一代中，摩尔根发现：凡是雌蝇都像父亲，全是红眼；凡是雄蝇都像母亲，全是白眼。特别是作为隐性的白眼，居然出现于子一代，这确实是新情况。更使摩尔根感趣的是，这些子一代红雌蝇与白雄蝇相互交配，生出的子二代的结果完全和每次第二个试验中的回交结果一样，其比例也是1：1：1：1.红雌、白雌、红雄、白雄基本上以相同数目出现于子二代。
摩尔根对自己亲自做的上述三组试验进行了综合分析。他非但没有否定孟德尔的遗传规律，而且由于他知道雄性果蝇有一条特殊的Y染色体，它的性染色体型是XY型。所以他下结论说控制红白眼性状的基因就在果蝇的性染色体——X染色体上。
第一组试验使摩尔肯定了果蝇的红眼和白眼性状是一对相对性状，是由一对基因控制的；第二组试验充分证明，红白两个性状确实来自同一个基因，因为这里测交的结果只有红白两种果蝇，另外可以看出白眼性状的表现并不一定只能雄蝇有，回交的后代有一半是白眼雌蝇；第三组实验是一个关键的试验，因为红基因和白基因这一对等基因存在于性染体上。
由于果蝇的性染色体有两种：X染色体和Y染色体，那么控制果蝇红眼还是白眼的基因是位于X染色体上还是Y染色体，或者在X染色体和Y染色体上同时存在，摩尔根认为X染色体下有这个基因，Y染色体上则没有这种基因。这是因为摩尔根知道，Y染色体是一个“残废者”，Y染色体上基因很少。
因此，只要认为隐性的白眼基因在X染色体上，Y染色体没有白眼基因的等位基因，它仅决定雄性性别。这样上述三个试验就非常容易理解了。否则，很难找到其他的解释。
从而摩尔根证了基因是位于染色体上。
1911年，摩尔根又发现了几个伴性遗基因的对数大大多于染色体的对数，如果基因在染色体上，势必每条染色体上要有很多基因。
摩尔根将在同一对染色体上的基因称为一个边锁群，同时还发明了三点测交法来确定基因的相互位置和距离。如果基因的是位于染色体上，那么读者不难知道，生物体中的链锁群的数目应该和染色体的对数相同，具体到果蝇上，就应该存在4个连锁群，如果在果蝇中发现4个锁群，也就证明了基因是位于染色全体上。
到了1914年，摩尔根实验室已经在果蝇中发现了80多个基因。并确立了3组连锁群。而果蝇一共有4对染色体，按照摩尔根所确立的基因在染色体上呈直线排列的理论，那么应该有4组连群，而现在只找到了3组连锁群。于是从1910年开始，摩尔根和他的合作者找了4年，鉴定了将近200个基因，仍然没有发现这最后一组连锁群。这对摩尔根的理论如果有充分的事实支持是不能获得承认。1914年难关终于被攻破了。马勒找到了位于第四染色体上的第一个基因。这个基因与果蝇的眼有关，它的隐性性状是无眼。为什么果蝇的第四染色体上的基因这么难发现呢？从果蝇染色体的形态可以看出，这个染色体太小短了，几乎是一个小圆圈。它所含有的基因不到果蝇基因总数的百分之一。无眼基因被发现后，又发现了两个基因与它连锁，这就证明第四个连锁群是客观存在的。不过它们的交换值都非常小，还不到一个图距单位，这正好与第四个染色体极短的长度相符合。
遗传学上的连锁群数与细胞学上的染色体数相等，这一生动的事实再一次证明了孟德尔—摩尔根遗传的染色体量理论，基因是客观存在的，就在染色体上。
2.改造基因，增加寿命
当人们发现了基因以后，便开始想基因与寿命有关系吗？我们能通过改造基因来增加寿命吗？
我们了解到很多有关身体健康以及怎样保持健康方面的知识，我们为特定的疾病和残疾设计出成千上万种特定的治疗方法；然而，我们似乎未能使寿命的最大值得到提高。病理学教授PoyL。Wakford的估计，人类的平均寿命在古罗马为在约22岁，在1900年的发达国家里为50岁左右，目前在美国，平均寿命已达75岁左右。尽管有平均寿命的增加，每条这类年龄曲线（与不同年龄与不同年龄所占人口之比）似乎都在115岁附近突然终止。几个世纪以来，在医疗保健方面的进步对年龄的最大值没有产生影响。为什么我们的寿命如此有限？答案是简单的；自然选择偏爱那些能产生最多后代的基因。基因数是以后代的基因线为基数按指数律增加的，因此自然选择偏向于那些在幼年时期即可复制的基因。进化并非总是保留那些能使生命延长到成年人照顾他们的后代所需时间之处的基因。实际上，自然选择甚至有可能偏向于用不着和他们还活着的父母竞争的后代。这种竞争能够促使导致死亡的基因的增长。人的后代从积累的知识在社会上的传播过程中学到了许多东西。
