黏多糖病IV型（Morquio病），有两个亚型。其病因为IVA为半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏，IVB为β-D半乳糖酶缺乏。硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）的降解障碍，而在细胞内沉积，硫酸角质素与软骨素-4/6-硫酸由尿中排出增多，但黏多糖总量不增多。随着年龄的增长硫酸角质素的浓度下降，至成年时排出量可正常。由于黏多糖在骨和软骨细胞沉积，骨发育障碍最为明显。IV型为常染色体隐性遗传。
IV型的临床特点为明显的生长迟缓，步态异常和骨骼畸形且逐渐显著。骨骼的畸形表现和I-S型相似，脊椎的鸟嘴突，椎骨扁平，飘带肋骨，还可有鸡胸，骨质疏松，髂骨外翻，股骨头变平，腕和膝关节肿大，但无关节强直。颜面呈颌骨突出，鼻矮，口大、牙间隙宽及牙釉质发育不良。学龄期出现角膜混浊，皮肤增厚且松弛。智力发育基本正常为IV型的特点。青春期发育可正常。逐渐出现脊髓压迫症状，晚期出现麻痹性截瘫和呼吸麻痹。患者寿命多为20～30岁。
诊断需测尿中黏多糖和测白细胞等组织细胞酶活性。
五、黏多糖病Ⅵ型
黏多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，临床上分重型和轻型。本型为常染色体隐性遗传，基因在5号染色体长臂5q133区。酸性黏多糖以硫酸皮肤素（DS）沉积为主，约占尿排出酸性黏多糖的70%～95%，其余可能为硫酸软骨素和硫酸类肝素。
临床重型表现多从2～3岁开始生长迟缓，关节活动严重受限，颈短，角膜混浊发生较早，颅骨蝶鞍呈鞋型，颅骨缝早闭合可引起神经系症状，出现脑积水和痉挛性偏瘫。骨骼畸形的程度个人间差异较大，逐渐发生骨骼畸形如I-H型上肢长骨受累比下肢重。可有肝脾肿大。智力正常，但可有眼失明和耳聋。心脏亦可有异常可引起死亡，寿命多不超过10岁。
诊断依尿中排出酸性黏多糖以硫酸皮肤素为主，分析白细胞的酶活性可以确诊。
六、黏多糖病Ⅶ型
黏多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，为常染色体隐性遗传，该酶基因位于7q212-q22区。Ⅶ型临床上少见。
临床表现在出生后不久即出现特殊面容，眼距宽，鼻梁低平，上颌骨突出，眼内眦赘皮小。骨骼畸形可有鸡胸和鸟嘴形脊椎曲弯，椎体扁平。上肢短，骨骼发育增速，皮肤粗糙而松弛，肝脾肿大逐渐加重。神经系损伤不明显。主动脉可有缩窄。
诊断根据临床和尿中排出酸性黏多糖增多。确诊需测定组织细胞和血清，尿液中缺乏β-D-葡糖醛酸酶活性。羊水细胞培养后测酶活性可以产前诊断。
七、黏多糖病Ⅷ型
黏多糖病Ⅷ型1978年开始报道，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，体内蓄积大量的硫酸角质素（KS）和硫酸类肝素（HS），二者在尿中以3∶1的量排出。
临床表现有黏多糖病Ⅷ型和Ⅳ型的共同特征，有侏儒，智能落后，脏器受累和骨骼畸形，无角膜混浊。
诊断依据尿中排出酸性黏多糖为KS和HS且呈
3∶1的量排出，确诊需测细胞或血清酶活性。
以上各类黏多糖病目前尚无治疗方法，除对症治疗外，基本的治疗期望今后能采用基因治疗。
八、黏多糖病边缘性疾病
近年来由于生物化学以及酶的代谢方面的不断深入研究，又发现了一些异于上述六型的黏多糖病边缘性疾病，其症状与黏多糖病类似，但尿中排出黏多糖不增加，简述如下：
（一）类风湿型黏多糖病
Winchester等在1969年发现两例同胞病儿，他们的临床表现与黏多糖病I（H）型相似，而骨骼变化似类风湿性关节炎，X线片表现为进行性溶骨性破坏，尿中排出的黏多糖量正常。通过皮肤成纤维细胞组织培养证实为黏脂质代谢障碍。
（二）甘露糖累积病
Kjellman等在1969年发现1例临床表现很似黏多糖病I（H）型而X线骨骼病变很轻微，生化检查发现病儿肝内缺乏α-甘露糖酶，造成甘露糖代谢障碍以致大量沉积于中枢神经系统。男性较多。均有骨骼变化和智力发育延迟。
（三）岩藻糖或去氧半乳糖累积病（fucosidosis）
Durand等在1966年报告两例同胞兄妹（年龄为3岁和4岁）表现为进行性智力发育障碍，脊柱变形，肌力减低，进行性痉挛和去大脑皮质性强直，消瘦，皮肤变厚，大量出汗，心脏增大以及经常发生呼吸道及中耳感染。其生化的基本变化是缺少α-L-去氧半乳糖酶，造成皮肤、淋巴细胞以及其他组织积累糖脂，是一种神经内脏的累积病。为常染色体隐性遗传。
