苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，也是少数可以治疗的先天性代谢障碍病之一。由于该病的危害在于引起小儿智能低下，故对此给予高度重视，及早诊治是有必要的。
苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸积聚或经转氨作用而成为苯丙酮酸。苯丙氨酸和苯丙酮酸累积过多时对体内多种其他酶有抑制作用，从而又产生其他不良后果。患儿的病变主要是中枢神经系统髓鞘形成延迟，可有不同程度的大脑皮层萎缩。
患有该病的孩子生后几个月就表现出明显的智能发育迟缓，1／3以上的患儿伴发癫痫，患儿头发出生时是黑的，不久则逐渐变黄，皮肤颜色也变浅、发白。早期患儿易呕吐，面部常常有湿疹样皮疹，由于患儿汗及尿中有苯乙酸等代谢产物，很远就可闻到孩子身上的霉臭味及尿有鼠尿样臭味。小婴儿常睡眠不安、对外界缺乏反应、不能抬头、不会爬、不会坐等体格发育落后及智能落后症状。如早期诊断、合理治疗、控制饮，常能获得令人满意的效果。