一、遗传病的分类
顾名思义，遗传病是一种遗传性疾病。目前世界上已发现的遗传病超过7000种，累及各器官系统，人体从头到足都可致病，而且发病率并不低，足见遗传病对人类健康（特别是儿童健康）的威胁非常大，故而医学遗传学的研究也愈来愈受到重视。
人体的生殖细胞遗传物质存在缺陷导致了遗传病的产生，遗传病分为基因突变和染色体畸变两大类。随着医学科学的发展，愈来愈多的疾病被发现与遗传相关或部分相关，如糖尿病和多种癌症。遗传病的发病，早则在胚胎期即会显现，如先天性代谢缺陷病；但也有很多是在出生后某一时期才表现出来，如遗传性舞蹈症40多岁才发病。
但是，不能把先天性疾病都误以为是遗传病。例如，孕妇弓形虫病感染引起的先天性畸形，曾在20世纪60年代广泛用于减轻妊娠反应的药物沙利度胺（反应停）所导致的新生儿“海豹肢畸形”。这些疾病被称为胎生病，是胎儿在母体胚胎时期得的疾病。2000多年前的《黄帝内经》对胎生病即已有所认识，如《素问·奇病论》曰：“人生而有病癫疾者，病名曰何？安所得之？岐伯曰：病名为胎病，此得之在母腹中时，其母有所大惊，气上而不下，精气并居，故令子发为癫疾也。”认为癫痫为胎生病。《诸病源候论》亦曰：“又人在胎，其母卒大惊，精气并居，令子发癫。”虽然胎生病也是先天而来，但并非遗传病，并非遗传物质改变所致，而是环境因素影响的结果，这类疾病不会传给后代。
虽然愈来愈多的遗传病被发现，但现代医学只对其中一小部分有防治能力。每种遗传病的遗传方式并不一样，但都直接或间接地受后天环境的影响，如电离辐射、化学药物、病毒感染等均可引起遗传物质的变异而致遗传病，所以，对这些因素要特别注意防护。环境因素能诱发遗传病，同样也可以牵制甚至是阻止遗传病的发病。这就表明人类有控制遗传病在后天发生的可能。
现代医学按照遗传物质存在部位的不同，将遗传病分为细胞核遗传病和细胞质遗传病。因为受精卵中的细胞质主要来自卵细胞，故细胞质遗传病取决于母本，表现出“母病子女全病”的特点，常见疾病如神经肌肉衰弱。临床更多见的是细胞核遗传病，并进一步可分为基因遗传病和染色体异常遗传病。
基因遗传病
基因遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病，是由基因突变导致的。人类基因数估计有３万~４万，每个染色体皆含有数百个基因。基因遗传病多达6000余种，大约是染色体病的10倍。
1单基因遗传病
是由一对等位基因控制的疾病。根据其致病基因的性质分为显性遗传病和隐性遗传病，根据基因存在的染色体进而分为：
（1）常染色体显性遗传病：如并指、多指、β型珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）等。
（2）常染色体隐性遗传病：如半乳糖血症、白化病等。
（3）X染色体显性遗传病：如遗传性肾炎、家族性低磷酸血症佝偻病等。
（4）X染色体隐性遗传病：如色盲、血友病等。
（5）Y染色体遗传病：如外耳道多毛症等。
2多基因遗传病
是由两对以上致病基因控制的疾病。表现为显性，一般具有家族聚集现象。与单基因遗传病相比，多基因遗传病受环境因素的影响较大。临床发病率较高，常见的有：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病、消化性溃疡和冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）等。
染色体异常遗传病
染色体异常遗传病的发生机制为染色体数目、形态和结构发生了改变。简单来说，就是因染色体畸变导致的遗传性疾患。正常人共有23对染色体，其中有一对为性染色体（包括X和Y染色体），决定着性别；其余22对为常染色体，决定着智力和形体组织。染色体病可分为常染色体病和性染色体病，研究显示，性染色体病多于常染色病。
1性染色体病
是指由性染色体（X或Y）的数目或结构异常所引起的疾病。其有多种类型，但共同特征为性发育不全或两性畸形。临床常见的有先天性睾丸发育不全（克兰费尔特综合征）、先天性卵巢发育不全（特纳综合征）等。
2常染色体病
是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。其共同的临床表现为生长发育与智力发育落后。临床常见的有唐氏综合征（21-三体综合征），其次有18-三体综合征，偶见13-三体综合征、猫叫综合征（5P综合征）等。
二、遗传病早期征兆
随着工业化的发展、生活方式的改变以及环境污染等诸多因素的影响，近年遗传病的发病率日趋增高。遗传病严重危害人类健康、降低人口素质，给社会增加负担，给家庭带来经济和精神双重压力，已成为当今社会所关注的问题。遗传病固然可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，优生优育，努力揭示遗传病的先兆，是可以减少其发病率和危害性的。
遗传病为先天性潜病，目前能够防治的只占少数，这是因为其发病一般没有规律可循，很难做到早期诊断并及时进行治疗。遗传病就像颗定时炸弹，出生前即埋伏于人体内，隐藏得十分隐秘，然而，其或多或少都会在某些特定的外形和神态上显露出“蛛丝马迹”。
