根据自然法则，总是会有一些胎儿，天生就带有一些缺陷，无法像其他大多数的胎儿那般健康。如果这种情况不幸发生在你身上，你可能很难接受这个事实。目前利用一些检测方法，可以在胎儿还没有生出来之前，就能确认胎儿是否具有某些严重缺陷或疾病。
甲型胎儿蛋白检查
1.为什么要做这种检查
要检查胎儿是否有缺陷，最常见的检测莫过于甲型胎儿蛋白检查（AFP）了。
AFP是一种从胎儿肝脏里分泌出来的蛋白质，它会在孕妇怀孕时进入其血液里。因此，如果孕妇血液中AFP的含量过高，便表示原本应该流入胎儿脊髓的AFP有许多都从胎儿开放的神经管中流出，那么就说明胎儿可能有神经管缺损的迹象。这种缺陷包括脊柱裂、无脑畸形或根本没发育等病变。
相反地，如果孕妇血液中AFP含量低于正常，胎儿就有唐氏综合征或是其他与染色体相关缺陷的可能。
2.检查时机
AFP产检，多半是选在怀孕后16至18周之间。筛检的结果，在一周之内就可得知。
3.如何进行
很简单，只需从母亲的手臂上，采2毫升的血液做样本就可以了。
4.安全性
验血对母亲或胎儿来说，都没有安全上的疑虑。
羊膜穿刺术
羊膜穿刺术在所有的产检方式里，是属于“高风险、高报酬”的一种检查方式。的确，通过羊膜穿刺术，可以获得准确度较高的大量胎儿基因讯息。但是，羊膜穿刺术对于母亲与胎儿的危险性，也相对较高。因此，你和丈夫与医生在决定是否要进一步检查时，都应采取更为谨慎的态度，经过反复、谨慎地商讨之后，才会做出最后的决定。
1.为什么需要做羊膜穿刺术
通过羊膜穿刺取样，可以取得大量与胎儿基因、染色体构成、胎儿的成熟（尤其是肺）有关的，以及胎儿是否带有遗传疾病等的相关信息。通常，在下面的状况下，医生会建议孕妇进行羊膜穿刺检查。
（1）孕妇先前产下过染色体异常病变的胎儿，比方说唐氏综合征。
（2）孕妇先前产下过患有新陈代谢方面疾患的胎儿。
（3）孕妇本身患有遗传性疾病，特别是性联锁遗传性的疾病。
（4）孕妇已经有生下缺陷孩子的记录。
（5）孕妇的AFP含量出现无明显原因的高值。
（6）经过三联筛选检查，发现胎儿有很高的患唐氏综合征危险性。
（7）准父母双方都是遗传性疾病的基因携带者。
（8）根据超声波检查，发现胎儿有严重或足以致命的缺陷。
（9）孕妇已经超过35岁。
2.检查时机
羊膜穿刺术，选择在孕16~20周之间。检查结果需要1～2周的时间才会知道。
3.如何进行
医生会要求孕妇平躺在手术台上，并使用消毒水擦拭孕妇的腹部。然后，医生会在选定的穿刺点施以局部麻醉，这个时候，麻醉针可能会让你感到有点刺。待一切就序之后，医生会使用超声波来寻找、锁定没有胎儿和胎盘妨碍的采样的部位，医生会慢慢将采样针筒经腹部皮肤刺入子宫内，采集一定量的羊水。这些羊水稍后会送进基因与生化实验室，以做进一步的分析检验。整个羊膜穿刺术大概需时5至10分钟。
检查之后，有些孕妇除了在针孔插入处会有轻微的不适感之外，整个检查过程，孕妇不会有任何的疼痛感。
4.安全性
基本上，羊膜穿刺术还是很安全的。
绒毛膜采样
与羊膜穿刺术相比，绒毛膜采样（简称CVS）检查，不但可以取得更多胎儿基因与生化信息，而且，可以在怀孕更早期做，也可以更快知道结果。不过，绒毛膜采样检查导致流产发生的可能性，比羊膜穿刺术要高。
1.为什么要做绒毛膜采样检查
和羊膜穿刺术的原理类似，通过绒毛膜采样检查，可以获得更多胎儿基因结构的相关资讯。不过，最快需4周的时间才能得知检查结果。
2.检查时机
绒毛膜采样检查进行的时机，是在月经结束后的8至12周之间。这通常是在需要或想要在羊膜穿刺术前获得更早期诊断的情况下进行。因为羊膜穿刺术要在几周后才能进行。
3.如何进行
绒毛膜采样的方式有两种——腹部穿刺法与子宫颈穿刺法。医生选择哪一种取决于哪一种对你的妊娠最安全。
腹部穿刺法与先前所介绍的羊膜穿刺术类似，在超声波导引下，采样针管从腹部插进子宫内，然后从绒毛膜中采集少量的组织出来。这些在怀孕前期环绕在胎儿四周的呈指状突起的组织，慢慢就会形成胎盘以供给胎儿养分。
在更常见的子宫颈穿刺法中，将导管经阴道、子宫颈口插入子宫胎盘形成处。
两种方法都靠超声波引导。采样后大概经过48小时，就可以得到初步的结果。至于更确定的结果，大概需一周左右。
4.安全性
绒毛膜采样检查造成流产的可能性，却比羊膜穿刺术要高上2～4倍。已经有越来越多的医生，不再鼓励孕妇进行这项检查。大多数医生会倾向建议你，多等上几个星期来做羊膜穿刺术，会比急着做绒毛膜采样检查，要合情合理。