（四）黏脂质累积病Ⅰ型（mucolipidosisI）
症状和骨病变很像Hurler综合征，但较轻，且进展缓慢，以后出现肌张力减低，共济失调及周围神经症状，年长儿可有惊厥。无角膜混浊。周围血淋巴细胞和骨髓细胞有空泡形成或颗粒。肝内β-半乳糖苷酶的活性增高。遗传方式为常染色体隐性遗传。
（五）黏脂质累积病Ⅱ型（mucolipidosisⅡ）
又称包涵体细胞病，Leroy于1969年报告两例，他们的临床表现和X线所见与黏多糖病I（H）型相似外，还好发髋关节脱位，而尿中黏多糖的排出量是正常的。皮肤组织培养发现成纤维细胞胞浆内有黑色的包涵体，因此称为包涵体细胞病。为常染色体隐性遗传。
（六）黏脂质累积病Ⅲ型（mucolipidosisⅢ）
又称Pseudo-Hurlerpolydystrophy，临床表现和骨骼变化与黏多糖病I（H）型或Ⅱ型相似，有些患者可见髋关节脱位，头颅表现正常。内脏和间质组织中有糖脂和黏多糖累积，尿中黏多糖的排出量正常。为常染色体隐性遗传。
维生素D中毒临床表现如何？
最早出现的症状是食欲减退，甚至厌食、烦躁、哭闹、精神不振，多有低热。也可有多汗、恶心、呕吐、腹泻或便秘，逐渐出现烦渴、尿频、夜尿多，偶有脱水和酸中毒。年龄较大患儿可述头痛，血压可升高或下降，心脏可闻及收缩期杂音，心电图ST段可升高，有时可有轻度贫血。严重病例可出现精神抑郁，肌张力低下，运动失调，甚至昏迷惊厥，肾衰竭等。尿比重低而固定，尿蛋白阳性，细胞增多，也可有管型。长期慢性中毒可致骨骼、肾、血管、皮肤出现相应的钙化，影响体格和智力发育，严重者可因肾衰竭而致死亡。孕早期维生素D中毒可致胎儿畸形。
如何诊断维生素D中毒？
血清25羟D增高，血钙升高［＞30mmol/L（12mg/dL）］，血磷及碱性磷酸酶正常或稍低。血浆胆固醇正常或升高。少数病例尿素氮升高，肾功能异常，如尿比重低且固定，尿蛋白阳性，细胞增多有管型等。X线检查：干骺端硬化带是维生素D中毒常见X线征象之一，但并非是特征性表现。维生素D中毒的可靠X线征象：尺桡骨干皮质骨模糊并有骨膜反应；皮质骨松化或骨质疏松；尺桡骨干骺端梗化带或“疏密”链；骨干皮质增厚致密；腕骨化骨核钙化环增厚硬化。以上5种X线征象中有同时出现3种征象，即可诊断为维生素D中毒，当然还必须结合临床病史及有维生素D过量情况才能确诊。严重中毒者尚可见肾、血管、心脏及四肢软组织有转移性钙化。
软骨发育不全临床表现如何？
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨。本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。主要有以下临床表现：
一、侏儒
本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发育成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
二、头颅增大
有的患者有轻度脑积水，穹窿及前额突出，马鞍形鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。
三、胸椎后突、腰椎前突
以后者为明显，骶骨较水平使臀部特征性的突出。
四、胸腔扁而小，肋骨异常的短
五、手指粗而短、分开
常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的患者的伸肘动作轻度受限。
六、下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）
七、智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常
如何诊断软骨发育不全？
颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。
长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。
椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第1腰椎至第5腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。
骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。