我们人类看上去是最长寿的热血动物。什么样的选择压力可能导致了人类的长寿？人类的寿命几乎是其他灵长亲缘动物的寿命的2倍。答案与智慧有关。
即使有了这些生存经验，还是存在许多置我们于死地的原因。一些死亡是由感染造成的方法。不幸的是，这些完全相同的免疫系统通常把我们身体的各个部分都当成传染者来对待，因而伤害了我们。这种自体免疫的盲目性导致了诸如糖尿病、多种硬化症、风湿性节以及其多种病症。
我们的身体同样也受到一些无法修复的伤害：事故、饮食失衡、化学品中毒、暑热、辐射和各种其他影响会使人体细胞的分子变形，或在化学性质上发生变化，从而使这些细胞不能发挥作用。替换掉有缺陷的分子就可以部分纠正这类问题。然而，在替换速度太慢的时候，问题就积累起来了。
自然死亡的主要原因都来源于遗传基因的作用。这些基因包括那些似乎是两大致命杀手心脏病和癌症的主要致病基因，以及诸如囊纤维变化性和镰形血球贫血症之类的无数失调病的致病基因。新的治疗技术通过更换这些基因，应该能够部分阻止这类功能担保调症。衰老是所有生物机体都无法避免的。即便许多研究人员都认为，一种严格限制了热量的精心设计的食物能够使一个人的寿命明显增加，但是终究不能阻上死亡。
对我们的基因了解得更多，我们就能够改善许多会折磨我们半生状况或者至少是推迟它们的到来。然而，即使我们为每种具体的病症找到了治愈方法，我们仍不得不面对这个普遍性的“损耗”问题每个细胞的正常功能都牵到成千上万种化学过程，每种化学过程都会出现偶然的错误，当然，我们的身体会有多种矫正的技术。但这也不保险，也会发生错误，首要问题在于我们的遗传系统并非为很长时期的维护设计的。基因和细胞的关系是非间接的；在人体的基因构建或重建人体时，并没有各种蓝图去指导它们，为了大规模地修复故障，人体需要某种能详细说明何种细胞应该位于何种位置的目录表。在计算机程序中，要装入这种文献是很容易的。许多计算机保持着它们最关键的系统程序的未使用文件，并定期检查其完整性。但没有一种动物能产生出类似计算机那样完整的系统，因为这类规则系统是不可能通过自然选择出现的。麻烦在于错误的矫正将使突变停止，从而最终延缓动物后代的进化速度。这个速度慢得使它们不能适应其生存环境中的种种变化。
我们只要改变少数基因变可以活几个世纪吗？我们现在与我们的亲缘动物黑猩猩和大猩猩只有几千个基因的不同——但我们的寿命几乎是它们的2倍长。这些新基因中只有小部分导致了寿命的增加，其数量不超过100个左右，尽管现在制造基因并把它们装入体内已逐渐成为可行的事，但并不能保证我们通过改变另外100个基因就能再活上一个世纪。
我们已在利用另一种方法来对付生物体的衰弱退化：用生物学上的或是人造的替换器官换那些有可能停止起作用的器官。有些器官替换已经是常规性的，另一些则刚刚开始出现。心脏只不过是一个精巧的泵。肌肉和骨骼是发动机的梁架。消化系统就是化学反应器，最终我们将会找到移植或是替换所有这些器官的方法。
3.DNA：生命史上的又一次革命
在生命的复制中，DNA的作用是最重要的。DNA（即“脱氧核糖核酸”）存在于染色体上，也就是说：染色体只是DNA的载体，1953年沃森和克里克，两位分别来自于美国和英国的生物学家建立了DNA分子的双螺旋模型。这标志着现化遗传学进入了分子生物学的新纪元，使我们从此开始走入真正的基因世界。
1983年，欧洲结构学派的先驱者阿斯特伯里和他的学生贝尔提出了DNA的第一个假说结构。他发表了一张DNA的X射线衍射照片，指出了DNA是一个间隔周期为3.3A的具有较强刚性的纤维结构。指出了碱基与DNA长轴垂直，得出了DNA瞬间有晶体结构的结论。这一伟大成就大大加快了揭示DNA螺旋结构的进程。50年代初，有三个研究小组继承了他开创的工作，并围绕DNA的结构展开了一场激烈的“螺旋竞赛”这三个小组分别是波林、威尔金斯和沃森—克里克研究小组。
