本症亦称斯普伦格（Sprengel）畸形。为肩胛骨下降不全，胎儿时期肩胛骨最初形成于颈部，第4周开始下降，第3个月时下降至正常位置。若此过程受到障碍，可使肩胛骨处于高位。且常伴发育不良，多为单侧发病，两侧发病机会相等，双侧仅占10%。女性略多于男性。有些病孩常伴有颈椎畸形和胸廓不对称。主要临床表现为畸形及肩胛带功能障碍。高位的肩胛骨与颈椎间可有纤维性、软骨性或骨性连接，称“肩椎骨”，使肩胛骨活动受限，上肢抬高受限，甚至肩胛骨固定不动。
先天性高肩胛症X线表现如何？
病侧肩胛骨明显抬高、旋转，甚至可达颅骨枕部。发育较健侧小，肩胛盂浅而平，肩椎骨可呈骨桥连接肩胛骨与颈椎，两侧锁骨发育细而高直，常伴有病侧的胸廓变小畸形，颈椎和上部的胸椎侧弯，肋骨缺损，分叉或融合畸形，半椎体、脊椎裂及椎体融合等。