要对遗传病作出早期诊断，除了一般的病史采集外，还应着重对家族史（家族系谱）、婚姻史（如是否近亲婚配）与生育史（包括既往生育史，以及此次生育年龄、是否接触过致畸变物质等）进行前期分析。
遗传病往往有其特殊的临床表现，甚至出现特异性综合征，据此可作出初步诊断。
如果发现下述异常表现，应对患儿家族系谱进行深入分析，并进行染色体等方面的检查，以便早日确诊，最大限度地降低遗传病的危害：
（1）全身状况：发育迟缓，智力发育障碍，精神和行为异常等。
（2）头部：小头、巨头、方颅、囟门未闭、满月脸等。
（3）眼部：眼距宽、小眼裂、上睑下垂、巩膜色泽异常、斜视、色觉异常等。
（4）耳部：低位耳、小耳、巨耳、耳郭异常或耳聋等。
（5）鼻部：鼻梁塌陷、鼻孔外翻、鼻根宽大等。
（6）口腔：唇裂、腭裂、巨舌、鲤鱼嘴、齿畸形等。
（7）颈部：缩颈、宽颈、短颈、蹼颈等。
（8）躯干：鸡胸、漏斗胸、脊柱裂、腹直肌分裂等。
（9）四肢：小肢、短指（趾）、多指（趾）、并指（趾）、肘外翻等。
（10）皮肤：多毛、鱼鳞状皮肤、皮肤角化过度、无汗等。
（11）外生殖器及肛门：隐睾、尿道裂、小阴茎、阴蒂肥大、肛门闭锁等。
除了这些征兆外，皮纹检测也在遗传病的诊断中具有重要意义。研究发现，人的皮肤纹理在胚胎的第13周开始发育，至第19周形成，在形成期皮纹受到遗传和环境因素的影响会出现一些改变，而一旦形成则终身不变。皮纹是手指、手掌及脚掌、脚趾内侧表面等处皮膌纹的型态，能反映出人的体质、运动能力、智力及某些遗传病，具有遗传性、个体特异性和稳定性等特征，因而被遗传学家称之为显露在体外的遗传因子。皮纹检测方法简便、无创、稳定性强，能早期预测和发现某些遗传病，正被愈来愈广泛运用于临床遗传学中。
目前，皮纹检测已用于诊断多种先天性遗传病，如皮纹的总数变化与性染色体病，皮纹纹形变化与常染色体病具有相关性。
正常指纹可分为弓形纹、箕形纹和斗形纹三种。中国人以斗形纹最多，其次为箕形纹；白种人则以箕形纹最多。如果弓形纹增多可能提示为精神分裂症。十指都为尺侧（即皆偏斜于小指侧）箕形纹，可能为常染色体病的征兆，表现为先天愚型或年老后出现老年痴呆。斗形纹增多，可能是性染色体病的征兆，表现为先天性性发育不全；斗形纹偏多还可能是母体妊娠期患过风疹，患儿需进行先天性心脏病的有关检查。
正常掌纹纹理清晰不乱、直而少弯。若纹理不明朗、纹路有异常则提示某些疾病，特别是遗传性疾病的可能。如通关手（掌心只有一条横掌纹线贯穿其中）提示可能为先天性愚钝。
足纹有早期诊断意义的主要是跖纹，即足拇指球区的S形花纹以及位于趾间的趾间纹。如趾间纹斗形纹增多可能是性发育不全的征兆。
皮纹学作为一门新兴的边缘科学，将在遗传学中发挥愈来愈重要的作用。
三、遗传病的防治
现代医学认为，疾病是由遗传、感染、伤外（意外）等诸多因素引起。而从中医学的角度来看，“千般灾难，不越三条”，即疾病是由内因、外因和不内外因三种病因引起。对遗传病的防治就要从这些病因入手。
基因的主要成分为脱氧核糖核酸（DNA），人体携带的遗传信息都被记录在DNA分子中。人们的肤色、相貌、体型、神态、血型、性格、思维、语言等，都与父母亲相似、相传、相通。中医学认为，“人生有形，不离阴阳”。父亲的遗传基因（骨骼、筋、脉、肉体等结构），主要是指阳性载体的造型、风格和相貌等情况的记录；母亲的遗传基因（气血津液、脏腑等结构），主要是指阴性的东西，如性格、脾气等情况的记录。人在未出生之前，有关生命过程中遗留下来的相关灵魂密码的记录，是指其先天具有的善根、恶根、德根、慧根等。中医学认为，“肝藏魂”“肺藏魄”“心藏神”，魂、魄、神，都是人体脏腑的元气。这些，皆来源于先天。
而人们的身体健康状况、寿命长短等，也与DNA的遗传信息有关系。如果遗传信息出现异常，则会导致各种遗传病。
遗传信息变异在许多常见病的发生和发展上也起着作用，如心脏病、高血压、糖尿病和多种癌症等。但是，具体到每个人，则不能以偏概全，因为这类疾病不全是由于基因变异，也与后天的环境因素有一定的关系。这其中，我们不能忽视大自然的规律，也就是说日、月、星、辰和地球的运转以及节气变化，都可能是致病因素。人类无法改变自然规律，但从自身能动性的角度去防治遗传病，则不是不可能的。具体的，我们可从以下几个方面入手。
注重婚前体检
新婚之前必体检，清理病气最安全；
双方健康体质好，优良种子出好苗；
土地耕坛最为妙，养护心灵更重要；
阴阳平衡精气神，壤润良种育善苗。
婚前体检的重要性主要表现为切断遗传潜病的病因，做到“未病先防，未事先知”。婚前体检以有备无患为原则，男女双方首先要做到思想认识上的统一，之后到正规医院做一次全面检查。尽量要进行以下几项检查。
1血液检查，以预防血液系统遗传病
男女双方气血旺盛，精气血互生、互化，内环境和谐，外环境磁场温馨，孕育、养育的孩子，当然会健康、聪明。
2生殖器官
某些异常会影响生育，如女方子宫畸形、偏小。生殖器官的畸形也有可能遗传，这对后代的影响是巨大。婚前体检能提前发现隐患的畸形，如有畸形，则应进行积极的治疗。