波林是一位研究化学结构的无可争议的世界权威，在美国加州理工学院组建了一个研究小组。他的光辉成就很久以前就为他赢得了诺贝尔奖。50年代初，波林毅然把自己的注意力从他已有许多成就的蛋白质结构方面转向了DNA。由于他的渊博的化学知识、创造性的想象力和大胆的探索精神，使他很早就就用了模型结构。波林非常成功地将X射线晶体应用于分子结构的研究。他测定并解释了X射线通过物晶本时在底片上形的反射图像。佩鲁茨和肯德鲁（沃森和克里克在英国卡文迪什实验室的邻居）也正在利用这项技术。他们在20世纪50年代早期证明了螺旋链是血红蛋白分子结构的基本特征，为此于1962年荣获了诺贝尔奖。波林在化学应用X射线晶体学以及表明模型结构的价值方面的贡献，使沃森和克里克这些结构探索者从中受到启发、受到鞭策。另外，波林对DNA表现出来的兴趣既给沃森和克里克指明了目标，又是对他们的威胁，激励起他们竞争的热忱。
威尔金斯是物理学家兰道尔的学生。40年代末他与奥斯特等人在伦敦皇家学院组成了一个研究小组，开始采用X射线衍射技术去研究DNA的晶相结构。是个第一流的晶体学家。他们克服了阿斯特伯里10年前测定DNA的缺陷，对DNA纤维进行X射线衍射测定。1951年，威尔金斯等已经认识到DNA的螺旋结构，并且测得了一些数据，但是由于X射线衍射图谱不清楚，他们没有获得成功。在这关键的时刻，女生物化学家富兰克林参加了这个小组。富兰克林在X射线晶体学上有特殊的才能，她的加入使得威尔金斯小组的实力大增。富兰克林是个神秘的悲剧性人物，于1958年死于癌症，年仅37岁。她极有才华，研究严谨，但个性有些孤僻。尽管不是她最终发现了DNA分子的双螺旋结构，但是他与威尔金斯小组对最终的发现所作出的贡献却非常重要。1962年诺贝尔医学奖同时授予了威尔金斯、沃森和克里克。但如果富兰克林不是英年早逝的话，诺贝尔医学奖的桂冠也一定会戴在她的头上的。因为诺贝尔奖是不颁发给已去世的人的。
1951年，富兰克林系统地测定了DNA在不同温度时对X射线衍射图谱的影响，当年年底就获得了一张极好的DNA的X射线衍射照片。只是由于脾气、性格等多方面原因，富兰克林和威尔金斯之间很少能够坦诚合作，彼此之间难得相互交流和协调思想，因此她没能很快对X射线照片作出正确的解释。但是这张珍贵的照片对于沃森和克里能够最终建立DNA分子的双螺旋结构模型起到了关键性作用。
在这场激烈的“双螺旋”竞赛中，起步最晚然而最终却获得成功的是第二个小组，即沃森和克里克二人研究小组。沃森在1951年秋来到了英国著名的卡文迪什实验室，开始跟佩鲁茨研究蛋白质。就在这里，沃林和克里克相遇了，并从此开始了现代生物学史上最激动人心和最富有成效的合作。
克里克比沃森大12岁，但是当时却事业平平。当他在1951年秋遇见沃森时，还没有得到博士学位。事实上震惊世界的双螺旋模型的论文就是他博士论文的一部分！克里克原来是个物理学家，对生物学懂得很少，当他受到薛定谔《生命是什么》的讲演以及波林的影响后，开始了从事生物学的研究。他从事过晶体结构方面的研究，知道X射线分析是揭示DNA结构的手段。当他开始从事蛋白质的结晶研究时已经33岁了，在科学事业上以这样的年龄来改行从事一个完全陌生的领域的研究，显然没有足够的勇气和强烈的事业心，是绝不敢冒此风险的。克里克勤奋好学，1953年以后他进步迅速，在几年内就成了生物学领域的公认的权威和领袖。他具有敏锐的分析能力和清晰的综合才能，因而受到同事们极大的尊敬。
1951年秋天，沃森和克里克相遇在卡文迪什实验室后，两人就开始合作从事DNA分子结构的研究。他们都深信揭示DNA分子结构是解开遗传之谜的关键。沃森丰富的信息知识和克里克在X射线分析研究方面的经验之间的融会贯通，对建立DNA模型起到了至关重要的作用。同年11月，克里克与沃森着手建立一个DNA模型：三链螺旋结构模型。该模型重复周期为28A，糖-磷酸基团骨架在内侧咸基在外侧，由于金属离子的结合力使多链分子内部结构保持稳定。他们急匆匆地召集了一大批同行前来参观。但结果表明，模型存在着显而易见的错误，第一个DNA模型就破产了。但他们并未灰心，明白这次失败的主要原因在于所依据的X衍射图的资料是不合适的。于是他们又积极为建立正确的模型做准备。
1952年春天，克里克与同事、数学家约翰·格里非思（此人是发现肺炎又球菌转化的格里菲思的侄子）进行了碱基配对的能量问题的计算。他们发现类似碱基的配对，例如嘌呤与嘌呤或嘧啶与嘧啶碱基之间的配对在能量分布上下合理，表明在四个碱基中，腺嘌呤要趋向胸腺嘧啶连接，而鸟嘌呤要与胞嘧啶相连。就是说，这种专一的配对可能反映了天然的亲和力。1952年5月，纽约哥伦比亚大学的查加夫访问了剑桥，会见了沃森和克里克。他告诉两人，他对核苷酸的测量表明，腺嘌呤的量总等于胸腺嘧啶，鸟嘌呤的量总等于胞嘧啶。虽然查加夫在1950年就发表了这个实验结果，但是沃森和克里克显然不曾重视这些发现，在看到这些发现后，他们在相当长的时间内也没有理解这些发现的意义。但是查加夫来访后不久，克里克突然强烈意识到查加夫的核苷酸1：1比例的意义，于是他开始认真对待这些发现了。双环结构的A总是和单环结构的T配对，而双环结构的G总是和单环结构的C配对，就配对就是互补，而大的总是要与小的相配，小的总是与大的相配，这使克里克意识到这类配对可能成为分子复制的基础。查加夫过硬的资料与约翰格里菲思对碱基亲和力的判断十分吻合，这使沃森和克里克受到深刻的启发。
此时，美国的波林在1952年12月提出一个DNA三链螺旋模型，但模型有明显的错误，消息传到美国后，更加刺激了沃森和克里克加紧对DNA结构的工作，以期早出结果。他们明白：波林是世界上化学结构方面的权威，他开始对DNA分子结构的研究可能会很快得出正确结果。1953年2月6日，沃森赶到伦敦与威尔金斯、富兰克林等对波林的模型进行了讨论，关于DNA是否是螺旋结构的问题在他们之间争论得非常激烈。此时，威尔金斯向沃森出示了一张富兰克林在1951年11月所获得的一张极好的DNA分子X射线衍射照片，沃森看后深受震动。尽管威尔金斯和富兰克林早先主张X射线资料倾向于排除双链，但沃森一看到这张照片，就立即意识到只有DNA分子为双螺旋结构，才能呈现出照片上那种醒目的交叉形的黑色反射线条。沃森回到剑桥后和克里克一起加紧DNA分子模型的构建工作。2月19日，沃森和克里克建立了一个新的DNA模型，即双链螺旋结构的同配模型。这个模型是双链的螺旋结构，糖-酸骨架在外，而碱基对在内。与他们俩同在一个办公室、刚从波林实验室来的研究氢键的美国化学家多诺休对此提出了异议。他告诉沃森和克里克：按照碱基的生物学天然构型，A只和T紧紧结合，G只与C紧紧结合，这些配合之间的紧密结合是由氢键形成的。氢键是个弱键，但在共享一个原子的核苷酸的化学基团配对中是非常重要的键。当这种氢键连的A-T和C-C互补对重叠在一起时，它们正好占据同等的空间。这样，你就可以看到和查加夫的资料完全符合：DNA中所有的A和所有的T是等量的，所有的C和所有的C是等量的。于是，碱基的形成及其氢键亲和性的理论、DNA的碱基组成的都非常协调地统一了起来。
1953年2月28日，沃森和克里克按多诺休的建议用纸板重新做出四个碱基的模型。两个互补对重叠得非常出色。当他们将其粘到两股链的每条骨架上构成螺旋并朝向里面时，它们搭配得非常完美。克里克马上意识到只有当两条链的走向相反时，才能这样配对。于是，现在的模型和X射线资料的要求相一致了。在随后的几天里，沃森和克里克加紧工作，最终建立了著名的DNA分子的双螺旋结构模型。他们的巨大的成就立即传遍了全世界。3月7日欧洲的结构学派的学者，如布莱格、肯德鲁、威尔金斯等都来参观这个模型，模型的完美和出色使大家承认模型是正确的。美国的波林也写信对这个模型表示赞同。沃森和克里克沉浸在一片赞同之声中。4月25日，英国著名的《自然杂志》发表了分别由沃森和克里克、威尔金斯、富兰克林和戈斯林署名的三封来信，后两封信都出示了证据支持等一封信中沃森和克里克提出的DNA分子双螺旋结构模型。
著名的沃森——克里克模型是由沃森和克里克提出的三维构型的DNA双螺旋模型，这个模型的特点是：
整个模型就像一个向右螺旋上升的楼梯两边的“扶手”是由磷酸和脱氧通过一种弱的化学键——氢键相互连接。这样DNA分子实际上是由两条苷酸单链所组成。这两条单链原子排列方向互相颠倒，方向相反，但它们仍平行地围绕一条公共的旋转。由氢键结构的碱基对有两种类型：A≡T，G≡C；两条核苷酸链是互补的，一条链上的嘌呤与另一条链上的互补的，一条链上的嘌呤与另一条链上的嘧啶配对，即A与T、G与C、配对。一旦一条链上的碱基顺序确定后，另一条链上的碱基顺序也就右可以确定了。
沃森和克里克在建立了DNA双螺旋模型后，又对DNA分子如何携带、传递遗传信息作了进一步的研究。他们发现，由于磷酸和核糖是简单地相间排列，所以DNA具有的奇妙的遗传信息就只能存在两条多核苷酸的碱基排列，所以DNA具有的遗传信息就只能存大于两条多核苷酸的碱基排列顺序上。因为碱基对是互补的，只要确定了一条半日链的碱基排列顺序，另一条单链的碱基排列顺序，另一条单链的碱基排列顺序按碱基互补规律就可“复制”出来了。在DNA分子双螺旋模型中，氢键是一类非常特殊的键，其强虽然足以固着碱基，但又是很弱的，很容易断开。DNA中所有其他的键都很强的、永久性的和不能裂的。这样，两条链就很容易分开。就在DNA双螺旋结构公布后几星期，沃森和克里克又在《自然》杂志发表第二篇名为《脱氧核糖核酸结构的遗传学意义》的文章，提出了DNA自我复制的假说，揭示了生物遗传的奥秘，这时他们导演的生物学革命又一壮丽的一幕。
在这篇文章中，他们提出了这样的看法：在DNA复制过程中，双螺旋的两股链因中间的氢链断裂而分离开来，每个DNA单链以自己的模板，吸收细胞中存在的现成核苷酸单体，按照碱基互补配对原则，各自形成一条新的互补链。其结果是，原来的一个双螺旋结构的分子变为两个同原来完全相同的双螺旋分子，原来的两条母链则分加紧平均在形成的两个子代DNA中。沃森和克里克称这种复制方式为半保留复制方式。
1953年在美国冷泉港召开的定量生物学学术会议上，他们综合报告了DNA双螺旋结构和半保留复制的研究成果，从而使这次会议成为分子生物学史上的一个重要程序。沃森和克里克的名字和他们的杰出工作一起为更多的人所了解。
DNA双螺旋模型的建立标志着分子生物学及分子遗传学的诞生。它是20世纪生物学上最伟大的发现，由此迎来了生命科学史上一次大的革命。正如波林所说：“我相信DNA双螺旋的这个发现以及这个发现的将要取得的进展，必将成为近一百多年来生命科学以及所有我们对生命认识的最大的进步。”德尔布吕克在给沃森和克里克的信中预言：“我有一种感觉，如果你们的模型是正确的话，如果所建议的有关复制的本质有一点正确的话。那么，地狱之门就会打开，理论生物学将进入一个最为激动人心的时期。”
就其对科学和社会的影响来说，人们常将沃森和克里克的DNA双螺旋结构和达尔文的进化论相提并论。这样的评价也许还为时过早，因为离DNA首次产生的影响毕竟还太近，对它尚不能作出正确的历史评价。但是说它是继达尔文之后生物学中最重大的事件，则是毫不夸张的。基因工程技术的发展及其应用，为人们展现了一个极其美好的前景。人类所面临的日益严峻的人口、粮食、健康等重大问题都可能从中谋求新的解决途径。科学技术是一把双刃利剑，基因工程技术也不能例外，它在给人类发展带来福音的同时，也有可能会给人类带来某种灾难。大量转基因生物的出现，有可能破坏大自然的生态平衡，从而造成新的难以控制的环境污染。某些战争狂人和科学败类，他们可能利用基因技术去制造灭绝人寰的生物战争……
有鉴于此，许多科学家提议建立《基因宪章》，约束有关研究活动，许多国家也都制定了相应规则以规范基因工程的发展。未雨绸缪，建立基因的管理控制体系正在此时。